Geneetika I kordamisküsimused (2012)
Ühel vanematest leitud kromosoomianomaalia
Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.)
Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne)
Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta)
Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969
1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus
Enamasti ultraheliuuringud
Loote ja vere rakkude uuringud
Loote rakkude saamine:
Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2-
3 nädalat uuringuks vajalik hulk mitootilisi rakke
Koorionbiopsia proov hatulisest koorionist e. trofoblastist . Proovi saab rutem analüüsida