"ajutuumades" - 1 õppematerjal

Geneetika eksami vastused

Normaalsetel indiviididel on HPRT tase kõrge just ajus. Huntingtoni tõbi. Huntingtoni tõbi (HD) on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis pärandub autosoomselt ning avaldub dominantselt. HD esineb sagedusega 1:10000 ning esimesed sümptomid avalduvad tavaliselt 30-nda kuni 50-nda eluaasta vahel. Siis on haigetel jäänud elada veel 10 kuni 15 aastat. Mutantset HD alleeli kandvatel haigetel hävivad järk-järgult peamiselt aju keskosas asuvad neuronid, mis paiknevad ajutuumades caudate nucleus ja putamen. Need piirkonnad kontrollivad liikumise koordinatsiooni. Samas ei hävi mitte kõik ajurakud, vaid ainult need, mille puhul kasutatakse teatavaid neurotransmittereid. Haiguse süvenedes hävivad ka teised ajurakud. Haigust põhjustab mutatsioon kromosoomis 4 asuvas geenis, mis kodeerib valku huntingtiin. Geeni muudab defektseks järjestuse CAG kordistumine (normaalse 11- 34 koopia asemel on haigetel leitud 42-100 koopiat). Mida suurem on kordsus, seda