See on püsiv muutus ning kandub edasistesse replikatsioonidesse. Transitsioonmutatsioon: pürimidiin asendab pürimidiini või puriin asendab puriini Transversioonmutatsioon: puriin asendab pürimidiini või vastupidi. Võib toimuda ka kahe samaaegse sündmuse tulemusena: lisaks tautomeerile ka rotatsioon ümber suhkrualuse. Resultaat: AT paarist võib läbi vahepealse AA paari saada TA paar. Üks a on rotatsioonis ja teine tautomeeris. Guaniin saab paaduda adeniiniga. Indutseeritud Mutatsioone saab esile kutsuda kemikaalide ja temperatuuriga. Kuigi röntgenkiirgus suurendab mutatsioonisagedust, röntgenkiirguse poolt põhjustatud mutatsioonide muster on sarnane loomulikele ehk spontaansetele mutatsioonidele. Mutatsioonid on juhuslikud, ei teki täpselt vastavalt raku vajadusele. 13. DNA reparatsioon (tüübid, töö põhimõte) Radiatsioon, keemilised mutageenid, kuumus, ensüümivead ja spontaanne lagunemine lõhuvad DNAd pidevalt
· DNA replikatsiooni täpsus ning reparatsiooni efektiivsus · Mutageenide olemasolu ja hulk keskkonnas (UV, röntgenkiirgus, kemikaalid) · Korduvjärjestused (1 või mõni nukleotiid) soodustavad DNA sünteesil indelite (deletsioonide, duplikatsioonide) teket. · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone. · Vabad hapniku radikaalid kahjustavad guaniini, mis seetõttu võib paarduda adeniiniga. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. · Spontaansete mutatsioonide tekkesagedus on väga madal geeni kohta ~10 -4 10-7. · Indutseeritud mutatsioonid ehk mutatsioonid, mis on tekkinud mutageenide toimel tõstavad mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. · Juhuslikkuse tõestus bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et
Sellised vead võivad tekkida DNA replikatsioonil ning sageli DNA polümeraas mingil põhjusel neid ei kõrvalda. 2.2. Vale paardumine. N-aluste tautomeeria 1. N-aluste deamineerimine selle tulemusena vastav N-alus kaotab aminorühma. See võib toimuda spontaanselt: Tsütosiin muutub uratsiiliks 5-Metüültsütosiin muutub tümiiniks Mutageenide toimel: hüdroksüülamiinide toimel Tsütosiin muutub uratsiiliks Tsütosiin muutub hüdroksüülaminotsütosiiniks (viimane paardub adeniiniga) bisulfitite toimel 11 Tsütosiin muutub uratsiiliks (ainult üksikahelalises DNAs) lämmastikushape toimel Adeniinist muutub hüpoksantiin (viimane paardub tsütosiiniga) Tsütosiin muutub uratsiiliks Guaniin muutub ksantiiniks (viimane paardub ) Deamineeritud aluste kõrvaldamiseks on rakkudes olemad spetsiifilised reparatsiooni mehhanismid. Vastavaid
nimetatakse lõdvaks (ingl. k. wobble). Nii saab näiteks seriini tRNA antikoodoniga AGG seonduda nii koodonitele UCU kui ka UCC. Mitmed tRNA molekulid sisaldavad antikoodoni positsioonis, mis paardub koodoni viimases positsioonis oleva nukleotiidiga, lämmastikalust inosiin. Inosiin (nukleotiidse järjestuse esitamisel tähistatakse seda I-ga) on võimeline paarduma nii uratsiili, tsütosiini kui ka adeniiniga. Nii saab alaniini siduv tRNA, millel on antikoodon CGI, paarduda koodonitega GCU, GCC või GCA, mis kõik vastavad alaniinile. Supressormutatsioonid tRNA-s Asendusmutatsioonid valke kodeerivates geenides võivad kodeeriva järjestuse keskele tekitada näiteks translatsiooni stop koodoni. Selliseid mutatsioone nimetatakse nonsens-mutatsioonideks. UAG stop koodoni e. amber koodoni tekitanud mutatsioone kutsutakse ka amber mutatsioonideks. Mutatsioone, mis
nimetatakse lõdvaks (ingl. k. wobble). Nii saab näiteks seriini tRNA antikoodoniga AGG seonduda nii koodonitele UCU kui ka UCC. Mitmed tRNA molekulid sisaldavad antikoodoni positsioonis, mis paardub koodoni viimases positsioonis oleva nukleotiidiga, lämmastikalust inosiin. Inosiin (nukleotiidse järjestuse esitamisel tähistatakse seda I-ga) on võimeline paarduma nii uratsiili, tsütosiini kui ka adeniiniga. Nii saab alaniini siduv tRNA, millel on antikoodon CGI, paarduda koodonitega GCU, GCC või GCA, mis kõik vastavad alaniinile. Supressormutatsioonid tRNA-s Asendusmutatsioonid valke kodeerivates geenides võivad kodeeriva järjestuse keskele tekitada näiteks translatsiooni stop koodoni. Selliseid mutatsioone nimetatakse nonsens-mutatsioonideks. UAG stop koodoni e. amber koodoni tekitanud mutatsioone kutsutakse ka amber mutatsioonideks. Mutatsioone, mis
annaabi.ee 
