Geneetilised haigused
erinevates geenides.
kehaosal, sagedamini
kergesti hõõrduvates
kohtades nagu
küünarnukid, põlved ja
peanahk,
Rinnavähk Rinnavähki
soodustavad geenid
BRCA1, BRCA2, BR
Akondroplaasia 4p16 kromosoomi Peale sündi lapsel suur
piirkonnas paikneva pea, kõrge otsmik, madal
fibroblastide selg, lühikesed jäsemed,
kasvuretseptori 3 geeni õlavars väga lühike
mutatsioon, peaaegu
alati punktmutatsioon
Neurofibramatoo Tegemist on geeni peamiseks sümptomiks NF-i ei ole alati
sI kahjustusega 17