Geneetilised haigused
Lisaks lootevee
uuringud,
kromosoomiuuring
ud
Angelmanni Muutused 15. Lame kukal, Kromosoomiuuring
sündroom kromosoomi pika õla kõõrdsilmsus, lai suu, ud lootevee
regioonis 15q11-1 kas hõredad hambad, rakkudest,
siis 15q11-13 piirkonna esiletungiv lõug, seerumiuuring
deletsioon, naeruhood juba imikueas (AFP, HCG, Ue3)
uniparentaalne ultraheli uuringud,
disoomia PCR
(mõlemad 15.
kromosoomid ühelt
vanemalt) defektne
vermimine ning ka
annaabi.ee 
