Klinefelteri sündroom
Klinefelteri sündroom
Gert Tali
Tunnused
● 2 X ja 1 Y kromosoom
● Loode sünnib normaalselt
● Põdejatel pikad jäsemed ja suur keskmine pikkus
● Rindade kasv esineb 5% haigetest
● Rasva kogunemine puusadel ja kehal
Tunnused
● Meessuguelundid arenevad välja
● Karvakasv on normaalne
● Väiksed ning väljaarenemata munandid
● Suguvõime tihti normaalne
● Põdejatel azoospermia
Tekkimine
● Meioosi 1. Profaasis rekombineerub DNA puudulikult
● Jagunemisel anafaasis liigub kromosoomipaar samale poolusele
Sagedus
● Üks kõige sagedasemaid kromosoommutatsioone
● 1:500 - 1:1000
● Vanem ema suurendab riski
Ravi ja ennetus
● Teha lootevedelikuproov
● Otsest ravi pole olemas
● On võimalik teha hormoonravi
● Testosteroon aitab madaldada häält, suurendada lihasmassi
● Luud muutuvad tugevamaks
● Eluiga sarnane normaalse inimesega
Allikad
http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/images/stories/47XXY.jpg
http://img.webmd.c...
annaabi.ee 
