"varieeruvustest" - 1 õppematerjal

Genoomi struktuur ja funktsioon

Peritsentromeersed ja subtelomeersed regioonid sisaldavad rohkem CNVsid. Suurem osa CNVsid esineb mittekodeerivates geenide eksonites, promootorite ja CpG saartes. Kõige vähem CNVsid konserveerunud elementides. Duplikatsioonid on vähem tõenäoliselt patogeensed ning on tihedamini positiivse selektsiooni all, mis juhib evolutsiooni. Deletsioonid on sagedamini patogeensed ning negatiivse selektsiooni all. • • Üle 40% kõikidest teadaolevatest koopiaarvu varieeruvustest kattuvad teiste geenidega. See näitab, et neil on olulie roll geeniekspressioonis. • 21 trisoomia – downi sündroom, X monosoomia – Turneri sündroom, XXY – Klinefelteri sündroom – kindel kliiniline tagajärg, kuid paljudel siiski seda pole. Koopiaarvult stabiilsed regioonid on tundlikud ning nedes on CNVde esinemine tõenäoliselt seotud haigustega. • • CNV-de effekt indiviidi genoomi funktsioonile (s.t. ka populatsiooni