"uusmutatsiooniga" - 1 õppematerjal

Prader-Willi sündroom

peetusena. Haigus avaldub erineva raskusega, kergest vaimse arengu peetusest raskete käitumis- ja psüühikahäireteni vastavalt kui suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud. Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad.  Te k k e p õ h j u s e d Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot on kadunud. Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse geneetiline info. 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt. Kahjustuse põhjust ei teata.  k a va l d u m in e Sümptomid eh Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad halvasti kaalus juurde. 6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb, võtavad kiiresti kaalus juurde ja