ud Angelmanni Muutused 15. Lame kukal, Kromosoomiuuring sündroom kromosoomi pika õla kõõrdsilmsus, lai suu, ud lootevee regioonis 15q11-1 kas hõredad hambad, rakkudest, siis 15q11-13 piirkonna esiletungiv lõug, seerumiuuring deletsioon, naeruhood juba imikueas (AFP, HCG, Ue3) uniparentaalne ultraheli uuringud, disoomia PCR (mõlemad 15. kromosoomid ühelt vanemalt) defektne vermimine ning ka mutatsioonid geenis Praderi-Willi Muutused 15. Andevaesus, Kromosoomiuuring sündroom kromosoomi pika õla ülekaalulisus, kitsas ud lootevee
2. Mosaiiksus ja kimäärsus Mosaiiksuse puhul muutus geneetilises materjalis, kimääride puhul kahest sügoodist pärit rakkude vahetus või fusioon. 3. Genoomi ebastabiilsus Harvad pärilikud haigused mille puhul on suurenenud somaatiliste mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste, murdumiste sagedus. Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks. Suures osas tingitud reparatsioonigeenide defektidest. Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia 4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt patoloogiline seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis).
Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest 3.Genoomi ebastabiilsus Genoomi ebastabiilsuse (instability) sündroomid 19 Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides. 4.Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Tsütoloogiliselt ,,normaalne" kuid patoloogiline karüotüüp ·Uniparentaalse diploidia puhul on kõik kromosoomid pärit ühelt vanemalt (harvad juhud, kui isalt - koriokartsinoom, emalt ovariaalne teratoom) ·Uniparentaalse disoomia puhul pärib indiviid spetsiifilise kromosoomi mõlemad homoloogid samalt vanemalt 5.Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad G-bändid: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa värviga
80. Mitokondriaalne pärandumine Mitokondriaalne või emapoolne pärandumine rakendub mitokondriaalse DNA geenidele. Kuna arenevale embrüole annavad mitokondreid vaid munarakud, saavad selliseid haigusi edasi pärandada vaid emad. Haiguse raskusaste sõltub sellest, kui suur osa mitokondreid on kahjustunud. Mitokondriaalse haiguse näide on Leberi pärilik optiline neuropaatia ehk silma võrkkesta ganglionirakkude degeneratsioon, mis viib nägemise järsule halvenemisele. 81. Uniparentaalne disoomia Uniparentaalne disoomia esineb, kui laps saab ainult ühelt vanemalt 2 kromosoomi (teiselt vanemalt kromosoome ei pärita). Põhjustajateks on meioosis esinevad vead. Kui laps saab 2 erinevat homoloogilist kromosoomi ühelt vanemalt, siis on tegu heterodisoomse UPD-ga (näitab viga meioosi I lahknemises). Kui aga laps saab 2 identset homoloogilist kromosoomi, siis on tegu homoloogse UPD-ga (viga meioosi II lahknemises). 82. Hardy - Weinbergi printsiip ja tasakaal
inimesel ning mehhanism on siin sama, mis meiootilise krossingoveri puhul - ühinevad kaks homoloogi ja toimub ema- ja isapoolsete genoomi osade vahetus. Krossingoveri toimumise kohti näeme mitoosi metafaasis kiasmidena (nagu meioosi diploteenis). Pärast homoloogide lahkuminekut anafaasis eralduvad kohe ka kromatiidid. Nende jaotumisel tütarrakkude vahel on neli kombinatiivset võimalust. Kombineerumise tulemusena on tütarrakus 50%-lise tõenäosusega vastava kromosoomipiirkonna osas uniparentaalne disoomia (uniparental disomy) st. mõlemates homoloogides paiknevad antud piirkonnas ühelt vanemalt saadud alleelid. Mitootilisi kiasme kirjeldatakse kõigis kromosoomipiirkondades, kuid kõige sagedamini terminaalsetes alades. Inimesel on nende sageduseks antud 1/1000 raku kohta. Viimasel ajal oletatakse aga, et mitootiline krossingover võib somaatilistes rakkudes tegelikult märksa sagedamini toimuda. Arvatakse, et mitootiline krossingover
investeerida oma energiat liigselt järglaste kvantiteeti ja pigem soetada vähem järglasi, kuid see-eest nende eest hoolitseda. Ka see, kuidas lõimetishoole partnerite vahel jaotub, sõltub käitumise kasu ja hinna vahekorrast: biparentaalne hoole kujuneb välja neis tingimustes, kus elujõulisi järglasi suudavad üles kasvatada üksnes kaks vanemat üheskoos. Järglaste hülgamise korral on hülgajal sugupoolel vähe šansse leida uut sigimispartnerit uniparentaalne hoole (ühe vanema hoole) kujuneb välja tingimustes, kus elujõulise järglase üles kasvatamiseks piisab ka ühe vanema hoolest. Järglaste hülgamise korral on hülgajal sugupoolel suhteliselt lihtne leida uut partnerit. Hooldajaks tavaliselt emane, kuid mitte alati – Uniparentaalse hoole puhul on loomariigis hooldavaks sugupooleks enamasti emane ja hülgajaks enamasti isane (nt kvaliteetne tedrekukk viljastab mitu emast, kuid ei hoolda).
annaabi.ee 
