Genoomi struktuur ja funktsioon
piiratud resolutsioon.
Ei võimalda tuvastada tasakaalustatud kromosomaalseid translokatsioone,
inversioone ja ülegenoomset ploidsuse muutust ilma teiste meetoditega
kombineerimist.
• Paired-end sekveneerimine – võimaldab sekveneerida fragmendi mõlemad otsad
ja saada kõrge kvaliteediga, joondatavad järjestuse andmed. DNA proov
fragmenteeritakse ja spetsiifilise suurusega fragmentide otstesse ligeeritakse
adaptorid. Fragmendid tsirkulariseeritakse adaptorite vahendusel, lõigatakse ning
selekteeritakse adaptoreid sisaldavad fragmendid. Fragmentide otsad
sekveneeritakse kaardistatakse võrrelduna referents järjestusega. Kui otsad on
oodatava kaugusega ei esine variatsiooni referents-järjestuse ja proovi vahel. Kui
otsad lähemal kui oodatud, on tegemist insertsiooniga proovis (duplikatsioon). Kui
otsad on kaugemal lahus kui oodatult, on tegemist deletsiooniga proovis. Kui otsad
annaabi.ee 
