tRNA suppressorgeeenid on koos metsiku tRNA-GA. tRNA suppressorid võistlevad vabanemis (release) faktoriga, mis on vajalik õigeks polüpeptiidahele terminatsiooniks. Spontantaansed ja indutseeritud mutatsioonid: Spontaansed mutatsioonid võivad toimuda igas rakutsükli faasis. Transposoonide liikumine põhjustab sp.mut. Mutatsioonide määr = ~10-4 - 10-6 mutatsiooni /geen/põlvkond. Määr on erinevates genoomi osades erinev, palju sp.mut.repareeritakse. Transponeerumine tekivas spontaansed mutatsioonid tänu sellele, et transposoon võib minna mõne geeni keskele. On erinevad, tingitud näiteks retroviirustest, esinevad nii pro- kui eukarüoodsetel organismidel. Spontaansed: Erinevad DNA replikatsiooni vead. Wobble paardumine: T-G, C-A, A-G, T-C. Normal paardumine juba järgmises tsüklis; sagedus F2 on 25%. GT paarid korrigeeritakse proofreadinguga, ka teiste reparatsioonisüsteemidega. Insertsioon ja deletsioon
liikumise mehhanismi põhimõtteliselt ja väga lühidalt kirjeldada? - Transposonid. Transposonid on DNA segmendid, mis liiguvad genoomis ühest piirkonnast teise „lõika ja kleebi“ põhimõtte alusel – kohta vahetab jupp DNA-d. Liikumine toimub sagedamini ühe kromosoomi piirides, harvem erinevate kromosoomide vahel. - Retrotransposonid. Nende liikumismehhanismi võib hästi võrrelda „kopeeri ja kleebi“ põhimõttega, ehk transponeerumine tähendab tegelikult jupi DNA kordistamist ja selle DNAs uude kohta sisestamist. Protsess toimub RNA vaheühendi kaudu. Kõik seni uuritud eukarüoodid sisaldavad retrotransposone. Kust tuleneb retrotransposoni „retro“ nimetus? Vanasse kohta jääb retrotransposoni koopia alles. Millised ensüümid vahendavad transposonide (1) ja retrotransposonide (2) transponeerumist? Kui suure protsendi inimese genoomist moodustavad transponeeruvad elemendid?
14 - Transposonid. Transposonid on DNA segmendid, mis liiguvad genoomis ühest piirkonnast teise ,,lõika ja kleebi" põhimõtte alusel kohta vahetab jupp DNA-d. Liikumine toimub sagedamini ühe kromosoomi piirides, harvem erinevate kromosoomide vahel. - Retrotransposonid. Nende liikumismehhanismi võib hästi võrrelda ,,kopeeri ja kleebi" põhimõttega, ehk transponeerumine tähendab tegelikult jupi DNA kordistamist ja selle DNAs uude kohta sisestamist. Protsess toimub RNA vaheühendi kaudu. Kõik seni uuritud eukarüoodid sisaldavad retrotransposone. 37. Kust tuleneb retrotransposoni ,,retro" nimetus? Vanasse kohta jääb retrotransposoni koopia alles. 38. Millised ensüümid vahendavad transposonide (1) ja retrotransposonide (2) transponeerumist? Kui suure protsendi inimese genoomist moodustavad transponeeruvad elemendid?
Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid: · DNA replikatsiooni täpsus · DNA reparatsioonisüsteemide efektiivsus Mutaatorfenotüüp: 1. Püsiv - Üldine mutatsioonisageduse tõus rakus mutatsioonid DNA reparatsiooni geenides Lokaalne osades geenides sisalduvad hüpermutabiilsed alad (contingency loci) 2. Ajutine - Vigaderohkelt DNA-d sünteesivate DNA polümeraaside induktsioon DNA reparatsiooni alatalitlus Mobiilsete elementide transponeerumine GASP mutatsioonide geneetiline tagapõhi. GASP fenotüübi tagas just sigma faktori osaline funktsiooni kadu. Mutandid, kus RpoS on täielikult inaktiveeritud, GASP fenotüüpi ei oma. RpoS osalist funktsiooni kadu mutatsioonide tõttu rpoS geenis on täheldatud ka paljudel looduslikel isolaatidel. Eraldi tasub rõhutada, et rpoS geenis toimunud mutatsioonidest põhjustatud GASP fenotüüp ilmneb bakteritel ainult teatud kasvutingimustel (rikas aereeritud sööde).