22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil? 33. Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine ristsiirete uurimisel.
kromosoomi õlgade pikkused o Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata Inversiooni sisaldav regioon pöördub linguna ümber, et paarduda teise DNA lõiguga. Põhjustavad meioosihäireid, mõnikord võib tekkida steriilsus. Inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi Retsiprookne translokatsioon kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Translokatsioonid võivad põhjustada ka geneetilise materjali kaotsiminekut või lisandumist.
kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne Downi sündroom. Inversioon segment kromosoomist ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid 1 geneetiline üksus. Liitkromosoomid stabiilselt seni, kuni neil 1 tsentromeer. Võivad moodustada ka
segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud (inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei kaasata; inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus). 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon, kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Liitkromosoomid – mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse
muutused DNA primaarjärjestuses ei kajastu polüpeptiidide aminohappelises järjestuses, kuna osa muutusi leiavad aset regulatoorsetes DNA järjestustes või intronites, mis paiknevad kodeerivatest aladest väljas. Samuti tuleb arvestada geneetilise koodi kõdumist (nukleotiidi asendus koodoni viimases positsioonis ei muuda tavaliselt tema kodeerimisvõimet). Arvatakse, et inimese ja shimpansi väliste tunnuste suur erinevus on põhjustatud eeskätt sellest, et kromosomaalsete inversioonide ja translokatsioonide tulemusena muutunud geenide asukoht muutis nende geenide regulatsiooni ja avaldumise taset. Inimese evolutsiooniline ajalugu. Homo erectus rändas Aafrikast Euroopasse üle miljoni aasta tagasi. See populatsioon asendus teise väljarände tulemusena Aafrikast seal 150 tuhat aastat tagasi tekkinud kaasaegse inimese poolt. Inimese evolutsiooni kohta on kogutud hulgaliselt andmeid tänu mitokondriaalse DNA analüüsile. Mitokondritel on oma genoom, mille
nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi. Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon on see, kui kromosoomi segment satub temaga mitte homoloogilisse kromosoomi. Saab esile kutsuda kiiritusega – röntgeniga. Translokatsioonid võivad tekitada aneuploidsust, kuna rakkude jagunemine on häiritud. Liitkromosoom tekib homoloogiliste kromosoomide liitumisel või tütarkromatiidide liitumisel. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide.
Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli.
Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli.
Kui paarduvad omavahel normaalne ja inversiooni sisaldav krom: inv regioon on sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inv põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus (ei pruugi moodustuda normaalse kromosoomikomplektida sugurakke). + inv tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta erinevalt avaldub. Nt äädikakärbsel geen white. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne transl kui kaks mittehomoloogilist krom vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Efektid fenotüübile sõltuvad palju ka sellest, mis piirkonnas ümberkorraldus toimunud on. Kui murdekoht on nt geeni sees, siis antud geen inaktiveerub. Kui aga geenide
õlgade pikkused, akrotsentrilisest võib saada metatsentriline kromosoom Paratsentriline tsentromeeri ei kaasata Paardumine normaalse ja inversiooni sisaldava kromosoomi vahel - inversiooni sisaldav piirkond on sama orientatsiooni saamiseks linguna ümber pööratud Inversioon põhjustab meioosihäired -> steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. · Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi Retsiprookne translokatsioon mittehomoloogilised kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogilistele kromosoomidele paarduda ka omavahel,
Jagunevad peritsentriliseks (tsentromeer läheb kaasa) ja paratsentriliseks (tsentromeer kaasa ei lähe). Mõjutab fenotüüpi, kuna kromosoom võib katkeda keset geeni, mõjutades sellega selle avaldumist. Nt äädikakärbse silmavärvi mõjutav geen white X kromosoomis võib sattuda nii heterokromatiini sisaldava tsentromeeri lähedusse, mis pärsib selle avaldust pigment silmades jaotub ebaühtlaselt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Liitkromosoomid tekivad kui kromosoom ühineb oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Püsivad stabiilsed seni, kuni neil on üks tsentromeer. Liitkromosoomid võivad moodustuda ka
silmad. Veelgi tugevam efekt ilmneb triplikatsiooni toimel Inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180° ümber pööratud Peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata Inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon - kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali 19 Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Nt: Geen white on X kromosoomis toimunud inversiooni tagajärjel sattunud heterokromatiimi sisaldava tsentromeeri lähedale
primaarjärjestuses ei kajastu polüpeptiidide aminohappelises järjestuses, kuna osa muutusi leiavad aset regulatoorsetes DNA järjestustes või intronites, mis paiknevad kodeerivatest aladest väljas. Samuti tuleb arvestada geneetilise koodi kõdumist (nukleotiidi asendus koodoni viimases positsioonis ei muuda tavaliselt tema kodeerimisvõimet). Arvatakse, et inimese ja shimpansi väliste tunnuste suur erinevus on põhjustatud eeskätt sellest, et kromosomaalsete inversioonide ja translokatsioonide tulemusena muutunud geenide asukoht muutis nende geenide regulatsiooni ja avaldumise taset. Inimese evolutsiooniline ajalugu. Homo erectus rändas Aafrikast Euroopasse üle miljoni aasta tagasi. See populatsioon asendus teise väljarände tulemusena Aafrikast seal 150 tuhat aastat tagasi tekkinud kaasaegse inimese poolt. Inimese evolutsiooni kohta on kogutud hulgaliselt andmeid tänu mitokondriaalse DNA analüüsile. Mitokondritel on oma genoom, mille pikkus on
Mitootiline indeks 24.Homoloogilised ja homöoloogilised ? kromosoomid. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomlekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses (erinevused tulenevad mõningate heterokromatiinsete lõikude polümorfismist ja harvadest kromosoommutatsioonidest - deletsioonide, inversioonide, translokatsioonide olemasolust). Homoloogiliste kromosoomide lookustes võivad olla samad või erinevad alleelid. Seega ei ole homoloogilised kromosoomid geneetiliselt identsed. Suguliselt sigivate organismide diploidne kromosoomistik koosneb homoloogiliste kromosoomide (homoloogide) paaridest, millest igaühes on üks kromosoom saadud isalt, teine emalt, ning meioosis need kromosoomid konjugeeruvad ja lahknevad eri gameetidesse või spooridesse. 25. Asümmetriline mitoos,amitoos,endomitoos,polüteenia.
Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli.
(surmavad). Deletsioonid põhjustavad organismi eluvõime langust ja sigimishäireid, olenevalt sellest, milline oli kaotatud geenide funktsioonraskus. Duplikatsioonide fenotüübiline efekt on suhteliselt nõrk. Suuremad duplikatsioonid alandavad eluvõimet ja häirivad sigimist. Inversioonidel arvatakse olevat oluline tähtsus evolutsioonis, sest see võib põhjustada liigisisese isolatsiooni (viljastamatuse). Translokatsioonide tähtsus evolutsiooniprotsessis on vaieldamatu, sest nende tagajärjel võivad tekkida uued karüotüübid. Muutunud kromosoomidega isendid võivad aga mõnikord paremini kohaneda keskkonnatingimustega ja rohkem paljuneda, andes aluse uue liigi moodustumiseks. Translokatsioone on suhteliselt palju uuritud ka põllumajandusloomadel. Kõige suuremaks probleemiks on olnud 1/29 Robertsoni translokatsioon Rootsis.
Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike, lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli.
Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Näiteks äädikakärbsel on kirjeldatud liitkromosoomi, mis moodustus kromosoomi number 2 homoloogide paremate õlgade liitumise tulemusena. Sellist kromosoomi nimetatakse isokromosoomiks, kuna tema mõlemad õlad on samad. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt. Mittehomoloogiliste kromosoomide puhul võib kromosoomiosade liitumine toimuda ka tsentromeeride vahendusel, nii et moodustub struktuur, mida nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Sel juhul moodustuvad pikkade õlgadega metatsentriline kromosoom ning väike, lühikeste õlgadega, mis läheb kergesti kaotsi. Evolutsiooni käigus on selliseid kromosoomide liitumisi toimunud üsna sageli.
annaabi.ee 
