Klinefelteri sündroom
Munaraku või spermatosoidi tekkel ilmneb häire, mistõttu satub rakku rohkem X-
kromosoome, kui peaks. Klinefelteri sündroomi põdejatel on 2 või enam X-
kromosoomi ning 1 või enam Y-kromosoomi. Kõige tavalisem variant
(diagnoositud 80-90% patsientidest) on see, kus haigel on 1 Y-kromosoom ja 2 X-
kromosoomi. Kui tervel inimesel on 23 kromosoomipaari ja seega kokku 46
kromosoomi, siis Klinefelteri sündroomi põdejatel on 23-nda kromosoomipaari ehk
sugukromosoomipaari juurde lisandunud üks X-kromosoom ja seega on neil kokku
47 kromosoomi (vt. lisa nr. 1).
Klinefelteri sündroom on nime saanud doktor H.Klinefelteri järgi, kes avastas selle
haiguse 1942. aastal. Dr. H.Klinefelter avastas ka selle, et kõigil, kes põevad
Klinefelteri sündroomi, ei pruugi olla kõiki haigusega kaasnevaid sümptomeid,
seetõttu on haigust võimalik diagnoosida vaid kromosoomuuringuga. Klinefelteri
annaabi.ee 
