Pärilikud haigused
Geenihaigusi tekitavad
defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne
pärilik haigus).
Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad
eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel.
Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15%
inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus,reuma,
skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist
haiguste päriliku soodumisega.
Geenhaigusteks on nt:
*Huntingtoni tantsutõbi
*Marfani sündroom
*kurttummus
*hemofiilia
*soomustõbi
Sh päriliku eelsoodumusega:
*suhkruhaigus
*reuma
*lühinägelikkus
*skisofreenia
2)Kromosoomhaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel).
Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid
haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil.
Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust,