Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks. Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist, kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geeni- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Genoommutatsioonide jaotus Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi: * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine; * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused...
a. kultuuri ja ühiskonna sotsiaalsete normide ja tavadega. 4.3. Bioloogiline ja sotsiaalne sugu Bioloogiline sugu (ingl. k. sex) määratletakse lähtuvalt anatoomiast (rinnad, tupp; peenis, munandid jne.), füsioloogiast (hormonaalsüsteemi funktsioneerimine, menstruaaltsükkel, sperma tootmine jne.) ja geneetikast (XX-naine ja XY-mees kromosoomitüübid, võimalikud ka X0, XXY, XYY jm). Sotsiaalne sugu (ingl. k. gender) toimib kui isikusisene (intrapersonaalne) ja isikutevaheline (interpersonaalne) arusaam sellest, mida peetakse ühiskonnas naiselikuks või mehelikuks. Sooroll kirjeldab sotsiaalselt või kultuuriliselt määratletud hoiakuid, käitumisi, ootusi ja vastutust, mida peetakse naiselikuks ja mehelikuks. Soorollid võivad erineda kultuuriliselt, rahvuslikult ja isegi erisugustes sotsiaalsetes klassides võivad olla...
Esineb tüdrukutel. Puudub 1 X kromosoom. Nad on väikest kasvu. Hästi madala juuksepiiriga. Menstruatsiooni puudumine. Nad ei saa järglasi. Vaimne areng normaalne. Raskusi valmistavad matemaatilis ruumilisus. Polü X - esineb ainult tüdrukutel. Üks X kromosoom võib olla 3, 4 kromosoomi all. Mida rohkem neid on seda tugevam vaimne alaväärsus. Saavad järglasi. Haigust edasi ei anna järglastele. Klinefelterie XXY esineb ainult poistel. Y kromosoom lisaks 2 X kromosoomile. Mida rohkem X, seda suurem vaimne alaväärsus. Viljatud, hästi pikka kasvu, keha pirni kujuline. Esinevad käitumis probleemid, agressiivsed, paranoilised, kalduvad skisofreeniasse. Polü-Y esineb ainult poistel. Keha ehitus normaalne. Pikka kasvu. Saavad järglasi. Tugevad käitumishäired. Vaimne areng üldjuhul normaalne aga alla keskmise. Düsleksia- spetsiifiline lugemishäire....
See on mikrosatelliitse kordus DNA määramine. Mikrosatelliidid on kiiresti muteeruvad mittekodeerivad DNA lõigud, mis koosnevad tandeemselt korduvatest nukleiididest. Kuna nad muteeruvad suhteliselt kiiresti, siis populatsioonid erinevad korduste arvu poolest. Esmalt koguti üle Aafrika eri elevantide fecest, eraldati sealt DNA ja määrati referents proovid. Seejärel eraldati spetsiaalse meetodiga salakaubana konfiskeeritud elevandiluust DNA ja võrreldi mikrosatellitide korduseid referntsiga. Genotüüp = organismi geenide (alleelide) kogum Fenotüüp = organismi tunnuste kogum Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et t...
sõltumatu lahknemisseadus ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega järglased Aa Bb. Heterosügootsetel järglastel (F 1 põlvkond) mood. 4 tüüpi gameete. 17. Soomääramise mehhanismid erinevatel organismidel. /19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! (küs 19.) Inimestel jt imetajatel sugu Y kromosoom olemasolu. X0 indiviidid naissoost & XXY meessoost. Kärbsel 2 sugukromosoomi (XX v XY) & 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel 0,5 & emastel 1,0. Suhe 0,5...1,0 mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A 1 (geen akt) emane; X:A 0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased...
Crossingoveri käigus võivad X ja Y omavahel paarduda, teatud juhtudel võib nendevaheline geneetilise materjali vahetumine selleni, et järglased on XX-mehed, kellel puudub Y ning kes kannavad SRY regiooni X kromosoomis. Imetajatel määrab soo Y kromosoomi olemasolu; X0 on naissoost ja XXY on meessoost. TDF puudumisel (= SRY geeni defektsus) avalduvad naistele iseloomulikud sootunnused. Y-liiteline tunnus on nt karvased kõrvalestad. Testikulaarne feminism. TFMi (testosterooni retseptorgeen) defektsuse korral ei kujune välja meestele iseloomulikud sootunnused. TFM on X-liiteline geen ja avaldub alles pärast testiste arengut, sest alles siis toimub testosterooni sekretsioon...
Bioloogia 2 Organismide paljunemine -mittesuguline paljunemine *eoseline (seened, sõnajalad, samblad, vetikad) *vegetatiivne otsepooldumine (bakterid), pungumine (ainuõõssed, käsnad, pärmseened), hulgijagunemine (okasnahkse nt. meririst), organismi tüki (sibula, mugula, risoomi, varre, lehe) abil (paju- varre, aaloe, begoonia-lehe, kartul-mugula, nartsiss, liilia-sibula) Eripärad: organismid geneetiliselt identsed vanematega, paljunemine on kiire, korraga palju järglasi, paljunemiseks vajatakse üht organismi -suguline paljunemine *uus organism alguse 2 suguraku ühinemisel *esineb iseviljastumist (sugurakud 1 vanemalt) hermafrodiidid nt. vihmauss *ristviljastumine- sugurakud eri vanematelt *erijuht partenogenees - organism alguse viljastumata munarakust nt. mesilastel Paljasseemne ja õistaimedel toimub enne viljastumist tolmnemine: ise ja risttolmnemine (putuk ja tuultolmnemine) et vältida isetolm...
Vead võivad olla meioosis või mitoosis. GEENIDE TASANDIL Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. 1 KROMOSOOMIS GENOTÜÜBI TASEMEL (Downi sündroom 46 asemel 47 kromosoomi, 21. kahekordistus, ovogeneesi meioos) Mehed steriilsed, naised võivad lapsi saada. Klinefelteri sündroom XXY suguvõimetud, naiselike kehaporportsioonidega Turneri sündroom X ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ja nad ei saa järglasi. Põhjustaja: 1)esilekutsutud ehk indutseeritud 2)iseeneslik ehk spontaanne Toimumiskoht: 1)somaatilised mutatsioonid (keharakud) päranduvad vegetatiivselt 2)generatiivsed mutatsioonid (sugurakud) päranduvad sugulisel paljunemisel Fenotüübiline efekt: 1)osutub kasulikuks -0,1 % 2)kahjulikud -85-90% 3)neutraalsed-5-10% 4)surmavad -5-10%...
Kromosoomide erinev töötlus annab G-, R-, C-bändid. G-bändid - eükarüootse kromosoomid, mis on saadud Gimsa värviga töödeldes. C-bändimine - tsentromeeride ümbruse värvimise meetod. 43. Mis on Kleinfelteri ja Downi sündroomid, mono- ja trisoomia-X? Kleinfelteri sündroom - indiviidid on fenotüübilt mehed, kui omavad ka mningaid naissoo sekundaarseid tunnuseid ja on enamasti steriilsed. XXY kromosoomid. Kui X kromosoome > 2, siis ka vaimsed puuded. Mehel X kromosoome > 1. Downi sündroom - 21. kromosoom on kolmekordistunud; vaimselt alaarenenud, lühikest kasvu ja muidu pisut värdjaliku kehaehitusega. Monosoomia-X - üks X kromosoom on esindatud ühekordselt (normaalne) Trisoomia-X - üks X kromosoom on esindatud kolmekordselt (ei ole eluvimeline). 44. Mis on Edwardsi ja Patau sündroomid? Edwardsi sündroom - 18. kromosoomis on trisoomia (47, +18 1/8000) e. 2n+1....
Arengupsühholoogia kui psühholoogia haru 1.1. Mõisted, aine 1.2. Koht teaduste süsteemis 1.3. Uurimismeetodid 2. Arengutegurid 2.1. Pärilikkus 2.2. Keskkond 3. Arenguteooriad. 4. Kreatsioon vs evolutsioon 5. Arengu periodiseerimine 6. Ülevaade arenguperioodidest 6.1. Sünnieelne areng 6.2. Areng imikueas 6.3. Areng väikelapseeas 6.3. 1.Kõne ja keele areng 6.4. Koolieeliku areng 6.4.1. Mänguteooriad 6.5. Areng nooremas koolieas 6.6. Areng noorukieas 6.6.1. Murdeiga 6.6.2. Käitumishäired, käitumisgeneetika 6.7. Täiskasvanuiga 6.7.1. Areng varases täiskasvanueas 6.7.2. Areng keskmises täiskasvanueas 6.7.3. Areng vanemas täiskasvanueas -eksam (kirjalik test ja suuline vastamine) -referaat, seminariettekanne 1 1. ARENGUPSÜHHOLOOGIA kui psühholoogia haru. Uurib psüühika, käitumise ja inimsuhete muutumise iseärasusi fülogeneesis, ontogeneesis ja kultuurilises arengus. Fülogenees- inimese evolutsiooniline areng. Fülo...
tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
Selleks, et eristada sellist soomaaramise tuupi eelnevatest, tahistatakse nende sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilahedane sellele soomaaramise tuubile on ZZ-Z0 tuup monedel liblikatel, kus emastel on ainult uks sugukromosoom (Z0) ja isastel molemad kromosoomid (ZZ). Imetajatel (ka inimesel) maarab Y-kromosoom alati isassugupoole arengu, vaatamata sellele, kas isendil on uks voi mitu X-kromosoomi (sugukromosoomidega XY, XXY, XXXY isendid on alati isased). Partenogenees on embruo arenemine viljastamata munarakust. Vastavalt sellele, kas lahterakk on haploidne voi diploidne, eristatakse haploidset ja diploidset partenogeneesi. Toeline partenogenees on haploidne. Diploidne partenogees on sisuliselt apomiksis. Partenogenees on normaalseks nahtuseks isasmesilaste (leskede) arengus. Viljastamata munast areneb somaatiliselt haploidne (n) lesk, kellel spermiogoonid on haploidsed (n) ja kes produtseerib haploidseid sperme...
Järeldused: 1) ==1, f(a+b)=f(a)+f(b) aditiivsus 2) =0 f(*a)= *f(a) homogeensus 3) =0, =0; f=0vektor (0V, 0W) Vektorruumi V korral määratud lineaarkujutust f nimetatakse selle vektorruumi V lineaarteisenduseks. Lineaarteisenduse liigid: vektori lüke, pööre, peegeldamine sirgest, korrutamine arvuga. Lineaarkujutuse vektorruumiks L nimetatakse vektorruumi, kui on rahuldatud järgnevad tingimused: Lineaarkujutust võib korrutada arvuga a*f Def: lineaarkujutise distributiivsus (f+g)*(a)=f(a)+f(g) Def: (*f)*(a)=*f(a) Öeldakse, et kujutused f ja g on võrdsed, kui on rahuldatud võrdus f(a)=g(a) f=g f+g=g+f kommutatiivsus (f+g)+h=f+(g+h) assotsiatiivsus f+=f nullkujutis f+(-f)= vastandkujutis Geomeetrilises mõttes pakuvad huvi need vektorid, mis säilitavad oma sihi teatava lineaarteisenduse korral. f(x)=*x vek...
Funktsiooni osatuletise leidmiseks antud punktis leitakse kõigepealt antud funktsiooni osatuletis ning seejärel omistatakse osatuletise kui uue funktsiooni muutujatele etteantud punkti koordinaadid. Kõrgemat järku osatuletised Olgu antud funktsioon z = f ( x, y ) ning leidugu z x ja z y . Siis 2 f ( x, y ) 2 f ( x, y ) 2 f ( x, y ) 2 f ( x, y ) z xx = ( z x ) x = z xxy = ( z x ) = z yx = ( z y ) = z yy = ( z y ) y = . x 2 y xy x yx y 2 Kui funktsioonid z xy ja z yx on pidevad, siis nad on võrdsed....
, , , . r = 1 - r 2 = 1 - 0.83432 = 0.55 R = 1 - R 2 = 1 - 0.9604 2 = 0.28 47. . ( ) - - . , . . - . , . yx= a + bx ; yx = a + b/x (); yx = a + bx + cx² ( ) , , , . , , , . b yx = a + bx , , . . an + bSx = Sy aSx + bS x² = Sxy , yx 2 - xxy a= = y - bx nx 2 - (x) 2 , nxy - xy b= nx 2 - ( x ) 2 NB!! . yx= ayx + byxx, , xy = axy + bxyy, . 48. - ( ) - . , , .. . . , . , . , , .. . byz = 5.5 , 5,5 . . . , . : , ? , , : yxz = ao + a1x + a2z : a 0 + a1x + a 2z = y a 0x + a1x 2 + a 2xz = yx...
- Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest). Täpike karüotüübil....
Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Geneetika on tihedalt seotud ka biokeemiaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuvate biokeemiliste reaktsioonide ja valgusünteesi geneetilist determineeritust ning rakutuumas paiknevate nukleiinhapete struktuuri ja funktsioone. Samuti mutatsioonide teket ja olemust. Seda geneetikaharu nimetatakse molekulaargeneetikaks. Põhiliselt kasutatakse selles geneetikaharus biokeemilisi ja bio-füüsikalisi meetodeid, kus katseobjektideks on enamasti mikroorganismid. Tsellulaarsel (raku tasemel) ehk tsüto...
kr. trisoomia vaimne alaareng, kurtus, polüdaktüülia, hundikurk, enamasti surevad esimesel eluaastal, vähesed elanud 10nda eluaastani · Sugukromosoomi trisoomia - 47, XXX väliselt normaalsed naised, kuigi võib esineda kerget vaimset puuet ja vähenenud viljakust (vähene mõju fenotüübile tuleb sellest, et 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud). · Klinefelteri sündroom - 47, XXY fenotüübilt mehed, kellel on mõningad naistele omased iseloomulikud sekundaarsed sootunnused suurenenud rinnad, vähenenud karvkasv kehal. Nad on ka lühemad, kui tavalised mehed, ja steriilsed (väikesed testised). Kui X kromosoome on veelgi rohkem, lisandub ka vaimne puue. · 47, XYY fenotüübilt mehed; seostatakse kriminaalsusega; võrreldes tavaliste meestega hüperaktiivsemad ja kontrollimatuma temperamendiga, raskused hariduse omandamisel...
[ ] f xx ( a , b )( x - a ) 2 + f xy ( a , b )( x - a )( y - b ) + f yy ( a , b )( y - b ) 2 + 1 f xxx ( 1 , b )( x - a ) 3 + f xxy ( 2 , b )( x - a ) 2 ( y - b ) + f xyy ( 3 , b )( x - a )( y - b ) Taylori valem juhul kui n=2 ( a , 1 )( y - b ) 3! + f yyy 3 Jääkliikmega valem: (1 , b)( x - a) 3 + f xxy...