Kõige vähem CNVsid konserveerunud elementides. Duplikatsioonid on vähem tõenäoliselt patogeensed ning on tihedamini positiivse selektsiooni all, mis juhib evolutsiooni. Deletsioonid on sagedamini patogeensed ning negatiivse selektsiooni all. • • Üle 40% kõikidest teadaolevatest koopiaarvu varieeruvustest kattuvad teiste geenidega. See näitab, et neil on olulie roll geeniekspressioonis. • 21 trisoomia – downi sündroom, X monosoomia – Turneri sündroom, XXY – Klinefelteri sündroom – kindel kliiniline tagajärg, kuid paljudel siiski seda pole. Koopiaarvult stabiilsed regioonid on tundlikud ning nedes on CNVde esinemine tõenäoliselt seotud haigustega. • • CNV-de effekt indiviidi genoomi funktsioonile (s.t. ka populatsiooni fenotüübilisele diversiteedile): polümorfsed CNVd ja normaalne fenotüübiline varieeruvus; patoloogilised struktuursed ümberkorraldused
diafragma põletiku, ARDSi, pleura efusiooni tõttu. Palpatoorselt võib esineda vähene kuni ülitugev valulikkus. Palavikku üldiselt pole või on väike, infektsiooni lisandumisel tõuseb. Peristaltika väheneb. Raskema vormi korral sokitunnused hüpotensioon, tahhükardia, tahhüpnoe, oligoanuuria. Mõnikord ikterus, võib olla palpeeritav mass (pankrease turse, hiljem pseudotsüst või abstsess). Hemorraagilise pankreatiidiga patsiendil võib lisanduda Grey Turneri (hematoom küljel) või Culleni sümptom (hematoom naba ümber). Diagnoos: Ägeda pankreatiidi diagnoosi saab panna, kui esineb vähemalt kaks kolmest: iseloomulik vöötaoline valu, lipaasi/amülaasi vähemalt 3x tõus, radioloogiliselt sobiv leid. Lipaasi ja amülaasi aktiivsus ei korreleeru haiguse raskusega. Lipaas on markerina spetsiifilisem ja püsib vereringes kauem. UH vajalik kõigile patsientidele biliaarse etioloogia kinnitamiseks/ümberlükkamiseks. Kontrastiga KT patsientidele,
Brasiilia enda meediale/ühiskonnale. Näitas, et nad suudavad kasutada meediat samasuguse poliitilise relvana nagu seda kasutab välismaailm. See tõmbas neile rohkem tähelepanu, nende võitlusele, kultuuri säilimise nimel. Vaenlaselt võeti relv (kaamera/meedia) ja pöörati see vaenlase vastu, muutes võistluse võrdväärsemaks. I NÄIDE.Videoprojekti läbiviimisel osales Terence Turner. Tema abil tehti kajapodest mitu etnograafilist filmi Briti televisioonile. Turneri arvates video kasutuselevõtt muutis selgelt kajapode kultuuri, sest enne polnud neil ühtset kultuurilis identiteeti ega ühist kultuuri. Tekkis ükskajapo identiteet, kel oli ühtne poliitiline eesmärk. Vastasseis ülejäänud maailmaga/Brasiiliaga tõi välja nende ühise identiteedi. Kogemus näitas, et neil on enda kaitseks võimalikult kasulik oma eripära rõhutada – ainuke võimalus mitteassimiliseeruda. Tekkis tihedam suhtlus erinevate kajapo gruppide vahel
≈90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud ≈ 5% mutatsioonidel on surmav toime ≈ 5% mutatsioonidest on neutraalsed ≈1% mutatsioonidest on kasulikud Genoommutatsioonid Muutub isendi terve karüotüüp kas mõne kromosoomi lisamise või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. 13. kromosoomi trisoomia: Patau sündroom (väärarengud) 18. kromosoomi trisoomia: Edwardsi sündroom (organite väärarengud) 21. kromosoomi trisoomia: Downi sündroom X0: Turneri sündroom (jäme kael, tervisehäired) XXY: Klienefelteri sündroom (steriilsus) Organismide kaitsevõimalused kahjulike mutatsioonide eest Reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine Diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses Regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma. Polügeensus – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel)
selge sõnum välis- ja Brasiilia enda meediale/ühiskonnale. Näitas, et nad suudavad kasutada meediat samasuguse poliitilise relvana nagu seda kasutab välismaailm. See tõmbas neile rohkem tähelepanu, nende võitlusele, kultuuri säilimise nimel. Vaenlaselt võeti relv (kaamera/meedia) ja pöörati see vaenlase vastu, muutes võistluse võrdväärsemaks. I NÄIDE.Videoprojekti läbiviimisel osales Terence Turner. Tema abil tehti kajapodest mitu etnograafilist filmi Briti televisioonile. Turneri arvates video kasutuselevõtt muutis selgelt kajapode kultuuri, sest enne polnud neil ühtset kultuurilis identiteeti ega ühist kultuuri. Tekkis üks kajapo identiteet, kel oli ühtne poliitiline eesmärk. Vastasseis ülejäänud maailmaga/Brasiiliaga tõi välja nende ühise identiteedi. Kogemus näitas, et neil on enda kaitseks võimalikult kasulik oma eripära rõhutada ainuke võimalus 28 mitteassimiliseeruda
Individuaalsed erinevused ruumitajus • Sugudevahelised erinevused- ruumiline töötlus meessool paremini arenenud Kontralateraalne neglekt (täiskasvanutel). 67 a patsient, insult paremas kiirusagaras: • Hormoonide mõju, suguhormoonid. Turneri sündroom. Närvisüsteemi arengu mõjutamine. • Nägemisväljad korras, halvatust ei ole • Käelisus: Vasakukäelisus annab suurenenud ruumilised võimed (?) • Ei märganud enda vasakpoolset külge ega vasakpoolset maailma (liitsõnadest vaid parem NB! Parema oimusagarakahj inimesel pikem mäluviivitus! pool, käte tõstmise palve peale tõstis vaid parema käe jne)
(Hansaplant, 2013). Maakeral arvatakse kasvavat 250-300 looduslikku elulõngaliiki. Nendest suurem osa, ligi kaks kolmandikku kasvab Euraasia kontinendil. Enamik elulõnga looduslikest kasvukohtades asub parasvöötmes, mõned ulatuvad ka troopikasse. Kõige rohkem erinevaid liike kasvab Ida-Aasias. Lääne-Euroopa aedades on elulõngaliike kasvatatud ilutaimed alates 16. sajandist. Esimene kirjalik teade elulõngade kohta pärineb1548. aastast W. Turneri raamatust ,,The Names of Herbes" Elulõngad võib jagada kahte suurde rühma: suureõielised elulõngad ja väikseõielised elulõngad. Suureõielised elulõngad on enamasti inimese poolt aretatud hübriidid. Väikseõielised on valdavalt metsikud liigid ja nendest aretatud sordid (Kivistik, 2013). Elulõngade suureõielised ja kirkavärvilised, rikkalikult õitsevad kultuursordid on kauneimad ronitaimed meie kliimas. Nende abil saame kujundada seina- ja müüripindu, lehtlaid jm
sündroomiks, mida iseloomustavad väikesed testised, suurenenud rinnad, pikad jäsemed, teravad põlved ning vähenenud karvakasv kehal. Kui X kromosoome on enam kui kaks, lisanduvad ka vaimsed puuded. 27 47, XYY karüotüübiga mehed on lühemad kui XY mehed, kuid seni pole veel suudetud näidata otsest seost kriminogeensusega. Monosoomia Turneri sündroomi (45, X) puhul on indiviidid fenotüübilt naised, kuid kuna nende munasarjad pole arenenud, siis steriilsed. Nad on kasvult lühemad, südamehäiretega ja kuulevad halvasti. Teisi monosoomia juhtumeid inimeste puhul ei teata. 45, X naistel ei ole rakkudes Barri kehakesi. Tekib küsimus, miks nad siiski erinevad normaalsetest naistest, kellel üks X kromosoom on inaktiveeritud. Vastus peitub selle, et XX naiste puhul jäävad mõned geenid aktiivseks ka
või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus. Trisoomia vastand on monosoomia. Siin on tegemist ühe kromosoomi kaotamisega mingist kromosoomipaarist. Ühest kromosoomist ilma jäänud sugurakk ühineb normaalse sugurakuga. Kui kaduma on läinud üks autosoomidest, ei jää loode tavaliselt elama. Ühe sugukromosoomi kaotsiminekul võib loode siiski ellu jääda - selle näiteks on Turneri sündroom e. ovariaalne düsgenees, kus puudu on üks X- kromosoom (karüotüüp 45X0). Loote areng raseduskuude lõikes 1 kuu (1.-4. rasedusnädal) Viljastatud munarakk on korduvalt jagunenud ning jõuab nüüd blastotsüsti staadiumis emakaõõnde, kus kinnitub emaka limaskesta. Munaraku implanteerumise koht on hiljem platsenta keskpunktiks. Hakkavad kujunema elutähtsate organite alged. Kuu lõpuks on loote pikkus umbes 1cm. 2.kuu (5.-8. rasedusnädal)
suu, lame nina, lühike kasv, ¾ peopesas ahvikäejoon. Talituslikud: lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, esineb vaimne alaareng (kuid selle tase võib varieeruda oluliselt), juriidiliselt teovõimetud, kuid võivad teha lihtsamaid stereotüüpseid töid. Mehed viljatud, naised väga harva viljakad. Sagedus: kui sünnitab kuni 20 aastane naine siis 1:2000; kui sünnitab 40 + siis 1:40. 1.) Sugukromosoomide puhul: Turneri sündroom (45 X), naised, viljatud, lühikasvulised, vähe pigmenti, intellekt on normis, kilpnäärme häired, nõrgem lihastoonus, vajavad psühholoogilist tuge, sagedus 1:2500. Diagnoositakse hiljem. Meestel: Klienefelter XXY: keskmisest veidi pikemad, viljatud, naiselik kehakuju, arenevad rinnad (rinnavähk!), intellekt on normi alumises piiris. Sagedus 1:1000. 60
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
Tom Sawyeri seiklused EESSÕNA Suurem osa siin raamatus kirjapandud seiklustest on tõesti juhtunud; mõned nendest on mu enda elamused, teised poiste omad, kes olid mu koolivennad. Huck Finn on võetud elust; Tom Sawyer samuti, kuid mitte üksikisiku järgi; ta on kombinatsioon kolme poisi karakteristikast, keda ma tundsin, ja kuulub seepärast arhitektuuri segastiili. Ebausk, mida siin on puudutatud, valitses läänes üldiselt laste ja orjade hulgas selle loo ajajärgul, see tähendab, kolmkümmend või nelikümmend aastat tagasi. Kuigi mu raamat on mõeldud peamiselt poiste ja tüdrukute meelelahutuseks, loodan, et seda ei lükka tagasi ka mehed ja naised, sest minu plaani kuulus püüda täisealistele meeldivalt meelde tuletada, mis nad olid kord ise, kuidas nad tundsid, mõtlesid ja rääkisid ja missugustest kummalistest ettevõtetest nad mõnikord osa võtsid. 1. P E A T Ü K K «Tom!» Ei mingit vastust. «Tom!» Mingit, vastust. «Huvitav, kus see poiss peaks...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
