5. Mis on autosoomid ja mis gonosoomid? Autosoom on (mittesugu)kromosoom, mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost. Inimesel 22 autosoomi, tähistatakse 1-22. Gonosoom ehk sugukromosoom on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravad sügoodi geneetilise (kromosoomse) soo. 6. Haploidsuse ja diploidsuse mõiste. Haploidsus on ühekordne kromosoomistik nt sugurakkudes, eostes. Haploidsust tähistatakse tavaliselt sümboliga "n". Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 7. Mis on homoloogsed kromosoomid. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses. Homoloogsetes
d) tekib uus tunnus. Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil : · 90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud · 5% mutatsioonidel on surmav toime · 5% on neutraalse toimega · 1% On kasulikud.(bakterite vastupanuvõime haigustele, putukate vastupanu mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni. Geenmutatsioonid jagunevad : a) somaatilised toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu. b) Generatiivsed toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele. Kromosoommutatsioonid : - Muutused kromosoomide struktuuris, mis haaravad korraga paljusid geene. - Võrreldes geenmutatsioonidega on kromosoommutatsioonide fenotüübiline efekt suurem(korraga mõjutatakse paljusid geene). - Kõige sagedamini põhjustavad kromosoommutatsioone füüsikalised mutageenid.(kiirgused) NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon NB! Inimese jaoks on kromosoommutatsioonid väga(vahel isegi surmavalt) kahjulikud.
southern blotting. RNA hübridiseerimist hakati kutsuma northern blottinguks. Valkude hübridiseerimist nimetatakse western blottinguks. TRANSGEENSED ORGANISMID 03/12/09 Transgeenne on organism siis, kui tema kromosoomi on viidud teisest liigist organismi geene ja need päranduvad järglastele. Kui me tahame teha GMO'd, siis peame mõtlema sellele, kuidas oleks võimalik seda DNA'd viia niiviisi rakkudesse, et see järjestus oleks esindatud ka sugurakkudes. Imetajate tegemisel näiteks viime võõra DNA otseselt viljastatud munarakku, nii on hiljem järjestus esindatud kõikides organismi rakkudes. Munarakk hakkab jagunema, tekib embrüo, mille kõik rakud sisaldavad võõrast geeni. Hiirel sünnivad järglased ja üks neist sisaldab oma kõikides rakkudes võõrast järjestust. Teine võimalus. Väga varajase embrüo puhul räägime moorula staadiumist, kus
Mitoosikromosoomid – Metafaasi rakkudes peatatakse jagunemine, asetatakse hüpotoonilisse lahusesse, mis paneb rakud lõhkema, kromosoomid paiskuvad laiali ja siis on neid võimalik mikroskoobis jälgida. Et kromosoomid nähtavad oleksid siis neid värvitakse. Meioosikromosoomid - Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosi rakke on raskem saada, sest need on ainult sugurakkudes. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp - Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv (46), suurus (7 rühma), tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster. Karüogramm - kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid.
rakutuumas ja koosnevad DNAst. DNA on seotud struktuursete valkudega(histoonid) ja regulatoorsete valkudega(transkriptsioonifaktorid, replikatsioonivalgud). Sisaldab 3 funktsionaalset elementi: replikatsiooni origin-punktid, tsentromeer, telomeersed järjestused. Telomeerid- takistavad kromosoomide otste kleepumist, abistavad DNA molekulide otste replikatsioonis, kaitsevad DNA molekulid otsi ensümaatilise lagundamise eest. Somaatilistes rakkudes 500-3000 tandeemset kordust. Sugurakkudes pikendavad telomeraasid telomeere. Lookus- kindlas kohas, kindlas kromosoomis olev konkreetne nukleotiidne järjestus ehk kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub Alleel- geenide esinemine teisendite kujul ehk geeni teatud vorm, eri alleelidel on erinev nukleotiidne koostis. Ühe geeni eri alleelide järgi sünteesitud valgud kujundavad ühe tunnuse eri vorme: nt silmavärvuse puhul sinine ja pruun. Dominantne alleel- määratud tunnused avalduvad alati
ovogeneesil tekib 1 munarakk ja 3 polotsüüti) Meioosi vormid : 1) gameetne meioos - viib sugurakkude tekkele(spermid, munarakud) N : loomad. 2) spoorne meioos - esineb eostaimedel ja viib haploidsete eoste moodustumiseni. (sõnajalad, kollad, osjad) 3) sügootne meioos - N: lihtsamatel hallitusseentel kasvavad keharakud kokku. NB! lihtsatel hallitusseentel ei saa sugu määrata( + ja - tüvi). Sugurakud : Sugurakkude üldiseloomustus : 1. haploidsed 2. Sugurakkudes on muutunud tsütoplasma. 3. küpsed sugurakud ei jagune. 4. sugurakud on allasurutud ainevahetusega. 5. sugurakud on kehavõõrad rakud. 6. sugurakud ei kuulu kudede koostisse. Spermide iseloomustus : Sperm jaguneb peaks, sabaks ja kehaks. pea : rakutuum(spermi DNA kokkupakitus on suurim), akrosoom - muundunud golgi kompleks(akrosoomis on lõstavad ensüümid) keha : mitokondrid(u. 10 tk. - viburi liigutamiseks), tsentrioolid. saba : tüüpiline vibur
4 Ø Bioloogia osa meditsiinis Haigused 1) Pärilikud- haigused, mis on määratud viljastatud munaraku genotüübi poolt. a) Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel- lapse genotüüpi võivad kokku sattuda rets. alleelid, mis määravad haiguse tekke. Pärilik kurtus (rets.alleel) Daltonism Hemofiilia b) Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- mutatsioonide tekkimine sugurakkudes. § Downi sündroom- üks üleliigne kromosoom b)Päriliku eelsoodumusega- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Suhkurtõbi organismis insuliini puudus Rasvumine- liigne söömine, süvivesikute ja rasvarikas toit Alkoholism- soodustab alkohol Kopsuvähk- soodustab suitsetamine Tsöliaakia- ei talu teravilja valku (gluteenivabad tooted)
a. Vastupidavuse erinevatele keskkonnateguritele b. Materjali looduslikule valikule evolutsiooniprotsessiks 5) Meioosi käigus on võimalik ulatuslike geneetiliste kahjustuste parandamine/vältimine. Nt. ovogeneesis. Vigast paketti ei võeta munarakku sisse ja suunatakse polotsüüti. Sugurakud Bioloogiline eripära 1) Viljastumisvõimelised sugurakud on haploidsed 2) Sugurakud on geneetiliselt üksteisest erinevad. 3) Sugurakkudes on muutunud tuuma tsütoplasma suhe. Spermides1:1. Munarakus 1:500-1000 4) Viljastumisvõimelised sugurakud ei jagune. Nad on ülispetsialiseerunud ja (n). 5) Allasurutud ainevahetus mutatsioonide vältimiseks. 6) Teatud arenguetappidel on sugurakud kehavõõrad, s.t. ei tohi verega otseselt kokku puutuda. 7) Sugurakud on olemuselt ,,vabad rakud" nad ei kuulu ühegi koe koostisse. 8) Sugurakkude eriosad on erineva bioväärtuse ja biorolliga
organismile alati avaldub. · Retsessiivne alleel- allasurutud alleel. · Mittepärilik muutlikkus- keskkonnatingimustest ja pärilikkusest tingitud organismi tunnuste muutmine. · Pärilik muutlikus- muutused geenide või kromosoomide ehituses või nende ümber kombineerimine. · Mutatiivne muutlikkus-muutused geenide või kromosoomide ehituses, kromosoomide arvu muutused. · Kombinatiivne muutlikkus- geenide ja kromosoomide ümber kombineerumine sugurakkudes ja viljastumisel. · Mutatsioon- väliskeskkonna mõjul toimunud muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. · Mutageen- mutatsioonepõhjustav tegur. · Ühemunakaksikud- tekivad siis, kui seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks. · Kahemunakaksikud- tekivad siis, kui valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel. 27.mõistab pärilike ja mittepärilike haiguste erinevust
BIOLOOGIA teadus mis uurib elu (kreeka keelest: bios-elu, logos mõiste) I MOLEKULAARBIOLOOGIA teadusharu mis uurib elunähtusi molekulide tasemel, kasutades bioloogia, keemia ja füüsika meetodeid. Uuritakse: 1. biopoümeere- nukleiinhapped, valgud. 2. agregaate kromosoome, rakuorganoide, viiruseid. II TSÜTOLOOGIA rakuteadus. Alguse sai 17. saj keskkpaigast kui Robert Hook leiutas valgusmikroskoobi. Uurib: rakkude ehitust ja talitlust. III HISTOLOOGIA koeõpetus. Uurib: loomorganismide kudede peenehitust. 1 BIOLOOGIA TEADUSHARUD Teadusharu Uurimisvaldkond Molekulaarbioloogia Uurib elu molekulaarset taset Rakubioloogia Uurib rakkude ehitust ja talitlust Histoloogia Uurib kudede ehitust ja talitlust Anatoomia Uurib organ...
Klassikaline geneetika: 1900--1939Geeniteooria (G. Mendel, H. de Vries, C. Correns, E. v. Tschermak, W. Bateson, W.L. Johannsen, H. Nilsson-Ehle): organismi pärilikud tunnused ja reaktsioonid keskkonnale on määratud diskreetsete ja püsivate geneetiliste elementide -- geenide -- poolt. Geenidel esinevad alternatiivsed variandid -- alleelid. Geenid esinevad keharakkudes paariliselt (kas identsete alleelidena -- homosügootsus-- või erinevate alleelide paarina -- heterosügootsus) ja sugurakkudes paaritult (igast paarist üks geen). Geenid pärandatakse vanemate genotüüpidest järglaste genotüüpidesse meiootilise lahknemise ja viljastusliku taasühinemise protsessides tõenäosusreeglite alusel, mis tingib seaduspärase kombinatiivse muutlikkuse hübriidide järglaskonnas. Neid seaduspärasusi kirjeldavad Mendeli seadused. Tunnuste kujundamine sõltub alleelide vahelise, aga ka eri geenide vahelise interaktsiooni
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada
· 2 pikka osa on õlad/haarad, vöödistus · Pika asja otsas on telomeerid, iga jagunemisega kaob otsas. Lõputu kordi päristuumsete rakud jaguneda ei saa. · 2) Kromosoomide arv · Eri liikidel on erinev arv kromosoome(päristuumsetes- väikseim krom arv 2-naaskelsaba, troopilises sõnajalas imbes 1000krom-i) 3) Kromosoomistik · Haploidne(n) kromosoomistik, seda on bakterites, paljude hallitus seente rakkudes, sugurakkudes. · Dipolidne(2n), kõik kromosoomid on kahes korduses. 1 koplekt on saadud ühelt vanemalt ja teine teiselt, ehituselt sarnaste kromosoomide paarid moodustavad homoloogilised kromosoomid. Näiteks: 22 paari homolooge mehel, + 1 paar: XY ja naisel on 23 paari homolooge, + 1 paar: XX. Esineb enamike päristuumsete keah rakkudes · Polüploidne(3n...10n). Näiteks teatud taimede ja seente rakud. Enamik kultuur sorte on.
· RNA ülesanded: mRNA info viimine tuumast valgu sünteesikohta ribosoomidele; tRNA aktiveeritud aminohappejääkide seondumine ja transport ribosoomidele; rRNA osalemine geenide aktivatsioonil ja aidata kaasa tuumakeses sünteesitud RNA fraktsioonide edasi transpordil tsütoplasmasse. Tõendid selle kohta, et DNA on pärilikkusaine: · katsed bakteriga mittehomoloogilise kombinatiivse muutlikkuse juhtudel. On tõestatud DNA ülekanne. · sugurakkudes on DNA hulk poole väiksem kui keharakkudel, sest uus organism tekib sugurakkude ühinemisel ja DNA sisaldus taastub. · UV-st tingitud mutatsioon ilmnes siis, kui kasutati DNA neeldumismaximumile vastavat UV. BIOAKTIIVSED AINED ....on ained, milledel on teatud mõju ainevahetusele st. neil on regulatiivne toime metaboolsetele protsessidele. a) endogeensed e organismis sünteesitud (ensüümid ja hormoonid) b) eksogeensed e kehavälised (vitamiinid) ENSÜÜMID
Valgesilmsus avaldub emastel järglastel ainult siis, kui mõlemad X kromosoomid sisaldavad mutatsiooni white. Isased on punast silmavärvi määrava geeni osas hemisügootsed neil on ainult üks geenikoopia. Samuti tõestavad seda ka kromosoomide jaotumishäired gameetide moodustumisel. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. Lahknemisseadus (Mendeli II seadus) heterosügootide järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et homosügootseid ja heterosügootseid isendeid saadakse kindlates sagedussuhetes. Raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. 1 isalt (a) ja teine emalt (A) tulemuseks organism Aa. F2 generatsioon: anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist liiguvad
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad. Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Uuringud võimaldavad täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust & isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene (N: Alzheimeri tõbi, rinnavähk). Geeniteraapia geenidefekt asendatakse normaalse, funktsioneeriva geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Molekulaarse diagnostikaga on võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism, skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses muundatud köögi- ja teravili, koduloomade tõuaretus, taimed kahjurite kindlaks. Kloonimine lammas Dolly `97, inimkloon. Paljudes riikides keelatud. 2. Geneetika väärkasutused. Eugeenika (kunstlik valik) heade tunnustega...
Dublikatsioon kromosoomi lõik on kahekordistunud Inversioon geenide järjestus on muutunud ümberpaiknemise tõttu. Translokatsioon geenide asukoht on muutunud ümberpaiknemise tõttu. >genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutused (n Downi, Turneri) Mutatsioonide liigitus tekkekoha alusel: >generatiivsed hulkrakse organismi sugurakkudes, päranduvad ainult sugulisel paljunemisel, mutatsioon võib hõlmata suuremaid kehapiirkondi. >somaatilised keharakkudes, kanduvad järglastele vegetatiivsel paljunemisel, sugulisel mitte. Hõlmab piiratud kehaosi >mittepärilik (modifikatsiooniline) muutlikkus On keskkonnatingimustes tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Sõltub keskkonna erinevustest, juhuslikest asjaoludest ega puuduta genotüüpi.
RNA ülesanded: mRNA – info viimine tuumast valgu sünteesikohta ribosoomidele; tRNA – aktiveeritud aminohappejääkide seondumine ja transport ribosoomidele; rRNA – osalemine geenide aktivatsioonil ja aidata kaasa tuumakeses sünteesitud RNA fraktsioonide edasi transpordil tsütoplasmasse. Tõendid selle kohta, et DNA on pärilikkusaine: katsed bakteriga mittehomoloogilise kombinatiivse muutlikkuse juhtudel. On tõestatud DNA ülekanne. sugurakkudes on DNA hulk poole väiksem kui keharakkudel, sest uus organism tekib sugurakkude ühinemisel ja DNA sisaldus taastub. UV-st tingitud mutatsioon ilmnes siis, kui kasutati DNA neeldumismaximumile vastavat UV. BIOAKTIIVSED AINED ….on ained, milledel on teatud mõju ainevahetusele st. neil on regulatiivne toime metaboolsetele protsessidele. a) endogeensed e organismis sünteesitud (ensüümid ja hormoonid) b) eksogeensed e kehavälised (vitamiinid) ENSÜÜMID
· RNA ülesanded: mRNA info viimine tuumast valgu sünteesikohta ribosoomidele; tRNA aktiveeritud aminohappejääkide seondumine ja transport ribosoomidele; rRNA osalemine geenide aktivatsioonil ja aidata kaasa tuumakeses sünteesitud RNA fraktsioonide edasi transpordil tsütoplasmasse. Tõendid selle kohta, et DNA on pärilikkusaine: · katsed bakteriga mittehomoloogilise kombinatiivse muutlikkuse juhtudel. On tõestatud DNA ülekanne. · sugurakkudes on DNA hulk poole väiksem kui keharakkudel, sest uus organism tekib sugurakkude ühinemisel ja DNA sisaldus taastub. · UV-st tingitud mutatsioon ilmnes siis, kui kasutati DNA neeldumismaximumile vastavat UV. BIOAKTIIVSED AINED ....on ained, milledel on teatud mõju ainevahetusele st. neil on regulatiivne toime metaboolsetele protsessidele. a) endogeensed e organismis sünteesitud (ensüümid ja hormoonid) b) eksogeensed e kehavälised (vitamiinid) ENSÜÜMID
Lahknevad seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudesse). Telofaasi lõpus ei moodustu tuumamembraani, kromosoomid ei keerdu lahti. Esimese jagunemise tulemusena on kromosoomide arv kaks korda vähenenud. M2-s toimub võrdväärne jagunemine, sarnane mitoosile. Lõpptulemusena moodustub neli mitteidentset haploidset rakku. Meioos suurendab geneetilist muutlikkust. Toimub nt eostes ja sugurakkudes. (Kusjuures munarakkude puhul neljast ainult üks küps, spermatogeneesil kõik neli) 6. Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid. Geneetilist muutlikkust tingib meioosi esimeses profaasis toimuv crossingover, mille tõttu tekib meioosi tulemusena neli erineva geneetilise infoga haploidset rakku. Inimesel nt võimalike kromosoomikombinatsioonide arv 223. Meioosi häired: vead kromosoomide jaotumisel tütarrakkudesse
geen kandja ehk vektori abil organismi rakkudesse neid sealt eemaldamata. Geeniteraapia kasutamine sugurakkudel viib muutusteni, mis kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. Kui seda meetodit kasutatakse varases embrüonaalses arengus, võivad muutusi sisaldada kõik areneva embrüo rakud. Sugurakkude geeniteraapia üheks võimaluseks on pakkuda jäädavat raviefekti mingi päriliku haigusega perekondadele, kuna uue geeni pärivad ka järglased. Seega võib edukas geeniteraapia sugurakkudes näiteks kõrvaldada haiguse perekonnas ja seega lõpuks kogu populatsioonis. Praegu on sugurakkude kasutamine kliinilistes katsetes geeniteraapia eesmärkidel keelatud. Üldiselt pole võimalik geene otse inimese rakkudesse viia, selleks kasutatakse nn kandjat, mida nimetatakse vektoriks. Geeniteraapias jagatakse vektorid kaheks: viirusvektorid ja mitteviiruslikud vektorid. Viirusvektorid on levinuimad, kuna viirustel on võime eri rakke nakatada ning oma geneetiline materjal rakkudesse viia
rohkem rinnavähi ennetamise võimalustesse. 3 1. VÄHK Kogu geneetiline infromatsioon on talletatud DNA molekulis raku tuumas. DNA infot kandvateks allüksusteks on geenid, mis paiknevad kromosoomides. Inimese igas somaatilise (keharakud v.a sugurakud) raku tuumas on 46 kromosoomi: 22 paari autosoome ja 2 sugukromosoomi - naistel XX ja meestel XY. Sugurakkudes (sperma- ja munarakus) on aga erinevalt kõigist teistest keharakkudest ainult üks "komplekt" - 23 kromosoomi. Viljastumisel, kui need rakud ühinevad, moodustub uus rakk 46 kromosoomiga, millest hakkab arenema loode. Järglane pärib ühe "komplekti" geene emalt, teise isalt. (Pärilikkus...2011) Rakud on inimorganismi ehituse ja talitluse põhiüksused. Igal rakul on oma koht ja ülesanne. Rakkudel on võime jaguneda ja moodustada uusi rakke, tagades selliselt organismi kasvu ja
Need lõigud ei ole (praeguste andmete järgi) rangelt reguleeritud. Kuna eukarüootidel on lineaarsed kromosoomid, ei lõpe DNA replikatsioon kromosoomi otsas, vaid replitseeritava DNA otsa lähedal telomeeri piirkonnas. Seega on sünteesitava DNA telomeerid lühemad kui algse ahela telomeerid, see on somaatilise raku puhul tavaline nähtus. Selle tõttu saavad rakud paljuneda ainult teatud arv kordi, enne kui DNA ,,kaotus" takistab edasist jagunemist. (Seda tuntakse Hayflick'i piiranguna.) Sugurakkudes, mis on vajalikud DNA edasikandumiseks järgmistele generatsioonidele, on telomeeride pikendamiseks ensüüm nimega telomeraas. Kuna bakteritel on tsirkulaarsed kromosoomid, toimub kahe replikatsioonikahvli kohtumisel DNA replikatsiooni terminatsioon. Soolekepikesel on see reguleeritud terminaatorjärjestuste poolt. Kui terminaatorjärjestusele seondub Tus valk, lubab see ainult ühes suunas liikuva replikatsioonikahvli läbimist
Munarakk on naise organismi kõige suurem rakk. · Ligikaudu 0,1 0,2 mm. · On kerajas, tema keskel on rakutuum ja ta on kaetud mitmete kestadega. · Sisaldab 23 kromosoomi. · Pärast viljastumist, kui sugurakud on ühinenud, taastub ka kromosoomide arv. · Munarakkude ainevahetus on suhteliselt väheaktiivne. Nii väheneb risk kahjulike muutuste tekkeks sugurakkudes. · Küpsed munarakud on kaotanud jagunemisvõime ja ei kuulu ühegi koe hulka, nad on iseseivsad rakud. · Munarakud tekivad munasarjades. · Valmima hakkavad umbes 1114.a.tütarlastel ja munarakkude moodustumine lõpeb umbes 50 55.a.naistel. · Munarakud valmivad Grafi põiekeses vedeliku sees ja üks korraga. · Erandkorras võib munarakk valmida ka mõne tunniga, kui noorel naisel on väga tugevad meeldivad emotsioonid mehe suhtes.
· RNA ülesanded: mRNA info viimine tuumast valgu sünteesikohta ribosoomidele; tRNA aktiveeritud aminohappejääkide seondumine ja transport ribosoomidele; rRNA osalemine geenide aktivatsioonil ja aidata kaasa tuumakeses sünteesitud RNA fraktsioonide edasi transpordil tsütoplasmasse. Tõendid selle kohta, et DNA on pärilikkusaine: · katsed bakteriga mittehomoloogilise kombinatiivse muutlikkuse juhtudel. On tõestatud DNA ülekanne. · sugurakkudes on DNA hulk poole väiksem kui keharakkudel, sest uus organism tekib sugurakkude ühinemisel ja DNA sisaldus taastub. · UV-st tingitud mutatsioon ilmnes siis, kui kasutati DNA neeldumismaximumile vastavat UV. BIOAKTIIVSED AINED ....on ained, milledel on teatud mõju ainevahetusele st. neil on regulatiivne toime metaboolsetele protsessidele. a) endogeensed e organismis sünteesitud (ensüümid ja hormoonid) b) eksogeensed e kehavälised (vitamiinid) ENSÜÜMID
Raku tuum asetseb raku keskosas ja kujutab endast enamasti kerajat moodustist. Tuumas saab eristada membraani, kromosoome, tuumakesi ja tuumaplasmat. Tuum on ümbritsetud poolläbilaskva membraaniga. Tuumas asuvad ka kromosoomid. Kromosoomides omakorda asuvad pärilikkusetegurid ehk geenid. Geenid koosnevad 10 pärilikkuseainest ehk desoksüribonukleiinhappest (DNA) ja proteiinist. Inimese rakkudes on 46 kromosoomi. Ainult küpsetes sugurakkudes (munarakk ja seemnerakk) esineb 23 kromosoomi. Ilma tuumata kaotab rakk kasvamis- ja paljunemisvõime ning hukkub. Teisteks raku organellideks e. peenstruktuurideks on ribosoomid, mitokondrid, tsütoplasmaatiline võrgustik, Golgi kompleks, lüsosoomid ja tsentrosoomid. Kõigil organellidel on oma kindel ülesanne. Näiteks mitokondrid toodavad rakule eluks vajalikku energiat, ribosoomide ülesandeks on sünteesida valke. Raku "seedeorgani" funktsiooni täidavad lüsosoomid.
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada.
Interfaasis ei ole individuaalsed kromosoomid eristatavad, difuusset materjali, mis värvub, nimetatakse kromatiiniks. Kromatiini erinevad regioonid värvuvad erinevalt nõrgemini eukromatiin ning tugevamini heterokromatiin, kus DNA kondensatsiooniaste on suurem. Kromosoomide arv Liigisiseselt on kõigil isenditel kromosoome kindel põhiarv n korduses. Tavaliselt on kordsusaste 2. Inimese kromosoomide põhiarv on 23: sugurakkudes on 23 kromosoomi (22 autosoomi + X või Y kromosoom) - haploidse genoom (n) ning somaatilistes rakkudes 46 kromosoomi diploidne genoom (2n). Mõnedes maksarakkudes on kordsusaste 4 sel juhul on tegemist tetraploidse genoomiga (4n) ning sel juhul on rakus 92 kromosoomi. Kromosoomide põhiarv erineb liigiti, kuid ei sõltu organismi keerukusastmest. Näiteks muntjakil (Aasias elutsev hirv) on 3 kromosoomi, aga osadel sõnajalgadel on neid mitusada.
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks? Geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliselt sigivatel organismidel. 6. Miksa on mehed geneetiliselt kaitstud, naised aga mitte? Geneetiline konsultatsioon. Naistel munarakkude eellasrakkude arv määratud juba sünnihetkel ja elu jooksul neid juurde ei moodustu, seega vib sinna kuhjuda kikvimalikke muta...
1. Milleks on vaja teaduslikku bioloogilist nomenklatuuri? Nomenklatuur on zooloogide ja muude bioloogide ühine erialane keel (et kõik, sh teadlased üksteisest õigesti aru saaksid). Kõigel, mida/keda me kasutame ja vajame, peab olema nimi, mitte kiretu kood. Arvudest koosnev kood sobib hästi arvutile, mitte meie ajule. 2. Milleks on vaja bioloogilise nomeklatuuri koodekseid? Et reguleerida loomade teaduslike nimetuste vormikohast moodustamist ja kasutamist. 3. Milliseid keeli kasutab teaduslik nomenklatuur? See on küll ladina tähtedega kirjutatud ja ladina grammatika kohane, aga sõnatüvi võib olla ükskõik mis keelest. 4. Kuidas mõista nomenklatuuri universaalsust, unikaalsust ja stabiilsust? Nomenklatuuri kolm põhimõtet on universaalsus, unikaalsus ja stabiilsus. Universaalsuse tagab Õhtumaa keskaja pärand – ladina keel. Unikaalsuse (et igal taksonil oleks üksainus tunnustatud nimi) ja stabiilsuse (et nimed võimalikult vähe muutuksid) e...
Rakuteooria ametlikuks sünniajaks loetaks aastaid 1838-1839. Šoti botaanik Robert Brown (1773–1858) oli esimene, kes vaatles orhidee lehti ja kirjeldas rakutuuma kui rakkude olulist komponenti (1831). 1838.a. ütles botaanik Matthias Jakob Schleiden (1804-1881) välja, et taime kõik osad koosnevad rakkudest või nende produktidest. Järgmisel aastal tehti samasugune järeldus ka loomorganismide kohta Theodor Schwanni (1810-1882) poolt. Schleideni ja Schwanni järeldused loetaksegi rakuteooria formuleeringuks. Kolmas mees, kelle nime rakuteooria loomise juures samuti mainitakse, on Rudolf Virchow (1821-1902). Tema väitis, et "niisamuti kui loomad tekivad vaid loomadest ja taimed taimedest, peab ka raku tekkimiseks olema temale eelnev rakk". Ehk lühidalt: rakk tekib rakust (omnis cellula e cellula). See teooria rõhutas elusorganismide ühtsust ning tõi esile kontseptsiooni elusorganismidest kui rakkude kooslustest. Koos evolutsiooniteooriga on r...
Esimesed rasedustunnused. Emakaväline rasedus. Rasedus. (Pilet 5) Munarakk ja ovulatsioon Munarakk on naise organismi kõige suurem rakk. Ligikaudu 0,1- 0,2 mm. On kerajas, tema keskel on rakutuum ja ta on kaetud mitmete kestadega. Sisaldab 23 kromosoomi. Pärast viljastumist, kui sugurakud on ühinenud, taastub ka kromosoomide arv. Munarakkude ainevahetus on suhteliselt väheaktiivne. Nii väheneb risk kahjulike muutuste tekkeks sugurakkudes. Küpsed munarakud on kaotanud jagunemisvõime ja ei kuulu ühegi koe hulka, nad on iseseivsad rakud. Munarakud tekivad munasarjades. Valmima hakkavad umbes 11-14.a.tütarlastel ja munarakkude moodustumine lõpeb umbes 50-55.a.naistel. Munarakud valmivad Grafi põiekeses vedeliku sees ja üks korraga. Erandkorras võib munarakk valmida ka mõne tunniga, kui noorel naisel on väga tugevad meeldivad emotsioonid mehe suhtes.
kromosoom, mis tänu ristsiirdele on vanemate kromosoomist erinev. Samuti on igas haploidses rakus segu isa ja ema kromosoomidest . Meioosi olulisus: 1. Tänu kahele järjestikusele jagunemisele moodustuvad haploidsed rakud ja säilitatakse sellega liigile omane karüotüüp. 2. Isalt ja emalt saadud kromosoomid lahknevad juhuslikult esimeses metafaasis ja seega on tagatud sugurakkudes kromosoomide tasemel rekombineerumine. Võimalik kombinatsioonide arv ehk eri sugurakkude arv 2n-1. 3. Ristsiire ema ja isa kromosoomide vahel annab meile rekombineerumise geenide tasemel. Erinevate gameetide küpsemisel on ristsiire erinev eri rakkudes. Kromosoomide arv ühe liigi piires on ühesugune. Varieerub see vaid liikide vahel. Diploidne rakk on selline keharakk, kus on kaks kahekordne kromosoomistik. Haploidne rakk sugurakk, seal on ühekordne garnituur.
. Kuid mitokondrite jagunemine toimub ka teistel rakutsükli etappidel, mitte ainult S faasis. Eukarüootsete rakkude iga mitokonder sisaldab mitmeid (1-50) rõngas mitokondriaalse DNA molekule. Seega mtDNA hulk rakus sõltub mitokondrite arvust, mtDNA suurusest ja mtDNA koopiate arvust ühe mitokondri kohta. 4.)Mis on tsütoplasmaatiline pärilikkus? Kuna mitokondrites on autonoomne DNA, siis on seal oma valgusünteesi süsteem. Sugurakkudes on ka mitokondrid, munarakus on neid rohkem. Mitokondrite pärandumistüüp on ainult emapoolne. Sugulisel paljunemisel organismi mitokondrid pärinevad põhiliselt emasorganismilt ja väga vähe (alla1%) isasorganismilt. (Spermatosoidid ei liida munarakusse tsütoplasma osa). Sama kehtib ka taimede kohta 16 tolmuterade tsütoplasma ei sisene munarakku. Seega mtDNA pärandub praktiliselt
o Keskkondlikud: traumad (raseduse käigus saadud traumad emale) ja teratogeenid (ained, mis läbivad platsenta barjääri, jõuavad loote organismi ja mõjuvad lootele ebasoodsalt) 2. Perinataalsed tekivad sünnituse ajal. o Keskkondlikud traumad ja nakkused 3. Postnataalsed tekivad ja avaldavad mõju peale sündi. o Keskkondlikud: füüsilised ja sotsiaalsed. Sotsiaalsete all on suhted ja õpetamine. Geneetilised tegurid - Pärilikud vanemate sugurakkudes sisalduv geneetiline info defektne, pärandatakse järglasele, järglasorgamismi geeniproduktid on düsfunktsionaalsed, rakkude areng on häiritud. - Geneetilised kromosoomide lahknemise häired meioosis või geenmutatsioonid selle järgselt, geeniproduktid selle tagajärjel düsfunktsionaalsed ja rakkude areng on häiritud. Autosoomid e kehakromosoomid - 1.-22. kromosoom Gonosoomid e sugukromosoomid - X ja Y kromosoomid Geneetilised hälbed
kumbki eraldi värviga märgistatult ● Värvi intensiivsuse järgi on võimalik hinnata, kas proovis on konkreetse piirkonna DNA’d rohkem või vähem. 61. Inimese kromosoomid, osad, arv Struktuur: ● kaks kromatiidi ● Lühike (p-petite) ja pikk (q, g-grande) õlg ● Tsentromeerid, telomeerid ja satelliidid. Inimesel erinevaid kromosoome 24: 22 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Kõigis keharakkudes on 46 kromosoomi- diploidne kromosoomistik. Sugurakkudes 23 kromosoomi- haploidne kromosoomistik. 62. Mis on karüotüüp ja kuidas seda tähistatakse? Karüotüüp on raku või indiviidi kromosoomistik, kromosoomi kujutised korrastatakse vastavalt nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Kasutatakse kromosoomide arvu ja võimalike muutuste analüüsiks. Tähistatakse naisel 46,XX; mehel: 46, XY. Kui on lisakromosoom, siis tähistatakse mitmes: 47, XY + 21 63. Mitoos, meioos Mitoosi teel jagunevad somaatilised- ehk keharakud
tõenäosus saada järglasi kui kahjustusteta isikutel. Mida tõsisem on kahjustus, mis kaasub mutatsiooniga, seda kiiremini ta elimineeritakse. Ja vastupidi, keskmiselt kahjustavad mutatsioonid võivad püsida generatsioone, enne kui need järkjärgult elimineeritakse. Kasulikud mutatsioonid on aidanud meil saada nendeks, kes me oleme praegu. Suurel hulgal agensitel on mutageensed omadused, on tõenäoline, et praeguste teadmiste juures teame vaid murdosa neist. Lisaks, muutused sugurakkudes võivad tekkida välise kahjustuseta (assault). Mutageenide nimestus on suur hulk kemikaale, kindlad ravimid ja füüsikalisi faktoreid nagu kõrge temperatuur gonaadidele ja ioniseeriv kiirgus. 6-9% kõigist elusalt sündinud lastest on tõsisemaid pärilikke kõrvalekaldeid. Looduslikul foonil arvatakse olevat väga väike osa mutatsioonide tekkes. Suurimad ohud peituvad kemikaalides, millele me oleme tavaolukorras eksponeeritud. Mutatsioonid: eksperimentide tulemused
(kui on heterosügootses seisundis). Kromosoommutatsioonid- kromosoomide struktuuri muutused. Tekivad mitoosis ja meioosis. Deletsiooni käigus kaob kromosoomi lõik??? Duplikatsiooni käigus tekib topelt kromosoomi lõik??? Inversioon- nukleotiidse järjestuse/aminohappe ümberpaigutumine. Genoommutatsioonid- kromosoomide arv on vale. Genoom on normaalne kromosoomide arv rakus (inimene 46). Tekivad meioosis ja mitoosis. Järglastele päranduvad: sugurakkudes tekkinud (generatiivsed), keharakkudes toimunud (somaatilised) mutatsioonid ei pärandu järglastele. Modifikatsiooniline muutlikus ehk mittepärilik muutlikus. Modifikatsiooniline muutlikus on määratud geenide ning keskkonna koosmõjuga. Tunnused ei pärandu, päranduvad tunnuste kujunemise piirid. Reaktsiooni norm- tunnuse muutumise määr. Liigi geenifond (liigi kõigi geenialleelide kogum) määrab ära reaktsiooni normi laiades piirides
kiirusega läbi aegade - näiteks peaasjalikult konstantsena püsiva kosmilise kiirguse/Maa radioaktiivse kiiruse tagapõhjal, aluste keto-enool tasakaalu tõttu vms. Kuid - meid ei huvita niivõrd mutatsioonide teke, vaid populatsioonis levivate/fikseeruvate mutatsioonide olemasolu. Seega, meid hakkavad huvitama alles need mutatsioonid, mis "elavad üle" rakutsükli idurakkudes. Ja just replikatsioon ongi üks kohtadest, mille jooksul, võib arvata, on spontaansetel mutatsioonidel sugurakkudes (nende eellastes) võimalus fikseeruda. Sellest loogilisest oletusest (oletusest põhjusel, et on väga raske adekvaatselt hinnata spontaanselt tekkivate "virtuaalsete" mutatsioonide tegelikku hulka - see arv, ennustades näiteks UV kahjustuste arvu alusel naha pindmise kihi rakkudes, on päratu suur vrld. kogunisti nende mutatsioonide arvuga, mis "elavad üle " raku ühe pooldumise) tuleneb, et enama rakutsükli arvu puhul on ka enam mutatsioone, mis väljendub molekulaarse evolutsiooni
kasutamine. Mehhaanilised takistused munajuhades. Riigieksamiküsimused: prakitliselt igal eksamil, kas tunda ära jooniselt spermatogenees v oogenees, tabeli koostamine, klassikaline võrdlus (sarnasused, erinevused), tunnused, mille alusel võrrelda. Sugurakud ja nende bioloogiline eripära. Sugurakkudel saab välja tuua seitse eritunnust. 1. Viljastumisvõimelsied sugurakud on haploidsed, 2. Nendes on mutunud tuuma/tsütoplasma suhe: spermides 1:1, munarakk 1:1000. 3. Sugurakkudes on allasurutud ainevahetus, 4. Viljastumisvõimelised sugurakud enam ei jagune, 5. Viljastumisvõimelise sugurakud ei kuulu ühegi koe koostisesse, 6. Sugurakkude eripiirkondadel on erinev bioloogiline väärtus ja roll, nt spermide pea ja saba, 7. Teatud arenguetappidel on sugurakud võõrad keharakkude jaoks. Leong 29.09.2011 Sperm pea+ keha + vibur (saba). Pras on akrosoom, mis sisaldab lõhustava toimega ensüüme, peaosas on samuti rakutuum. DNA on spermide tuumas üli kokku pakitud
1. Molekulaarne ja rakenduslik immunoloogia – ARMP 02.024 (3 EAP) 1. Nüüdisaegse immunoloogia ja rakendusliku (sh. kliinilise) immunoloogia arengu põhijooned. Immunoloogia teaduste roll meditsiinis ja selle erinevates distsipliinides: ülesandeks on uurida neid rakulise immuunsuse nihkeid, mis määratlevad autoimmunisatsiooni kujunemise immunoloogia põhieesmärgiks on antigeensete märklaudmolekulide ja nendega seotud immuunreaktsioonide uurimine rea autoimmuunhaiguste ja mikroorganismide poolt indutseeritud põletike korral. saada uut informatsiooni antikehade ja rakkude poolt vahendatud immuun-mehhanismidest autoimmuunhäirete korral töötada välja uued seroloogilised ja molekulaarsed meetodid nende häirete korral esinevate immuunreaktsioonide iseloomustamiseks. olulisemaks praktiliseks ülesandeks on uute immunoloogiliste diagnostiliste ja ravi jälgimiseks sobiva...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
