üleelamiseks. Spoore iseloomustab ülim vastupidavus keskkonnatingimuste suhtes ja see tagatakse a) paksude kestadega b) vähese veega (kuni 15%) c) allasurutud ainevahetusega Spooride eluvõime võib säilida tuhandete kuni mitme sadade tuhandete aastatega. 4. Suhe hapnikkusse a) anaeroobid - hapnik on neile mürk b) aeroobid c) universaalid a ja b vahel, kes võivad elada hapnikuga ja ilma selleta. 5. Muutlikkus. Bakteritel esineb mutatsioone vähem kui päristuumsetel, kuna neil avalduvad kõik mutatsioonid ja põlvkonnad vahelduvad kiiresti. 6. Levik - kosmopoliitne levik (st kõikjal), tingitud a) väiksetest mõõtmetest b) kiirest paljunemisest c) võime elada anaerobioosis ja aerobioosis d) äärmuslike tingimuste talumine (kõrgeim temperatuur on 120o, pH 1 või 13, mitmesaja atm rõhk) e) kasut. väga erinevaid süsinikuallikaid Inimene ja bakterid (bakterhaigused) 1
Kogu protseduur on suuresti õnnemäng, kus soovitav tulemus saadakse suure korduste arvuga. *Nii saadakse õnnestunud geenisiirdega loom tavaliselt 100-200 katsetuse tulemusena. Seetõttu maksab talitleva inimgeeniga elujõuline transgeenne hiir 200-300 tuhat krooni. Suurimad probleemid on seotud geenikonstruktide integratsiooniga retsipiendi genoomis. Neid võib genoomi siseneda mitu koopiat suvalistes lookustes. Sealjuures võivad nad põhjustada eluohtlikke mutatsioone peremeesorganismi enda geenides. *Eelöeldust on mõistetav, et transgenees inimesel on nii teaduslikust kui ka eetilisest küljest vastunäidustatud, vähemalt geenitehnoloogia tänapäevase taseme juures. Transgeensete taimede loomine ·üldiselt lihtsam kui loomadel ·Transgeenseid taimi luuakse lähtudes põllumajanduslikest eesmärkidest: parendada produktide tarbekvaliteeti (säilivust, ainelist koostist); suurendada vastupidavust haigustele ja kahjurputukatele;
siirdatakse hormoonidega mõjutatud looma emakasse 4)Tiinus ja looma sünd, kellel avaldub vajalik geen. Probleemid: viljastamisel ei tohi munarakku kahjustada, geenivektorid ei integreeru DNAsse soovitaval kohal ja võivad kahjustada olemasolevaid geene, siiratav geen peab olema varustatud koespets promootoriga, mis tagaks geeni avaldumise õiges kohas ja sobival ajal. Kogu protseduur on suuresti õnnemäng, siiratud geen võib põhjustada eluohtlikke mutatsioone. Õnnestunud geenisiirdega loom saadakse 100-200 katsetuse tulemusena. 55. Mis on embrüonaalsed tüvirakud? Rakud, mis saadakse blastotsüsti sisemisest rakumassist. Nad võivad vastavate indutseerivate ainete toimel diferentseeruda kõigiks rakutüüpideks, kuid nad ei saa areneda tervikorganismiks. Tüvirakud tagavad organismi arengu, kudede eneseuuendamise ja kahjustuste parandamise. Rakuteraapia- ravimeetodid,
võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused (väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine) Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus H. de Vries mutatsiooni mõiste Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Mutageenid mutatsioone tekitavad keskkonnategurid (nt.kiirgused, viirused, tugevad happed jne) Kantserogeenid tegurid, mis kutsuvad esile vähktõve tekke Mittepärilik: · Modifikatsiooniline muutlikus keskkonnatingimustest tulenevad fenotüübiliste tunnuste varieerumised Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum, populatsiooni kõigi isendite genotüüp 7 Rakendusbioloogia
o Kui populatsioon kohaneb uute tingimustega ja paljuneb -> kohastumused o Ajapikku tekib ristumisbarjäär o Alamliikide teke 8k-15k a., atlandi heeringas -> räim 20k a. o Ehk siis kui tekib isolaat ja püsitakse erinevas keskkonnas, aga see-eest mitte vastandlikes tingimustes, nt kaelkirjakirjad Antarktikal noh. Seejärel isolaat kohaneb ja paljuneb, sealjuures genofond on piisavalt suur et võimaldada mutatsioone ja looduslikku valikut. Kui ainult retsesiivne geen jääb organismi, siis pole ju mille vahel valida ning jällegi, isolaat hävib. Kui seda ei toimu, tekivad isolaadil kohastumused ning ajapikku kujuneb ristumisbarjäär ehk ta ei suuda oma originaaliga enam ristuda. · Kui kaua aega on vaja? o Alamliikide teke 8000 15 000 aastat o Atlandi heeringast on saanud 20 000 rahvuskala vms 7.2 Makroevolutsioonilised muutused
kui oligotroofses järvetüübis ja väiksem kui eutroofses järves. Modelleerimine - on olemasolevate või kujutletavate objektide (esemete, nähtuste ja protsesside, seoste ja sõltuvuse) tunnetamise, fikseerimise, talletamise ja vahendamise meetod. Monitooring e. seire - on millegi muutuste pidev jälgimine (vaatlus) mingi ajavahemiku jooksul. Kõige sagedamini peetakse "seire" all silmas loodusseiret või sellele lähedast keskkonnaseiret Mutageen - on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks. utageenid võivad olla: Mutatsioon - on organismi pärilikkuse kandja (tavaliselt DNA või RNA) püsivad, edasikanduvad muutused. Mutualism - on kahe erinevat liiki organismi vaheline suhte tüüp ökosüsteemis, millest mõlemad liigid saavad kasu (näiteks suureneb nende ellujäämus). Mükoriisa - ehk seene juur on kompleksorgan, mis moodustub seene ja kõrgema
vesi sageli riknenud. Kääritatud joogist koolerat ega düsenteeriat ei saadud - pigem aitas see neid isegi ära hoida. Seega oli alkoholipruukimine inimkonna ajaloos möödapääsmatu. Õnneks oli inimestel maks, mis tootis pidevalt alkoholi lõhustavat fermenti - alkoholdehüdrogenaasi. Paraku pole aga alkoholi lagundamise kiirus kõigil inimestel ühesugune. Vaikset ookeani ümbritsevatel rahvastel (hiinlased, jaapanlased, korealased, maoorid, indiaanlased) kannab 40-70% indiviididest mutatsioone (alkoholdehüdrogenaasi geenidesl, millega kaasneb väga aeglane alkoholi, eriti selle laguproduktide lõhustamine. Neile on alkohol väga paha. Sarnaseid mutatsioone leidub ka araabia maades. Võib-olla on see ka üks põhjusi alkoholikeeluks muhameedluses. Vett välditi ka linnade arenedes ja jõukamate kihtide hulgas. Kuulus on möödunud sajandist pärit sotlaste nali: kui pere liige pidi sõitma üle väina Euroopasse, pandi talle kaasa vähemalt
DNA STRUKTUURI MUUTUSED - GEENMUTATSIOONID Nukleotiidijärjestus DNA molekulis pole absoluutselt muutumatu, vaid ainult suhte- liselt püsiv. Lämmastikaluse järjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informat- siooni muutuse - mutatsiooni. Mutatsioonid võivad tekkida iseeneslikult, vigade tõttu DNA replikatsioonil või tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutat- sioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon järgmisse põlvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lähtevorm, mistõttu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse järgmiselt: 1. Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel:
ekvivalentdoos on võrdne mõjunud kiirguste ekvivalentdooside summaga. Kui kogu keha saab ühtlaselt kiiritada, siis on stohhastiliste efektide tekke tõenäosus proportsionaalne ekvivalentdoosiga. Tegelikkuses esineb tõeliselt ühtlasi kogu keha kiiritusi harva, eriti, kui kiirgusallikaks on mingis koes või organis asuv radionukliid. Sageli erinevad erinevate organite doosid tunduvalt, samuti on koed erineva kiirgustundlikkusega. On tõesti raske geneetilisi mutatsioone esile kutsuda pead või käsi kiiritades, kuid kilpnääre ja rinnanäärmed on kiirgusest tingitud vähile tunduvalt vastuvõtlikumad. Arvestades erinevate kudede erinevat tundlikkust kiirguse stohhastiliste tagajärgede suhtes on välja töötatud kudede tundlikkust iseloomustavad faktorid, millega ekvivalentdoosi korrutades saadakse efektiivne doos. Efektiivne doos on kõikide eksponeeritud organite ja kudede vastava koefaktoriga kaalutud ekvivalentdooside summa. E = wTHT T
Tartu Ülikool Farmakoloogia instituut Alzheimeri tõve geneetikast ja patofüsioloogiast Referaat Farmakoloogias Koostaja: Eliys Tomson III kursus , 12. Rühm Tartu 2010 Sisukord Sissejuhatus Alzheimeri tõbi on raske neurodegeneratiivne haigus, mis vähendab tunduvalt selle haiguse alla kannatavate isikute elukvaliteeti ning mõjutab ka haige lähedasi. Hinnanguliselt põeb maailmas Alzheimeri tõve ligikaudu 18 miljonit inimest, mis tähendab omakorda väga suuri kulutusi tervishoius. Alzheimeri tõbi on haruldane sellepoolest, et ta on üks väheseid haigusi, mida pole võimalik hetkel täielikult ennetada, välja ravida või mille progressiooni peatada. Antud haigus on levinud eelkõige arenenud riikides. Üldjuhul on Alzheimeri tõbi vanemate inimeste ehk siis üle 65 aastaste haigus, kuid on ...
Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtiv aga ainult järgnevatel tingimustel: 1) populatsioon on väga suur (st selles on väga palju sigivaid isendeid) 2) kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, st nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest 3) mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone 4) populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik, st kõik genotüübid on võrdsed kohasusega ehk valikuväärtusega. * mutatsiooniline muutlikus tekib harva ; kõik ei avaldu (nt geenmutatsioonid); enamus avalduvaid on kahjulikud või letaalsed (ei pärandu); osa neutraalsed; vähesed kasulikud (ainult need evolutsiooni materjaliks), võib lisanduda uusi alleele.
evolutsiooniteooriale ja toestab koigi organismide polvnemise uhtsust. DNA STRUKTUURI MUUTUSED -GEENMUTATSIOONID Nukleotiidijarjestus DNA molekulis pole absoluutaselt muutumatu, vaid ainult suhteliselt pusiv. Lammastikaluse jarjestuse muutumine toob aga kaasa geneetilise informatsiooni muutuse -mutatsiooni. Mutatsioonid voivad tekkida iseeneslikult, vigade tottu DNA replikatsioonil voi tugevatoimeliste keskkonnategurite toimel. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks, sugurakkude mutatsioone aga generatiivseteks. Viimasel juhul kandub mutatsioon jargmisse polvkonda. Mutantne DNA on replikatsioonil tavaliselt sama stabiilne kui selle lahtevorm, mistottu mutatsioon kopeeritakse DNA replikatsioonil. Geenmutatsioonid jaotatakse jargmiselt: 1 Tahenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tahendus ning geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tahenduslikud mutatsioonid voivad tekkida kolmel pohjusel:
Geen-, kromosoom- või genoommutatsioonid tekivad sugurakkudes, mis võivad põhjustada ainevahetushäireid, väärarenguid, kasvajaid. Näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom. Pärilike haiguste profülaktika Mutageenide vältimine, sest võimalikud kahjulikud tegurid võivad mõjutada munarakke. Hoidumine sugulusabieludest. Sünnieelne diagnostika- DNA diagnostika võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitatavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus, ja ka üle 35- aastastel last ootavatele naistele, sest naise vanuse suurenedes kasvab risk sünnitada genoomhaigusega laps. Pärilike haiguste ravi Asendusravi- organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Näiteks insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi- rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral. Kirurgiline ravi- kõrvaldatakse pärilikud väärarengud.
promootoriga, mis tagaks geeni avaldumise õiges koes ja sobival ajal. Neljandaks, lisanduvad kaod, mis tulenevad embrüosiirdamisega seotud riskidest. Kogu protseduur on suuresti õnnemäng, kus soovitav tulemus saadakse suure korduste arvuga. Suurimad probleemid on seotud geenikonstruktide lülitumisega retsipendi genoomi. Neid võib genoomi siseneda mitu koopiat suvalistes lookustes. Sealjuures võivad nad põhjustada eluohtlikke mutatsioone peremeesorganismi enda geenides. Nii saadakse õnnestunud geenisiirdega loom tavaliselt 100-200 katsetuse tulemusena. Seetõttu maksab talitleva inimgeeniga elujõuline transgeenne hiir 200-300 tuhat krooni. Eelöeldu põhjal on mõistetav, et transgenees inimesel on nii teaduslikust kui ka eetilisest küljest vastunäidustatud, vähemalt geenitehnoloogia tänapäevase taseme juures. 2.2.3 Transgeensed taimed Transgeenseid taimi luuakse peamiselt põllumajanduslikel eesmärkidel
ning kiirgust neelavate osakeste kontsentratsioon madal, mistõttu temperatuur kihis langeb kuni - 92°C ca 85 km kõrgusel. 31. Mikrokonsument või saprotroofid - peamiselt bakterid ja seened, mis toituvad surnud protoplasmast, imavad laguprodukte ning vabastavad anorgaanilisi toitaineid, mis sobivad kasutamiseks produtsentidele ning ka orgaanilisi aineid, mida võivad energia allikana kasutada ökosüsteemi teised komponendid. 32. Mutageenne aine - mutatsioone tekitavad või nende ilmumise sagedust suurendavad organismivälised tegurid gamma- ja röntgenkiirgus, keemilised ühendid (alkaloidid), viirused. 33. Mutualism (sünergism) kahe eri liiki organismi kestev mõlemale poole kasulik kooselu. (samblikus vetika ja seene kooselu. 34. Nekrofaagid - laipadel toitujad, raipetoitlased, lagundajad. 35. Noosfäär - on süsteem, millesse kuluvad tehnikaseadmed ja see osa loodusest, mida hõlmab
-toiteelementide vaegus ja toitumishaired. GENEETILISTE ANOMAALIATE ETIOLOOGIA Kaasasundinud anomaaliate geneetilistest pohjustest on esikohal geenmutatsioonid. Vahem esineb kromosoomi mutatsioonidest tingitud anomaaliaid. Ka kombinatiivne muutlikkus ja vead geenide rekombinatsioonil voivad pohjustada defektsete geenide teket. Mutatsioonid kui anomaaliate geneetilised pohjused Geenmutatsioonide tagajarjel tekivad uued alleelid. Enamik letaalmutatsioone ja parilikke vaararendeid pohjustavaid mutatsioone on geenmutatsioonid, mida iseloomustab lihtne mendeleerumine. Defektgeeni toime mingi koe voi organi arengule voib olla otsene voi kaudne. Otsene -ebanormaalne rakkude diferentseerumine Kaudne -blokeeritakse mone ensuumi suntees. Mutatsioonide kromosomaalse lokalisatsiooni jargi jaotatakse nad autosoomseteks ja gonosoomseteks (suguliitelisteks). Kui mutatsioon on tekkinud ontogeneesi kaigus somaatilistes rakkudes, on tegemist somaatilise mutatsiooniga
Üldiselt naised hindavad enim atraktiivsemateks mehi, kelledel on kitsas piht ja laiad õlad. Sealjuures meeste suurus rolli ei mängi. Seega meeldivad naistele enam mehed, kelle keha on ”ümberpööratud kolmnurga” kujuline. 3) Lisaks sellele on olemas ka kolmas võimalus – keskmise hüpotees. Selle järgi on keskmiste füüsiliste näitajatega isikud enam võimelised adapteeruma mitmesugustes keskkondades ja nad kannavad ka üldiselt vähem mitmesuguseid halbu geneetilisi mutatsioone kui need, kelledel on mingid ebaharilikud iseärasused. Selle alusel me nagu otsime neid keskmisi tunnuseid ja peame neid inimesi kõige ilusamateks. Üheks põhiliseks füüsilise meeldivuse hindamisaluseks on sümmeetria. Nt on selline tendents leitud ka putukatel. Emased eelistasid neid isaseid, kes olid sümmeetrilisemad. Inimeste puhul on sellist sümmeetriat üritatud mõõta igat moodi. Nii nt peetakse ilusamateks neid inimesi, kellede näo vasak ja parem pool on sümmeetrilised.
sigimiseks 126. Tegelik niss reaalses biootilises keskkonnas konkurentide, kiskjate, parasiitide jne. olemasolul kujunev tingimuste kompleks; piirid, milles liik reaalselt elab. 127. Mutatsioon kromosoomide struktuuri või arvu muutumisest tulenev genotüübi muutus. Mutatsioonid võivad olla: a) iseeneslikud (spontaansed) muutused DNA struktuuris on toimunud sisemistel põhjustel; b) mutageenide toimel tekkinud. 128. Mutageenid mutatsioone tekitavad või nende ilmumise sagedust suurendavad organismivälised tegurid gamma- ja röntgenkiirgus, keemilised ühendid (alkaloidid), viirused. 129. Valik - mingi valikuteguri mõjul toimuv geneetiliselt eritüübiliste paljunevate süsteemide arvukuse suhteline muutus. 130. Kunstlik valik valiku teeb inimene kas teadlikult või enese teadmata. Inimese sihipärane tegevus meeldivate või kasulike omaduste väljaarendamiseks. 131
2. Mutatsiooniline muutlikkus - on olemuselt bakteriraku DNA koodi muutumine. Väljaspoolt geneetilist informatsiooni rakku juurde ei tooda. Toimuvat protsessi nimetatakse mutageneesiks ja muutunud genotüübiga bakterit, viirust või faagi mutandiks. Tegu on reeglina juhuslike sündmustega ja nende tekkesagedus on 10^6--10 ^ 9. Nende sagedus siiski kasvab mutageenide (UV kiired, radiatsioon, kemikalid) toimel. Enamus mutatsioone on kahjulikud, kuid samas on nad evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Mutatsioonid võivad olla spontaansed või indutseeritud. Spontaansed võivad esineda kõikides rakkudes, indutseeritud aga sellistes, mis on avatud mutageensele faktorile. Spontaanseid mutatsioone kutsuvad esile DNA replikatsiooni häired, spontaansed kahjustused ja ka ülekanduvad keemilised elemendid. Kombinatiivne muutlikkus - muutused genotüübis, kus geneetiline informatsioon on pärit väljaspoolt
Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni aluseks matemaatiliste meetodite abil.
2. Pärilik. 1) Mutatiivne a) geenmutatsioonid b) kromosoommutatsioonid c) genoommutatsioonid 2) Kombinatiivne. a) mittehomoloogiline b) homoloogiline Mutatiivne muutlikkus : · mutatsioon juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil. · Mutant mutatsiooniga isend a) mutatsioon avaldub tunnusena b) mutatsioon on olemas, kuid püsib varjatuna · mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone · kantserogeen mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket. Mutageenid : a) bioloogilised · viirused · alkaloidid · mükotoksiinid · juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides. b) Keemilised · tubakasuits · ravimid(kasvajatevastaste ravimite ületarve) · olmekemikaalid(mittesihipärasel kasutamisel) · toidulisandid(konservandid) · fenool. Eriti tugev mutageen. · Võlts kosmeetikatooted (juukselakid) · Sõjagaasid ja keemiarelvad. c) füüsikalised
1. Aine, alajaotused (allpool) , areng. Ökoloogia - teadus, mis uurib elusa ja eluta looduse omavahelist suhet, ei keskejdu ühele objektile, vaatleb tervikut. E. Haeckel 1869 - ökoloogia on teadus organismide ja kk suhetest. E. Odum - teadus looduse struktuurist ja funktsoonist. 2. Ökoloogia pôhimôisted. Ökoloogia valdkonnad: 1) Organelli tase- uurib olulisi eluavaldusi madalamal str tasemel 2) Raku tase (ainurakse puhul isend) 3) Koe tase 4) Organi tase- autökoloogia, org. Ja keskk. Suhete uurimine isendi tasandil 5) Isendi tase - autökoloogia, uurib abiootilisi kk faktoreid. 6) Populatsiooni tase - demökoloogia e. populatsiooni ökoloogia. 7) Koosluse tase - kooslusökoloogia e. sünökoloogia, uurib mitmeliigilisi pop. süsteeme. 8) Ökosüsteem - süsteemökoloogia, uurib energia- ja ainereingeid teatud valdkondades. 9) Biosfäär - kuna ei ole absoluutselt kinnist ökosüsteemi, käib süsteemökoloogia ka siia alla. Kogu maa elustik - globaalökol...
Kuni kaheksanda elunädalani tekivad peamiselt elundite väärarendid: elundite arvu, asukoha, suuruse anomaaliad, alaareng, avauste puudumine jms. Hilisemas loote arengujärgus tekivad peamiselt loote kasvu- ja talitlushäired. Kuid samas näiteks silmad arenevad peaaegu kogu embrüonaalse arengu jooksul ja seega on nägemine ka pidevalt väga ohustatud. Tubakasuitsus leidub rohkesti aineid, mis kutsuvad esile rakkude päriliku materjali muutusi ehk geneetilisi muutusi ehk mutatsioone. Neist eriti tugeva mutageense toimega on lämmastikuühend aminokarboliin. Geneetilised muutused on sellised muutused, mis päranduvad edasi teistele rakkudele. Kui mutatsioonid toimuvad sugurakkudega, siis päranduvad muutused ka meie järglastele. Peaaegu kõik mutatsioonid on meile ebasoodsad, seega võib enamasti vaadelda muteerumist kui väärastumist (ibid). Samas võib suitsetamise tagajärjel kahjustuda ka mehe seemnerakkudes olev pärilik info,
ÜLDBIOLOOGIA Botaanika uurib erinevaid taimi (ehitus, talitus, levik) Zooloogia uurib nii selgrootuid kui ka selgroogseid loomi Mikrobioloogia uurib mikroorganisme Hingamine ,toitumine,koosnevad rakkudest... ELUSOLENDID · Koosnevad rakkudest (ainuraksed/hulkraksed) · Paljunevad (suguline/mittesuguline) · Reageerivad keskkonna muutustele · Toimub ainevahetus (toitumine, hingamine jne/jääkide eritamine) · Kasvavad ja arenevad (otsene/moondega) SÜSTEMAATIKA Liik : kodukass Perekond : kass Sugukond : kaslased Selts : kiskjalised Klass : imetajad Hõimkond : keelikloomad Riik : loomariik Eeltuumne rakk, milles rakutuum ei ole eristunud Päristuumne rakk, milles on eristunud rakutuum Elusloodus jaotub viide suurde riiki: bakterid, protistid, seened, taimed, loomad RAKUD Taimerakk: loomarakk: TAIMERAKK MÕLEMAL LOOMARAKK Rakukest ...
doktorikraadi ning esimene naine maailmas, kes sai Nobeli preemia. [1, 2, 3] Mõni aasta pärast raadiumi avastamist muutis aine murranguliselt vähiravi. Tema kiirgust hakati kasutama vähirakkude surmamiseks, kuid arstid ei teadnud, et raadiumi kasutamisel on tõsiseid kõrvalnähte. Arstide arvates oli tegu imerohuga ning seda hakati isegi toiduainetesse lisama. Tegelikult tegeles aine hoopis patsientide luuüdi lagundamisega ning tekitas ka luurakkude mutatsioone. Ka Marie ja Pierre olid juba tõsiselt haiged. Mehel olid tugevad valud jalgades ja tasakaaluhäired ning naisel valutas selg. [3] Curie´d oleksid tahtnud elada oma rahulikku elu edasi, kuid nad olid saanud kuulsaks. Sellega kaasnes palju tähelepanu, kutseid vastuvõttudele ja segamist ajakirjanike poolt. Kahe tagasihoidliku ning läbinisti teadusele pühendunud inimese jaoks oli nende uus elu väga väsitav ja häiriv ning suur kuulsus pani neid tihti piinlikust tundma
UV, kemikaalid. Need mutatsioonid võivad tõsta mutatsioonisagedust. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõestavad antibiootikumidega tehtud katsed. Osad bakterirakud on muteerunud nii, et nad on resistentsed antibiootikumidele. Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist. 73. Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla kas retsessiivsed või dominantsed. Enamus mutatsioone on neutraalsed või negatiivse mõjuga, mis kahjustavad organismi. Väga väike osa mutatsioonidest on kasulikud. Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada Letaalsed mutatsioonid ei arene elujõulist organismi *mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust.
inimene, tamm. 6. Ressursid. 1) Radiatsioon: taimed võtavad radioaktiivseid elemente vastu õhust ja/või mullast. Laias laastus on nii kosmiline kui ka litosfääri radioaktiivsete ainete kiirgus ökoloogiliselt tähtsusetu, kuid tuumajaamade- ja relvade kasutuselevõtt on olukorda muutnud. Mõõdukas kiirgus (10-200 röntgenid, R) stimuleerib taimi, parandab idanevust ja tõusmete kasvu; > 1000 R kutsub esile mutatsioone ja väärarendeid; veel suurem kiirus pidurdab taime kasvu või on tappev. Kiirituse mõju on ohtlikum intensiivse kasvu perioodil. Kõige tundlikumad on okaspuud ja kõige tundetumad samblikud ja samblad. 2) Mineraalained: kõigil elusorganismidel on vaja C, N, O, P, S, Zn, Fe, Mn, H, Mg, K, Ca ja Mo. Loomadel lisaks Na ja Cl (seepärast soolane toit kasulik). Vees on limiteerivateks P, Fe, ja N. Maismaal limiteerivaks N, harva ka K ja P.
Broomiühendid - Ülemaailmse Meteoroloogia Organisatsiooni (WMO) 1994 aasta ettekandes väidetakse, et ookeanide auramisel tekkiv metüülbromiid on üks suurimaid osoonikihi kahjustajaid. Inimtegevuse tagajärjel tekkinud metüülbromiidi allikad , viljakoristusele järgnev kahjuritõrje, metsade ja kõrre-põldude põletamine, tinaühenditega bensiini kasutavate autode heitgaasid. Tagajärjed: Suurenev Maale jõudva UV-kiirguse hulk võib põhjustada mutatsioone organismides. Võib muutuda rakkude keemiline koostis ja pidurduda nende kasv. UV-kiirgus on surmav mügarbakteritele. Mügarbakterid elavad mitmete kultuurtaimede juurtel ja on viimastele elutähtsad Silmakae Naha kiire vananemine Pikaajaline intensiivse UV-kiirguse käes viibimine võib põh-justada nahavähki Ravimata jättes on nahavähk surmav HAPPESADEMED happelise reaktsooniga sademed mis on tekkinud gaasiliste väävli ja lämmastik ühenditest.
Seda ussikest väga lihtne ja odav kasvatada, see on läbipaistev, ta talub hästi külmutamist. Ta toodab nii seemne, -kui ka munarakke. Kaasajal uuritakse varbusside abil näiteks vananemist, vähki ja neuroloogilisi haigusi. Drosophila melanogaster ehk harilik äädikakärbes ehk harilik puuviljakärbes -ta on tuntud mudelorganism Thomas Morgani geneetilistest eksperimentidest. Ta on laboritingimustes lihtsasti kasvatatav, lühikese elutsükliga, mutatsioone on lihtne indutseerida ja on olemas palju lihtsalt jälgitavaid muteeruvaid tunnuseid. Mudelorganism on organism, mida kasutatakse bioloogiliste protsesside uurimisel. Mudelorganismid kasvavad kiiresti, nendega on lihtne ja odav töötada ning nad on laialdaselt kättesaadavad. Aastakümnetepikkuse uurimisega on nende kohta kogunenud väga palju teavet, mistõttu on kindlate mudelorganismidega töötamine veelgi kasulikum.
2)liigi koht ökosüsteemis (ökoamplituutide vahemik), mis on määratud tema biootilise potentsiaali ja ümbritsevate keskkonnategurite koosmõju poolt (fundamentaalne põhiniss ja realiseerunud e. tegelik niss) 53. Mutatsioonid: Mutatsioon kromosoomide struktuur või arvu muutumisest tulenev genotüübi muutus. Mutatsioonid võivad olla: a) iseeneslikud (spontaansed) muutused DNA struktuuris on toimunud sisemistel põhjustel. b) mutageenide toimel tekkinud. Mutageenid: mutatsioone tekitavad või nende ilmumise sagedust suurendavad organismivälised tegurid gramm ja röntgenkiirgus, keemilised ühendid (alkaloidid), viirused Kunstlik valik e. selektsioon valiku teeb inimene kas teadlikult või enese teadmata. Inimese sihipärane tegevus meeldivate või kasulike omaduste väljaarendamiseks. Looduslik valik iseeneslik mingi valikuteguri mõjul toimuv geneetiliselt eritüübiliste paljunevate süsteemide arvukuse suhteline muutus, genotüüpide diferentseerunud
genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mille harvemini esineva alleeli sagedus populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas. GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega. GWAS analüüsiga saab identifitseerida levinud (common) variante. Kuid levinud SNP assotsiatsioonid ei lähe arvesse paljude geneetiliste haiguste puhul. 4. Nimeta vähemalt kolm viisi, kuidas farmakogeneetika võiks mõjutada ravimitööstust? Ravimite efektiivsuse suurendamine – 30-60% patsientidest alluvad ravile
- tuumor-supressorgeenides; Kasvajateke reeglina geneetiliselt determineeritud, kuid osalevad ka epigeneetilised kahjustused e. Rakkude funktsionaalse stabiilsuse muutused (proliferatsioon, diferentseerumine). Kasvajate patogenees: Klonaalsus: kasvajarakkude pärinemine ühest eellasrakust Kantserogenees on mitmeetapiline protsess! Iseloomulik fenotüüp; kontrollimatu kasv lokaalne invasiivsus: metastaseerumine Kasvajatekke etapiviisilisus Enamik vähke kannab mitmeid geneetilisi mutatsioone: 1)mitmete onkogeenide mutatsioonid; 2) kahe või enama supressorgeeni kadumine; Vähitekke molekulaarsed alused - mitteletaalne geneetiline kahjustus: mutatsioon; - osalevad normaalsed regulaatorvalgud: - kasvu indutseerivad nn. protoonkogeenid; - kasvu pidurdavad nn. kasvajate supressorgeenid; - apoptoosi regulaatorid; - DNA-reparatsiooni geenid; Onkogeenid - Onkogeenid tekivad proto-onkogeenide muteerumise tagajärjel.
geen DNA lõik mille järgi sünteesitakse üks RNA molekul. * kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. Need võivad põhjustada geeni regulatsiooni häireid, mis avalduvad organismi arenguhäiretes. * genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. homoloogiline kromosoom paariline kromosoom. N: Downi sündroom. 21. kromosoomi on kolm mitte kaks. Mutatsioonid on muutused geneetilises materjalis. Mutageenid on tegurid, mis põhjustavad mutatsioone. 2) Kombinatiivne muutlikkus kui lapse genotüüpi satuvad kokku retsessiivsed alleelid mõlemalt vanemalt, siis see määrab lapse pärilikku haiguse avaldumise (sest retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus). Nendeks haigusteks on pärilik kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. xh retsessiivne, xH dominantne P xHxh x xH y xH xh xH y I xHxH xHy xHxh xhy Pärilike haiguste profülaktika
3. RNA-polümeraas VII) 4. ACGUT 5. ACUGAGUGC VIII) DNA Bioloogia Page 60 Morgan 19. veebruar 2010. a. 10:53 Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad, kusjuures Seadus: Ühes kromosoomis olevad geenid on lineaarses aheluses ja päranduvad üheskoos Reegel: Mida lähemal nad on teineteisele seda väiksem on tõenäosus et nad ristsiirde tulemusena ümber kombineeruvad Kärbsed Geenid kromosoomides, röntgen põhjustab mutatsioone, homeootililised geenid. Tüsedus sama mis inimesel. Nägemine. Bioloogia Page 61 Bioloogia seosed 2. september 2010. a. 10:55 Fundamentaalteadus-uuritakse objektide ja nähtuste olemust ja nende seaduspärasusi Rakendusteadus- teadmiste praktiliste rakenduste leidmine Üldbioloogilised teadused- geneetika, molekulaarbio, rakubio, arengubio, öko, evolutsioon Eribioloogilised teadused- botaanika, loomafüsioloogia, taimegeo, lihhenoloogia
Vähk – onkogeenid on üleekspresseeritud; samas rakus on tuumorsuppressorid muteerunud ning kiirelt paljunevad rakud hakkavad liikuma – siis on tegemist pahaloomulise kasvajaga. Erinevad mutatsioonid annavad kokku vähi. Kontaktinhibitsioon – rakud tunnetavad üksteist ning kontaktis olles enam ei jagune. Kasvajates kontaktinhibitsiooni mehhanism kaob. Radioaktiivne kiirgus ja kemikaalid tekitavad palju mutatsioone, mis takistavad rakkude jagunemist, kuid mõjutavad sealjuures kõiki jagunevaid rakke – rakutsükli blokeerimine -> iga konkreetse vähivormi puhul on vaja spetsiifilisi ravimeid. Apoptoos – kontrollitud rakusurm. Rakukest – põhjus miks loomadel on kasvajad aga taimedel pole. Loomadel see puudub. Tänapäeval rohkem vähki sest eluiga pikem. 61
Replikatsioonijärgne valepaardumisi kõrvaldav DNA “mismatch” reparatsioon MMR (mismatch repair) Rekombinatsiooniline reparatsioon 77. SOS vastus bakterites. Bakteris E. coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigaderohket DNA sünteesi. See mehhanism käivitub ebasoodsates oludes. Vigaderohke DNA sünteesi tõttu toimub palju mutatsioone, millest osad võivad osutuda kasulikeks antud rasketes oludes. 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. Selle mehhanismi alusel tekivad esmalt üksikahelalised DNA katked mõlemal homoloogilisel kromosoomil. Seejärel toimub ssDNA ahelate eraldumine algsest DNA molekulist ja ühest kromosoomist eraldunud ahela ülekanne temaga homoloogilise kromosoomi komplementaarsele ahelale
replikatsioonidesse. Transitsioonmutatsioon: pürimidiin asendab pürimidiini või puriin asendab puriini Transversioonmutatsioon: puriin asendab pürimidiini või vastupidi. Võib toimuda ka kahe samaaegse sündmuse tulemusena: lisaks tautomeerile ka rotatsioon ümber suhkrualuse. Resultaat: AT paarist võib läbi vahepealse AA paari saada TA paar. Üks a on rotatsioonis ja teine tautomeeris. Guaniin saab paaduda adeniiniga. Indutseeritud Mutatsioone saab esile kutsuda kemikaalide ja temperatuuriga. Kuigi röntgenkiirgus suurendab mutatsioonisagedust, röntgenkiirguse poolt põhjustatud mutatsioonide muster on sarnane loomulikele ehk spontaansetele mutatsioonidele. Mutatsioonid on juhuslikud, ei teki täpselt vastavalt raku vajadusele. 13. DNA reparatsioon (tüübid, töö põhimõte) Radiatsioon, keemilised mutageenid, kuumus, ensüümivead ja spontaanne lagunemine lõhuvad DNAd pidevalt
b) Mis on raaminihe? • Lugemisraam muutub ja DNA hakkab kodeerima teistsuguseid aminohappeid c) Mis on onkogeenid? Mis antionkogeenid? • Onkogeenid on mutantsed geenid, mis põhjustavad kasvaja teket • Antionkogeenid on geenid, mis hoiavad rakkude jagunemist kontrolli all ega lase kasvajal areneda d) Osata kasutada sõnu mutant, mutageen, mutatsioon • Mutant - • Mutageen – mutatsioone tekitav keskkonnategur • Mutatsioon – DNAs toimunud muutus 23. Mis on eugeenika. Kuidas seda on rakendatud? • Eugeenika on õpetus, mille eesmärk oli muuta ühiskond paremaks inimeste tõuaretuse kaudu. Eugeenola pidi soodustama „ heade geenidega” inimeste sigimist ja välistama „halbade geenidega” inimeste paljunemise • See oli Natsi-Saksamaa rassiideoloogia – massiliselt hukati ja steriliseeriti juute, et need ei seguneks aaria rahvaga 24
Morgani seadus ühest kromosoomis lähestikku moodustunud lämmastikaluse, 5-süsinikulise paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning suhkru (riboosi või desoksüriboosi) ja fosfaatrühma päranduvad järglastele enamasti üheskoos. liitumisel. Eristatakse desoksüribonukleotiidi, mis on DNA monomeer ja ribonukleotiidi, mis on RNA Mutageen mutatsioone tekitav tegur. monomeer. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised Oligosahhariidid on madalmolekulaarsed tegurid. liitsuhkrud, mis on moodustunud enamasti 2 lihtsuhkru omavahelisel liitumisel (Näiteks: Mutant päriliku muutuse kandja
Bakterid on looduses orgaanilise aine lagundajad e destruendid . Nad tagastavad atmosfääri taimede poolt omastatud süsihappegaasi ja suurendavad mullas huumuse osa. Bakterid tagavad looduses ainete ringluse. Osa bakteritest suudab kasutada õhulämmastikku. 2. Evolutsiooni geneetilise muutlikkuse peamised allikad Mutatsiooniline muutlikkus: Populatsioonis tekib mutatsiooniline muutlikkus (geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid) Enamik fenotüübis avalduvaid mutatsioone on kahjulikud. Mutatsiooniline muutlikkus on evolutsiooni peamine allikas. Kombinatiivne muutlikkus: Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel. Meioosis - kromosoomide ristsiire viljastumisel - alleelide kombineerumine Geenisiire: Erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. Loomade ränded Taimede viljade, eoste ja tolmuterade levik Geenitriiv: Juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris.
Mitogeen aktiveerimine suunab raku jagunemisele Kasvufaktori aktivatsioon on vajalik toitainete omastamiseks ja kasutamiseks Põhjus, miks juhtivad, aga mitte kaasnevad mutatsioonid määravad ära kasvaja tekke. Vähirakkude genoomi ebastabiilsuse olulisus. Juhtivad mutatsioonid (ingl.k. driver mutations), mille arv ei ole suur, määravad ära kasvaja tekke. Juhtiv mutatsiooni kloonil on eelis jääda ellu ning tekitada edasisi mutatsioone. Kuivõrd vähirakkude genoom on väga ebastabiilne tekib rakkudes ka palju n.n. kaasnevaid mutatsioone (ingl.k. passengers mutations), mis aga ei ole määravad vähi tekkes. Vähi tüvirakkude teke koes ja nende areng. Normaalsed rakud sõltuvad niššist, normaalsetest tüvirakkudest tekkivad vähirakud kohanevad uue niššiga, vähirakud muutuvad niššist sõltumatuks Kartsinogeenide mõiste.
2. LINE elemendid 3. Alu elemendid 4. Sva elemendid Kas transponeeruvate elementide aktiivsus on hea või halb? Põhjendage vastust. Kuigi transpositsioon pole sage, võib sisestumine teatud kohta DNAs toimuda mõnda geeni ja põhjustada seeläbi geeni funktsiooni häirumise. Ent samas on mutatsioonid geenides evolutsiooni aluseks, seega võib toimuda ka harvasid positiivseid mutatsioone. Milleks rakutuuma olemasolu hea võiks olla? Tuuma olemasolu tõttu on eukarüootidel DNA replikatsioon ja RNA transkriptsioon tsütoplasmas olevast translatsiooni masinavärgist ja teistest metaboolsetest protsessidest täiesti eraldatud. RNA ja valkude selektiivne läbilaskvus pakub ühtlasi täiendavat kontrolli geenide ekspresseerumise ning replikatsiooni üle. Tooge näiteid valkudest, mis peavad igas rakutüübis ekspresseerunud olema. Kuidas neid valke ühiselt nimetada võiks?
Monitooring e. seire, plaanipärane ja programmeeritud pidev keskkonnaseisundi uurimine selleks loodud jaamades. Monitooringujaamad rajatakse inimtegevusest mõjutamata v. võimalikult vähe mõjutatud aladele (foonaladele), inimtegevusest tugevasti mõjutatud aladele ja nende siirdealadele. Võib olla kohalik, piirkondlik ja ülemaailmne. Bioloogiline m. elustiku ajalise ja ruumilise muutuse monitooring. Mutageenid mutatsioone tekitavad või nende ilmumise sagedust suurendavad organismivälised tegurid gamma- ja röntgenkiirgus, keemilised ühendid (alkaloidid), viirused. Mutatsioon s.o. kromosoomide struktuuri või arvu muutumisest tulenev genotüübi muutus. Mutatsioonid võivad olla: a) iseeneslikud (spontaansed) muutused DNA struktuuris on toimunud sisemistel põhjustel; b) mutageenide toimel tekkinud. Mutualism e
- Transgeensete taimde Ti-plasmiidid - Molekulaarne tšaperon – valk mison abiks rakusiseste makromolekulaarsete struktuurite assambleerimisel/deassambleerimisel ja voltumisel, kuid mida ei ole enam normaalse bioloogilise funktsiooniga struktuurides kus need on juba toimunud 77.Pöördgeneetika (antisenss-RNA) - Geneetilise uurimise viis mille puhul kasutatakse geeni nukleotiidseid järjestusi selleks, et saada geenis kindlaid mutatsioone või kõrvaldada geeni ekspressiooni; geeni produkti ja selle fenotüübilise efekti ennustamine 78.Biokunst - Dna kiip - Bio-interfaas - Saame teha ilusaid asju nt helendav nahk, sellega on loodud helendavaid loomi Genoomne kunst - Transgeensed putukad – nt malaariasääsk kes takistab malaaria levikut - Kaladel kasvuhormoon - Transeensed loomad
1. LINE elemendid 2. Alu elemendid 3. Sva elemendid 40. Kas transponeeruvate elementide aktiivsus on hea või halb? Põhjendage vastust. Kuigi transpositsioon pole sage, võib sisestumine teatud kohta DNAs toimuda mõnda geeni ja põhjustada seeläbi geeni funktsiooni häirumise. Ent samas on mutatsioonid geenides evolutsiooni aluseks, seega võib toimuda ka harvasid positiivseid mutatsioone. 41. Milleks rakutuuma olemasolu hea võiks olla? Tuuma olemasolu tõttu on eukarüootidel DNA replikatsioon ja RNA transkriptsioon tsütoplasmas olevast translatsiooni masinavärgist ja teistest metaboolsetest protsessidest täiesti eraldatud. RNA ja valkude selektiivne läbilaskvus pakub ühtlasi täiendavat kontrolli geenide ekspresseerumise ning replikatsiooni üle. 42. Tooge näiteid valkudest, mis peavad igas rakutüübis ekspresseerunud olema. Kuidas neid
45. Kirjutage fotosünteesi valgusstaadiumi produktid ja selgitage, milleks neid kasutatakse fotosünteesi biokeemilises faasis Valgusstaadiumi põhiproduktideks on ATP ja NADPH (valgusstaadiumis eraldus ka O2), neid kasutatakse edasi Calvini tsüklis (pimedusstaadiumis) glükoosi tootmiseks. 46. Tooge mõni näide hapniku aktiivühendite kahjulikust toimest Takistavad ainevahetust ja soodustavad mutatsioone. ROSid (ehk ebastabiilsed hapnikuühendid) võivad kahjustada raku DNAd, oksüdeerides DNA aluseid või põhjustades üheahelalisi katkeid. 47. Defineerige prootonite liikumapanev jõud (pmf)Millistes ühikutes avaldatakse? Prootonite liikumapanev jõud on prootonite elektrokeemilise potentsiaali erinevus kahel pool membraani, järelikult pmf suurus sõltub pH gradiendist ja membraanipotentsiaalist.
Hormonaalselt aktiivseteks kasvajateks loetakse sisesekretoorsete näärmete rakkude kontrollimatut paljunemist ühes vastava hormooni produktsiooniga. Selline kasvaja võib paikneda oma õige koe asukohast hoopiski eemal. Kasvajate tekkepõhjused. Miks hakkavad rakud atüüpiliselt paljunema? Miks tekivad rakkude paljunemist määravas geneetilises koodis muutused? Põhjusi on ilmselt mitmeid. 1. Teatud keemilised ained, nn kantserogeensed ained kutsuvad esile rakkude mutatsioone. Sellisteks aineteks võivad olla suitsus sisalduvad ained, korduval termilisel töötlusel (praadimisel) lipiidides tekkinud ühendid, olmemürkides sisalduvad ühendid. 2. Viiruste mõju. 3. Radioaktiivse kiirguse mõju. 4. Immuunprotsesside muundumine. 5. Kroonilised põletikud, mis kulgevad rakkude pideva proliferatsiooni ja regeneratsiooniga. Eriti iseloomulikud on need muutused kroonilisele kingamisteede põletikule ehk bronhiidile
mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone, leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel
mutantsele ka metsiktüüpi alleeli. Organismi, mis sisaldab ainult ühte geenikoopiat, nimetatakse hemisügootseks. Heterosügootsete emaste ristamisel valgesilmsete isastega saadi ka valgesilmseid homosügootseid emaseid, kes sisaldasid mõlemas X kromosoomis mutantset alleeli. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarselt Morgani grupp uuris geenide paiknemist äädikakärbse kromosoomides. Olles lokaliseerinud hulgaliselt erinevaid mutatsioone, leiti, et erinevad geenid asetsevad kromosoomis teatavates kohtades – lookustes. Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel
34 ppGpp mõju transkriptsioonile Kuigi ppGpp mõju transkriptsioonile on juba aastakümneid uuritud, pole selle molekulaarseid mehhanisme kuni seniseni veel lõpuni suudetud selgitada. Seni läbiviidud uuringute tulemused võib kokku võtta järgnevalt. In vitro katsetega on näidatud, et ppGpp mõjutab transkriptsiooni otseselt. ppGpp resistentsed RNA polümeraasi mutandid sisaldavad mutatsioone -subühikut kodeerivas rpoB geenis. Stabiilse RNA (rRNA ja tRNA) geenide transkriptsioon on ppGpp poolt inhibeeritud. Samas on ka ppGpp poolt positiivselt kontrollitavaid geene. Näiteks aminohapete biosünteesi ja C-allikate degradatsioonil osalevate operonide transkriptsioonitase suureneb ppGpp olemasolu korral. Promootorite puhul, mis on ppGpp poolt kas positiivselt või negatiivselt kontrollitud, jääb 10 heksameeri ja transkriptsiooni alguspunkti vahele nn. "diskriminaatorjärjestus"
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
