Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks.
8. Assimilatsioon- orgsnismis toimuvate sünteesprotsesside kogum. 9. Dissimilatsioon organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum. 10. Valkude süntees toimub ribosoomides. 11. Eluslooduse organiseerituse tasemed: molekul, organell, rakk, kude, organ, elundkond, organism, populatsioon, ökosüsteem, biosfäär. 12. Mutatsioon muutus rakukromosoomide või geenide strukutuuris või arengus. Mutatsioone põhjustavad mutageenid. 13. Mutageen mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. 14. Biosfäär on maa pinnakihtide ruumiosa, mis sisaldab elusorganisme. 15. Sugukromosoomid isendi soo määrav kromosoov, mille arv on erinevatel sugupootel erinev. Enamikiel loomadel ja osadel taimedel on üks paar sugukromosoome. - Inimese sugukromosoomid on XY - Inimese keharakkudes on 44 autusoomi + 2 sugukromosoomi.
Moned sama liigi isendite-ja populatsioonidevahelised erinevused on pohjustatud parilikkustegurite struktuuri muutustest e mutatsioonidest. Eristatakse kolme tuupi mutatsioone:geen-,kromosoom-ja genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid pohjustavad parilikke muutusi mingi geeni molekulaarses struktuuris,selle toimel tekivad uued alleelid ja geenid.Mutatsioone pohjustavaid fuusikalisi ja keemilisi tegureid nimetatakse mutageenideks.Tuntumad mutageenid on radioaktiivne-,rontgeni-ja UV-kiirgus ning mitmed kemikaalid(lammastikaluste analoogid,kolhitsiin). Enamik mutatsioone praagitakse valja kas juhuslikult voi looduslike valiku tulemusena,kuna mutatsioon on isendile kahjulik.Moned mutatsioonid on isendile keskkonnaga kohastumisel kasulikud.Sellised isendid hakkavad kiiremini paljunema ja mutatsioon levib populatsioonis kiiresti.Moned tekkinud mutatsioonid pole isendile ei kahjulikud ega kasulikud.Nad sailivad
pürimidiini dimeerid, fosfodiestersidemete või desoksüriboosi katkestused ja kovalentsed ristsidemed ahelate vahel. Parandamine: 2 põhimõttelist mehhanismi: vale paardumise korrigeerimine ja meetodid keemiliste kahjustuste kõrvaldamiseks vigaste lõikude väljalõikamise teel. Ensüümidest osalevad endo- ja eksonukleaasid, polümeraasid ja ligaasid. 5. Mutatsioonid on spontaansed või indutseeritud päritavad muutused kromosoomi nukleotiidide järjestuses. Mutageenid on indutseeritud mutatsioonide esilekutsujad: ioniseeriv radiatsioon, UV-kiirgus, keemilised mutageenid (lämmastikushape, heterotsüklilised aluste analoogid, alküleerivad ja interkaleeruvad agendid). (keemilised mutageenid põhjustavad peamiselt vist valesid paardumisi). XXVII TRANSKRIPTSIOON ja GEENI EKSPRESSIOONI REGULATSIOON 1. Transkriptsioon prokarüootidel
...........................................................7 Muutlikkus :........................................................................................................................8 Muutlikkus jaguneb :.........................................................................................................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :......................................................................................................................................8 Supermutageenid :..............................................................................................................................8 Geenmutatsioonid :............................................................................................................................8 Geenmutatsioonide mõju tunnustele :....................
Mõisted 1) Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioo...
Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka retsessiivsel kujul. Seetõttu esineb meestel palju sagedamini retsessiivseid suguliitelisi haigusi. Daltonism - puna - rohe värvipimedus Hemofiilia - verehüübimatus, suguliitelinepuue, tuleneb retsessiivsetest algalleelidest X- kromosoomis (joonis vihikus) 5. Millest tuleneb kombinatiivne muutlikkus? Mutatsiooniline muutlikkus; mutageenid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Esinemb kahte tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus - seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglate genotüüpiideks
1.Mükoriisa on seenejuurte ja taimejuurte kooseluvorm ,mükoriisa seened aitavad taimedel hankida eluks vajalikku vett ja toitaineid ning kaitsevad neid juure parasiitide eest. Seen aga saab taimedelt kasuks vajalikke orgaanilisi ühendeid ning vitamiine. 2.Gripi tekitaja -Tekitajad on ortomüksoviiruste sugukonda kuuluvad gripiviirused.Tuntakse A, B ja C- tüve gripiviirust, millel on omakorda alltüved. 3.Spermatogenees on seemneraku areng spermatogoonist küpse spermini. 4.Ovogenees on munaraku areng ovogoonist küpse munarakuni.Naisel lõpeb ovogoonide paljunemine looteeas. Viljastumis võimeline on üks suur munarakk 5.Autotroofsed organismid on organismid kes sünteesivad elutegevuseks vajalikud orgaanilised ühendid ,väliskeskkonnast saadavatest anoorgaanilistest ainetest 6.Heterotroofsed organismid on organismid kes saavad elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil 7.Populatsioon- moodustavad ühel as...
Mürke on erisuguseid: sööbivad happed ja leelised tungivad läbi naha ja limaskestade, kahjustades sügavamaid kudesid; ainevahetust mõjutavad mürgid vingugaas raskendavad kehal eluks vajalike ainete kättesaamist; neurotoksiinid nikotiin, sõjagaasid kahjustavad inimese närvisüsteemi; mutageenid atsetoon muudavad inimese päritavaid omadusi, võivad sündida vigased lapsed; kantserogeenid elavhõbe, mõned toidulisandid aitavad kaasa halvaloomuliste kasvajate tekkele; allergeenid olmekeemia, ravimid mõnel inimesel tekib ülitundlikkus teatud ainete suhtes; psühhoaktiivsed ained LSD, marihuaana põhjustavad tajumishäireid, inimene muutub nende orjaks. Mürgid võivad: * sattuda organismi väliskeskkonnast, * vabaneda organismi sattunud (kahjulikkest) ainetest (näiteks metanooli joomisel vabanev metanaal), * koguneda kehafiltritesse (maks ja neer) ja kahjustada neid. Kemikaalid on saanud üheks osaks meie igapäevaelust,...
geenide või gromosoomide arvus. Selliseid muutusi nimetatakse mutatsioonideks. · Mutatsioonid võivad organismis tekkida kas iseenesest või neid põhjustavad mitmesugused tegurid. Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenideks. · Mutageene saab jaotada kolme rühma: bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. · Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused, toksiinid jne. · Keemiliste mutageenide hulka kuuluvad alused ja happed, ravimid jne. · Füüsikaliste mutageenide hulka kuuluvad radioaktiivne kiirgus, röntgen- ja ultraviolettkiirgus. Suurem osa mutatsioone on organismidele kahjulikud: · Kõige sagedamini tekib vähese kahjuliku mõjuga mutatsioone. · Kuna enamik mutatsioone on kahjulikud, püüavad organismid neid kas kõrvaldada või nende tagajärgi leevendada.
13. inimese X-kromosoomis paiknev geen Suguliiteline geen 14. kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel Autosoom isenditel 15. organism, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes samasugused Homosügoot alleelid 16. olukord, kus populatsioonis esineb ühe tunnuse määramisel Polüalleelsus rohkem kui kaks alleeli 17. mutatsioone esilekutsuv tegur Mutageenid 18. populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide kogum Geenifond
Samas on võimalik neist koostada variatsiooni rida ja teiseks variatsiooni kõverat. Variatsiooni rida näitab kõik võimalikke variante, kas ülenevas või alanevas järjekorras. Variatsiooni kõver aga reaktsiooni normi e. muutlikuse ulatust ja variantide sagedust. Modifikatsiooniline muutlikus on jälgimisel aianduses, põllumajanduses, metsanduses ja mujal. Pärilik muutlikus muudab genotüüpe. Mutatsiooniline muutlikus tekitab mutatsioone, mille põhjusteks on mutageenid. N: kiirgus või kemikaalid. Kui muutused tekivad geeni nukleotiidide järjekorras, või kadumises või lisandumises, siis on need geen mutatsioonid. Kui muutused tekivad kromosoomi ehituses, siis on need kromosoom mutatsioonid. Kui muutused tekivad kromosoomide arvus, siis on need genoommutatsioonid. Kombinatiivne muutlikus sõltub sugurakkude ühinemise tulemusest. Sugurakkudes on poole väiksem kromosoomide ja geenide arv, kui keha rakkudes. Sugurakkude küpsemisel eelrakkudest ,
narkootikumid, ravimid) PUNETISED (toksoplasmoos) III NIMETA 1) Kombinatiivse muutlikkuse põhjused - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks, mis toimub meioosi ja viljastumise käigus. 2) Genoomutatsioonidest tingitud haigused Down, Klinefelter (mehed), Turner (naised), hüperseksuaalsus (naised). 3) Keemilised, füüsikalised ja bioloogilised mutageenid a) keemilised ühendid, eelkõige benseen ja teised aromaatsed ühendid, orgaanilised halogeeni ühendid (kloroform, putukamürgid DDT, raskemetalliühendid (plii, elavhõbe); b) kiirgused (UV, röntgen- ehk gammakiirgus, radioaktiivne kiirgus); c) haigustekitajad, kõige ohtlikumad on viirused, mis võivad liita võõrast pärilikkusainet. Ohtlikud on ka bakterid. 4) Laia reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused inimese kehakaal, kanade munatoodang, veiste
Journal: Elektrooniline Riigi Teataja, number: RT I 2006, 19, 155 , Entry into force: 01/07/2006; Reference: (MNE(2006)53046) Käesolev määrus kehtestab töötervishoiu ja tööohutuse nõuded töötaja kaitseks töökeskkonda mõjutavate bioloogiliste ohutegurite eest. Määrust kohaldatakse kõigile töödele, mida tehes töötajad on või võivad olla ohustatud bioloogilistest ohuteguritest. 3. Direktiiv 2004/37/EC – Kartsinogeenid ja mutageenid töökohal Direktiivi eesmärgiks on kaitsta töötajaid tervise- ja turvalisusriskide eest vähitekitajate ja mutageenide eest. Tööandja kohustused: Tööandja peab hindama ja kontrollima ohtlike ainetega kokkupuutumise riski töökohal. Tööandja omab nimekirja töötajatest, kes ohtlike ainetega kokku puutuvad ning annab need ametivõimudele kui need seda peaksid soovima. Töötajatest tuleb hoida ohtlikud (kartsenogeensed ja mutageensed) ained eemal
o Ektodaktüülia: lõhestunud sõrmed, varbad o Sabaga inimesed Mutatsioonide sagedus o Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv) o Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 o Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust o Mutatsioonid, aeg ja koht Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid Regulatoorgeenide mutatsioonid (nt. supressormutatsioonid) Otse ja pöördmutatsioonid (reversioonid) Onkogeenetika
Viiruste avastamine Teated viirustebkohta Egiptusest 3500 a tagasi. 1796 esimene vaktsineerimine. ?Koch ja Pasteur 1880 esitasid haiguse "idu teooria ?Kas viirused on elus või eluta? Elus organismid: 1) ehituses on valgus ja nukleiinhapped 2) evolutsioneeruvad 3) muteeruvad Eluta organismid: 1) puudub iseseisev ainevahetus 2) ei pajune ilma peremeesrakuta 3) puudub rakuline ehitus Väljaspool rakku esineb viirus viirusosakesena ehk virioonina. Tal puuduvad elutunnused. Viirused on eluta ja elusa looduse piirimail olevad rakulise ehituseta ainult elusrakkudes paljunevad bioloogilised objektid. Viroloogia - teadus, mis uurib viiruseid. ?Viiruste ehitus Genoom (DNA või RNA). Seda ümbritseb kapsiid ehk valguline kate. Ümbrises on aga valgud, mida on vaja selleks, et tunda ära peremeesrakk. ?Genoomis sisalduvate geenide ülesanded Iga viiruse genoomis on kolme tüüpi geene. Replikatsioonigeenid - tagavad viiruse genoomi paljunemise...
Kõrge kloreeritusega (4-8 Cl aatomiga) dioksiinide "poolestusaeg" inimorganismis varieerub 7,8-st 132 aastani (selle ajaga suudab organism vabaneda poolest sinna kogunenud dioksiinist). Naise organismist võib oluline osa dioksiinidest väljuda läbi platsenta ning koos rinnapiimaga. seetõttu on kontsentratsioonid meestel pisut kõrgemad ning imikuea lõpuks koguneb organismi arvestatav osa ülejäänud elu jooksul saadavast dioksiinist. Dioksiinid on tugevad kantserogeenid ja mutageenid, kuid olulisemaks peetakse nende toksilist mõju. On täheldatud laste hambavaaba arenguhäireid, kesk- ja piirdenärvisüsteemi haigusi, hormoonseid häireid, väärarenguid, häireid kilpnäärme talitluses, suhkrutõbe, endometrioosi ning immuunsüsteemi kahjustusi. Dioksiinide tõttu väheneb poiste sündivus tüdrukute kasuks. Tugevate mürgitusjuhtumite puhul esineb erilist akne vormi nn klooraknet. [3] Läänemeri
polüpeptiide. Transkribeeruvad, andes tRNA või rRNA. Regulaatorgeenid: reguleerivad esmese kahe tüübi ekspressiooni, puudub kodeeriv funktsioon (repressorgeenid, induktorgeenid). 53. Valgu sünteesi etapid: 1.Transkriptsioon: geneetiline info kandub DNA lt üle mRNA le 2.Translatsioon: mRNA le salvestatud info "tõlgitakse " polüpeptiidseteks ahelateks. 54. Replikatsioon: DNA molekuli duplitseerumine 55. Geenmutatsioone ehk muutusi geenides kutsuvad esile mutageenid 56. Metabolism ehk ainevahetus koosneb keemilistest ja füüsikalistest protsessidest, mille abil võtab organism ümbritsevast keskkonnast energiat ja kasutab seda elutegevuseks. Ainevahetus on elu üks tähtsamaid tunnuseid. 57. Diffusioon- Ainete liikumine kõrgema kontsentratsiooniga alalt madalama kontsentratsiooniga alale. 58. Ainevahetusele iseloomulik: * ükski reaktsioon ei toimu eraldi ega üksikult ning reaktsiooniprodukt on lähteaineks järgmisele reaktsioonile;
koopiat (inimene, simpans) Üksikute nukleotiidide muutused - üksikute nukeotiidide insertsioonid, deletsioonid või asendusmutatsioonid Asendusmutatsioon DNA-s asendub üks nukleotiidipaar teisega - NT: A-T asemele tuleb G-C - Mõju neutraalne, kasulik või kahjulik Raamnihe mutatsioonikohas muutub valgu lugemisraam ja DNA hakkab kodeerima valesid aminohappeid. Mutageenid Mutatsioone põhjustavad tegurid: - bioloogilised mutageenid viirused, bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid - keemilised mutageenid mõned ravimid, olmekeemia, orgaanilised ühendid, tugevatoimelised alused ja happed - füüsikalised mutatsioonid kiirgused: radioaktiivne kiirgus, röntgenkiirgus, UV-kiirgus, Teratogeenid põhjustavad mutatsioone loomadel Mittepärilik muutlikkus Iga olevuse välimus ja omadused sõltuvad elutingimustest: - hea sordiseeme ikaldub viletsal põllul
Kõrge kloreeritusega (4-8 Cl aatomiga) dioksiinide "poolestusaeg" inimorganismis varieerub 7,8-st 132 aastani (selle ajaga suudab organism vabaneda poolest sinna kogunenud dioksiinist). Naise organismist võib oluline osa dioksiinidest väljuda läbi platsenta ning koos rinnapiimaga. seetõttu on kontsentratsioonid meestel pisut kõrgemad ning imikuea lõpuks koguneb organismi arvestatav osa ülejäänud elu jooksul saadavast dioksiinist. [3] Dioksiinid on tugevad kantserogeenid ja mutageenid, kuid olulisemaks peetakse nende toksilist mõju. On täheldatud laste hambavaaba arenguhäireid, kesk- ja piirdenärvisüsteemi haigusi, hormoonseid häireid, väärarenguid, häireid kilpnäärme talitluses, suhkrutõbe, endometrioosi ning immuunsüsteemi kahjustusi. Dioksiinide tõttu väheneb poiste sündivus tüdrukute kasuks. Tugevate mürgitusjuhtumite puhul esineb erilist akne vormi nn klooraknet [3]. Mõõtmine
kasutatav aine põhjustab rottidel vähkkasvajaid. 70-ndatel avastati, et nitrosoamiinid võivad tekkida ka näiteks lihale nitritite (säilitusaine) lisamise tagajärjel, seetõttu kasutatakse lihatööstuses askorbiinhapet, mis väldib selle reaktsiooni kulgemist ning ühtlasi nitrosoamiinide teket. Ka tubakatoodete kantserrogeensusest suure osa moodustab just nitrosoamiinide grupp. [23] Enamik amiine siiski ohtlikud mutageenid ei ole, vähemalt kui neid otstarbe kohaselt tarvitada. Kuid arvesse võttes nende aluselisi omadusi on selge, et suurtes kogustes võivad nad olla söövitavad ning keskkonnas või inimkehas võivad nad moodustada ohtlikke kompleksühendeid, osade amiinide puhul on mürgised juba aurud. Paljusid amiinühendeid pole siiski piisava põhjalikkusega veel uuritud, et öelda, kas nad avaldavad tervisele mingit kahjulikku mõju või millistes kontsentratsioonides peaks
määratav tunnus määratav tunnus määratav tunnus Geenides paiknevat infot muutvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Nendeks on näiteks paljud keemilised ained ning röntgen- ja ultraviolettkiirgus. Kui mutatsioonid toimuvad sugurakkude kromosoomides, siis päranduvad need järglastele edasi. Nii tekib pärilik muutlikkus, mille tulemusena järglane võib omandada mõne uue tunnuse, mis vanematel ei esine. Mutageenid võivad muuta ka keharakkude geene, kuid sugulisel paljunemisel need mutatsioonid järglastele edasi ei kandu. See on mittepärilik muutlikkus. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus (modicational variability) -- modifikatsioonide teke ja esinemine antud genotüübiga isendite fenotüüpides. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüüpide erinevast avaldumisest erinevates keskkonnatingimustes
2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne. 2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid ...
kasutatav aine põhjustab rottidel vähkkasvajaid. 70-ndatel avastati, et nitrosoamiinid võivad tekkida ka näiteks lihale nitritite (säilitusaine) lisamise tagajärjel, seetõttu kasutatakse lihatööstuses askorbiinhapet, mis väldib selle reaktsiooni kulgemist ning ühtlasi nitrosoamiinide teket. Ka tubakatoodetekantserrogeensusest suure osa moodustab just nitrosoamiinide grupp. Amiine kasutatakse ka CO2 ja H2S eemaldamiseks heitgaasidest. Enamik amiine siiski ohtlikud mutageenid ei ole, vähemalt kui neid otstarbe kohaselt tarvitada (see kehtib üldiselt kõigi ainete kohta maailmas). Kuid arvesse võttes nende aluselisi omadusi, on selge, et suurtes kogustes võivad nad olla söövitavad ning keskkonnas või inimkehas võivad nad moodustada ohtlikke kompleksühendeid, osade amiinide puhul on mürgised juba aurud. Paljusid amiinühendeid pole siiski piisava põhjalikkusega veel uuritud, et öelda, kas nad
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin T tümiin U urasiil mRNA-viib DNAs s...
MIHKEL HEINMAA 2013 1 BIOLOOGIA AJALUGU BIOLOOGIA AJALUGU | YTM0070 KORDAMISKÜSIMUSED | MIHKEL HEINMAA | YAGMM11 | TTÜ | SÜGIS 2013 Ver. 1.1 Lugesid: Ken Kalling, Andres Veske, Erki Tammiksaar ja Marko Piirsoo 1. Tooge näiteid algainetest Antiikkultuur tunnistas 4 (5) algainet: maa, vesi, õhk, tuli (neile lisab Aristoteles eetri). Hiinas üldiselt 2: yin ja yang. Aga tunti ka 5 algelementi: vesi, puit, tuli, maa, metall. Jaapanis: maa, vesi, tuli, tuul ja tühjus (sama Indias). 2. Mida kujutab endast Olemsie Suur Ahel? Olemise Suur ahel (Scala Naturae) on r...
Geneetiline kood on kolmenukleotiidne. Translatsioonil sünteesitakse valku. mRNA kolm järjestikust nukleotiidi moodustavad koodoni. Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt vastavalt regulaatorvalkude valikule. Ühe organismi kromosoomid geenid võivad teisele kanduda transduktsiooni teel. Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks. Mutageenid põhjustavad vähkkasvajaid. Mutant on päriliku mittepäriliku muutuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on tingitud genoommutatsioonist. Variatsioonirida kirjeldab mutatsioonilist modifikatsioonilist muutlikkust. Generatiivsed mutatsioonid ei pärandu päranduvad järglastele. Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus.
Geneetiline kood on kolmenukleotiidne. Translatsioonil sünteesitakse valku. mRNA kolm järjestikust nukleotiidi moodustavad koodoni. Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt vastavalt regulaatorvalkude valikule. Ühe organismi kromosoomid geenid võivad teisele kanduda transduktsiooni teel. Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks. Mutageenid põhjustavad vähkkasvajaid. Mutant on päriliku mittepäriliku muutuse kandja. Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele. Downi sündroom on tingitud genoommutatsioonist. Variatsioonirida kirjeldab mutatsioonilist modifikatsioonilist muutlikkust. Generatiivsed mutatsioonid ei pärandu päranduvad järglastele. Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus.
Lääne- ja Põhjamere kalapüügi korporatsioonid püüavad igal aastal ligikaudu 2,5 miljonit tonni eri kala, millest suurem osa võib sisaldada oma rakkudes mürkaineid. Teadlased jõudsid järeldusele, et toiduvõrku pidi inimorganismi sattunud kaduvväike kogus mürkkemikaale ei oma ainult toksilist toimet, vaid ka mutageenset mõju. 2.2.1 Mõju inimorganismile Niisamuti nagu radiatsioon omavad ka keemilised mutageenid toimet, mis väljendub inimorganismi somaatiliste ja sugurakkude muudatustes. Arstid teavad, et somaatiliste rakkude väärarengud põhjustavad erinevate kasvajate teket, aga mutatsioonid sugurakkudes põhjustavad tõsiste pärilike muutustega laste sündimisi. Lisaks sellele on teada, et mürkainete stabiilsed ühendid või nende toksilised produktid tekitavad hulga ohtlikumaid tagajärgi kui isegi radioaktiivne kiirgus nende sattumisel inimorganismi. Geneetilised muutused on
e) molluskid 14. Võrdle mutatsioonilise ja kombinatiivse muutlikkuse osa evolutsiooni materjalina? Tunnus Mutatsiooniline muutlikkus Kombinatiivne muutlikkus Milles seisneb muutus Muutused geenide Ei teki uusi geene ega alleele, päriliku materjaliga paiknemises või kordsuses- geenide struktuur ei muutu. tekivad uued geenid ja alleelid Mis on aluseks antud Mutageenid keskkonnast Olemasolevate geenide ja muutlikkusele? nende alleelide ümberkombineerumine Roll evolutsiooniliste Kahjulikkus- nt põhjustavad Segunevad võrdselt muutuste seisukohalt hukkumist, viljatust, vanematelt saadud geenid ebardlikke struktuure jne kombineerides kummagi
· Diskreetsete ja püsivate (segunematute, mitteliituvate) pärilikkusetegurite avastamine (Mendel: vormiloovad elemendid; hiljem geenid) · Geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine (Mendeli seadused). Mendelit peetakse tänapäeva geneetika loojaks. 18. Nimetage märksõnu 20. sajandi geneetikast Geenid, alleelid, homo- ja heterosügootsus, kromosoomid, diploidsus/haploidsus, geenide rekombinatsioon; geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid; mutageenid. 19. Millised teadusteooriad on kujundanud rassismi/eugeenika Verepuhtuse printsiip; Evolutsiooniteooria; Olemise Suur Ahel. 20. Iseloomustage märksõnadega nõukogude nn agrobioloogiat Nõukogudeliku nn agrobioloogia sünd oli tingitud nälgiga. Bolsevisid tahtsid kiireid tulemusi, mida akadeemilised teadlased ei saanud anda, seepärast ilmus palju kõikvõimalike dilettante ja petjaid.
mükotoksiinid nt toimega · elektromagnetkiirgus aflatoksiin) · asbest (eterniitkatused, (alajaamade saatjate või · alkaloidid leeliselise väga tugev mutageen) kõrgepingeliinide reaktsiooniga taimede · klooriühendid (tugevad ristumiskohtade lähedus ainevahetusjäägid, väga mutageenid, nt HCl · tubakasuits (tahma- ja tugev toime aurud, ujumisbasseinid, tõrvaosakesed tänu loomorganismidele (nt sõjagaasid) nende üliväikestele nikotiin, kofeiin) · ravimid (osadel mõõtmetele) · iseeneslikud juhuvead ravimitel mutag. toime, DNA kahekordistumisel nt kasvajatevastased
Noortel organismidel on ülekaalus assimilatsioon. Keskeas on protsessid tasakaalus. Vananedes on ülekaalus dissimilatsioon. Adenosiintrifosfaat ehk ATP on universaalne energia talletaja ja ülekandja, mis osaleb kõikide rakkude metabolismis. Selleks et, dissimilatsiooniprotsessides vabanevat energiat saaks hiljem ära kasutada, salvestatakse see enamasti ATP molekulidesse. Pilet 15 1.Pärilik muutlikkus. Geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid. Mutageenid. Pärilikkuse tõttu on iga isend oma liigikaaslastega sarnasem kui teist liiki organismidega ning samuti sarnasem oma perekonnaliikmetega kui teiste liigikaaslastega. Sarnasus ei seisne aga kunagi vanemate ja järglaste kõigi tunnuste identsuses. Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geenmutatasioonid väikesed muutused DNA nukleodiidses järjestuses
väljalõigatud lõigud teise DNA molekuli. Võib toimuda igas rakus. Funktsioonideks DNA integratsioon ja geeni ekspressiooni regulatsioon. · Transpositsioon mobiilsete DNA segmentide lülitamine uude askohta genoomis (nn "hüppavad geenid"). Toimub nii kromosoomi piires kui kromosoomide vahel. Mutatsioonid spontaansed või indutseeritud päritavad muutused kromosoomi nukleotiidide järjestuses Mutageenid indutseeritud mutatsioonide esilekutsujad: * ioniseeriv kiirgus * UV-kiirgus * keemilised mutageenid · Asendimutatsioonid ühe aluspaari asendamine teisega · Punktmutatsioonid - aluste ebaõige paardumise tõttu (üks alustest vales konformatsioonis või aluse analoog) · Raamnihke mutatsioonid nukleotiidi jääkide lisamine või eemaldamine Pöördtranskriptaas e. RNA-juhitav DNA polümeraas on retroviirustes esinev
Nimetatud ained võivad järelikult sattuda väikelaste suhu ning otsesse kontakti inimtoiduga. Nende kasutamine vahetus kontaktis toiduga on reas Euroopa maades keelatud. Suu kaudu manustamisel on DEHP jaoks saadud järgmised andmed: - ksikud kuni 10-grammised doosid ei ole inimesele letaalsed. See näitab, et suure tõenäosusega ei põhjusta DEHP ka inimeste akuutset surma. - DEHP kõrged suukaudsed doosid (5-10g) võivad põhjustada vaevusi seedetraktis. 32. Toidu mutageenid, kantserogeenid ja antikantserogeenid. Polüaromaatsed süsivesinikud (PAHid) Toidu mutageenid kantserogeenid Täiskantserogeenid Etanool alkohoolsed joogid Hüdrasiinid - Söödavates seentes (gyromitrin) Safrool, estragool must pipar, muskaatpähkel Pürrolisidiin-alkaloidid ravimtaimed, ravimteed, juhuslikult mees Gossipol rafineerimata puuvillaseemneõli Östrogeenid nisuidu, poleerimata riis Ptakuilosiid (ptaquiloside) - Kilpjalg (Pteridium aquilinium)
1 Bioloogia uurib elu Elu omadused: 1. Kõik elusorganismid on rakulise ehitusega (ainuraksed ja hulkraksed) 2. Kõik elusorganismid on keerukama organiseeritusega, kui elutud objektid 3. Kõigile elusorganismidele on iseloomulik aine- ja energiavahetus 4. Kõigile elusorganismidele on iseloomulik stabiilne sisekeskkond (ehk homöostaas) 5. Kõigile elusorganismidele on omane paljunemisvõime · Suguline · Mittesuguline (vegetatiivne ja eostega) 6. Kõik organismid arenevad: · Otsene ja moondega (täismoondega ja vaegmoondega) Täismoondega Vaegmoondega 1. muna 1. muna 2. vastne/röövik 2. vastne 3. nukk 3. valmik 4. valmik 7. Kõik elusorganismid reageerivad ärritusele (nt. silmapupill) Organiseerituse tasemed: · Molekul · Organell · Rakk · ...
- Sümmeetrilised: dialküülnitrosamiinid - Mittesümmeetrilised: dialküülnitrosoamiinid. - Nitrosamiinid funktsionaalsete rühmadega. - Tsüklilised nitrosamiinid - Nitrosamiidid. · Nitrosoühendid kutusvad esile pahaloomuliste kasvajate tekke paljudel loomadel. Nitroroühendite kantserogeensus ja toksilisus sõltuvad keemilisest struktuurist. Nitrosoamiidid on aktiivsed mutageenid, eriti nitrosoalküülkarbamiidid. · Nitrosoühendid õhus- sisaldus õhus sõltub põhiliselt tehnoloogilisest inimtegevusest (tööstused, loomakasvatus). Põhilised lämmastikusisaldavad allikad atmosfääris on tööstuse gaastijäätmed ning küttuse põletamisprodukt. Gaasijäätmetes on sobilikud tingimused nitrosoühendite lähteühendite sünteesiks. Nitrosoühendid atmosfääris ei ole stabiilsed.
Y-kromosoom sisaldab meesootunnuseid ja hiljem spermatogeneesi. X-kromosoomi geenid määravad ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid. suguliitelised, tekitavad pärilikke haiguseid või defekte. Suguliitelised haigused: Daltonism punarohepimedus X kromosoomis olev retssessiivne alleel. Hemofiilia retsessiivne alleel Pärilik muutlikkus Muutus geneetilised materjalis DNA-s) Mutatiivne muutlikkus (välistegurid liigiomasel tasemel), põhjustavad mutageenid · füüsikaline kiirgus · keemiline tugevad alused ja happed · bioloogiline viirused geenmutatsioonid väikesed muutused DNA järjestuses, võivad tekkida uued alleelid. (suhkrutõbi), ÜHE GEENI PIIRES need ei avaldu, kui: · kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis · kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni
72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on rakus madal. Bakterites ja bakteriofaagides tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks UV-kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd, teisisõnu mutageenid, võuvad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. Joshua ja Esther Lederberg võtsid 1952. a. Kasutusele jäljendkülvi, mis võimaldab huvipakkuva tunnuse osas bakteripopulatsioonis korraga läbi testida palju individuaalseid rakke. Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad
sigimiseks 126. Tegelik niss reaalses biootilises keskkonnas konkurentide, kiskjate, parasiitide jne. olemasolul kujunev tingimuste kompleks; piirid, milles liik reaalselt elab. 127. Mutatsioon kromosoomide struktuuri või arvu muutumisest tulenev genotüübi muutus. Mutatsioonid võivad olla: a) iseeneslikud (spontaansed) muutused DNA struktuuris on toimunud sisemistel põhjustel; b) mutageenide toimel tekkinud. 128. Mutageenid mutatsioone tekitavad või nende ilmumise sagedust suurendavad organismivälised tegurid gamma- ja röntgenkiirgus, keemilised ühendid (alkaloidid), viirused. 129. Valik - mingi valikuteguri mõjul toimuv geneetiliselt eritüübiliste paljunevate süsteemide arvukuse suhteline muutus. 130. Kunstlik valik valiku teeb inimene kas teadlikult või enese teadmata. Inimese sihipärane tegevus meeldivate või kasulike omaduste väljaarendamiseks. 131
75 76 Polütsüklilised aromaatsed süsivesinikud (PAH-id) PAH-ide omadused · Fossiilsete kütuste kõige toksilisemad komponendid. · Mõned neist on kantserogeenid ja mutageenid. · Organismis lagunevad. 77 78 13 18.02
Kuna nad metaboliseeruvad kiiresti · Kaheks põhiliseks kõrgema alkoholi ftalaadiks, mida kasutatakse plastifikaatoritena painduvates vinüültoodetes nagu PVC pakkeplaatides ning pehmetes mänguasjades on di- (2-etüülheksüül) ftalaat (DEHP) ja diisononüülftalaat (DINP). Nimetatud ained võivad järelikult sattuda väikelaste suhu ning otsesse kontakti inimtoiduga. Nende kasutamine vahetus kontaktis toiduga on reas Euroopa maades keelatud. 33. Toidu mutageenid, kantserogeenid ja antikantserogeenid. Polüaromaatsed süsivesinikud (PAHid) Orgaaniliste materjalide nagu puit, süsi ja kütteõli mittetäielikul põlemisel toimuvate pürolüütiliste reaktsioonide tulemusena tekib suur hulk erinevaid enam kui kolme kondenseerunud benseeni tuumaga polütsüklilisi süsivesinikke (PAH), millel on sõltuvalt molekulist erinev märgatav kantserogeensus. Põhilisteks ühenditeks 1,2-bensantratseen, benso[]-püreen (indikaatoraine, kõige
Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks : _______________ 64 Geenivahetuse olemus ja tähtsus : ____________________________ 64 Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus : _____________________ 65 Muutlikkus : ________________________________________________ 66 Muutlikkus jaguneb :________________________________________ 66 Mutatiivne muutlikkus : ______________________________________ 66 Mutageenid :______________________________________________ 66 Supermutageenid : _________________________________________ 67 Geenmutatsioonid : ________________________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju tunnustele : __________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil : ______ 67 Geenmutatsioonid jagunevad :________________________________ 67
saaksid mõned korrad paljuneda. Söötmel ei tohi tekkida nähtavaid kolooniaid. Osade potentsiaalselt kartsinogeensete kemikaalide puhul mutatsioonisagedus bakterirakus ei tõusnud. Põhjuseks oli see, et need kemikaalid muutuvad mutageenseks alles eukarüoodi rakus toimuvate biokeemiliste protsesside tagajärjel. Selleks, et tekitada algsetest kemikaalidest metaboliite, mis võiksid olla potentsiaalsed mutageenid, töödeldakse uuritavaid kemikaale enne bakterikultuurile lisamist roti maksa ekstraktiga 76. Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes. Reparatsioonimehhanismid on rakkudes selleks, et ära hoida liiga suurt mutatsioonisagedust. Fotoreaktivatsioon - Fotoreaktivatsioonil osaleb valgustundlik ensüüm fotolüaas. Kui kiiritada DNA-d ultraviolettkiirgusega, võivad DNA-s moodustuda omavahel kovalentselt seotud tümiini dimeerid. Fotolüaas seondub spetsiifiliselt tümidiini
liitunud valkudega, replikatsioon algab vaid ühest puntkist, replikatsioon ja transkriptsioon kiiremad, kiire paljunemine, iga mutatsioon satub kohe loodusliku valiku alla, kuna on haploidne kromosoomistik, on RNA, geenide rekombinatsioon paraseksuaalne, puudub tuum. 3. Mis on intronid ja eksonid ja kus neid esineb? Mittekodeerivad ja kodeerivad geeniosad. Esineb geenides. 4. Kui palju on looduslikke aminohappeid? 22, kuid 20 on universaalsed. 5. Mis on mutageenid? Mutageenideks nimetatakse mutatsioone põhjustavaid füüsilisi ning keemilisi mõjureid.1:18. 6. Mis on pöördtranskriptaas ja mida see teeb? 1:19. Pöördtranskriptaas on ensüüm, mille abil sünteesitakse RNA matriitsahelalt komplementaarne DNA (cDNA) ahel. 7. Mis on cDNA ja kuidas seda toodetakse? 1:20-21. cDNA on komplimentaarne DNA ahel ning kasutatakse pöördtranskriptaasi mRNA maatritsilt komplementaarse cDNA sünteesimiseks. 8. Mis on sünteetilised nukleiinhapped? 1:22-29
Ökoloogia 1)Inimese mõju loodusele algas juba tema arenemisega, kuid alguses oli see mõju väike, praktiliselt märkamatu ning piirdus söödavate taimede ja nende juurte ning viljade söömisega. Seejärel hakkas inimene kasutama toiduks kala ja imetajaid. Eriti intentsiivseks muutus jaht tulirelvade leiutamisega. 8000 aastat tagasi hakkas inimene loomi kodustama, pannes aluse loomapidamisele. Kuid veistele oli vaja karjamaad ning algas ulatuslik metsade maharaie ja põllumaa rajamine. Metsade maharaie sai põhjuseks muldade erosioonile, veereziimi muutustele, paljudele kasulike taimede ja loomade hukule. Veelgi suurem kahju sai alguse tööstuse arenguga ning paljudel maadel tuleb tänapäeval juba metsa sisse vedada (Holland). Nafta, gaasi, vedelkütuse jt kasutamise tulkemusena hakkasid biosfääri kogunema nende ainete jääkproduktid ning loodus ise ei suutnud enam hakkama saada kogu selle reostusega, mille tagajärjks on vee, õhu, mulla jm. reostu...
TEEMAD: A. Sissejuhatus. 1. Mitmekesine ja ühtne elu Elu on kompleksne ja organiseeritud. kasutatab kodeeritud teavet. Koostoimel silutakse võimalikud keskkonna hävitavad kõikumised. Kompekssuse tõttu võimalik kasutada samaaegselt erinevaid klassifikatsioone. 2. Elu organiseerumise tasemed - Elutud: Aatom, (mikro)molekul, üsna elusad: makromolekul, organell, elusad: rakk, kude, organism, populatsioon, kooslus, biosfäär. 3. Elus ja eluta loodus Elu tunnused: paljunemine, arenemine, aine- ja energiavahetus, rakuline ehitus, homeostaas ehk sisekeskkonna säilumine. Elu on pidev, aga poolkonservatiivne. Iga organiseerumise tase lisab oma võimalused. Struktuur ja ülesanded on seotud kõigil tasemetel. Evolutsioon on elu püsimise tuum. Geenivariatsioonid, pärilikkus, põlvkondade vaheldumine, looduslik valik. Seaduspärasuses annavad erandid suure osa elu mitmekesisusest. Elu põhineb elusorganismidel. Väljaspool organisme esinevad elu nähtus...
BIOMEDITSIIN | DMK0041 KORDAMISKÜSIMUSED | MIHKEL HEINMAA | TTÜ kevad 2010 1. Biomeditsiini mõiste; meditsiini alusteadused ja nende tähendus. Biomeditsiin on teaduste kogum, mis uurib inimese bioloogiat ja haiguste tekke ning raviga seotud bioloogilisi seaduspärasusi. Meditsiini alusteadused: Morfoloogia õpetus organismi, elundi, koe ja raku ehitusest. Füsioloogia on elutegevust ja selle regulatsiooni uuriv teadus. Patoloogia haigusõpetus ehk õpetus haiguslikkusest. Patoloogia käsitleb haiguste puhul esinevaid morfoloogilisi muutusi organite makroskoopilisel, kude (histo) ja tsüto (rakkude) tasandil. 2. Inimese ontogenees; organismi ehitus ja talitus: tasemed; inimese organsüsteemid. Ontogenees ehk isendi individuaalne areng. Inimese ontogenees jaguneb: (1) sünnieelne e embrüonaalne e üsasisene prenataalsene e antenataalne. (2) sünnijärgne e postembrüonaalne e üsaväline postnataa...
Ei kandu järglastele. Võivad olla näiteks: * mikroobirakkude suuruse muutused *pesade pigmentatsioon * ravimtundlikkus *nõudlikkus kasvufaktoritele FENOTÜÜBILISED MUUTUSED on seotud geenide regulatsiooniga. E. Coli toodab laktaasi ainult siis, kui keskkonnas on laktoos. S. Aureus toodab penitsillinaasi ainult siis, kui kk-s on penitsilliini. 17. Nim bakterite DNA reparatsioonimehhanismid Radiatsioon, keemilised mutageenid, kuumus, ensüümivead ja spontaanne lagunemine lõhuvad DNAd pidevalt. Rakus on olemas mitmeid ensüüme, mis tegelevad nende vigade parandamisega: Replikatsioonijärgne parandamine: polümeraasid – 99% vigadest parandatakse nii Väljalõikega parandamine: parandamine nukleotiidi väljalõikamise abil: on ensüümid, mis tunnevad DNA ebakorrapära ning asendavad nukleotiidiahela jupi Kahjustuse tagasimuutmine: fotolüaas – UV kahjustuste parandamine
Sugukromossomid X ja Y. Suguliitelised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud X kromosoomis paiknevast geenist, nt: Daltonism- puna-rohe-värvipimedua Hemofiilia- vere hüübimatus Mutatsioon muutus DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib/on tekkinud keskkonna toimel. Mutatsioonide tekkepõhjused: Spontaansed mutatsioonid nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Indutseeritud mutatsioonid esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast. Organismisisesed vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil Geenmutatsioonid muutused DNA primaarstruktuuris tekivad uued alleelid Nukleotiidide juurdetulek- dublikatsioon Nukleotiidide kadumine- deletsioon Nukleotiidide vahetumine- inversioon Kromosoommutatsioonid- muutub kromosoomide pikkus ja struktuur Kromosoomi lõigu kadumine- deletsioon