geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4. Mille poolest erinevad geenmutatsioonid kromosoommutatsioonidest? Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, kromosoommutatsioonid seisnevad aga kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. 5. Kirjeldage genoommutatsioonide tekkepõhjusi. Seisnevad homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustes. Tekkepõhjusteks võivad olla häired meioosis (kromosoomide mittelahknemine nt). 6. Mille poolest erinevad indutseeritud mutatsioonid spontaansetest? Organismi normaalses elukeskkonnas „iseeneslikult“ tekkinud mutatsioone nimetatakse spontaanseteks, mis tekivad suhteliselt harva
Kuid sellist populatsiooni pole olemas. Populatsioonide geneetilist struktuuri võivad muuta: · geenide ja kromosoomide struktuur ja arv · võib muutuda olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus. Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nim. mikroevolutsiooniks. Geneetilise muutlikkuse allikad Populatsiooni geneetilise muutlikkuse esmaseks põhjuseks on mutatsioonid. Geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenie paiknemises ja kordsuses. See võib muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket (kordistunud geenid võivad eristuda erineva funktsiooniga geenideks). Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide ja nendes asuvate geenide kordsus ja sellega kaaasneb ka uute geenide eristumise võimalus. Kui mutatsioon avaldub, võib olla isendi eluvõime ja sigivuse suhtes kas kasulik, neutraalne või kahjulik. Kui
Jaotatakse: · Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud kas geenides või kromosoomides. Kombinatiivne ja mutatiivne muutlikkus. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis (mutatiivne): · Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. · Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon). · Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. · Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus. Geenid + keskkond. Mittepärilik muutlikkus on määratud geenide ning keskkonna koosmõjuga ning viib konkreetsete tunnuste avaldumisele. Tunnused ei pärandu. Päranduvad tunnuste kujunemise piirid.
2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne. 2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid ...
Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega
Mutageenid :______________________________________________ 66 Supermutageenid : _________________________________________ 67 Geenmutatsioonid : ________________________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju tunnustele : __________________________ 67 Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil : ______ 67 Geenmutatsioonid jagunevad :________________________________ 67 Kromosoommutatsioonid : ___________________________________ 67 Kromosoommutatsioonid jagunevad : __________________________ 68 Genoommutatsioonid : ______________________________________ 68 Genoommutatsioonide tekkepõhjused : _________________________ 68 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : ___ 68 Inimese mutatsioonid : ______________________________________ 69
a) inversioon lõik kromosoomist eraldub pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi muutub geenide järjestus ja tekib uus asendiefekt mõjult on see mutatsioon on see mutatsioon üks väiksemamõjulisi. b) traslokatsioon lõik ühelt kromosoomilt kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. c) isorkomosoomid lahkeb nii, et ühele poole jäävad kromosoomi lühikesed õlad ja teisele poole pikad õlad - on geneetiliselt mitteaktiivne. Kõik kromosoommutatsioonid on oluliselt suurema mõjuga kui geenmutatsioon ( üks kromosoommutatsioon haarab korraga paljusid geene). Genoommutatsioonid muutused kromosoomide arvus. 1) muutus haarab kõiki kromosoome: a) kõikide kromosoomide arv suureneb, b) kõikide kromosoomide arv väheneb (erinevad polüploidsus variandid taimedel nt 4n -> 2n) 2) muutus haarab ühte kromosoomi: a) ühe kromosoomi arv suureneb, b) ühe kromosoomi arv väheneb omane kõigile organismidele ka inimesele.
Milline on esmane meiootilise jagunemise tulemus? Tekib kaks tütarrakku. Ei moodustu tuumamembraane ja kromosoomid ei keerdu päris lahti.kromosoomid on paarikaupa. Kirjeldage kromosoomide ristsiiret. Mis on selle tulemus? Vahetatakse omavahel ühe pikkusega osi(õlad). Ei toimu alati kõigi homoloogiliste kromosoomide vahel. Suurendab pärilikku muutlikkust, kuna isas- ja emasorganismist pärit geenid paiknevad ümber. Selle tulemusena tekivad kromosoomide struktuurimuutused- kromosoommutatsioonid. Mille poolest erineb meioosi esimene jagunemine teisest? Esimese jagunemise tulemusena on kromosoomide arv kaks korda vähenenud. Mõlemasse tütarrakku jäänud kromosoomid koosnevad kahest kromatiidist ning DNA replikatsiooni enam ei toimu. Interfaas on lühiajalisem. 4.4. Sugurakkude areng. Millist paljunemist nimetatakse suguliseks? Suguline e genetatiivne paljunemine- võtab osa emas- ja isasorganism. Uus organism saab alguse
manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide
INIMESE ALGNE ARENG Idulane esimesed kaks kuud. * pesastub emaka limaskestas. * areneb kiiresti. * moodustuvad organite algmed 1. kuul (5-10 mm, 0,1-0,2g) * kujuneb närvisüsteem * südame alge * veresoonte, luude, lihaste ja jäsemete algmed 2. kuul * kiiresti areneb aju * moodustuvad kõht ja rindkere * silmad (laugudeta) 3. kuul loode * olemas kõik organid * sarnaneb inimesega * nahk õhuke * hakkab liigutama 4. kuul * luude kujunemine * suguelundite järgi saab sugu öelda 5. kuul * tuntav loote liigutamine * südamelöögid kuuldavad * loode kuuleb ema häält 6. kuul * nahk kasvab kiiresti 7.kuul *naha alla moodustub rasvkude 8. kuul * nahk muutub siledaks 9. kuul nahk kattub lootevõidega Looteline areng kestab ~280 päeva, lõpeb sünnitusega. INIMESE ARENG SÜNNIST SURMANI Sünnijärgne areng jaotatakse: 1. imikuiga sündimisest 1. eluaasta lõpuni. · esimesed 10 elupäeva on v...
Pärilikud haigused. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel)
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isaduse, kurjategijate tuvastamine: VNTR- Variable Number of Tandem Repeats, Meditsiinis: * geenmutatsioonid * geeniteraapia * molekulaarne diagnostika * Vähialased uuringud 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Spordi- ja tõuaretus, GMO. Transgeensed taimed: Suurenenud vastupanuvõime kahjuritele, Viljade säilivusaja pikenemine (tomat), "kuldne riis" toodab -karoteeni. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoodil on prokarüoodist mitukümmend korda suurem genoom, DNA on kaheaheline ja lineaarne, kromosoome on mitu ja need on valkude abil tihedalt k...
Pärilik eeldus (lugemisoskus) Puhas müra evolutsioonile 1 Kombinatiivne Suure negatiivse tulemuse tõenäosus väike Väikese positiivse ja negatiivse tulemuse tõenäosus suur Mutatsiooniline Suure negatiivse tulemuse tõenäosus suur Positiivse tulemuse tõenäosus väike a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus
N: Haugid Saadjärves Populatsiooni geenifond selle moodustavad populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid. Geneetiline struktuur erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe (sagedus) Mutatsioon muutus raku geneetilises materjalis - geneetilise muutlikkuse allikas (kasulikud ja kahjulikud) tekivad uued geenid või alleelid. Vastavalt muutuste ulatusele jaotatakse: * geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. * kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses ja struktuuris * genoommutatsioonid- muutub kromosoomide kordsus (Downi sündroom 21 kromosoom kolmekordne)) Geenisiire erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite ristumine Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris (muutub geneetiline struktuur). Individuaalne muutlikkus tekib geenide muteerumise, geenisiirde ja geenide kombineerumise tagajärjel kui geenifondi lisanduvad uued geenid või alleelid ja
· Nukleotiidipaar paikneb ümber · Nukleotiidipaar asendub teisega · Nukleotiidipaar muutub keemiliselt (N-alus muutub). Tulemus: a) 80% neist mutatsioonidest nõrgalt kahjuliku toimega. b) 10% neutraalse toimega c) 10% surmavad d) Alla 1% kasulikud (bakterite vastupidavus antibiootikumidele, piimasuhkru omastamisvõime säilimine) Näited: Pruun hambaemail (X) , kõrvade karvasus ( Y) , autosoomides:fenüülketonuuria, lühisõrmsus, ihtüoos. 2. Kromosoommutatsioonid 1. Kromosoomide pikkuses ja struktuuris toimuvad muutused:kromosoomilõik võib kaduda ehk deletsioon või mitmekordistuda ehk duplikatsioon. Näited: kassikisa sündroom 3. Genoommutatsioonid kromosoomide arvu muutus. Genoommutatsioonide põhjused: · Viljastumisel osaleb sugurakk, milles on muutunud arv kromosoome. · Munarakk viljastatakse korraga 2 või enama spermiga. · Indutseeritud kunstlikult esile kutsustud selektsioon.
mRNA koodoniga. mRNA- informatsiooni RNA, päriliku info ülekanne rakutuumast ribosoomidesse. tRNA- transpordi RNA, aminohapete transportimine tsütoplasmast ribosoomi. Mutatsioon on kromosoomide arvu või struktuuri muutumisest tulenev genotüübi muutus. Esineb kahte tüüpi mutatsioone: pärilik ehk geneetilised ja mittepärilikud ehk modifikatsioonilised mutatsioonid. Eristatakse kolme erinevat mutatsiooni liiki: geenmutatsioonid (hälve on mõnes nuleotiidis geeni sees), kromosoommutatsioonid (muutused on kromosoomide - pikkuse või struktuuri muutused) ja genoommutatsioonid (muutused on kromosoomide arvus) (nt. Downi sündroom). Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. Viirused on elus ja eluta looduse vahepealsel tasemel olevad rakulise ehitusega bioloogilised objektid. Viirused koosnevad kapsiidist, ümbrisest ja pärilikkuse ainest (genoomist). Kujult on viirused
Bioloogia Pärnu Sütevaka Humanitaargümnaasium Sander Gansen PH. klass 2011/12 Sisukord Sissejuhatus ökoloogiasse..........................................................................................................4 Populatsioon...........................................................................................................................4 Organismidevahelised suhted................................................................................................ 5 Ökosüsteem.............................................................................................................................5 Ökoloogiline niss....................................................................................................................6 Aineringed....................................................................................................
Geneetika I ja II KT 1. Mis on komplimentaarsus? Molekulide või nende osade struktuuri ruumiline vastavus, millel põhinevad molekulide vastastikune äratundmine ja eriomane seondumine (lämmastikualused: A-T(U) ja G-C on komplimentaarsed. A saab paarduda vaid teiste lämmastikalustega, millega moodustuvad 2 vesiniksidet (T ja U-ga). C saab moodustada 3 vesiniksidet vaid G-ga. 2. Millest koosneb DNA? DNA on polümeer, mille elementaarlülideks on nukleotiidid. Nukleotiidid on polümeerid, mis koosnevad omakorda keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappe jääkidest. Harilikult koosneb DNA adeniinist (A), guaniinist (G), tsütosiinist (C) ja tümiinist (T). 3. Kaksikahelalise DNA ehitus DNA esineb tavaliselt kaheahelalise struktuurina, mille mõlemad otsad on kokku keeratud, et moodustada iseloomulikku kaksikheeliksit. Iga DNA ahel on kokku pandud nelja tüüpi nukleotiididest (A, G, C, T). Nende nukleotiidide vah...
Igale aminohappele vastab rakus aga üks kuni neli erinevat tRNA molekuli. Valgu süntees toimub vesikeskkonnas. 31. Ribosüümid. 1980. aastal uuris T.Cech alglooma DNA-struktuuri ja avastas ribosüümid. Ribosüüm koosneb ribonukleiinhappest ja ensüümist. Need on RNA ensüümid. Esimestel avastatud RNA ensüümidel oli katkilõikamise võime(RNA ahela?). Hiljem avastati, et neil on ka sünteesimisvõime. Cech sõnastas RNA word', mis püüdis sõnastada elu teket maal. 32. Geen- ja kromosoommutatsioonid. Geenmutatsioon- hälve on mõnes nukleotiidis geeni sees. Nukleotiidid on rplikatsioonil: kaduma läinud; juurde tulnud; asendunud teise nukleotiidiga. Ei ole kahjulikud kuni selleni, millal mutatsioonid kuhjuvad ühte piirkonda. Selle tulemusena võib tekkida suhkruhaigus. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomides- kromosoomide pikkuse või struktuuri muutused: 1) Deletsioon- kromosoomilõik on kaduma läinud. 2) Duplikatsioon- kromosoomilõik on kahekordistunud.
ebasoodsad mutatsioonid, kuid soodsatel mutatsioonidel on kalduvus akumuleeruda. Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal. Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt: · geenmutatsioonid ehk punktmutatsioon mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. (C T, A G). · kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. See jaguneb omakorda: 1 Ristsiirdeks nim, protsessi, kus homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel leiab aset DNA segmentide vahetus. Ristsiirde toimumis kohti kromosoomis nim kiasmideks. 1.Delektsioon- mõne piirkonna kadumine 2.Duplikatsioon- lõigu kahekordistumine 3
seaduspärasused, tegi katseid hernestaimedega T.H. Morgan avastas geeniahelduse, tegi katseid äädikakärbestega Pärilik muutlikus ehk generatiivne Mittepärilik ehk modifikatsiooniline Pärilik jaguneb: · Kombinatiivsed vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüübis · Mutatsiooniline muutlikus: Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused (väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine) Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus H. de Vries mutatsiooni mõiste Mutatsioonid muutused raku geneetilises materjalis Mutageenid mutatsioone tekitavad keskkonnategurid (nt.kiirgused, viirused, tugevad happed jne)
Evolutsioon Elu areng maal Maa vanus u 4.5 milj a. Elu teke 43.5milj a tagasi. Vanimad organismid ainuraksed – tuumata arhed ja bakterid – eeltuumsed. Anaeroobsed heterotroofid. Arenes fotosüntees ja aeroobne hingamine. Esimesed hulkraksed (käsnad) ilmusid enne Kambriumi ajastu algust. Kambriumi plahvatus – tormiline hulkraksete loomade ehitustüüpide areng – kõigi tänapäeval tuntud hõimkondade varaseimad esindajad. Kujunes välja organismi ehitusplaani määravate regulatoorgeenide süsteem , mille mitmekesistumise võimalused käivitasidki vaadeldava ’plahvatuse’. Piiritleti ehitustüübid – nt ainuõõssed, ussid, limused, lülijalgsed, keelikloomad. Ajastu lõpul surid enamus lülijalgsetest. Ordoviitsiumi ajastul elustiku mitmekesisuse taastumine uute lülijalgsetega. Esimesed maismaal levivad vetikad ja taimed. Suur surm taaskord – kliimajahenemine. Siluri ajastul korallri...
Normaalse kujuga spermide osa min 4% Sperma kvaliteet (Eesti keskmine) Seemnevedeliku maht min. 1,5-5,5 ml Seemnerakkude kontsentratsioon min 50-70 milj/ml Seemnerakkude arv üle 100 milj. Liikuvate spermide osa üle 50% Normaalse kujuga spermide osa min 15-20% Kromosoommutatsioonid o Geenimutatsioonid Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus Spontaanne teke Keemiline ja kiirgusmutagenees Näited mutatsioonidest: o Progeria (enneaegne vananemine) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub o Lesch-Nyhan`i sündroom Kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine o Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon)
Evolutsioon Elu areng maal Maa vanus u 4.5 milj a. Elu teke 4-3.5milj a tagasi. Vanimad organismid ainuraksed tuumata arhed ja bakterid eeltuumsed. Anaeroobsed heterotroofid. Arenes fotosüntees ja aeroobne hingamine. --- Esimesed hulkraksed (käsnad) ilmusid enne Kambriumi ajastu algust. Kambriumi plahvatus tormiline hulkraksete loomade ehitustüüpide areng kõigi tänapäeval tuntud hõimkondade varaseimad esindajad. Kujunes välja organismi ehitusplaani määravate regulatoorgeenide süsteem , mille mitmekesistumise võimalused käivitasidki vaadeldava 'plahvatuse'. Piiritleti ehitustüübid nt ainuõõssed, ussid, limused, lülijalgsed, keelikloomad. Ajastu lõpul surid enamus lülijalgsetest. --- Ordoviitsiumi ajastul elustiku mitmekesisuse taastumine uute lülijalgsetega. Esimesed maismaal levivad vetikad ja taimed. Suur surm taaskord kliimajahenemine. --- Siluri ajastul korallriffide moodustumine, esimesed kalad. Sõnajalgtaimed, lülijalgs...
!!!Taime kui eluvormi paikutamine paljuriigilisse elupuusse. Fotosünteesijad Taimeriik (nt rohevetikad, sammaltaimed, sõnajalgtaimed, soontaimed) Esiviburlaste riigi mõni esindaja (nt ränivetikad) Silmviburlaste riigi osad esindajaid Osad alveolaadid (nt neelvetikad) Punavetikad Sinivetikas(bakter) esiviburlased(kõik rohelised taimed) ja üks veel mingi ainurakne vist on. Taimeraku erilised osad: plastiidid(kloro, kromo, leuko, amülo), vakuool, rakukest-tselluloosist, hemitselluloosist, pektiinist või ligniinist, erilised rakkude vahelised ühendused- plasmodesmid. Rakukest seab rakkudevahelisele kommunikatsioonile teatud piirangud. Seetõttu on taimerakkudel olemas plasmodesmid - rakukesta läbivad kanalid, mis ühendavad naaberrakkude tsütoplasmat. Fotosünteesi 4 vaianti ja näited aint 3 leidsin B.1) fotoheterotroofid- kasutavad valgusenergiat ATP saamiseks. Rohelised mitte-väävli bakterid. B.2) foto-autotroofid- toodav...
Bioloogia 1. Paljunemine: Oluline liigi ja selle populatsiooni säilimiseks. Jaguneb: Suguline: saab alguse viljastunud munarakust. Kas viljastatud munarakk, kahe suguraku ühinemisel. (tuumade ühinemine viljastumine) (ristviljastumine), mõlema vanema geneetiline info, või iseviljastamine, üks vanem (hermafrodiid) ja partenogenees viljastumata munarakk. Mittesuguline paljunemine: Organism saab alguse ühest vanemast, sugurakkude ühinemist ei toimu. Võib toimuda kas vegetatiivselt või eoseliselt. Eoseline paljunemine: toimub seentel, vetikatel, sammaldel, sõnajalgadel. (nt pintselhallik, maarjasõnajalg). Paljunevad eoste ehk spooridega. Kottseentel nt rakusiseselt eoskottides. Kandseened rakuväliselt selleks kohastunud rakkudes eoskandades, mis on enamasti viljakehas. Taimeriigis samblad ja sõnajalad, nt karusamblal eoskuprades, eosest areneb eelniit, millest kujuneb varre ja lehtedega taim. Nende elutsüklis vahelduvad eoseline ja ...
tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel. meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu. 5. Kromosoommutatsioonid Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid spontaanne mutatsioon (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s).
piimanäärmeiks. Neomorfse mutatsiooni korral areneb täiesti uus tunnus. Neomorfne mutatsioon domineerib sel juhul esialgse tunnuse üle. Selliseks mutatsiooniks oli klorofülli tekkimine taimedesse ja hemoglobiini tekkimine looma organismi. Neomorfsed mutatsioonid kutsusid esile seljaaju ja peaaju tekkimise primaatidel. Mutatsioonid jagunevad genoomile mõjumise astme järgi järgmiselt: - geenmutatsioonid (ehk DNA struktuuri muutused), - kromosoommutatsioonid (kromosoomide struktuuri muutused), - genoommutatsioonid (liigi normaalse kromosoomiarvu muutused). Kromosoommutatsioonid Kromosoommutatsioonideks loetakse kromosoomide struktuuri ja arvu muutused, ehkki siin ei ole enamasti tegemist geneetilise informatsiooni (DNA nukleotiidijärjestuse) muutu- sega. Karüotüübianomaaliad jaotatakse kahte ossa: 1) kromosoommutatsioonid ehk kromosoomide struktuuri muutused; 2) genoommutatsioonid ehk heteroploidsus s
1. Suhkrute lühiiseloomustus. e süsivesikud on org.ühendid : koostis süsinik, vesinik, hapnik. Mono oligo polüsahariidid Mono: madalmol. Ained süsinike arv (enamasti) 36 5e süsinikulised monosahariididest on olulised riboos ja desoksüriboos Need kuuluvad nukleotiidide koostisesse, millest koosnevad nukleiinhapped. 6e süsinikulised suhkrud (C6H12O6) glükoos(viinamarja suhkur) & fruktoos(puuviljasuhkur) Nii glükoos kui fruktoos on organismis põhilised energia allikad. Roh. Taimedes valmib glükoos fotosünteesi tulemusena. Glükoosi järkjärgulisel oksüdatsioonil CO2 ja H2O´ks vabaneb energia (17,6KJ/g) Oligosahhariidid on madalmolekulaarsed ühendid, mis on enamasti mood. 23 monosahariidi seostumisel. Ntx glükoos + fruktoos = sahharoos(roo ja peedisuhkru põhiosa) Sahharoos Maltoos(linnasesuhkur) koosneb kahest glükoosi jäägist. laktoos(piimasuhkur) kuulub ka oligosahhariidide hulka Polüsahh...
1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias,uurimismeetodid,- harud. Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsütoloogiaga ehk rakuõpetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tänu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Tihedalt on geneetika seotud ka biokeemiaga, sest tänu biokeemilistele uurimistele avastati geneetilise informatsiooni säilimise ja realiseerumise seaduspärasused. Geneetika on tihedalt seotud matemaatikaga. Populatsioonigeneetika matemaatilised meetodid on põllumajandusloomade selektsiooni aluseks. Peale eelnimetatute on geneetika otseselt või kaudselt seotud veel paljude teiste teadusharudega (füsioloogia, embrüoloogia, immunoloogia, antropoloogia, meditsiin, veterinaaria jpt). Molekulaarsel tasemel uuritakse organismis toimuva...
Populatsioon on väikseim evolutsioonilise muutlikkusega rühm. Selle isenditel on sarnased tunnused mille püsimist soodustavad ruumiline eraldatus, omavahel vabalt ristumine. Geenifond kõik populatsioonis olevad geenid ja alleelid. Geneetiline struktuur erinevate geenide ja alleelide suhteline sagedus, selle muutused on evolutsioonilise muutuse aluseks. Struktuuri muutuste aluseks on mutatsioonid. Geenmutatsioonid (hälve geeni sees, tekivad uued geenid või alleelid). Kromosoommutatsioonid (kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutused, geenide asukohad muutuvad). Genoommutatsioonid (kromosoomide ja alleelide arv muutub). Mutageenid: Modifikatsioonilised (keskkonnatingimused, fenotüüp). Kombinatiivsed (ristsiirdel). Geneetilise muutlikkuse allikad: 1. Mutatsioonid. 2. Kombinatiivne. 3. Geenisiire (erinevatest populatsioonidest isendite ristumine). 4. Geenitriiv (juhuslikud muutused). 5. Looduslik valik (kohastumused).
BIOLOOGIA UURIMISVALDKONNAD 1. Eluslooduse organiseerituse tasemed 1. Molekuli tase- biomolekulid (valgud, süsivesikud, rasvad), pole elu tunnuseid 2. Organelli tase- moodustuvad molekulidest, kindel ehitus ja ül. (nt. taimeraku organell kloroplast) 3. Raku tase- kõik elu tunnused 4. Koe, elundi ja organite tase ( koed koosnevad rakkudest, elundid kudedest ja elundkond koosneb elunditest). Nt hingamiselundkonda kuuluvad kopsud ja hingamisteed. 5. Organismi tase isend, nt üherakuliste organism on rakk 6. Liigi tase- isendid on üksteisega ehituslikult, talituslikult, geneetiliselt, ökoloogiliselt ja päritolult sarnased ja annavad omavahel viljakaid järglasi 7. Populatsiooni, koosluse ja ökosüsteemi tase Populatsioon- üks liik isendeid, kes elavad korraga samas kohas nt kogred ühes tiigis Kooslus- kõik elusolendid elavad korraga samas kohas, nt tiigis elavad bakte...
Mutatsioonid – muutused raku geneetilises materjalis 1) Geenmutatsioonid – kahjustatud on üks geen -> väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetilise koodi muutus. SNP – üksiku nukleotiidi muutus. Asendus, liitmis või kustutusmutatsioon, kus toimub muutus tripletis (A, T, C, G). Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Replikatsiooni järgselt parandatakse taolisi vigu ensüümidega aga osa nendest säilib. 2) Kromosoommutatsioonid – kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused: Väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine X-kromosoomi vead: autism, hemofiilia, värvipimedus, mõistus 3) Genoommutatsioonid – kromosoomide arvu muutused (nt Downi sündroom) Tüvirakud – universaalsed rakud ->võivad muutuda ükskõik millisteks rakkudeks. Loote arengus spetsialiseerumise eelne material. Ääretult võimsad. Nende kasutamine on osalt hea, aga toob kaasa moraalseid probleeme.
· bioplast mõne kuuga lagunev plast Inimese pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused Pärilikud haigused Võivad olla põhjustatud: 1) Mutatsioonilisest muutlikusest. Nii ovo kui ka spermatogeneesis võivad toimuda: * geenmutatsioonid need on väikesed muutused DNA nukleotiidis.Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. N: insuliini produktsioon. alleel geeni erivorm. geen DNA lõik mille järgi sünteesitakse üks RNA molekul. * kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. Need võivad põhjustada geeni regulatsiooni häireid, mis avalduvad organismi arenguhäiretes. * genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. homoloogiline kromosoom paariline kromosoom. N: Downi sündroom. 21. kromosoomi on kolm mitte kaks. Mutatsioonid on muutused geneetilises materjalis. Mutageenid on tegurid, mis põhjustavad mutatsioone.
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
Ta on enamasti õhuke ning vormi muutev (näiteks amööbide puhul). Ainuraksetel on üks või mitu rakutuuma, mis on võrdväärsed või erineva funktsiooniga. Paljud ainuraksed võivad ebasoodsad elutingimused üle elada tsüstidena. Ainuraksed elavad vabalt või on loomade või taimede parasiidid. 16. Mutatsioonide variandid. a. Geenimutatsioonid (1) Parandatakse (2) Enamus neutraalsed (3) Negatiivsed (4) Nende toimumine sisse programmeeritud b. Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus
efektiga mutatsiooni, d) liigist kõrgema taksoni teket. 11. Evolutsiooniline regress tuleneb: a) kahjulikust mutatsioonist, b) ebasoodsatest elutingimustest, c) kohastumisest, d) konvergentsist. 12. Linnu tiib ja inimese käsi on: a) homoloogilised, b) analoogilised, c) konvergentsed, d) võrreldamatud organid. 13. Evolutsioonilise progressi eeldusi loovad peamiselt: a) struktuurgeenide mutatsioonid, b) kromosoommutatsioonid, c) genoommutatsioonid, d) regulaatorgeenide mutatsioonid. 14. Massilisi väljasuremisi põhjustas: a) evolutsiooniline regress, b) kiskjate teke, c) suur muutus elukeskkonnas, d) ristumisbarjäär. 15. Loodusliku valiku objektiks on: a) geenid, b) indiviidid, c) populatsioonid, d) liigid. 16. Liikide evolutsioonilised muutused on tingitud: a) täiustumistungist, b) mutatsioonidest, c) looduslikust valikust, d) kohanemisest. Sobiv sõna lünka. 17
Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt Analoogset sündroomi kirjeldatud ka inimahvidel
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
moodustumisel) ristsiirde käigus ja viljastumisel.) · Mutatsiooniline muutlikus - olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid; muutuvad genoomi, kromosoomide ja geenide struktuur; Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul . Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Deletsioon- väljalangemine- kassikisa sündroom ; duplikatsioon- kromosoomi piirkonna kahekordistumine ; translokatsioon ümberpaiknemine ; inversioon info järjestuse muutus Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus 3. Ülesanne dihübriidse ristamise kohta NR 5 1. Lipiidid organismis. Lipiidide ülesanded
Üldbioloogia. Loeng 40 tundi Praktikum: augustis, 5 päeva, iga päev 4 tundi Eksamis 3 osa: faktiteadmised, analüüsi ja sünteesi küsimused, bioloogia probleemülesanded. Bioanorgaaniline keemia Uurib organismide elementaar koostist ehk mis elemendid organismis on. Eluks vajalik miinimum on u 30 geneetilist elementi: makroelemendid (palju) elementaarkoostisest 98% ( 1)süsinik, vesinik, hapnik 2) lämmastik, fosfor, väävel) kõik mittemetallid, kõik kerged elemendid (aatommass). Makroelementide ülesanded: 1. annavad biomolekulide struktuuri 2. nende vahele tekivad erinevad keemilised sidemed (nõrgad ja tugevad ) 3. 6 elementi tagavad molekulaarse mitmekesisuse 4. nendest elementidest tekivad lihtsad ühendid, mida saab kasutada ja eritada ( nt CO2, H2O, NH3 (amoniaak toodavad nt kalad, eraldavad lõpuste kaudu)) Mikroelemendid (esinevad väikestes kogustes 0,0...%, 0,00...%), saab jagada kaheks: 1. metallid: rau...
- Nt: kõik koeratõud on pärit huntidest Mutatsiooniline muutlikkus - Muutlikkus, mis on tingitud sama liigi isendite-ja populatsioonide struktuuri muutustest - Geenmutatsioonid põhjustavad pärilikke muutusi mingi geeni molekulaarses struktuuris = tekivad uued alleelid ja geenid. Oluliseim muutlikkuse tüüp - Nt: albinism melaniini tootva geeni mutatsioon ; sookase punaseleheline vorm mutantne geen toodab punast värvust - Kromosoommutatsioonid põhjustavad kromosoomi sruktuuri muutuseid (pikkus, kuju) - Genoommutatsioonid põhjustavad kromosoomistiku arvulist muutust Kasulikud mutatsioonid - Erütropoietiin stimuleerib punaliblede kasvu. Selle geeni aktiivsus on nagu doping. (Andrus Veerpalu) - HIV immuunsus lümfotsüüdil on retseptor muteerunud ja HIV ei kinnitu. - Teatud ensüüm, mis eraldab kolesterooli verest (Itaalia külas on 40 inimest üle 100 aastased)
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
Geenmutatasioonid väikesed muutused DNA nukleodiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nii nt. võib replikastioonil üks või asenduda mõne teise nukleotiidiga. Replikastiooni järgselt parandatakse küll enamik taolisi vigu vastavate ensüümide poolt, kuid väike osa nendest siiski säilib. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda nt. insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomilõik kaduma minna, kahekordistuda, järjestust muuta või ümber paikneda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Vastavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis.
Kodominantsus: alleelid avalduvad üksteisest sõltumatult ehk heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, näiteks inimese vererakud võivad toota nii M kui ka N antigeeni korraga. Mitmealleelsus homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime. Küülikute karvavärvust määrav geen c 4 erinevat alleeli. 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused kromosoomide arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades Toime alusel: · Nähtavad mutatsioonid muudavad fenotüüpi, morfoloogilisi tunnuseid · Steriilsed mutatsioonid ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Võib olla osaline ja/või spetsiifiline kindlale soole.
BIOLOOGIA ALUSED KOKKUVÕTVALT GÜMNAASIUMI BIOLOOGIAST MIHKEL HEINMAA | 12B | RÜG | APRILL 2009 I ELU OLEMUS ELU TUNNUSED: Rakuline ehitus, keerukas organiseeritus, stabiilne sisekeskkond, kasv ja areng, paljunemine, kohastumine, reageerimine ärritusele. Rakk on lihtsaim ehituslik ja talituslik üksus, millel on kõik eluomadused. ELUSLOODUSE ORGANISEERITUSE TASEMED. molekul > organell > rakk > kude > organ > organsüsteem > organism (isend) > populatsioon > ökosüsteem > biosfäär MOODNE KLASSIFIKATSIOON: liik > perekond > sugukond > selts > klass > hõimkond > riik TEADUSLIKU UURIMISMEETODI PÕHIETAPID: probleemi püstitamine > taustinfo kogumine > hüpoteesi sõnastamine > hüpoteesi kontrollimine > tulemuste analüüs > järelduste tegemine > uute teaduslike faktide saamine > teadusliku teooria kujunemine. II ORGANISMIDE KOOSTIS KEEMILISTE ELEMENTIDE TÄHTSUS ORGANISMIS. Hapnik kuulub kõikide biomolekulide koostisesse, on tugev ...
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produkti...
I.1.Elu omadused Elu määratlemine on võimalik vaid mitme tunnuse ja koosesinemise kaudu. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talituslikul ja regulatoorsel tasandil.Molekul on aine väikseim osake, millel on säilinud kõik selle aine keemilised omadused. Biomolekulide esinemist võib lugeda elu üheks tunnuseks.Kõik organismid on rakulise ehitusega.Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talituslik üksus, millel on veel kõik elu omadused. Aine- ja energiavahetus on üks elu tunnus, mis esineb kõigil organismidel.Imetajad ja linnud ongi ainukesed püsisoojased organismid.Kalad, kahepaiksed ja roomajad on kõigusoojased, sest nende ainevahetuse iseärasused ei võimalda püsivat kehatemperatuuri hoida.Sisekeskkonna stabiilsus on elu iseloomustav tunnus.Üherakulistel toimub paljunemine mittesuguliselt (pooldumine)Ka paljud hulkraksed organismid paljunevad vegetatiivselt või eostega. (seene- ja taimeriik)Suguline paljunemine on ...
, 18., ja 21. kromosoome kolmekordsus. Downi sündroomi tunnused: kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poollahtine suu, pikk ja liikuv keel, peopesas üks ja võimas vagu, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljatud, tsiviilteovõimetud, vaimselt alaarenenud. Otsene korrelatsioon naise vanusega. "Supernaise sündroom", "supermehe sündroom" 2) Kromosoommutatsioonid: Kassikisasündroom 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused: a. Ümar kuunägu b. Kõõrdsilmsus c. Silmalaugude vaje d. Juuste ülevarajane hallinemine e. Südamerikked f. Nõrgamõistuslikkus g. Muutunud kõri ja närvisüsteemi ehitus ning talitus 3) Geenmutatsioonid: a. Autosoomsed: ~20 000 i. Välised/sisemised puuded ii. Ainevahetushäired
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos. Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood. Samuti on selles ajaloos mõnede ekslike kujutluste väga pikaaegne püsimine, kuid ka mitmete avastuste ja teooriate ignoreerimine ning unustamine kauaks ajaks. 2.Geneetika klassikud Gregor Mendel (1822-1884) -- pärilikkuse aluste esmaavastaja G. Mendel oli Brünni linnas (nüüdne Brno, T ehhimaal)...