Rakk-organismide ehituslik ja talituslik üksus. Eeltuumne rakk-rakus pole rakutuum eristunud. Päristuumne rakk-rakus on rakutuum. Kromosoom-sisaldavad pärilikkusainet, asuvad rakutuumas. Ribosoom-kõige väiksemad organellid, neis sünteesitakse valgud. Mitokonder-varustab rakku energiaga. Kromolplast-plastiid, mis sisaldab kollaseid ja punaseid pigmente. Leukoplast-organell, kus puuduvad pigmendid, sisaldab varuaineid. Kloroplast-plastiid, milles toimub fotosüntees. Vakuool-rakumahla mahuti. Viirus-üliväikesed bioobjektid, mis asuvad eluta ja elusa looduse piirimail. AIDS/HIV-viirus, mis levib vere või teiste kehavedelike kaudu. Antikeha-organismis moodustuvad erilised kaitsevalgud, mis haigustekitajatega seostudes nõrgendavad nende toimet. Õgirakud-haaravad endasse viirusosakestega nakatunud raku ja lagundavad siis selle. Vaktsiin-aine, mis valmistatakse vastavat haigust põhjustavast haigustekitajast, mis on surmatud või nõrgestatud. Vak...
DNA replikatsioon Mis on DNA? DNA on päriliku info kandja. Inimese keharakkudes on 23 paari kromosoome. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. Kahekromatiidiline kromosoom kahest DNA molekulist. http://www.teachersdomain.org/resources/tdc02/sci/life/gen/journeydna/index.html DNA struktuuri avastamine 1953. a. kirjeldasid James Watson ja Francis Crick DNA ruumilist struktuuri. Watson ja Crick Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. DNA ahel koosneb nukleotiididest: lämmastikalus: fosfaatrühm A; G; C või T
toes, mis hoiab kuju ja vormi. Kromosoomide struktuur Kromosoom- DNA ja valdu molekulide kompleks(nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. (vt. ka fail) Kromosoomid koosnevad DNA´st ja sellele kinnitunud valgumolekulidest. Valgu molekule nimetatakse histoonideks. Kromosoomides asuvad geenid. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nimetatakse kromatiiniks. Milliseid rakke ümbritseb rakukest? Bakterirakk, taimerakk(tselluloosist) ja seenerakk(kitiinist). Mis on plasmiid? Plasmiid- rõngas DNA molekul, mis aub bakterirakkudes. Plasmiidid sisisaldavad geene, mis on
Nendel on 4 last: Mart, Teet, Piia ja Rein. Nende peres on 3 lõualohuga inimest.Eriti hakkab lõualohk silma kaksikutel Piial ja Teedul. Rein ja Mart on selles peres rohkem isa lõuaga. 1)Lapsevanematest lõualohuga on Ema 2)Latest on lõualohuta Rein ja Mart 3)Lõualohu esinemise määrab dominantne/retsessiivne alleel. 9.Järjesta mõisted alustades kõige üldisemast. kromosoom, rakk, tuum, DNA, organism, geen Organism, rakk, tuum, kromosoom, DNA, geen 10.Kirjuta tabelisse 3 dominantset ja 3 retsessiivset tunnust. Dominantsed: lõualohk, tedretähnid, värvipimedus, kiilaspäisus Retsessiivsed: albinism, punased juuksed, sinised silmad
toitu, olema aktiivsed, lisaks vältima alkoholi, tubaka tooteid ja muid narkootilisi aineid. Meestele pole soovitatav kanda liiga kitsast aluspesu, sest see hävitab spermarakke. Aborti saab teha kuni kolme kuuni alates viljastumisest või 20 nädalani, kui lootel on leitud mõni füüsiline või vaimne puue . Teadsin, et loote sugu sõltub mehest, kuna naisel on kaks X-kromosoomi ning meestel üks Y-kromosoom ja üks X- kromosoom. Need olid minu varasemad teadmised, kuid nüüd tean palju rohkem. 1.2. Mida tean nüüd? Sain väga palju uusi teadmisi. Näiteks varem ei teadnud, et spermatosoidid otsivad teed munarakuni lõhna järgi. Veel sain teada, et esimest korda munarakk pooldub esimesel päeval ja üheksa päeva pärast jõuab munarakk embrüosse ning seal kasvab 1mm päevas. Lisaks veremaht võib rasestudes naisel kasvada kuni 50%. Umbes
Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.
· Iga DNA molekul koosneb kahest pikast ahelast, mis on spiraalselt teineteise ümber keerdunud. · Organismi paljunemisel kandub infot sisaldav DNA kromosoomides edasi järglastele. · Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi. Organismi keharakus on pooled kromosoomid pärit isalt, pooled emalt: · Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. · Kromosoome saab sarnasuse alusel jaotada paarideks, paarist üks kromosoom on päritud isalt, teine emalt. · Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Alleelid on geeni erinevad vormid: · DNA molekulid liigenduvad geenideks. · Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. · Geen on pärilikkuse algüksus. · Geenid päranduvad DNA koostises vanemate järglastele. · Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharahhudes kahekordselt. Ühe neist saame
Enneaegsel sündimisel jääb ellu. 40 45...55 cm, 2,7...5 kg Normaalne sünnitusaeg 16.Biogeneetiline reegel ja selle tähtsus evolutsioonis. Biogeneetiline reegel selgroogsete organismide arengu seaduspärasus, mille kohaselt ontogeneesi alguses embrüogeneesis läbitakse liigi eellaste embrüonaalse arengu etappe. Selle järgi võib vaadelda evolutsiooni arengut. 17.DNA ja geen ja kromosoom DNA biopolümeer, mille monomeerideks on desoksüribonukleotiidid. Pärilikkuse kandja, kromosoomide põhiline koostisaine. Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Kromosoom DNA ja valgu molekulide kompleks, milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. 18.Mendeli seadused ja nende rakendamine Mendeli l Seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnad genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased.
Tsütoplasm - vesi(60- 90%), selles on lah paljud org ja anorgained( tasakaalus Ph). Sisald: aminohap, nukleotiide,mono- ja oligosahh, organi happeid, esind kõik biopolüeerid, polüsahh, valgud, nukleiinhapp. Ül:seob kõik rakuorganellid tervikuks, toitainete laiali kandmine, jääka eritumis koht, sisal pigmente. Rakutuum - ümbris koos 2 membraanist, milles pooride kaudu toimub ainevah tuuma sisemusse ja välja. Tuumasisene plasma- karüoplasm- sisald DNA ja RNA-d ja mitm ühendeid. Kromosoom on oluline tuuma osa. Toimub rRna sünt ja ribosoomide mood. ÜL:Rakutuum regul kõiki rakus toimuvaid protsesse, sisal ja säilit raku pärilikku infot, juhib raku elutegevust.. Kromosoom - 46, 23 paari, homoloogilised kromos sisald samu pärilikke tunnuseid määravaid geene, erandi mood ( X; Y) määravad soo. Erinev igal liigil. Rakumembraan - koos põhiliselt fosfolipiididest(2kihti) ja valkudest(hajusalt peal w vahel). Erald raku
1.Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. 2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6.Mittepä...
Karl von Linné oli rootsi loodusteadlane ja arst, kaasaegse elusorganismide süstemaatika ja taksonoomia rajaja 18.saj. Kromosoom on eukarüootse organismi rakutuuma struktuurselt individuaalne element, niitjas nukleoproteiidne organell, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks. Kromosoomis asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestused (lookused). Kromosoom sisaldab ühe DNA molekuli, sellega massivõrdses koguses aluselisi valke - histoone, varieeruvas hulgas mittehistoonseid (happelisi) valke ja vähesel hulgal RNAd; seda kromosoomi koostisainete kompleksi nimetatakse kromatiiniks. Mikroskoopiliselt vaadeldavate kromosoomide erivormideks on lambihari- ja polüteensed kromosoomid. Sageli nimetatakse kromosoomiks ka prokarüootide ja rakuorganellide (mitokondrite,
I metafaas kromosoomid on tugevalt kondenseerunud, homoloogiliste kromosoomide paarid asuvad raku ekvatoriaaltasapinnal. Nende tsentromeeride regiooni on seostunud mikrotuubulid ning homoloogiliste kromosoomide otste vahel on jälgitavad veel kiasmid. I anafaas homoloogilised kromosoomid liiguvad raku vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel tsentromeeride kaudu ühendatuks. Seega koosneb iga kromosoom ikka veel kahest tütarkromatiidist. I telofaas kromosoomid on jõudnud raku vastaspoolustele ning nende ümber moodustub tuumamembraan. Tütarrakkude tuumad on haploidsed, sisaldades kõigist homoloogiliste kromosoomide paaridest ühte kromosoomi. Lühikese interfaasi käigus DNA replikatsiooni ei toimu. II jagunemine- tütarkromatiidid jaotuvad tütarrakkudesse nagu mitoosis kuid kromosoomide arv on poole väiksem. 6
1.BIOLOOGIA UURIB ELU: Bioloogia uurib elu. Elu saab määratleda vaid mitme tunnuse koosesinemise kaudu. Biomolekulide esinemine on esmane elu tunnus. Rakk on kõige väiksem üksus, millel on kõik elu omadused. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talituslikul ja regulatoorsel tasandil. Aine- ja energiavahetuslike protsesside regulatsiooniga tagatakse organismide sisekeskkonna stabiilsus. Organismid sünnivad, arenevad ja surevad ning teevad oma individuaalses arengus läbi rea muutusi. Iga liigi esindajad on võimelised paljunema ja selle tulemusena andma endasarnaseid järglasi. Organismid reageerivad välisärritajatele. See võib väljenduda näiteks liikumises. Bioloogia uurib eluloodust selle eri tasemetel: molekulaarsel, rakulisel, organismilisel, liigilisel ja ökosüsteemsel. Iga tasemega tegelevad bioloogia mitmed teadusharud. Loodusteadlased kasutavad oma igapäevases töös teaduslikku meetodit. See hõlmab järgmisi...
INIMESE PALJUNEMINE JA ARENG 1. Iseloomusta inimese elujärke. Imikuiga:1 eluaasta, Suudab seista, astuda mõned sammud, üteb lihtsad sõnad Lapseiga: Kuni T: 12-13, P: 13-15, kehaline vaimne areng, õpib liikuma, kõnelema, areneb fantaasia, õpib lugema, kirjutma Puberteedi e. Murdeiga: Lõpeb 17-18, Hormoonid arenevad, ärritavad kergesti, tekib huvi vastusoo poole (esimene armastus) Noorukiga: Kuni 21-22 a, kehaline areng, kehaliselt arenenud Täiskasvanuiga: Varaneküpsus: kuni 36, arenevad võimed max, luuakse perekond Hiline küpsus: 60a,Vaimsed j kehalised võimed aeglaselt taandarenema Elotanuiga: 75a, Kahanebjõud, langeb õppimisvüime, nõrgeneb mälu, tervise häired, vererõhk tõuseb, kuulamine, haistmine, nägemise nõrgenemine Vanuri ja rougaiga: kuni 90a, organismi vaimne ja kehaline taandareng 2. Nimeta mehe suguelundid ja nende ülesanded. Munandid: ...
· embrüonaalses eas paljunevad sugurakud gonaadides mitootiliselt, alles teatud arenguetapil sisenevad meioosi · suguliselt paljunevatel organismidel saab elutsüklis eristada 2 faasi: HAPLOIDNE (n) ja DIPLOIDNE (2n) · üleminek haplofaasist diplofaasi toimub VILJASTUMISEL, diplofaasist haplofaasi MEIOOSI teel · sugurakkudes on igast kromosoomist 1 koopia; somaatilistes rakkudes on iga kromosoom esindatud 2 väga lähedase koopiana (1 koopia emalt, teine isalt) 2 jagunemist 1. reduktsioonjagunemine homoloogiliste kromosoomide lahknemine tütarrakkudesse 2. ekvatsioonjagunemine tütarkromatiidid lahknevad 12. Meioosi bioloogiline tähtsus? Seotud sugulise sigimisega 13. Meioosi profaasi etapid? Olulisemad sündmused ja protsessid nendes etappides? I jagunemise profaas: Kromosoomide otsad lähenevad üksteisele tuumamembraanil
Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Haploidne kromosoomistik - meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n (inimesel n=23). Interfaas - päristuumse raku kahe jagunemise (mitoosi või meioosi) vahele jääv raku eluperiood. Interfaasis rakud suurenevad, koguvad ATP-d, tsentrioolid kahekordistuvad, moodustatakse juurde organelle, DNA kahekordistub. Kahekromatiidiline kromosoom - DNA kahekordistumise järel on kromosoomid kahekromatiidilised. Karüokinees - rakujagunemise (mitoosi või meioosi) käigus esinev rakutuuma jagunemine. Kromosoomide ristsiire - meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus. Meioos - päristuumse raku jagunemise viis, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb 2 korda
Tertsiaarstruktuure on kirjeldatud ka RNA puhul. KROMOSOOMI STRUKTUUR 1. Bakterikromosoomi struktuur. Nii nagu viirustel, on ka bakteritel kogu geneetiline informatsioon ühes kromosoomis. Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. Näiteks E. coli kromosoomi kontuurpikkuseks on 1100 µm, raku enda diameeter on aga ainult 1-2 µm, mistõttu kromosoom on ligi 1000 korda lühemaks kokku pakitud. DNA rõngasmolekul on kokku volditud, nii et moodustub 50-100 lingu. Genoomi voltimisel osalevad nii RNA kui ka valgud. Ühe DNA lingu moodustavad ligikaudu 40000 aluspaari. Selline DNA linge sisaldav struktuur suurendab kromosoomi kompaktsust aga ainult 10 korda. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. DNA superspiralisatsioon toimub nii bakteri ka eukarüoodi rakus
viljastumise käigus; lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub; interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära: 1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks: 1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes; 2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; Geneetika 4 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess; 4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga.
viljastumise käigus; lähtub kombineeritud muutlikkuse II alatasemest. Ristsiire puudub; interkromosomaalses pärilikkuses on pärilikud faktorid üksteisest sõltumatud s.t nad ei liitu ega kao vaid lahknevad ja ühinevad uutesse kombinatsioonidesse. Kromosoome vaadeldakse antud geeni suhtes kui tervikut s.t kehtib seaduspära: 1 tunnus = 1 geen = 1 kromosoom Eeltingimused nende seaduste kehtimiseks: 1. lähtevormid peavad olema homosügootsed uuritavate geenide suhtes; 2. kõikide gameeditüüpide teke peab toimuma võrdse tõenäosusega ja gameetide eluvõime võrdne ühega; Geneetika 4 3. viljastumine peab olema absoluutselt võrdne protsess; 4. tekkinud sügoodid peaks olema võrdse elujõuga.
9. Selgita tsütoplasma ja tsütoskeleti koostist ja ülesandeid. (õpik lk 84-85, slaidid) Tsütoplasma- seob raku tervikus, kannab toitaineid laiali Tsütoskelett- annab rakule kuju seestpoolt 10. Tea rakutuuma ehitust ja ülesandeid, tuumakese olemust. Tuum- juhib raku elutegevust, sisaldab ja säilitab pärilikkusainet Tuumake- seal toimuvad aktiivsed sünteesi protsessid 11. Selgita,milest koosnevad kromosoom ja kromatiin,ning mis on nende ülesanded. (õpik lk 88 – 91, slaidid) Kromosoom- üks kokkupakitud DNA-molekul koos valkudega Kromatiin- rakutuumas asuv pärilikkusaine koos valkudega, mille kokkupakituse tase muutub rakutsükli käigus 12. Oska võrrelda loomarakku taimerakku ja seenerakku omavahel. Oska sõnastada nii sarnasusi kui ka erinevusi. 13. Tea seente ja bakterite ehitust ning nende tähtsust looduses. 14
22. Kombinatiivse muutlikkuse mõju organismidele mida ümber kombineeritakse ja kuidas? Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks Meioosis ristsiire, sõltumatu lahknemine Viljastumine juhuslike sugurakkude ,,kohtumine" Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse, avalduvad need mida mõlemal vanemal fenotüübis ple (0 veregrupp jne) 23. Mutatsiooniline muutlikkus erinevad mutageenid ja mutatsioonide erinevad tasandid (geen, kromosoom ja genoom). Bioloogilised viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid Keemilised ravimid, olmekeemia, orgaanilised üheendid, tugevad alused/happed Füüsikalised kiirgusd Geenmutatsioonid kahjustatud üks geen (nukleotiidid asendunud teistega) ei avaldu kui: sünonüümsus, aminohappe muutus eimuuda valgu ül, tagajärg retsessiivne alleel Kromosoom.. kromosoomide struktuuride muutused: miksroskoobis võimalik leida vigaseid kromosoome Genoom..
II meioosi etapp meenutab mitoosi erandiga, et kromosoomide arv on poole väiksem. Anafaasis lahknevad tütarkromatiidid raku poolustele. 5. Meioos geneetilise muutlikuse suurendajana. Mitoosi häiretest tulenevad defektid. Meioosi bioloogiliseks funktsiooniks on geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliset sigivatel organismidel. Selle teeb võimalikuks ristsiire. Meioosis võib esineda vigu kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb puudu. Kromosoomide norm lahknemist mõjutavad mitmed keskkonna tegurid, ka indiviidi vanus. 6. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid mono- ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine: dominantsuse ja lahknemise printsiip. Vanemad erinevad 1 tunnusepaari poolest. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Mendeli I seadus e.
-tekib: alkohol, CO2 -kasutatakse alkoholi valmistamisel, pagaritööstuses taigna kergitamisel parasiitseened_nahahaigused kuidas toitub seen? seente tähtsus looduses – kitiinist kest teeb sooled puhtaks -koguvad mürkaineid endasse -kultuuritaimede parasiit(vähendab saaki) majavamm – pole parasiit, toitub surnud puust BAKTER: (heterotroofid. pole tuuma. 1 kromosoom, haploidne) Eeltuumsed e prokarüoodid (tuumaaine) Üherakulised e ainuraksed poolduvad (kromosoomid e tuumaaine e DNA KAHEKORDISTUB) EHITUS: -lima(kapsel) –(kaitse, hõlbustab liikumist) -tsütoplasma -(raku)kest (kaitseb) -vibur(liiguvad) -membraan (kaitse, info edastamine, transport) -DNA rõngas e PLASMIID (võib olla mitu) -ribosoomid(valkude süntees, membraan -tuumaaine e DNA e kromosoom (AINULT 1)
dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises põlvkonnas teineteisest sõltumatult. Kehtib eri kromosoomides paikenvate geenide kohta. Samas kromosoomis paiknevate geenide kohta paikneb Morgani seadus (aheldunud geenide seadus) - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ning päranduvad järglastele ühes koos. 4. Autosoomid; sugukromosoomid; suguliitelisus; daltonism; hemofiilia. Vastus: Autosoomid- kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost. Sugukromosoomid- määravad isendi soo. Nende arv on mõlemal sool erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Inimese 46-st kromosoomist 44 kehakromosoomid e. autosoomid ja 2 on sugukromosoomid. Naine XX ja mees XY. X- kromosoom on suurem kui y ja sisaldab rohkem geene. Neid X-kromosoomi geene, mida y- s ei ole nim. suguliiteliseks geenideks. Meestel on nad ühekordselt ja avalduvad igal juhul, ka
rakurühmasid ehk kudesid. Kõik inimkeha rakud sisaldavad küll täpselt ühesuguseid geene, kuid need ei tööta korraga. Ühtedes rakkudes on sisse lülitatud ühed geenid, teistes jällegi teistsugused. (Brookes, 2002) Raku sisemuses asuv raku tuum sisaldab peenikesi niitjaid struktuure, mida nimetetakse kromosoomideks. Neis asuvadki geenid. (Brookes, 2002) Kromosoomid on paarilised. Inimesel on neid 23 paari, mis on kokku 46 kromosoomi. Iga paari puhul pärineb üks kromosoom isalt, teine emalt. Eriti huvitav on aga sugukromosoomide paar. Sugukromosoome on kahte eri tüüpi, mida nimetatakse vastavalt X ja Y. Kõikidel naisterahvastel on kaks X kromosoomi. Meessoo esindajatel on aga X kromosoomi paariliseks Y kromosoom. Y kromosoom pärineb alati isalt, sest emal seda kromosoomi lihtsalt pole. (Brookes, 2002) Geenid, nii nagu kromosoomidki, esinevad paaridena. Igast geenist on kaks koopiat, üks kummaski paarilises kromosoomis. Need kaks geeni pole aga sugugi
Karüloplasma sisaldab DNA-d, valke, RNA-d. tuumakesed (1) piirkond tuumas, kus toimub DNAlt RNA tootmine Interfaasi lõpus toimub kromosoomide kahekordistumine ja kokkupakkimine. Muututvad valgusmikroskoobis nähtavaks. KROMOSOOMID Igal liigil on kindel arv kromosoome. DNA ja valgu (histoonid) molekulide kompleks, milles sisalduvad geenid määravad pärilikkuse tunnused. · Koosneb kromotiididest sisaldab ühte DNA molekuli => ühest DNA molekulist koosneb kromosoom · kromatiin - lahti keerdunud kromosoomid, asuvad raku tuumas · igal liigil on kindel arv kromosoome (inimesel 46 kromosoomi, mis jagatakse 23 paariks; paarilised kromosoomid = homoloogilised), kromosoomide arv ja organismi arengutase pole seotud · homoloogilised kromosoomid: 1) sarnase ehituse ja suurusega kromosoomide paar, mis sisaldab samu pärilikke tunnuseid ja määravaid gene
Jag: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis.
bakterid vibureid. Osadel bakteritel eritab kest lisaks veel eraldi limakapsli, mis hõlbustab liikumist ja täidab lisaks kaitseülesannet. Bakteritel puudub tsütoplasmavõrgustik, Golgi kompleks, kloroplastid, mitokondrid, tsentrosoom ja tsütoskelett. Valgusüntees toimub ribosoomides. Osade bakterite tsütoplasmas esinevad väikesemõõdulised gaasivakuoolid. Bakteritel puudub rakutuum, seda asendab tuumapiirkond, milles paikneb rõngaskromosoom. Bakteritel on üksainus kromosoom, mis bakterite paljunemisel jaguneb ja rakku jääb endiselt üks kromosoom. Lisaks rõngaskromosoomile on bakteri tsütoplasmas tihti mõned väiksemad DNA rõngad- plasmiidid, mis sisaldavad geene bakteri kasvukeskkonna eripärast tulenevate ensüümide sünteesiks. Bakter paljuneb pooldumise teel. Sellele eelneb raku kasvamine ja varuainete süntees. Sobivas keskkonnas 37C poolduvad bakterid iga kahekümne minuti tagant.
Replikatsioon- raku DNA kahekordistumine(toimub mitoosi interfaasis; toimub raku tuumas) Transkriptsioon- DNA 1 geeni materjali mahakirjutamine RNA molekuli peale(toimub raku tuumas) Transkriptsioon- RNA pealt loetakse maha, kuidas valmistada 1 valk(toimub tsütoplasma ribosoomides) mRNA- infoRNA tRNA- transpordiRNA rRNA- ribosoomiRNA DNA kahekordistumine ehk replikatisoon: DNA on päriliku info kandja. Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist (kahekromatiidiline kromosoom kahest DNA molekulist) Matriitsüntees on kahe biomolekuli vaheline süntees protsess. Replikatisoon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist. DNA ahel koosneb nukleotiididest. Komplementaarsus printsiip: Uus DNA ahel sünteesitakse vastavalt komplementaarsusele. Replikatsiooni komplementaarsus A=T G=C A- adeniin G- guaniin T- tümidiin C- tsütosiin
· Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik ära kaduda või kahekordistuda, muutuda võib geenide järjestus või asukoht. Näiteks: kassikisa sündroom. · Genoommutatsioonid seisnevad kromosoomide arvu muutustes. Sagedaseim on Downi sündroom. Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47, mis tähendab, et 21 kromosoom on kolmekordistunud. 7) Võrrelge ühemunakaksikute ja erimunakaksikute genotüüpe. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimesegeneetikas? Ühemunakaksikud on ühesuguste genotüüpidega. Sel juhul viljastatakse üks munarakk, millest areneb kaks loodet. Ühemunakaksikute erinevused on tingitud mittepärilikust muutlikkusest. Erimunakaksikud on geneetiliselt erinevad. Sel juhul viljastatakse kaks munarakku. 8) Geneetika ülesanded (vt. eestpoolt): Dominantsed ja retsessiivsed tunnused.
Monomeer Desoksüribonukleotiid Ribonukleotiid Süsivesik (suhkur) Desoksüriboos Riboos Lämmastikalused Adeniin(A), guaniin(G), Adeniin(A), guaniin(G), Nukleotiidid tsütosiin(C), tümiin(T) tsütosiin(C), uratsiil(U) (monomeerid) Primaarstruktuur ja Desoksünukleotiidide jada Ribonukleotiidide jada komplementaarsus A=T ja CG A=U ja CG Tertsiaalstruktuur Kromosoom Ribosoom Funktsioonid ja liigid Päriliku info säilitamine, mRNA, tRNA, rRNA, päriliku info täpne ülekanne Osaleb pärilikkuse raku jagunemisel avaldumises
Kest pole nii jäik kui taimerakul ja rakk saab kasvada. Kestal kaitsefunktsioon. Mõnedel bakteritel eritab kest täiendava limakapsli. Patogeensed bakterid on bakterid mis on inimesele surmavalt ohtlikud. Tõvestav toime tuleb bakteritoksiinidest-kaitsevad baktereid teiste org. eest. Toksiinid põhjustavad-botulismi, teetanust, difteeriat, koolerat, düsenteeriat jms. Bakteril asendab tuuma tuumapiirkond, milles paikneb rõngasjas kromosoom. Vaid üks kromosoom. Plasmiid-sisaldab geeni, mis on vajalik kasvukeskonna eripärast tulenevate ensüümide sünteesiks. Puuduvad membraaniga ümbritsetud organellid. Paljunevad pooldumisega ja kiiresti. Spoori-moodustuvad, kui bakter satud eluks ebasobivasse keskkonda. Nii saavad bakterid elada aastasadu. Bakterid omastavad toitaineid osmoosi teel. Bakterid lagundavad jääkaineid ja surnud organisme. Moodustavad laguahelaid koos teiste heterotroofsete organismidega.
MÕISTED LK 167 Alleel- ühe geeni erivorm Analüüsiv ristamine ristimine, millega uuritakse katseloomade või taimede genetüüpide homo- ja heterosügootsust Autosoom kromosoom, mis esineb võrdsel arvul liigi kõigil normaalsetel isenditel ega sõltu nende soost Daltonism (punarohepimedus) inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis Dihübriidne ristamine ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandumist Dominantne allele- alleel,mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Geenide aheldus- Üht tunnust määravad geenid paiknevad lähestikku ühes
Pärlilik muutlikkus Muutlikkus väljendub populatsioonisiseses isendite erinevuses. Esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Geneetiline muutlikkus jaguneb kaheks: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu.Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus.Selle tulemusena saadakse erinevate genotüüpidega järglased.Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikkust muutlikkusest.Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu,et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid. Mutatsiooniline muutlikkus eeldab muutusi kromosoomide või geenide struktuuris.Need tulenevad mutat...
isenditega ja ristuvad omavahel, andes viljakaid järglasi hübriid- ristumise tagajärjel geneetiliselt suht erinevatest vanemorganismiest järglane makroevolutsioon- evolutsioon pikas ajaskaalas, liigist kõrgemate taksonite teke ja areng divergents- liigiline mitmekesistumine konvergents- eri päritolu organismide sarnastumine kohastumisel ühesuguste elutingimustega 2. Nimeta geneetilise muutlikkuse peamised allikad. Mutatsioonid- geenmutatsioonid, genoommutatsioonid, kromosoom Kombinatiivne muutlikus. Geenivool. 3. Kirjelda kombinatiivset muutlikkust ja mutatsioonilist muutlikkust. Kombinatiivne-. Uusi geene ja alleele ei teki, olemasolevad geenid ja alleelid kombineeruvad ümber sugulisel paljunemisel järglaste genotüüpides. Nt kõik koerad on pärit huntidest. Mutatsiooniline- geneetilise muutlikuse peamine allikas. Geen-, kromosoom- ja genoommutatsioonid. Tekitavad uusi alleeele ja ka geene. Põhjustavad muutusi geenide paikenmises ja kordsuses. 4
Tsütoloogia - teadus mis uurib rakkude ehitust ja talitlust.Tsütoloogia sünniks võib lugeda XVII sajandi keskpaika. Rakuteooria põhiseisukohad on : · Kõik organismid on rakulise ehitusega. · Iga uus rakk saab alguse üksnes olemas olevast rakust, selle jagunemise teel · Rakkude ehitus ja talitlus on omavahel kooskõlas. Rakke uuritakse: binokulaarse mikroskoobiga-saab vaadelda kahe silmaga stereomikroskoop-võimaldab 5-60 kordset suurendust valgusmikroskoop-ei saa vaadata väga väikeseid rakustruktuure radioaktiivsed isotoobid-uuritakse rakus toimuvaid biokeemilisi protsesse Mikrotoomiga valmistatakse uuritavast objektist üliõhuke lõik. 4 põhilist koetüüpi: epiteel-, lihas-, side- ja närvikude. üherakulised(amööb,kingloom,silmviburlane) ja hulkraksed organismid. Päristuumne rakk eeltuumsed ehk prokarüoodid-bakterid. puudub memraaniga piiritletud tuum ja rakusisemuses on vähem organelle ja mebraanseid struktuure. päristuumsed ...
üksnes 23 kromosoomi. Eukarüootsete rakkude kromosoomides on DNA seotud valkudega. Peamised kromosoomivalgud on histoonid. Need kaitsevad DNA-d ning aitavad kromosoome rakujagunemise ajal kokku pakkida. DNA, mis on keerdunud ümber histoonide molekulidest koosnevate kerakeste, moodustab nendega nukleosoomse fibrilli. Ühe kromosoomi moodustab histoonide ja teiste valkudega seotud üks DNA molekul. Seega koosneb üks kromosoom ühest nukleosoomsest fibrillist. Rakumembraan Kõik rakud on ümbritsetud membraaniga. Membraan eraldab raku sisekeskkonda väliskeskkonnast, kaitseb seda kahjulike mõjutuste eest ja ühendab rakke omavahel. Rakumembraanivahendusel toimub aine-, energia- ja infovahetus raku ja väliskeskkonna vahel. Rakumembraan koosneb põhiliselt fosfolipiididest ja valkudest. Fosfolipiidid moodustavad kaks kihti. Valgu molekulid aga paiknevad hajusalt kas nende peal või vahel
3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüoodil on prokarüoodist mitukümmend korda suurem genoom, DNA on kaheaheline ja lineaarne, kromosoome on mitu ja need on valkude abil tihedalt kokku pakitud, paikneb membraaniga ümbritsetud tuumas. Bakteril kaheaheline ja enamasti rõngaks keerdunud kromosoom, paikneb nukleosoomina rakus. 5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoosi teel jagunenud tütarrakud on emarakuga geneetiliselt identsed. Nii emarakk kui ka tütarrakud on diploidsed (2n), mis tähendab seda, et iga kromosoomitüüp on esindatud kahes korduses, homoloogiliste kromosoomide paaridena. Rakkude meioosi teel jagunemisel moodustuvad sugurakud, mis on oma kromosoomselt koostiselt haploidsed (n), sisaldades kõigist homoloogiliste
Gameet organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete munarakud ja seemnerakud. Generatiivne paljunemine suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahel vanemalt. Haploidne kromosoomistik meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n. Interfaas päristuumse raku kahe jagunemise (mitoosi või meioosi) vähele jääv eluperiood. Kahekromatiidiline kromosoom kromosoom, mis on interfaasi alguseks jagunenud kaheks. Kaks DNA molekuli, mille nukleotiidsed järjestused on identsed ja sisaldavad samu geene. Karüokinees rakujagunemise käigus esinev rakutuuma jagunemine. Kromosoomide ristsiire meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus.
Lahus 2 sisaldab SDS ja NaOH. Aluseline töötlus, mille käigus detergent SDS lõhub rakumembraani ja alus saab seonduda plasmiidse DNAga, mis seejärel denatureerub. Aluselises keskkonnas rakud lüüsuvad ja DNA denatureerub. Segada õrnalt. Lahus 3 sisaldab KOAc (kaaliumoksaalatsetaat). See neutraliseerib lahust ja lubab plasmiidse DNA renatureerimise ja KOAc aitab sadestada detergendi (SDS). Kuna viiruse genoom on väiksem, siis renatureerub ta kiiremini kui bakteri 4Mb suurune kromosoom. Kromosoom ei jõua kaheahelaliseks minna. 10. Miks RNA töötlus? RNaasi töötlus aitab veelgi puhtamaks saada puhastatavat DNA lahust. RNaas lagundab RNA rakkudes. 11. Millist tüüpi restriktaase kasutame? tüüp 2 - lõike- ja seondumissait kattuvad. Lõikavad vaid dsDNA-d (ainult ds lineariseerub, ss jääb tsirkulaarseks - tsirkulaarne jookseb geelil kiiremini - saab neid eristada). Tunneb ära 6-nukleotiidilise järjestuse GAATTC. Vajab tööks Mg ++. Lõigatud otsad jäävad üheahelaliseks (aka
Francis Cricki järeldus, et geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappest (DNA ), mis kujutab endast erilise struktuuriga pikki polümeerseid ahelaid. DNA sisaldab kombinatsioone neljast erinevast keemilisest ühendist, lämmastikalusest, mida tähistatakse tähtedega A, T, C ja G. Igas rakus (mõne üksiku erandiga) on olemas rakutuum, rakutuumas asub genoom - organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse. Inimesel on 23 paari kromosoome, kusjuures igas paaris on üks kromosoom pärit emalt ja teine isalt. 1.1 Geeni ülesanded Iga geen peab olema võimeline täitma kahte ülesannet. Selleks, et geen võiks päranduda uutesse tekkivatesse rakkudesse ja järglastesse, peab ta tootma täpseid endasarnaseid koopiaid. Säärast koopiakirjutamist nimetatakse replikatsiooniks. Et iga raku genoom saaks anda eri rakkudele eri kuju ja funktsiooni, on neis rakkudes vajalik mingite kindlate geenikomplektide avaldumine ehk ekspressioon. 1
peale viljastumist. Nabaväädis on 2 arterit ja 1 nabaveen, mis ühendavad loodet emaga. Veenist liigub arteriaalne veri, kust saab loode omale hapnikku. Arteritest läheb tagasi süsihappegaas ja jääkained emale. Kõik spermatosoidid ei jõua munarakuni, alati viljastab munaraku vaid üks meessugurakk. Fertilisatsioon e. Viljastumine ning toimub toimub munajuhas. Munarakk on kõige suurem rakk, igal kuul valmib naise organismis 1 munarakk. Naise munarakus on X kromosoom. Kui saavad kokku XX kromosoom, sünnib tüdruk. Kui aga ühinevad X ktomosoom emalt ja teine Y kromosoom isalt, siis sünnib poisslaps. Viljastamata munarakk püsib eluvõimelisena 8-18 või kuni 24 tundi. Munarakkude areng toimub munasarjas. Viljastatud munarakku nimetatakse sügoodiks. Moorula ehk kobarloode on juba neljaks jagunenud ja liigub emaka suunas. Moorulast areneb blastotsüst (lootepõieke), mis on jõudnud emakasse ning kinnitub (pesastub) emaka limaskestale.
Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil Haploidne kromosoomistik - meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Tähistatakse n (inimesel n=23). Interfaas - päristuumse raku kahe jagunemise (mitoosi või meioosi) vahele jääv raku eluperiood. Interfaasis rakud suurenevad, koguvad ATP-d, tsentrioolid kahekordistuvad, moodustatakse juurde organelle, DNA kahekordistub. Kahekromatiidiline kromosoom - DNA kahekordistumise järel on kromosoomid kahekromatiidilised. Karüokinees - rakujagunemise (mitoosi või meioosi) käigus esinev rakutuuma jagunemine. Kromosoomide ristsiire - meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus. Meioos - päristuumse raku jagunemise viis, mille käigus kromosoomide arv tütarrakkudes väheneb 2 korda
moodustumisel. iini. Kui Kromosoomide fetoproteiini on jagunemisel ilmneb liiga vähe ja viga ja loode areneb kooriongonadatropi sügoodist, millel on ini palju, on üks kromosoom võimalik, et lootel rohkem kui tavaliselt. esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud. Kromosoomanalüü
M-44+xy, N-44+xx Sugurakud 23 kromosoomi, ühekaupa, haploidne kromosoomistik, n=23 Rakutsükkel - elukäik pooldumisest pooldumiseni. Mitoos ja amitoos rakkude jagunemine mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkudevahel võrdselt, otsene jagunemine Protsessid raku interfaasi ajal - toimub DNA kahekordistumine ehk replikatsioon Replikatsioon Nim interfaasi ajal toimuvad DNA kahekordistumist. Meessoo määrab Y kromosoom, seega esineb see kromosoom ainult meestel. Pärilikkus Teadus Geneetika Pärilikkus on tunnuste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele. Rakk->Tuum->Kromosoomid->DNA molekul->Geenid Geen DNA lõik, mis sisaldab pärilikku infot ning tunnuse kohta. Tunnuste kujunemist mõjutab lisaks geenidele ka keskkond. DNA Desoksüribonukleiinhape Hemofiilia Vere hüübimatus Deltonism Rohe ja punavärvi pimedus Mõlemad eespool toodud haigustest on seotud X kromosoomiga.
Nimi 9.klass Downi sündroom Kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub arengupeetuse ja mitmete väärarenditena Haiguse esinemine Haigus esineb poiste ja tüdrukute vahel võrdselt. Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vanusest Tekkepõhjused Häire tekib munaraku või spermatosoidi moodustamisel Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui muidu Downi haige iseloomulik välimus Väike ümmargune pea Kukal ja näo profiil on lamedad Silmade lõige viltune Esineb kolmas silmalaug, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti Downi Südroomi haige ja iseloomulikud kromosoomid Ravivõimalused Haigust ei ole võimalik ravida Püütakse vältida võimalikke tüsistusi
sobilikele pindadele ja seostuvad üksteisega), teistel varustatud ühe või mitme viburiga (liikumiseks). Osadel bakteritel on kestast eritunud limakapsel (kaitseks ja liikumise hõlbustamiseks). Patogeenseteks nimetatakse neid baktereid, mis on teistele organismidele ohtlikud. Nende tõvestav toime tuleneb väliskeskkonda eritatavatest mürgistest bakteritoksiinidest (valgulise ehitusega, kaitsefunktsioon; botulism, teetanus, koolera). Rakutuuma asendab tuumapiirkond, milles paikneb rõngjas kromosoom (koosneb vabade otsadeta DNA molekulist). Kõigil bakteritel on vaid üks kromosoom, mille geenide arv ulatub kuue tuhandeni. Enne bakteri jagunemist rõngaskromosoom kahekordistub. Plasmiidid on väiksemad DNA rõngad, mis sisaldavad geene, mida on vaja bakteri kasvukeskkonna eripärast tulenevate ensüümide sünteesiks, aidates lagundada ümbritsevas keskkonnas leiduvaid orgaanilisi aineid (toitumiseks, kaitseks). Geenid võivad liikude rõngaskromosoomist plasmiididesse ja sealt tagasi
FraX sündroom · Teisel kohal kõikidest geneetilistest anomaaliatest, mis põhjustavad vaimse arengu mahajäämust, peale Downi sündroomi · Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud · FraX sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vanusest ja soost Ajalugu · Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell FraX kromosoom · Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697 Fra X sündroom · Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse alaarenguga ( edaspidi VAM) · 20% haigust kandvatest meestest on normaalse fenotüübiga normaalsed edasikandjad
Esineb protistidel, seentel ja osadel taimedel. Gameet organismi sugurakk. Munarakud ja seemnerakud. Generatiivne paljunemine suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt. Haploidne kromosoomistik meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Interfaas päristuumse raku jagunemise vahele jääv eluperiood. Kahekromatiidiline kromosoom DNA kahekordistumise tagajärjel on kromosoomid rakujagunemise alguseks kahekromatiidilised. Karüokinees rakujagunemise käigus esinev rakutuuma jagunemine. Kromosoomide ristsiire meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Meioos päristuumse raku jagunemise viis, mille käigus kromosoomide arv tütarrakus väheneb 2 korda. Meioosi käigus homoloogilised kromosoomid lahknevad
· Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest. · Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal sool sarnaseid tegureid · Suguliiteline haigus haigused, mida põhjustavad X kromosoomid · Pärilik muutlikkus vanemate kromosoomide kombineerumisel toimuvad muutused · Kombinatiivne muutlikkus vanemate kromosoomid kombineeruvad · Mutatsioon juhuslikut muutused genotüübis