Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse Registreeri konto
✍🏽 Avalikusta oma sahtlis olevad luuletused! Luuletus.ee Sulge

"kassikisa sündroom" - 37 õppematerjali

thumbnail
19
ppt

Immuunsüsteemi kaitsemine

KAITSE HAIGUSTE EEST Kaisa Nõmm HAIGUSTE LIIGID: PÄRILIKUD HAIGUSED VIIRUSHAIGUSED BAKTERIAALSED HAIGUSED PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD VANEMATELT EDASI JÄRGLASTELE. PÄRILIKUD HAIGUSED ON TINGITUD MUTATSIOONIDEST EHK MUUTUSTEST RAKU GENEETILISES MATERJALIS. Pärilik haigus- kassikisa Kassikisa sündroom on tingitud 5. kromo- soomi osa kaduma minekust. PÄRILIKE HAIGUSTE EEST EI SAA ENNAST TÄIELIKULT KAITSTA, KUID HAIGUSTE TÕENÄOSUST SAAB VÄHENDADA : SUGULUSABIELUDEST HOIDUMINE MUTAGEENIDE VÄLTIMINE SÜNNIEELNE DIAGNOSTIKA SÜNDIDE VÄHENDAMINE ÜLE 40 AASTASTEL NAISTEL JA RISKIGRUPPI KUULUVATES PEREKONDADES PÄRILIKE HAIGUSTE RAVI: ASENDUSRAVI- Organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi DIEETRAVI- Spetsiaalne dieet, mis määratakse...

Bioloogia
15 allalaadimist
thumbnail
6
docx

Erivajadustega lastehoolekanne ja eripedagoogika alused

Mõõdukas, vaimne alaareng. AS õnnelikuse sündroom ­ kahjustusi 15 kromosoomis. Emalt päritud. Motoorse arengu peetus. Esineb tahtele allumatu naer. Naerupursked nii tugevad, et võivad tekkida lihaskrambid. Kontrollimatud liigutused. Vaimne alaareng. PWS sündroom ­ kahjustatud 15 kromosoomis. Isalt päritud. Väikest kasvu, ülekaalulised. Pidev näljatunne. Väikesed käed ja jalad. Kõõrsilmsus. Mõõdukas või keskmine vaimne alaareng. Cridu Chat e. kassikisa sündroom ­ kahjustus 5 kromosoomis, milles lõpuosa on puudu. Kõri arengu häired ja kesknärvisüsteemi anomaalia. Nutt kassi kisana. Madalal asetsevad kõrvad. Suulae ja huulelõhe. Raske vaimne alaareng. Eluiga 1 eluaasta. GENOSOOMSÜNROOMID Turner e. XO sündroom ­ on seotud sugukromosoomidega. Esineb tüdrukutel. Puudub 1 X kromosoom. Nad on väikest kasvu. Hästi madala juuksepiiriga. Menstruatsiooni puudumine. Nad ei saa järglasi. Vaimne areng normaalne. Raskusi...

Lapsehoidja
127 allalaadimist
thumbnail
5
docx

MUUTLIKKUS

Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon ­ mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioo...

Bioloogia
11 allalaadimist
thumbnail
11
pptx

Mutatsioonide esitlus

Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...

Bioloogia
11 allalaadimist
thumbnail
21
doc

Pärilikkus ja muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT.

· viljakas · kannatab kontrollimatute agressiivsuspuhangute all · mitte üheski riigis ei loeta seda kuritegu kergendavaks asjaoluks · neid on proovitud ravida ajutalitlust mõjutavate preparaatidega, aga biokeemiliste preparaatide kasutamine edu ei toonud. Mõlema sündroomi sagedus jääb alla 0,5 protsendi elusalt sündinud vastavast soost isikute seas. Inimese kromosoommutatsioonid. 1. Kassikisa sündroom. Selle põhjuseks on viienda kromosoomi osaline deletsioon (kromosoomilõik langes välja, kadus ära) · kõõrdsilmsus · lamendunud nina · täiskuunägu · silmalaugude osaline vaje · juukstel varajane hallinemine (juba 5 aastaselt) · seoses muutustega kõriehituses ja kesknärvisüsteemi talitluses erutusseisundis (õnnelikkus, nutmine) piuksuvad nagu kassipojad...

Bioloogia
58 allalaadimist
thumbnail
8
docx

Bioloogia kordamine 2 - paljunemine

) Mittepärilik e modifikatsiooniline Mutatiivne kombinatiivne keskkonna mõju, reaktsiooninorm- b) meioos (prof, anaf, anaf), viljastumine tunnuste avaldumise ulatus Pärandum- generatiivsed, somaatilised Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom Genoommutat. Nt. Downi sündroom 47 kromosoomi (21. Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja...

Bioloogia
29 allalaadimist
thumbnail
3
docx

Pärilikkuse alused, evolutsioon

Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom , Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone, ensüüme) , dieetravi ( hoidutakse mingist ainest), kirurgiline ravi ( korrigeeritakse pärilikke väärarenguid) , eraõpetus või geeniteraapia. Et vähendada pärilike haigustega laste sündi tuleks hoiduda sugulusabielust, tuleks vältida...

Bioloogia
9 allalaadimist
thumbnail
22
doc

Geneetika I eksami kordamisküsimused

Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. · Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia ­ geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika ­ võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene ­ see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurak...

Geneetika
64 allalaadimist
thumbnail
20
docx

Bioloogia koolieksam 2013

Geenmutatsioonid ­ väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid ­ kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Deletsioon- väljalangemine- kassikisa sündroom ; duplikatsioon- kromosoomi piirkonna kahekordistumine ; translokatsioon ­ ümberpaiknemine ; inversioon ­ info järjestuse muutus Genoommutatsioonid ­ homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus 3. Ülesanne dihübriidse ristamise kohta NR 5 1. Lipiidid organismis. Lipiidide ülesanded Lipiidid koosnevad alkoholist ja rasvhappejäägist . Lipiidid on veest kergemad ja...

Algoloogia
31 allalaadimist
thumbnail
6
docx

Geneetika alused ja ajalugu, soogeneetika, pärilikkus ja muutlikus

Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine...

Geneetika
29 allalaadimist
thumbnail
11
ppt

Pärilikud haigused

ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga:...

Bioloogia
13 allalaadimist
thumbnail
4
docx

Muutlikkus, bioloogia ja meditsiin

suurus, karvade läbimõõt munatoodang Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks  Alati ühte sugu  Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel  Võivad olla erinevast soost  Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused  Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi  Kromosoomhaigused: Down’i sündroom , kassikisa sündroom  Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine  Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne) Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada....

Bioloogia
11 allalaadimist
thumbnail
36
doc

Geneetika I kordamisküsimused

kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia, maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ü...

Geneetika
17 allalaadimist
thumbnail
24
docx

Geneetika I kordamisküsimused 2016

Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi. Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon on see, kui kromosoomi segment satub temaga mitte homoloogilisse...

Geneetika
25 allalaadimist
thumbnail
6
doc

Geneetika

KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Peamisteks tekkepõhjusteks on võivad olla vead mitoosis või meioosis. Näited: Martin - Bell’i sündroom , kassikisa sündroom, Wolf-Hirschhorni sündroom Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Downi sündroom (ekstra kromosoom, tuleneb 21. kromosoomi kolmekordusest) Spontaansed mutatsioonid - tekivad harva. Kuigi replikatsioon, mitoos ja meioos on väga täpsed protsessid, tekib neis mõnikord paratamatult vigu. Organismi normaalses elukeskkonnas tekkinud mutatsioonid. Industseeritud mutatsioonid - kunstlikult esile kutsutud, ei erine oma olemuselt...

Bioloogia
24 allalaadimist
thumbnail
6
odt

Haigused

Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu. 2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Muta...

Bioloogia
4 allalaadimist
thumbnail
98
docx

Kogu keskkooli bioloogia konspekt

ORGANISMIDE KEEMILINE KOOSTIS....................................................2 II. RAKUBIOLOOGIA (RAKU EHIUS JA TALITLUS)....................................21 III. PALJUNEMINE JA ARENG..................................................................33 IV. GENEETIKA......................................................................................49 V. EVOLUTSIOON..................................................................................65 VI. ÖKOLOOGIA....................................................................................79 VII. AINEVAHETUS................................................................................86 VIII. MOLEKULAARBIOLOOIGA..............................................................94 1 Loeng I 07.09.11 Üldbioloogia eesmärgid: 1.) lihtsus vajalikul tasemel, 2.) luua seoseid erinevate...

Bioloogia
202 allalaadimist


Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun