Geenitehnoloogia arvestuse küsimused 1.Suhkrute lühiiseloomustus Suhkrud e süsivesikud- orgaanilised ühendid, mille koostisesse kuuluvad süsinik, vesinik ja hapnik. Suhkruid jagatakse 3 rühma: 1)Monosahhariidid e lihtsuhkrud (üks tsükkel)- kõige lihtsamad süsivesikud, mis koosnevad 3-6 süsinikuaatomist. Tähtsamad neist on: · 5-süsinikuga e pentoosid i. riboos (C5H10O5)- kuulub RNA (nukleotiidi) koostisesse. ii. desoksüriboos (C5H10O4)- kuulub DNA (nukleotiidi) koostisesse. · 6-süsinikuga e heksoosid i. glükoos e viinamarjasuhkur (C6H12O6)- tähtis energiallikas. Taimedes moodustub glükoos fotosünteesi käigus ja tihti talletatakse see tärklisena. Loomad saavad glükoosi toiduga nt tärklise lõhustamisel seedeelundkonnas. ii. Fruktoos e puuviljasuhkur (C6H12O6)- puuviljades ja mees esinev monosahhariid. Seda samu...
või mutageenide mõjul . Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Deletsioon- väljalangemine- kassikisa sündroom ; duplikatsioon- kromosoomi piirkonna kahekordistumine ; translokatsioon ümberpaiknemine ; inversioon info järjestuse muutus Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus 3. Ülesanne dihübriidse ristamise kohta NR 5 1. Lipiidid organismis. Lipiidide ülesanded Lipiidid koosnevad alkoholist ja rasvhappejäägist . Lipiidid on veest kergemad ja hüdrofoobsed I Lihtlipiidid ehk neutraalrasvad - Vedelad rasvad- taimsed õlid- taimedes energiaallikaks, seemnetes varuaineks; Tahked rasvad -loomsed rasvad - energiaallikas ; Vahad - taimsed
Kromosoomide käitumine meioosis : * enne jagunemist toimub DNA kahekordistumine. Järelikult on rakus 2 kromatiidilised kromosoomid. 1. Esimene profaas : * kõige pikem meioosi faas. * homoloogilised kromosoomid seostuvad omavahel, mille käigus tekivad 4 kromatiidilised struktuurid. * toimub vastastikune osade vahetus e. ristsiire. Esimene metafaas : * 4 kromatiidilised struktuurid paigutuvad raku keskossa e. ekvatoriaalsele tasandile. Esimene anafaas : * toimub homoloogiliste kromosoomide lahknemine poolustele.(poolustele liiguvad 2 kromatiidilised kromosoomid). * lahknemine on sõltumatu - ühe kromosoomide paari lahknemine ei määra teise kromosoomide paari lahknemist. Esimene telofaas : * Rakk jaguneb kaheks ja moodustub 2 rakku (2n) 2. Teine profaas : * Rakkudes on 2 kromatiidilised kromosoomid. Teine metafaas : * 2 kromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku keskossa. Teine anafaas :
lõpus. Diploteenis stabiliseerivad bivalente kiasmid, mis on krossingoveri toimumiskohas olevad sidemed. Diakineesis liiguvad bivalendid raku keskele. Ristsiirde peamine tähtsus on see, et kromatiidides toimub geneetilise materjali ümberkombineerumine. I metafaasis liiguvad bivalendid ekvatoriaaltasapinnale ja kääviniidid kinnituvad unipolaarselt, et tagada 2 kromosoomi lahknemine. I anafaasis katkevad kiasmid homoloogiliste kromosoomide vahel ja kahekromatiidilised kromosoomid liiguvad raku poolustele. Tütarrakkudel on poole vähem kromosoome kui eelasrakul. I telofaasis moodustuvad tuumakatted ning järgneb tsütoplasma pooldumine. Meioos I jooksul moodustub ühest diploidsest 2n4c rakust kaks haploidset 1n2c tütarrakku. Ekvatsioonijagunemine (meioos II) on analoogne mitoosiga, erinevuseks on see, et jagunevad 2 haploidset rakku. Meioosi lõpuks on tekkinud neli haploidset tütarrakku
Faag bakterrakku ründav viirus 3. konjugatsioon plasmiidi ülekanne ühelt bakterilt teisele piili vahendusel. Plasmiid - kromosoomiväline DNA molekul, mis määras ühe ainevahetusraja. Piil valguline toru, mis ulatub bakteri tsütoplasmast välja ... ? :D Vaja on 2 bakterit Homoloogiline muutlikkus bakteritel - kombineeritakse vastastikku sarnaseid geneetilisi struktuure 1. Meioosi esimeses profaasis toimub kromosoomide ristsiire. 2. Homoloogiliste kromosoomide (kahekromatiidiliste ja ümberkombineeritute) sõltumatu lahknemine poolustele. Tekkivate kombinatsioonide arv 2kromosoomide paaride arv. See toimub esimese jagunemise anafaasis. 3. Genoomide ühinemine viljastumisel. Kombinatiivse muutlikkuse aste sõltub paljunemisviisist. a) Vegetatiivne paljunemine kombinatiivset muutlikkust ei ole b) Eoseline paljunemine kombinatiivne muutlikkus esineb osaliselt, sest sugurakud valmivad
- kombinatiivne muutlikkus - mutattiivne muutlikkus Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Kombinatiivne muutlikkus vanematelt pärit geenide ümberpaigutamine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. - meioos - viljastumine Esineb kõikidel suguliselt sigivatel organismidel. Nt: Lapsed on natuke isa ja natuke ema nägu. ; Kromosoomide segunemine igas järglaspõlvkonnas. Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus kromosoomi osad vahetavad omavahel kohti (midagi kokkuvõttes ära ei kao). Aheldunud geenid geenid, mis asuvad kromosoomil üksteise lähedal ja päranduvad koos (nt: valgessilmsuse geen + sugu määrav geen) Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioonid DNA-s toimunud muutused, mis on organismile: - kahjulikud rikuvad geeni või selle regulatsiooni ära - kasulikud erinevate alleelide teke, looduslik valik
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomilõik kaduma minna, kahekordistuda, järjestust muuta või ümber paikneda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Vastavate mutatsioonide tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Kõige sagedasem genoommutatsioon põhjustab Downi sündroomi. Selle korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. see tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonnategurid. Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioone nim. spontaanseteks. Need tekivad harva. Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioone nim
arv ja –tüüp, DNA kogus ja nukleotiidjärjestuse tüübid, geenide arv ja vastastikune paiknemine. Alleel: geeni üks variantidest; dominantne või retsessiivne Lookus: piirkond kromosoomis, kus paikneb mingi geen Dominantne alleel: alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (suurtähega, A). Retsessiivne alleel: alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (väiketähega, a). Homosügootsus: homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades on ühe geeni ühesugused alleelid (AA, aa). Heterosügootsus: homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni erinevad alleelid (Aa). Genotüüp: organismi kõik pärilikkustegurid (geneetiline koostis) Fenotüüp: organismi kõik tunnused (välimus, funktsioneerimine) DNA Enamike elusorganismide pärilikku informatsiooni säilitav aine, koosneb desoksüriboosist, lämmastialustest ja fosforhappe jääkidest.
>kromosoommutatsioonid seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. Deletsioon kromosoomilõik on kaduma läinud Dublikatsioon kromosoomi lõik on kahekordistunud Inversioon geenide järjestus on muutunud ümberpaiknemise tõttu. Translokatsioon geenide asukoht on muutunud ümberpaiknemise tõttu. >genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutused (n Downi, Turneri) Mutatsioonide liigitus tekkekoha alusel: >generatiivsed hulkrakse organismi sugurakkudes, päranduvad ainult sugulisel paljunemisel, mutatsioon võib hõlmata suuremaid kehapiirkondi. >somaatilised keharakkudes, kanduvad järglastele vegetatiivsel paljunemisel, sugulisel mitte. Hõlmab piiratud kehaosi
1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produkti...
kromosoomides.Jaotatakse: kombinatiivne muutlikkus mutatiivne muutlikkus Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga,teiste tunnuste poolest rohkem isaga. Muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse: Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon; translokatsioon; inversioon) Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused 2.ökosüsteemides toimuvad muutused-ökoloogiline tasakaal. ökosüsteemi püsiv seisund, milles süsteemi liigiline koostis, ruumiline struktuur ning aine- ja energiabilanss kõiguvad püsiva keskväärtuse ümber; selle mehhanismide väljaselgitamine on ratsionaalse looduskasutuse, majandustegevuse keskkonnamõju hindamise ning keskkonnaelukõlblikkuse hoidmise olulisi eeldusi.
Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi — 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 19.Inimese pea geneetilised tunnused 20.Juhid ja juhitavad ning mittejuhitavad 2. PPT 1. Geen – tunnus seos genotüüp + keskkond → fenotüüp
Vaatleme kromosoomidega seotud muutusi! · Profaas, kestab kõige kauem, võib kesta naistel aastakümneid. Sündmused, mis seal toimuvad: A) kahekromotiidilised kromosoomid pakitakse vormi. B) Homoloogilised kromosoomid seostuvad paariti. Moodustuvad neljakromotiidilised struktuurid. C) Neljakromotiidilistes struktuurides toimub ristsiire ehk krossing-over, s.t eri homoloogid kromatiidide tasandil vahetavad vastatiku võrdseid osasi. Kõikide homoloogiliste kromosoomidega ei pruugi ristsiiret toimuda. · Esimene metafaas. Vanemate geneetiline materjal kombineeritakse ringi.Neljakromotiidilised struktuurid on raku keskosas · Esimene ana-faas, neljakromotiidilised struktuurid lahknevad ja poolustele jõuavad kahekromotiidilised kromosoomid. Kromosoomide lahknemine on sõltumatu( ühe kromosoomi paari lahknemine ei mõjuta teise kromosoomi paari lahknemist). See on kombinatiivse muutlikuse teine alatase.
Tugevam sugu naine (pikem eluiga, parem valu ja stressitaluvus, lapsekandmisesse rohkem panustav pool, elujõudlus ka naistel suurem). Soost sõltuvad tunnused koduloomadel. Kukk ja kana 1.) Kukk kireb, kana kaagutab 2.) Kukel suurem lott ja hari Suguliitelised tunnused inimesel geenid, mis asuvad sugukromosoomides. X-kromosoomis on ca 1500 geeni, Y-kromosoomis ca 200geeni. X ja Y ei ole homoloogiliste kromosoomide paar, naisel on kaks X-i, kuid üks inaktiveeritakse juba looteeas (barri kehake). 1.) X- liitelised mutatsioonid (õpitakse ainult retsessiivseid), A.) retsessiivsed, hemofiilia e veritsustõbi (puudub 8. verehüübe faktor), meestel X (H) Y terve mees, X (h) Y haige. X (H) X (H) terve naine, X (H) X (h) terve, kuid veri hüübib aeglasemalt. X (h) X (h) haige 53 naine. B
- Esineb ka eri kromosoomide vahel, mitte ainult homoloogilistes kromosoomides (ribosoomi DNA, lühikesed ja pikad kordusjärjestused). Mikrosatelliidid – lühikesed; LINE-d ja SINE-d – pikad. Homoloogilise kromosoomi tulemus võib olla krossingover – ristsiire. Prokarüootides pole homoloogilisi kromosoome, neil toimub homoloogiline rekombinatsioon kahe bakteri vahel. Kui nad liituvad, siis tekibki rekombinatsioon. Homoloogiliste rekombinatsioonide reaktsioonid: 1) homoloogiliste DNA lõikude (alleelide) joondamine 2) kaheahelaliste katkete tekitamine 3) ahela vahetus (inversioon) ja Holliday ühenduse teke – homoloogia muutub nii nõrgaks, et pole võimalik ahelaid koos hoida. 4) ühenduste liikumine nii kaua kuni homoloogia nende järjestuste vahel kaob. Tekivad mittehomoloogilised piirkonnad. Kui mismatche tekib palju, siis sinna jääb Holliday ühendus pidama. 5) produktide lahutamine
moodustuvad kohordid, mis küpsevad sünkroonselt. 12. Primaarsed spermatotsüüdid ja sekundaarsed spermatotsüüdid Primaarsetele spermatotsüütidele – kasvamise faas, kõige suuremad rakud – annavad aluse B-spermatogoonid, primaarsed spermatotsüüdid liiguvad meioosi: preleptoteen, leptoteen, sügoteen, varane pahhüteen, keskpahhüteen, hiline pahhüteen I meiootiline jagunemine e. reduktsioonjagunemine: viib homoloogiliste kromosoomide lahknemisele tütarrakkudesse, tekivad sekundaarsed spermatotsüüdid 3 Sekundaarsed spermatotsüüdid: meioos II – ekvatioonjagunemine. Lahknevad iga kromosoomi tütarkromatiidid, tekivad haploidsed ümarad spermatiidid (muutuvad spermiogeneesi käigus liikumisvõimelisteks sabaga varustatud spermideks) 4 haploidset spermatiidi!