Inimese käitumine on pärilike tegurite ja keskkonna koosmõju tulemus. Inimest mõjutab ka see, mida me õpime. Inimene suudab end vastavalt keskkonnale kujundada. Igal inimesel on ainulaadne geneetiline pagas ja ainuomane paindlik käitumine - kohanemine keskkonnaga erinev. Pärilikud tunnused saame oma vanematelt kromosoomidega. Inimene saab kaasa 23 kromosoomi isa spermist ja 23 kromosoomi ema munarakust. Neist 46 kromosoomist moodustub 23 kromosoomipaari. Kromosoomid koosnevad geenidest, mille arv ühes kromosoomis võib küündida tuhandeni. Geen on pärilikkuse kandja ja DNA (desoksüribonukleiinhappe) struktuuriosa. Kõikides keharakkudes on ühed ja samad geenid, kuid tavaliselt toimib neist aktiivselt ainult 5-10%. Seega pole kuigi tõenäoline, et 2 inimest saaksid ellu kaasa ühesuguse geneetilise info v.a identsed kaksikud. Meestel ja naistel erineb ainult 23. kromosoomipaar. Naistel on selles kaks X-kromosoomi (XX), meestel üks X- ja üks Y-kromosoom (XY)
neuropeptiid Y (NPY) kasutav sisend lateraalsest põlvkehatuumast (LGN); serotonergiline sisend Raphe tuumadest. SCN selgmine osa saab sisendit korteksist, basaalsest eesajult ja hüpotaalamuselt. Peamised väljundid : paraventrikulaarne ja dorsaalne mediaalne hüpotaalamus. SNC reguleerib une ajastust ning elektriliselt aktiivne päeva ajal, aktsioonipotentsiaale kõige enam päeva keskel (6- 10 Hz). Bio kella geenidest lähtuv regulatsioon. Per ja Cry geenide transkriptide tasemed on kõrgemaid keskpäeval ja pärastlõunal, PER ja CRY valgu tasemed on kõrgeimad varajases öös. Need valgud moodustavad kompleksid, mis sisenevad rakutuuma ja lülitavad CLOCK- BMAL1 transkriptiooniaktiivsuse mingi ajaperioodi pärast välja (aeg, mis kulub tranksriptsioonile, translatsioonile, dimerisatsioonile ja tuuma sisenemisele). CRY ja PER valgud lagundatakse ning tsükkel algab uuesti.
Jälgi oma harjumusi, neist saab loomus. Jälgi oma loomust, sellest saab sinu saatus … Lao Tzu Fakte ajust Täiskasvanu aju kaalub u. 1300g, moodustab 2% keha massist ning kasutab 25% kogu metaboolsest energiast ja 40% glükoosist. ⅓ meie geenidest on seotud aju arenguga. Inimajus on umbes 100 miljardit närvirakku ja iga närvirakk on jätkete abil ühenduses keskmiselt 10 000 närvirakuga. Neuronitevahelised ühendused on erineva tugevusega. Neuronitevaheliste ühenduste tugevus on aga aju töö jaoks määrav. Kui kahe neuroni vaheline ühendus on tugev, viib ühe neuroni töö ka teise aktiveerumiseni; kui ühendus on nõrk, siis teine neuron ei aktiveeru. Aju närvijätkete kogupikkus on võrdne 4-kordse maakera ümbermõõduga
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu
vabaneb. DNA ahel suletakse ensüümide abil. RNA on valmis 13. Mis on promootor, mis on enhaaser? Promootor on DNA nukleotiidijärjestus, millega seonduvad transkriptsioonifaktorid ja RNA polümeraas, et alustada transkriptsiooni. Enhaaser on eukarüootne (päristuumne) DNA järjestus, mis võimendab transkriptsiooni ühel või mõnel geenil, isegi kui ta asetseb transkribeeritavatest geenidest kaugel 14. tRNA-de struktuur ja funktsioon. tRNA on madalamolekulaarne RNA, tavaliselt 76 – 90 nukleotiidi pikk. RNA struktuuri saab lagudada primaar-, sekundaar- ja tertsiaalstruktuuriks. Sekundaarstrultuur on nö ristikheina kujuga. Peamine ülesanne on aminohapete transport ribosoomi. 15. Aminohapete lõhiiseloomustus. Aminohape on orgaaniline ühend, mis sisaldab amino- NH3 ja karboksüülrühma COOH ning aminohappespetsiifilist kõrvalahelat.
Nende asemel on kas näiteks initsiaator kompleks või CpG saarekesed. Sigma faktor () on prokarüootne transkriptsiooni initsiatsiooni faktor, mis võimaldab spetsiifilise RNA polümeraasi spetsiifilist seondumist geeni promootoriga. Erinevad sigma faktorid aktiveeritakse vastuseks erinevatele keskkonna tingimustele. Iga RNA polümeraas sisaldab täpselt ühte sigma- faktorit. Operon on geneetilise materjali funktsionaalne ühik, mis koosneb kimbust geenidest, mis on kõik allutatud ühele regulatoorsele signaalile või promootorile. Geenid transkribeeritakse koos mRNA ahelasse. Mediaatorkompleks moodustab molekulaarse silla aktivatsioonidomäänide ja RNAPolII vahel. Mediaator mõjutab otseselt transkriptsiooni preinitsatsiooni kompleksi kokkupanekut Inteiin on valgu segment, mis on võimeline iseennast välja lõikama ja järele jäänud valguosade vahele sünteesima peptiidsideme. RNAPolI-sõltuv initsiatsioon
ühiselt nimetada võiks? Kõigis rakkudes on vaja nt niinimetatud koduhoidjavalke: DNA replikatsioonil, RNA transkriptsioonis jne osalevad valgud, histoonid, ribosoomivalgud, energia- ja ainevahetust käigus hoidvad valgud jne. Kui palju arvatakse (hetkel) inimesel geene olevat ning kui suur osa neist korraga ekspresseeruda võib? Kui suur arvatakse olevat geenide protsent, mille produktid geeniregulatsioonis osalevad? 20 000 – 25 000. Inimese rakus ekspresseerub korraga keskmiselt ~30-60% geenidest 10-15% kõikidest geenidest arvatakse olema seotud geeniregulatsiooniga. Millised cis-elemendid on vajalikud, et RNA polümeraas ühe geeni transkribeerimise alustaks ja lõpetaks? Promootor ja terminaator Mis tagab enamike valguliste transkriptsioonifaktorite DNA-ga seondumise spetsiifilisuse? Konkreetsete cis-elementide ja trans-faktorite seostumise aluseks on tõmbejõud, mis tekivad lisaks H-
Rakuteraapia ehk rakkravi on kahjustunud või hävinud kudede ja elundite funktsiooni parandamine või taastamine vastavalt diferentseerunud rakumasside siirdamisega, on seotud tüvirakkude eraldamise ja kultiveerimisega. Rekombinantne DNA DNA molekul, mis koosneb tehnogeneetiliste meetoditega ühendatud eri liikidel pärit geenidest ning muudest järjestuslõikudest. Reproduktiivne inimsese kloonimisvõimaluste käsitlemisel kasuatatav mõiste. kloonimine mis tähendab tuumkloonimist uute isendite saamise eesmärgil, sellist kloonimist vastandatakse terapeutilisele kloonimisele. Retroviirus RNA-viirus, mis sisaldab põõrdtranskriptaasi ja kopeerib selle abil oma genoomi DNA-sse ning võib sel viisil integreeruda
JAGUNEMINE HS - Euroopasse tuldi umbes 40 000 a tagasi. Põhjusek oli seee et EUR oli veel jääaeg ja kliima ei soosinud varem tulemist. Geneetikute tähtis roll inimtekke uurimises. Geneetik Svante Pääbo uurib inimese kujunemislugu. Töötab Münchenis. Tema uurimisgrupp suutsid kätte saada neandertaallase DNA mittetäieliku ahela. Ta kuulutati maailma 100 juhtiva teadlase hulka 2006 aastal. Üks järeldusi on, et ainult 1-3% neander. geenidest v.-o. kaasaegsel inimesel. Sellest järelduvalt olid kontaktid kromanjoonlastest meeste ja neandertaallastest naiste vahel mitte vastupidi. Lisaks, inglise arheoloogide avastus aastal 2009 uurisid Hisp neard asulapaika leidsid merekarpe ja nendelt värvide jälgi (loodusliku) must, punane, kollale. Jõuds järeldusele et neandert armastasid end juba meikida. Koos kaasaegse inimesega võis elada teisi inimliike, kelle DNA ei ole sarnane HS-le...näit.: 1. HOMO FLORESIENSIS
repressoriks. Osade geenide avaldumiseks on vaja aktivaatorvalku. Mõningatel juhtudel on repressor- või aktivaatorvalkude seostumiseks vajalik veel regulaatorainete liikumist. Transkriptsioonil moodustuvad nii mRNA kui ka rRNA ja tRNA molekulid. RNA süntees on universaalne toimub nii prokarüootides kui ka eukarüootides. 13 Kui mingilt geenilt toimub transkriptsioon, siis öeldakse, et see geen avaldub. Erinevused rakkude vahel tulenevad geenidest, mis ühtedes või teistes rakkudes avalduvad. Hulkrakses organismis eristatakse 4 tüüpi geene: a) Geenid, mis avalduvad samaaegselt organismi kõigis rakkudes. Nt. rRNA ja tRNA geenid, mitmete ensüümide geenid b) Geenid, mis avalduvad ainult ühe kindla koe rakkudes. Nt. insuliini geenilt vastavate mRNA molekulide tootmine ainult kõhunäärmerakkudes. c) Geenid, mis avalduvad ainult rakkude elutegevuse kindlal etapil. Nt. transkriptsioon
See hakkab tootma haploidseid sugurakke, mis viljastuvad ning millest areneb diploidne organism. Spoorid võivad moodustuda ka mitootolise jagunemise teel või viljastunud rakkudest.( nt seened, samblad, osjad, sõnajalad) Sugulisel viljastumisel tekib uus organism kahe organismi geneetilisel materiali kombineerimisel. See on keerulisem, kuna tuleb leida teine partner. Sugurakud peavad omavahel ühinema ning organism saab paljuneda anda vaid pooled geenidest. See annab võimalusse üksteisega vähem konkureerida, samuti pakub paremat vastupidamist haigustele. Sugurakkude ühinemist nim viljastumiseks. Toimub meioos. Kehaväline ja sisene viljastumine. Kehaväline viljastumine Suur sugurakkude arv, vajalik vee keskkond, kuna sugurakud kuivad ja surevad õhu käes kiiresti, Viljastumise tõenäosus on väike võreldes keskkonda lastud sugurakkudega, haiguste ülekandumine on väike. Kehasisene viljastumine
· Y-esinemine = mees · Y kromosoomis on SRY geen, mis lülitab kõikides sugulisel teel paljunevates (kasutavad kaht sugurakku) taimedes ja loomades käiku "mehe programmi" · X kromosoomil on sooga väga vähe seost "naine" on automaatne valik kui Y puudub X ...Y · X kromosoomis on umbes 10 korda rohkem geene (Y = 78 geeni) · Y kromosoom on viimase 320 milj. aasta jooksul loobunud nn. mehele tarbetutest geenidest (lõplikult saaks meestest lahti umbes 5 milj. aastaga) · Y kromosoomi ei saa parandada · Naiste keha rakkudes on paarist sisse lülitatud erinevad X kromosoomid naise kehas on "kaks inimest", teatud vigade risk oluliselt väiksem Tavaliselt on teine X välja lülitatud, aga mitte alati · X kromosoomi vead : Autism (esineb meestel sagedamini) Hirmu puudus (amygdala moondunud) Kui raske on siis sugu määrata?
Täpsemalt: Populatsiooni efektiivne arvukus Ne on isendite hulk antud populatsiooni ideaalses variandis. Ideaalne populatsioon diploidsete võrdse edukusega suguliselt sigivate organismide panmiktiline populatsioon, kus põlvkonnad ei kattu, on püsiv arvukus ja võrdne sugude suhe, puuduvad ränne, mutatsioonid ja looduslik valik. Geenitriiv - iga järgnev generatsioon kannab endas koopiaid vaid teatud osast eelmise generatsiooni geenidest. - alleelisageduste juhuslik muutus populatsiooni uutes põlvkondades. Geneetilise triivi tagajärjel võib osa alleele (geenivariante) kaduda, nii et geneetiline mitmekesisus väheneb. Geenitriivi mõju on seda suurem, mida väiksem on populatsioon. Populatsiooni pudelikael - Populatsioonis on toimunud järsk arvukuse langus (näiteks haiguse, loodusõnnetuse vms tõttu) ja populatsiooni geneetiline mitmekesisus väheneb, sest
Kõigis rakkudes on vaja nt niinimetatud koduhoidjavalke: DNA replikatsioonil, RNA transkriptsioonis jne osalevad valgud, histoonid, ribosoomivalgud, energia- ja ainevahetust käigus hoidvad valgud jne. 43. Kui palju arvatakse (hetkel) inimesel geene olevat ning kui suur osa neist korraga ekspresseeruda võib? Kui suur arvatakse olevat geenide protsent, mille produktid geeniregulatsioonis osalevad? 20 000 25 000. Inimese rakus ekspresseerub korraga keskmiselt ~30-60% geenidest 10-15% kõikidest geenidest arvatakse olema seotud geeniregulatsiooniga. 15 44. Millised cis-elemendid on vajalikud, et RNA polümeraas ühe geeni transkribeerimise alustaks ja lõpetaks? Promootor ja terminaator 45. Mis tagab enamike valguliste transkriptsioonifaktorite DNA-ga seondumise spetsiifilisuse?
4.) kromatiinaine (kromosoomid)- moodustub DNA molekulidest ja valgu molekulidest(histoomidest). Ühest DNA molekulist ja valgust moodustunud kogumikku nimetatakse kromosoomiks. Igas rakutuumas on alati liigi omane kromosoomide arv. Inimesel on 46 kromosoomi. Kromosoomid on paari kaupa, paarilised on sarnased, neid nim. homoloogseteks kromosoomideks (23 paari inimesel), erandiks on isasorganismid, kellel on 22 paari homoloogseid kromosoome ja 1 paar on erinev(xy). Kromosoom koosneb geenidest st. DNA lõikudest, mis kannavad kindlat pärilikku infot. Ühel kromosoomil on kaks kromatiidi, mis on identsed. Tsentoneer- koht, kus kromatiidid keemiliselt ristuvad. Tuuma ülesanne: juhtida kõiki raku talitlusi. Rakuorganellid: 1. Tsütoplasma 2. Ribosoomid 3. Golgi kompleks 3. Mitokondrid Kõigil nendel on kindel ülesanne raku talitlustes. 1. Tsütoplasmavõrgustik (endoplasmaatiline retikulum ER) Moodustub membraaniga ümbritsetud kanalist, paikneb tuuma läheduses. Tuuma
Kullman, B. (2002). Horisontaalsest geeniülekandest seeneriigis. In: I. Puura & T. Teder (toim), Võrkude teooria. Schola Biotheoretica 28: 21-33. Tartu, Sulemees. 88 lk. (ISBN 9989-9278-6-9) Horisontaalsest geeniülekandest seeneriigis Bellis Kullman Intratsellulaarse sümbiogeneesi käigus on enamus protomitokondri geene transformeerunud peremees–tuuma horisontaalse geeniülekande (HGT) käigus. Võrreldes erinevate seente mitokondriaalseid genoome (mtGenoom), on jälgitav kodeerivate järjestuste asendumine mittekodeerivatega kuni nende kadumiseni. Pärmirakus ei muutu mtGenoom ja tuumagenoom üksteisest sõltumatult. Võimalik, et HGT mitokondri ja tuuma vahel on siiani käimasolev protsess. Seenerakus esineb palju viirusi ja plasmiide, mis võivad osaleda geenide ülekandel erinevate organismide vahel. Plasmiid võib olla mtGenoomi koosseisus või iseseisvalt paljuneda ja omada kindlaid funktsioone (raku kasvu pidurdamine, vana...
teisele poole muu ala, halli sirgega alast tuli kulles, teisest tuli moorula.) Moorula tasandil: geenide valikulise avaldumisele aitavad kaasa järgmised tegurid: naaberrakkude mõju, hormoonmõjud, embrüonaalsed induktorid (peptiidid [väike molekulmass], mis toimivad kompetentsetele rakkudele ja määravad ära terve organsüsteemi kujunemise [seedekulgla, närvisüsteem]). Juba eristunud rakkudes (spetsialiseerunud) avalduvad 5-10% geenidest. Ülejäänud geenid on olemas kuid blokeeritud (ei tohi jätta muljet,et ülejäänud geenid on ära kaotatud!!!) KUDEDE KUJUNEMINE e. HISTOGENEES 1) Üldine- rakke iseloomustavad: a) toimub intensiivne rakkude kasv b) toimib põhiainevahetus c) rakkude bioloogiline staatus pole lõplikult paika pandud (võivad üle minna potentsiaalselt teiste kudede koostisesse) 2) Spetsiifiline a) käivitub kindlate koeomaste valkude süntees (lihasrakkudes lihasvalkude süntees)
Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega ensüüm sünteesi alustamiseks peab ühtima. Terminaator DNA nukleotiidne järjestus, kus ensüüm lõpetab RNA sünteesi. Transkriptsioonil saadakse nii nRNA, rRNA kui ka tRNA molekulid. RNA süntees on universaalne protsess, sest see toimub nii eel- kui ka päristuumsete organismide rakkudes. Kui mingilt geenilt toimub RNA süntees, siis öeldakse, et see geen avaldub. On leitud, et üheaegselt avaldub rakus umbes 10 % geenidest. Erinevus rakkude ehituses ja talitluses tulevad geenidest, mis neis ühel või teisel ajahetkel evalduvad. Raku elutegevuse etappidel toimub transkripstioon eri geenidelt. Vastavalt avaldumisele eristatakse nelja gruppi geene: 1) geenid, mis avalduvad üheaegselt organismi kõigis rakkudes, 2) geenid, mis avalduvad ühe kindla koe rakkudes, 3) geenid, mis avalduvad ainult rakkude elutegevuse kindlal etapil, 4) geenid, mis ei avaldu mitte kunagi.
Edaspidi on võimalik uurida, milliste geenide promootorite kontrolli all muutub reportergeeni ekspressioonitase (tõuseb või langeb) vastusena stressifaktoritele. Kromosomaalsete liitjärjestuste tekkimine võib viia märklaudgeeni aktiivsuse pärssimisele. Reportergeeni poolt kodeeritud valk võib rakus ka ise stressi indutseerida. 3. Geenikiibid (gene chips, microarrays). Tahkele kandjale viidud DNA järjestused pärinevad organismi erinevatest geenidest ning neile hübridiseeritakse rakkudest eraldatud totaalsele mRNA-le sünteesitud cDNA proov. Sel viisil võrreldakse erinevate mRNA-de ekspressioonitaset bakterirakus nii erinevate stressitingimuste korral kui ka teatava regulaatori olemasolu või puudumise või üleekspressiooni korral. Seda meetodit on hea rakendada organismide puhul, kelle genoomi primaarjärjestus on teada. 4. Translatsiooni liitjärjestused
40. Genotüüp ja keskkond. Reaktsiooninorm. Morfoosid. Fenokoopiad. Genotüübi ja keskkonna interaktsioon. Genotüüpi võib määratleda kui koostoimivate geenide kogumit, mis määrab organismi reaktsiooninormi erinevates keskkonnatingimustes. Reaktsiooninorm - fenotüübiliste muutuste piir Morfoosid - Kriitilistel perioodidel tekkida võivad fenotüübilised muutused keskkonnategurite mõjul Fenokoopiad morfoosid, mis sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustele. Genotüübi ja keskkonna interaktsioon - Genotüübi ja keskkonna interaktsiooni tõttu võib valik halbades tingimustes anda vastupidise efekti soovitule, kui järglasi hakatakse pidama normaalsetes tingimustes.
Empiirilised näited: Inglismaal, USAs, Madalmaades, Rootsis ja Saksamaal vähenes SO2, NOX saaste. Rootsis ja Saksamaal vähenes CO2. Teised probleemid suurenevad, kui SKP kasvab: looduse mitmekesisus väheneb, jäätmete hulk suureneb ja mitmel pool kasvavad ka CO2 heitmed. Üldistamiseks tõendid puuduvad me ei saa väita, et majanduskasvuga on keskkonnaprobleeme võimalik lahendada. 34. Inimese evolutsioon, selle tähtsamad etapid. Inimese evolutsioon: 98,4% geenidest on simpansil ja inimesel sarnased Evolutsiooniline divergents toimus 8-6 milj. aastat tagasi Etapid: Püstine inimene Homo erectus - iseloomustab jahipidamine, tööriistade ja tule kasutamine, suurem aju, lühemad käed, pikem keha Homo neandertalensis - iseloomustab aju suurenemine, kohanemine külmaga, tugeva kehaehitusega, musklis, elasid koobastes Tark inimene Homo sapiens - luude ja hammaste nõrgenemine, kõnevõime,
· Kuidas uuritakse normaalsete psüühiliste tunnuste pärilikkust? Päritavuse uurimiseks inimeste psüühiliste tunnuste puhul on kasutatavad kaks viisi: kaksikute meetod ja perekonnastatistiline meetod. Kaksikute meetod. 1) Ühemunakaksikud on geneetiliselt identsed. Seega erinevused kaksikute intelligentsuses tulenevad kõik erinevustest keskkonnas. 2) Erimunakaksikud on geneetiliselt lihtsalt õed-vennad. Tavakeeles öeldes on neil 50% geenidest samad. 3) Kui ühemunakaksikud on omavahel sarnasemad kui erimunakaksikud, siis on tegemist geneetilise mõjuga, sest eeldatavasti on keskkond mõlemale kaksikule identne. Perekonnastatistiline meetod: See meetod seisneb eri astme sugulaste sarnasuse (tunnuste korrelatsiooni) uurimuses. Kui uuritava tunnuse korrelatsioon on seotud võrreldavate paaride sugulusastmega, siis viitab see geneetiliste tegurite osalusele inimeste erinevuses. Adopteeritud lapse/kasulapse disain
molekulide arv kõik on lineaarsed molekul · seonduvad valgud mitmed histoonid ja teised valgud suures osa valkudest vabad · geenide arv 30 000-40 000 37 · geeni tihedus 1/90 kb 1/0.45 kb · korduselemendid suur hulk väga vähe · transkriptsioon enamik geenidest transkribeeritakse mitmete geenide transk- individuaalselt unikaalsetest promootoritelt riptsioon samalt promootorilt · intronid leiduvad enamikes geendes puuduvad · kodeeriv DNA 2% 93% VALGUD Ehitus. valgu näol on tegemist kõrgmoleklaarse ainega, mille koostisosadeks on aminohapped.
seaduspäraselt rakujagunemise protsessis. Kromosoom kujutab endast aheldunud geenide süsteemi, mis kindlustab geneetilise info hoidmise ja edasiandmise. Geen on pärilikkuse ühik, ta kujutab endast DNA molekuli osa,mis määrab ära teatud tunnuse kujunemise. Geen sisaldab ca 600 nukleotiidipaari. Geenid kontrollivad kindlate valkude sünteesi ja mõjutavad ühe või teise tunnuse arengut. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, 12. Geneetilise info liikumine rakus mitoosis ja meioosis. Rakud jagunevad mitoosi ja meioosi käigus
(preimplantation genetic diagnosis, PGD). Meetod loodi 1990. aastal ning algul kasutati seda vaid meessoost loodete testimiseks, et avastada mõningaid vaid sellele soole iseloomulikke geenihäireid. Kuid katseklaasiviljastamise populaarsuse edenedes on ka PGD kasutusala laienenud. Ainuüksi Euroopas tehti 1999. aastal 131 säärast protseduuri, 2003. aastal aga juba 2984. PGD'd rakendatakse kolmepäevase embrüo puhul. Selle kaheksast rakust üks rebitakse välja ning geenidest otsitakse pärilike haiguste märke. Kui neid leitakse, otsustavad viljatusraviarstid embrüot emakasse mitte siirata. Ärarebitud raku asemele tekivad embrüos uued rakud ning organismi arenemine näib jätkuvat nii, nagu poleks midagi juhtunud. Kuid kas oma «kehast» tervelt kaheksandiku kaotus saab olla täiesti ohutu? Paljud teadlased usuvad nüüd, et ei saa. Nende meelest on PGDst kujunenud mood, mida rakendatakse automaatselt liiga
Uurib milline on geenide ja keskkonna mõju inimese käitumisele, isiksusele, võimetele jms. Kumb (geenid või keskkond) mõjutab inimest rohkem? Inimese geenid võib jagada: universaalsed (teevad inimese sarnasteks); varieeruvad (teevad inimesed erinevateks). Käitumisgeneerika tegelebki just varieeruvate meetoditega. Käitumisgeneetilised meetodid: peamine meetod erineva sugulusastmega inimeste võrdlemine. Sugulus mitu % geenidest on samasugused: Monosügootsed kaksikud 100 % Disügootsed kaksikud 50 Vennad ja õed 50 Vanem ja laps 50 Poolvennad ja poolõed 25 Onupojad 12,5 Kasuvanem ja kasulaps 0 Juhuslikud inimesed 0 Võetakse mingi huvipakkuv omadus ja vaadatakse, kas need inimesed kel on see omadus on rohkem sugulased või vähem sugulased. Üks huvitavam on lahus ja koos kasvanud monosügootsete kaksikute võrdlemine. Cyril Burt
DNA polümeraas, histoonivalgud, ribosoomivalgud, energia ja ainevahetuse valgud. 43. Kui palju arvatakse (hetkel) inimesel geene olevat ning kui suur osa neist korraga ekspresseeruda võib? Kui suur arvatakse olevat geenide protsent, mille produktid geeniregulatsioonis osalevad? Inimesel arvatakse olevat umbes 23-25 000 geeni, milleks korraga ekspresseeruda võib 30-60%. Geeniregulatsioonis osalevate geenide protsent arvatakse olevat 10-15% kõikidest geenidest. 44. Millised cis-elemendid on vajalikud, et RNA polümeraas ühe geeni transkribeerimise alustaks ja lõpetaks? Promootor, enhanser, terminaator. (cis-elemendid asuvad DNAs, mõjutavad transkriptsiooni. Trans-faktorid asuvad RNAs ja mõjutavad transkripsiooni, trans-faktorid on näiteks kõik transkriptsioonifaktorid) 45. Mis tagab enamike valguliste transkriptsioonifaktorite DNA-ga seondumise spetsiifilisuse?
Selgrootutes on peamiselt mosaiikne metülatsioonimuster, mis sisaldab kõrgelt metüleeritud DNA domeene, mis on eraldatud sama suurte mittemetüleeritud DNA domeenide poolt. stabiilsed metüleeritud ja mittemetüleeritud domeenid on segamini. Arabidopsisel on samuti mosaiikne metülatsioonimuster, mis on tekib tänu geenikeha metüleerimisele nagu selgrootuteski. Geenikeha metülatsioon mõjutab üle poolte kõikidest geenidest ja ülejäänud on varjul mittemetüleeritud DNAs. Transposoonid on sagedasti metüleerimata. Mosaiikse metülatsiooni puhul on metüleeritud ja mittemetüleeritud domeenide vahekord peaaegu võrdne. Selgroogsetel esineb globaalne DNA metülatsioon – metülatsioon on hajutatud üle genoomi, neil on kõige kõrgem m5C tase. Ainult CpG saared on metüleerimata. Geenide vahelised alad, transposoonid ja geenikehad metüleeritakse
arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega. morfoosid - fenotüübilised muutused. Sellised muutused sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustega, aga tegelikult nad päritavad ei ole. 83. apoptoos ja kontrollitud raku surm on sünonüümsed ning tähistavad sellist raku suremist, mis on käivitatud raku enda poolt. Selline enesetapu mehanism on rakus geneetiliselt kodeeritud ja see mehanism on evolutsiooniliselt konserveerunud, s.t. ta toimub sarnaselt nii selgrootutel kui kõrgematel loomadel. Apoptoosi pole kirjeldatud üherakulistel organismidel, kuid seevastu
· Alkohoolik on inimene, kes ei suuda ilma alkoholita elada. · Alkohoolik on inimene, kelle esimene eesmärk on alkoholi saamine. Ökogeneetika põhiseisukohad : 1. pole olemas ideaalselt sobivat keskkonda, mis sobib kõikidele inimestele. 2. Pole olemas fenotüüpi, mis oleks ühtviisi edukas kõigis keskkondades. 3. Oluline on individuaalne lähenemine, sest kehvad tulemused ei pruugi olla tingitud viletsatest geenidest, vaid indiviidi ja keskkonna sobimatusest, Päriliku eesloodumusega haigused e. multifaktoriaalsed haigused : - vajab haiguse tekkeks pärilikku eelsoodumust. Ja vastavalt mõjuvat keskkonda. 1. hüpertoonia(kõrgvererõhutõbi) väär toitumine (sool ja rasv) 2. II tüüpi diabeet suhrute liigtarve 3. Skisofreenia stressirohke keskkond 4. Reuma pidev külmetamine ja suur füüsiline koormus 5. Astma tolmune, allergeene sisaldav keskkond. 6
1. loeng Sissejuhatus: kultuuri mõistest ja määratlustest Culture is any socially inherited element in the life of man, material and spiritual. Ameerika sotsioloog Talcott Parsons 1949. Essays in Sociological Theory. Kultuur koosneb neist mustritest, mis on seotud teatud käitumisega ja inimtegevuse tulemitest, mis võivad olla päritud, s.t, edastatud põlvest põlve sõltumatult bioloogilistest geenidest. Neis kultuuridefinitsioonides rõhutatakse eeskätt kultuuri sotsiaalset päritavust, mis on samas erinev bioloogilisest pärinemisest. Ajalooliste kultuuridefinitsioonide suurim puudus on, et nad kipuvad ülerõhutama kultuuri stabiilsust; Kroeberi & Kluckhohni arvates viitab "pärandi" mõiste kultuuri staatilisele käsitlusele. Raymond Williams teoses Resources of Hope (1989: 4) kommenteerib ajaloolise ja tänapäevase vahekorda kultuuris järgmiselt:
On väiksed ja kergesti käsitletavad. Lühike elutsükkel (2 nädalat). On viljakad, emane võib sadu mune muneda. Suur populatsioon võimaldab usaldusväärsed statilised ja analüütilised uuringud. U 14 400 geeni. 63. Millised on molekulaarbioloogia mudelobjektid imetajate hulgas ja miks? Mus musculus – koduhiir. Alus inimese genoomi mõistmiseks. Kuigi hiire genoom on 14% väiksem kui inimesel, on öeldud, et u 99% geenidest on samad, mis inimestel. Need geenid päriti samalt imetajalt miljoneid aastaid tagasi. U 30 000 geeni. Rattus norvegicus – rändrott. Mudelid inimpsühholoogia uurimiseks. Rottidega on lihtsam töötada: on vähem agressiivsed kui hiired, rahulikumad. Hiired on aeglased õppijad, rotid aga kiired ning on head mudelid käitumismustrite õppimiseks. Rotid on ka suuremad kui hiired, mis teeb nende uurimise lihtsamaks
Isasaisendidtel küll morfoloogiliselt erinevad sugukromosoomid, kuid sugu määratakse autosoomide ja X kromosoomide suhtega, sealjuures on Y kromosoom vajalik fertiilse isase tekkeks Soo määramisel on oluline Y kromosoom (imetajatel, taimedel) Heteromorfsete sugukromosoomide puhul oluline geeni doosi kompenseerimise mehhanismid: Kompensatsioon puudub - sugukromosoomides väike osa aktiivsetest geenidest. Arvatavasti lindudel ja liblikatel puudub geeni doosi mehhanism (väikesed heterokromatiinsed sugukromosoomid) Tõstetakse spetsiifiliselt ühe X-kromosoomiga isenditel X-liiteliste geenide aktiivsust (Drosophila) Vähendatakse kahe X-kromosoomiga isenditel X-liiteliste geenide aktiivsust (imetajad, ümarussid) 39. Sugukromosoomide arvu anomaaliad Sugukromosoomide aneuploidiaga patsientide vaimne areng suhteliselt normaalne
poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis sarnaneb teatud geenmutatsioonist tingitud muutusega. morfoosid - fenotüübilised muutused. Sellised muutused sarnanevad mutantsetest geenidest põhjustatud muutustega, aga tegelikult nad päritavad ei ole. 83. apoptoos ja kontrollitud raku surm on sünonüümsed ning tähistavad sellist raku suremist, mis on käivitatud raku enda poolt. Selline enesetapu mehanism on rakus geneetiliselt kodeeritud ja see mehanism on evolutsiooniliselt konserveerunud, s.t. ta toimub sarnaselt nii selgrootutel kui kõrgematel loomadel. Apoptoosi pole kirjeldatud üherakulistel organismidel, kuid seevastu esineb see
Individuaalsete erinevuste psühholoogia I loeng - Kõigil on 1 pea – eksam valikvastustega Isiksus, intelligentsus ja individuaalsed erinevused Definitsioonid - Isiksus: suhteliselt püsivad ja mingile konkreetsele inimesele iseloomulikud regulaarsused käitumises, tunnetes ja mõtlemises o Iseloomulik: eristab teda teistest -> individuaalsed erinevused o Iseloomulik on talle tähtis, teeb temast selle kes ta on -> unikaalsus - Intelligentsus: vaimne võimkus, võime lahendada keerulisi mõtlemisülesandeid - Seletus vs kirjeldus: o Struktuurid või ’mehhanismid’ : kuidas ja miks inimene käitub nii nagu ta käitub – kitumise seletamine o Mõõdetavad individuaalsed erinevused: mõned inimesed on näiteks ekstravertsemad kui teised; nendel erinevustel ei ole ühtainsat seletust Isiksuse mõõtmine Enesekohased...
retsessiivne geen jne. Hugo de Vries; Carl Correns –– Mendeli taasavastamine 20. saj. DNA, geenide ja pärilikkuse edasine uurimine - Francis Crick, James Watson, Maurice Hugh Frederick Wilkins– DNA biheeliks Richard Richard “Darwini rottveiler” Dawkins ––„The Selfish Gene (1976) ––geen, kui selektsiooni juhtiv ühik Populaarsed fraasid geenidest: *Inimesel ja šimpansil on 98% samu geene *Puuviljakärbestel on 60% samu geene kui inimestel! *BANAANIL ja inimesel on 50% samu geene! *Pariisi elanikud ja Baghdadi elanikud jagavad 50% ulatuses geene! Bioloogilise psühholoogia arengusuunad: Neurokeemia, Neurofarmakoloogia, neuropsühholoogia Käitumisgeneetika – uurib geneetika roll käitumise pärilikkuses. Psüühikahäired, aga ka intelligentsus ja isiksuseomadused Nt
b) hormoonmõjud. c) embrüonaalsed induktorid(rakkude eristumist kontrollivad tegurid, mis mõjutavad terve elundkonna tasandil. N: närvisüsteemi arengut mõjutavad induktorid) - toimivad vaid teatud rakkudele e. kompetentsetele. Embrüonaalsed induktorid on väikese molekulmassiga peptiidid või valgud(mõõtmed hõlbustavad liikumist) NB! rakkude eristumise käigus geenide avaldumise aste kogu aeg väheneb. Juba eristunud rakkudes avaldub vaid 5-10% olemasolevatest geenidest. Eri rakkudes avalduvad erinevad geenid. Kudede eristumine e. histogenees : - eelduseks on rakkude eristumine. Histogenees jagumeb : a) üldine etapp - rakkude jagunemine, kasvamine, üldine ainevahetus, koele omaseid valke ei sünteesita, rakud võivad ühe koe koostisest teise üle minna. b) spetsiifiline etapp - algab koele omaste valkude süntees, rakud omandavad iseloomuliku kuju, kujuneb koele omane vaheaine vaheaine hulk ja paigutus, rakud
Veelgi õigem on seda geeni, millest räägivad geenivaliku teooria pooldajad, nimetada strateegiliseks geeniks. See on midagi informatsioonilise ja materiaalse geeni vahepealset, sest informatsioonilise geeni püsimajäämine ja edasikandumine põlvkondade ahelas sõltub sellest, kui edukalt suudab ta paljuneda, st kui palju materiaalseid geene (oma info materiaalseid kandjaid) suudab ta tekitada. Kui tänapäeva käitumisökoloogid räägivad geenidest, siis mõtlevad nad valdavalt informatsioonilisi või strateegilisi geene, mitte nende molekulaarseid materiaalseid kandjaid. Käitumine on eriti keerulise geneetilise taustaga nähtus. Mingi konkreetne käitumisviis on enamasti mõjutatud väga suure hulga materiaalsete geenide poolt. Käitumist määrava geeni all võib käitumisökoloog näiteks mõista ühes või koguni mitmes kromosoomis paiknevate nukleotiidijärjestuste poolt määratud informatsiooni, mis omab piisavalt suurt kalduvust
46.Epigeneetika - Genoom – kromosoomne DNA (kromosoom – tuumas, episoom – tuumaväline) - Epigenoom – kromosoomiväline DNA - Geneetika – geenid tuumas ja tuumaväliselt - Epigeneetika – geenide avaldumine, arengugeneetika, õpetus sellistest pärandumismehhanismidest mis ei ole seotud muutustega genoomis (lihtsamalt geenide avaldumine) - Kogu seda protsessi ei saa vaadelda lahus geenidest - Epigeneetika n organismi arengu käigus toimuva geeniaktiivsuse ajaliste ja ruumiliste kontrollmehhanismide kompleksne uurimine. o Rakusainete tasemel (emapärilikkus, sügootne kell) o DNA modifikatsioonid o Valkude modifikatsioonid o Geenide, kromosoomide kadu diferentseerumisel Epigeneetiline regulatsioon - Mehhanismid mille käigus on DNA, RNA või valgud keemiliselt või struktuurselt
Kui vaadata bakterite genoomi kaarte, siis lineaarsel kaardil võivad teineteisest sõltuvad geenid asuda väga kaugel. Rohkem kui 100 bakteri genoomi uuriti bioinformaatiliselt ning leiti, et teatud geenipaaridel on konserveerunud kaugus, need geenid eksisteerivad bakteri kromosoomis teineteisest teatud kaugusel. E. coli's on selliseks sammuks 117 kbp, mis on täpselt ühe solenoidi või plektoneemi samm. Veelgi enam, enamik sellistest geenidest oli lokaliseerunud genoomi piirkonda, mida aktiivselt transkribeeriti. Lisaks 117 kbp sammule võivad geenid olla paigutunud veel umbes 16 kbp ja 600 800 kbp tagant, mis vastab umbes mikrodomeeni ja makrodomeeni pikkusele. Bakteris on DNA alati tertsiaarstruktuuris, mis tähendab, et DNA solenoidse või plektoneemse tertsiaarstruktuuri korral võivad geenid asuda kõrvuti. Selline orienteeritus lihtsustab geenide regulatsiooni. Samas kui toimuksid DNA-s
· Kultuur vs loodus a. ,,kultuur" inimeste poolt aretatud taim (kultuurtaim) · Kultuur vs teised ühiskonna osad a. Majandus tootmine, äri b. Poliitika seadused, valitsemine, õigussüsteem c. Kutluur kunts, rahvakultuur, meedia, sport, religioon Loomade kultuur · Paljudel loomaliikidel esineb käitumisviise, mis on levinud vaid ühe populatsiooni piires ja ei tulene otseselt geenidest ega looduskeskkonnast a. Linnulaulu dialektid b. Toiduhankimise viisid simpansitel Ühiskonna komponendid Talcott Parsons: · Sotsiaalne süsteem - Majandus - Poliitika - Meedia - Kogukond · Kultuuriline süsteem - Normid - Väärtused - Eneseväljendused (kunst) - Ideed Kultuuri komponendid · Materiaalne kultuur tarbe-esemed, tööriistad, kunstiteosed, hooned, riided, toit jne. · Vaimne kultuur
kasutades. Kui juhtub, et liigi populatsioonist on alles vaid ühe soo esindajad, siis on võimalik neid populatsiooni päästmiseks ristata teistest populatsioonidest pärit isenditega. Populatsiooni elujõulisena hoidmiseks võib tuua juurde isendeid teistest populatsioonidest. 5) Miks on geneetiline mitmekesisus oluline? Geenetiline mitmekesisus on vajalik selleks, et populatsioonid suudaksid kohustuda muutuvate keskkonnatingimustega. Kõik geenidest tulenevad kohastumused ei pruugi kohe vajalikuks osutuda. Kuid mingil ajal võivad nad osutuda ainusobivateks natud keskkonnatingimustesse. Kui geneetiline mitmekesisus on tagatud, siis see suurendab elujäämise tõenäosust muutuvates keskkonnatingimustes. 6) Selgitage, milles seisneb pop. elujõulisuse analüüsi põhiolemus ja millised on selle rakendamisvõimalused. Populatsiooni elujõulisuse analüüs (PVA) võimaldab prognoosida liigi elujõulisust tema elukeskkonnas
peamiseks eesmärgiks on konstrueerida iga kromosoomi detailne kaart. Esmalt kaardistatakse konkreetsed segmendid, seejärel leitakse nende asukohad kromosoomides ning lõpuks määratakse nende segmentide nukleotiidne järjestus. Inimesel on ligikaudu 100000 geeni, mida identifitseerida. Kokku tähendab see ligi 3 miljardi nukleotiidi sekveneerimist. Praeguseks on identifitseeritud üle 5000 inimese geeni ja umbes pooltel neist on teada täpne asukoht kromosoomis. Enamus seniseks iseloomustatud geenidest on seotud kas mingi haigusega või geneetilise defektiga. Märksa raskem on aga konkreetseid geene seostada selliste normaalse muutlikkusega tunnustega nagu kasv, kaal, naha pigmentatsioon, juuste värvus, vastupanu haigustele Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad Kromosoomid Kromosoomid avastati 19. sajandi teisel poolel saksa tsütoloogi W. Waldeyeri poolt. Kasutades erinevaid värvimistehnoloogiaid on nad kõige paremini jälgitavad jagunevates rakkudes.
peamiseks eesmärgiks on konstrueerida iga kromosoomi detailne kaart. Esmalt kaardistatakse konkreetsed segmendid, seejärel leitakse nende asukohad kromosoomides ning lõpuks määratakse nende segmentide nukleotiidne järjestus. Inimesel on ligikaudu 100000 geeni, mida identifitseerida. Kokku tähendab see ligi 3 miljardi nukleotiidi sekveneerimist. Praeguseks on identifitseeritud üle 5000 inimese geeni ja umbes pooltel neist on teada täpne asukoht kromosoomis. Enamus seniseks iseloomustatud geenidest on seotud kas mingi haigusega või geneetilise defektiga. Märksa raskem on aga konkreetseid geene seostada selliste normaalse muutlikkusega tunnustega nagu kasv, kaal, naha pigmentatsioon, juuste värvus, vastupanu haigustele Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad Kromosoomid Kromosoomid avastati 19. sajandi teisel poolel saksa tsütoloogi W. Waldeyeri poolt. Kasutades erinevaid värvimistehnoloogiaid on nad kõige paremini jälgitavad jagunevates rakkudes.
seosed)- taju, tähelepanu, teadvuse, emotsioonide uurimiseks aga ka isiksuse erisuste uurimiseks- kas aju protsessides on midagi erinevat neil inimestel, kellel ka isiksusetestidega on teised tunnused. *psühhobioloogilised geneetilised suunad- (Plomin, Bouchard, Zuckerman) - uuritakse geneetikaseoseid isiksuse omadustel. Lisaks sotsiaalsetele asjaoludele on ka geenidel suur mõju isiksusele. Umbes pool isiksuse variatiivsusest on ennustatav geenidest, ülejäänd pool sotsiaalsetest asjaoludest. Nt temperamendiomadused, neurootilisus, osa agressiivsusest- geenidest. Osad on nt kasvatusest, haridusest- väärtused, hoiakud, vaba aja veetmise eelised. Shledon- isiksus väljendub tema kehatüüpides- on olemas kolm somatotüüpi- endomorf, mesomorf, ekdomorf. Endomorf- Mesomorf- kiiljas keha, kandiline keha, vähe rasva- ekstrovert, introvert, mõtte/tundetüüp
isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X kromosoomil on inaktivatsioonikeskus, kui sinna ei kinnitu inaktivatsiooni repressorit, siis ta inaktiveerub. Lisaks mõjutab ka XIST RNA, mis on vajalik inaktivatsiooniks. Kuid ikkagi avaldub inaktiveeritud X kromosoomis 15% geenidest. Geneetiline mosaiik heterosügootidel. Äädikakärbsel toimub isastel X liiteliste geenide hüperaktivatsioon. Juhul kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X kromosoomil ja võimendab X liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt (emane), takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. 21
MIKROBIOLOOGIA I ( loeng 1.) 1. September 2009 Õppematerjale: 1. ,,Brock biology of microorganisms" by Michael T. Madigan 2. ,,Microbial Life" ( www.sinauer.com/microbial-life/index.html) 3. ÕIS 2009 õppematerjalid 1. ELU TEKE MAAL: · Maa vanuseks on määratud 4,6 miljardit aastat. · Vanimad leitud mineraalid on tsirkoonikristallid ( 4,4 miljardit aastat vanad ). · Vanimad settekivimid on leitud Gröönimaalt ( 4 miljardit aastat vanad ) vee olemasolu. · Vanimad bakterite kivistised on prekambriumist. · Stromatoliit- kivistunud mikroobne matt ( Lääne Austraalia ) · Tsüanobakterid- hapniku kogumine atmosfääri TÄNAPÄEVA TINGIMUSTES EI SAAKS ELU MAAL ENAM MEILE TUTTAVAL KUJUL TEKKIDA, kuna: · Tollal oli hapnikku väga vähe, selle asemel oli CH4, CO2, N2, NH3, CO, H2 · Kõrgem temperatuur · Ere valgus, UV kiirgus · Tugev vulkaanil...
enam. Valgujärjestuse võrdlemise alusel saab koostada fülogeneeripuid mis näitavad, millised valgud võiksid olla ühise päritoluga. 17. 16S rRNA geenid bakterite evolutsiooni uurimisel ja süstematiseerimisel Kaasaegne prokarüootide süsteem baseerub 16S rRNA geenide järjestusel. 16S rRNA kuulub prokarüootse ribosoomi väikesesse alaühikusse. 18. Bakteri genoom Genoom koosneb geenidest. Geen on DNA järjestus, mis kodeerib kas valku v RNAd. Valke kodeerivate geenide DNA järjestuselt on võimalik tuletada valgu aminohappeline järjestus. Määratud DNA järjestusi ja valgujärjestusi säilitatakse andmebaasides, mis on enamasti avalikud ja veebi kaudu kättesaadavad. Geenipank. Genoomist tuvastatud geenide alusel saab koostada bakterirakule omase metabolismiskeemi. 19. Kuidas saab genoomseid andmeid kasutada bakterite kirjeldamisel ja iseloomustamisel
2 iseloomulikku omadust: 1) homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile iseloomulikud vöödid on veelgi paremini jälgitavad. 2) Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad värvuva struktuuri, mida nimetatakse kromotsentriks. Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad, mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paiknev enamus geenidest. Tugevalt värvunud ala koosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneploidsus – üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordusega. Tekib häirete tõttu meioosis (tütarkromatiidide lahknemine). Organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid. Enimtuntud anomaalia inimesel on 21
VETERINAARGENEETIKA Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias Geneetika on teadus organismide parilikkusest. Moiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tahendab sunnisse, polvnemisse voi tekkesse puutuvat. Geneetika on kujunenud nuudisaja bioloogia uheks keskseks haruks, sest ta uurib koikidel organismidel esinevat nahtust parilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seadusparasusi organismi elutsukli jooksul. Geneetika arengust soltuvad elusorganismide soovikohase muutmise, valkude biosunteesi kontrolli ja ka pollumajandusloomade selektsiooni edasised edusammud. Geneetika on seotud paljude bioloogia ja teiste loodusteaduse harudega. Tihedalt on geneetika seotud tsutoloogiaga ehk rakuopetusega. Samuti mikrobioloogiaga ja viroloogiaga, sest tanu kiirele paljunemisele osutuvad sageli just mikroorganismid sobivateks geneetika uurimisobjektideks. Geneetik...