-Saab määrata puude avaldumise määra ja aega. -Hinnata puudega laste sünni tõenäosust, kui mõlemas suguvõsas sarnane pärilik puue. Edukuse määr sõltub algandmete rohkusest ja täpsusest. 26. Ühemunaraku kaksikud (ÜK) - üks munarakk viljastatakse ühe spermiga ja embrüo jaguneb moorlast kuni keskgastrulani kaheks eraldi osaks. Mida varem jagunemine toimub, seda vähem ühiseid lootekesti. Identne genotüüp ja sarnane fenotüüp. erijuhtumiks siiami kaksikud- mida rohkem ühiseid organeid, seda väiksem eluvus/mida elutähtsamad organid. 27. Erimunaraku kaksikud (EK) - vabaneb 2 munarakke, kummagi munaraku viljastab eri sperm. Kõik lootekestad enamasi lahus, aga kui plastotsüüdid pesastuvad emakas lähestikku, võivad lootekestad liituda. Genotüübilt ja fenotüübilt erinevad. Kas eri või samast soost. Erijuhtumiks eri isadega EK-d. 28. Tsütogeneetiline analüüs-
viibida. Kui peremeesrakk jaguneb, kanduvad viiruse rakud tütarrakkudesse. Viirusi kasutatakse geenitehnoloogias. b) Mendeli seadused, geneetika ülesanded: Kontrolli, et oskaksid lahendada ülesandeid veregruppidega, ühe ja kahe tunnusega ning suguliiteliste haigustega ülesandeid. Tee selgeks mõisted homo- ja heterosügoot, dominantne, retsessiivne, alleel, genotüüp, fenotüüp, intermediaarsus, polüalleelsus. A vererühm- IAIA või IAi, B- IBIB või IBi, 0- ii, AB- IAIB Homosügoot- sama alleel AA aa Heterosügoot- Aa Dominante- tunnus avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne- avaldub ainult homosügootses olekus Alleel- ühe geeni erivorm Inermediaarusus- kumbki alleel ei domineeri Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli
Dominantsus - domineerimine ehk ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle · Näide: silmade värv Retsessiivsus - ühe tunnuse varjuvus tunnusepaaris heterosügootse genotüübi puhul; tunnuse avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Fenotüüp - indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste, arenguliste) tunnuste kogum Genotüüp - indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi Homosügoot - lookustes on identsed alleelid · Homosügoot retsessiivse tunnuse osas (aa) · Homosügoot dominantse tunnuse osas (AA) Heterosügoot - diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad erinevad alleelid (nt. Aa). Kromosoom - eukarüootse organismi genoomi struktuurselt individuaalne element, milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid ning mitmesugused mittegeensed nukleotiidijärjestus...
Evolutsioneeruvas populatsioonis on seetõttu selliste geenide sagedus järglaspõlvkonnas suurem, kui vanemate põlvkonnas. Sellise protsessi tagajärjeks on vastus valikule. Kui vastus valikule toimub piisavalt paljude põlvkondade vältel, siis nimetatakse seda protsessi kohastumiseks. · Pärilike kohastumiste kõrval on organismidel ka fenotüüpseid kohanemisi e. aklimatsioone. Fenotüüp tähendab organismi ehituslike ja funktsionaalsete omaduste kogumit. Aklimatsioonid tekivad isendi eluajal ja ei kandu enamasti järgmistesse põlvkondadesse. Fenotüübilise kohanemuse tõttu võivad geneetiliselt identsed organismid areneda oma omadustelt erinevateks. Näiteks suureneb mäestikutingimustes inimeste vere hemoglobiinisisaldus, mis aitab neil kohaneda madala hapnikusisaldusega. Keskkonnatingimuste muutustega aitab toime tulla ka õppimisvõime
Kunstlik seemendus tõstis isasloomade viljakust tuhandeid kordi, embrüosiirdamine parimate emasloomade viljakust kümneid kordi. Selle tulemusena valikuedu kasvas oluliselt. Kõige üldisemalt võib defineerida valikut järgmiselt: Valik on diferentseeritud sigimine 49. aretusväärtus, selle hindamise komponendid · .Aretusväärtus (AV): on looma vanemate väärtus. AV : on indiviidi geneetiline väärtus, mis on additiivne efekt ja edasiantav. Fenotüüp = Genotüüp + Keskkond 50. veiste aretusväärtus, hindamine Esmalt põlvnemisindeksina: · võetakse arvesse eellaste aretusväärtused, · väljendatud kõrvalkalletena kõikide eellaste ja külgsugulaste aretusväärtuse alusel LOOMAMUDELI meetodil. · Piimajõudlust hinnatakse suhtelise piimajõudluse aretusväärtuse (SPAV) järgi · Pulli hindamisel tütarde välimiku lineaarne hindamine (min 12 tunnust) - SVAV 51
Diploidne kromosoomistik-enamikule liikidele isel.kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks sugukromosoomid XjaY, mis ei ole homoloogilised Eoseline paljunemine-mittesuguline paljunemine, mis toimub eoste(spooride)abil (seened, protistid, osad taimed) Vegetatiivne paljunemine-mittesuguline paljunemisviis, mille korral uus org pärineb ühe vanema mingist kehaosast.(bakterid, protistid, seened, osa selgrootuid, paljud taimed) Gameet-organismi sugurakk. 2 tüüpi:munarakud, seemnerakud(spermid) Generatiivne paljunemine-suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt(iseviljastumine)või kahelt vanemalt(ristviljastumine) Haploidne kromosoomistik-meioosi tulemusena 2x vähenenud kromosoomistik. (sugurakkudes, eostes) Interfaas-päristuumse raku kahe jagunemise(mitoosi/meiroosi) vahele jääv eluperiood Kahekromatiidiline kromosoom- interfaasi lõpus toimuva DN...
ilmneb populatsioonis tunnuse pidev (enamasti normaaljaotusele alluv) muutlikkus. Seda soodustab asjaolu, et polümeersed tunnused alluvad olulisel määral samasuunalistele keskkondlikele mõjutustele (modifikatsioonidele). Polümeersete tunnuste geneetilise analüüsiga tegeleb nn. biomeetriline geneetika. Ingliskeelses traditsioonis samastatakse polümeersus tihti polügeensusega (vt. polügeenid ja polügeensus). 9. Genotüüp. Fenotüüp · Genotüüp indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon! kromosoomides lokaliseeruvate pärilikkuse diskreetsete determinantide- geenide- summa; laiemas tähenduses on genotüüp termini idiotüüp sünonüüm- organismi kõigi pärilike algmete summa olenemata sellest, kus nad asuvad, kas rakutuumas või tsütoplasmas ( kromotüübi ja plasmotüübi summa) · Fenotüüp- indiviidi (morfoloogiliste, füsioloogiliste, keemiliste, etoloogiliste,
b) võimaldab ette ennustada haige lapse sünnitõenäosust c) igal konkteersel juhtumil annab infot defektse geeni avaldumise aja suhtes Eestis meditsiinilisgeneetiline konsultatsioon. 2. Kaksikud a) ühemunaraku kaksikud - üks sperm viljastab ühe munaraku, mis varastel staadiumitel jaguneb kaheks. Mida varem lahknemine toimub, seda rohkem on lootekestad lahus ja vastupidi. Samasoolised! Identnse genotüübiga aga veidi erinev fenotüüp. Erijuhtumiks on siiami kaksikud ehk mittetäielikult lahknenud kaksikud. Neil 2 reeglit: mida elutähtsamad organid on ühised või mida rohkem on ühiseid organeid seda raskem on siiami kaksikuid lahutada ja seda suurem on nende hukkumisrisk. Kuulsamad 1811.- 1872. Chang ja Eng Hiinas. b) erimunaraku kaksikud- vabaneb 2 munarakku, mis viljastatakse eri spermidega ja areneb 2 sõltumatut embrüot. Ühest soost või eri soost. Geno- ja fenotüübiliselt erinevad nagu
sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. DNA- on polümeer, mille elementaarlülideks on desoksüribonukleotiidid. Mis tekitab geneetilist varieeruvust? Geneetilist varieeruvus suureneb mutatsioonide toimel mis võivad olla neutraalsed või väljundiga geeni koodis. Samuti sugulise paljunemise käigus rekombineerumise teel. Põhiline varieeruvuse allikas on mutatsioonid. Rekombineerumine suurendab siiski märkimisväärselt mitmekesisust. Mis on Fenotüüp,? Fenotüüp- organismi ehituslike ja talituslike omaduste summa: genotüübi ja keskkonna vastasmõju tulemus. Mis on genofond, genotüüp? Genofond- asurkonna isendite genotüüpides olevad alleelide (geenide) kogum. Genotüüp- kõigis organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum (sh ka kromosoomivälised alleelid) Miks on geneetiline varieeruvus oluline? Rikkalik genofond pakub looduslikule valikule materjali, et valida paremini kohastunud genotüüpe
on juhuslik sündmus). 10. Isogaamsed organismid on organismid, millel emas- ja isasorganisme on fenotüübiliselt raske eristada. Sageli on gameedid ka ühesuurused ja sarnased, kuigi sooline diferentseerumine on toimunud. Paarumistüüp on geneetiliselt määratud ja sellega on seotud tavaliselt 1 lookus. Nt. vetikatel ja seentel 11. Anisogaamsed organismid on organismid, millel gameedid on sugupooltel erinevad, erineva suurusega. 12. Fenotüüp organismi tunnuste kogum, mis kujuneb välja genotüübi alusel ja keskkonnamõju tagajärjel Kitsamas mõistes üksiku uuritava tunnuse ilmetüüp, kujuneb indiviidi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena. 13. Polügeensed ehk kvantitatiivsed tunnused - tunnused, mille avaldumine sõltub paljude geenide summeeruvast toimest ja keskkonnatingimuste mõjust. 14. Epistaas - ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise lookuse geeni avaldumisele
TEEMAD: A. Sissejuhatus. 1. Mitmekesine ja ühtne elu Elu on kompleksne ja organiseeritud. kasutatab kodeeritud teavet. Koostoimel silutakse võimalikud keskkonna hävitavad kõikumised. Kompekssuse tõttu võimalik kasutada samaaegselt erinevaid klassifikatsioone. 2. Elu organiseerumise tasemed - Elutud: Aatom, (mikro)molekul, üsna elusad: makromolekul, organell, elusad: rakk, kude, organism, populatsioon, kooslus, biosfäär. 3. Elus ja eluta loodus Elu tunnused: paljunemine, arenemine, aine- ja energiavahetus, rakuline ehitus, homeostaas ehk sisekeskkonna säilumine. Elu on pidev, aga poolkonservatiivne. Iga organiseerumise tase lisab oma võimalused. Struktuur ja ülesanded on seotud kõigil tasemetel. Evolutsioon on elu püsimise tuum. Geenivariatsioonid, pärilikkus, põlvkondade vaheldumine, looduslik valik. Seaduspärasuses annavad erandid suure osa elu mitmekesisusest. Elu põhineb elusorganismidel. Väljaspool organisme esinevad elu nähtus...
ÖKOLOOGIA (LOOM .01.105) KORDAMISKÜSIMUSED, kevad 2011. a. 1. Ökoloogia aine, alajaotused; Teadus, mis käsitleb organismide ja keskkonna suhet. Kõikide sidemed kõikidega. Jaguneb: a) Ökofüsioloogia e molekulaarne ökoloogia b) Autökoloogia (isendi/organismi tasandil) c) Demökoloogia (populatsiooni tasandil) d) Sünökoloogia (eluskoosluse, populatsioonide tasandil) e) Süsteemökoloogia (ökosüsteemi tasandil, elus kooslus + eluta keskkond) f) Biosfäroloogia e biosfääri ökoloogia (globaalne ökosüsteem) 2. Ökoloogia põhimõisted isend (genet, kloon, ramet), populatsioon, kooslus, ökosüsteem, bioom; Isend- kindla genotüübiga organism Genet on ühe sügoodi vegetatiivne järglaskond, mille moodustavad organismid või kännised. Genetit moodustavatel organismidel on üks sama genotüüp. Genet koosneb paljudest enam- vahem iseseisvatest moodulitest e. võsudest (taimede puhul) e. rametitest, mis on geneetiliselt identsed (kloonid...
geneetiline kattuvus. 12. Millistele kriteeriumitele peaksid vastama fenotüübid (haigused) ja markerid, mida saab GWAS'iga uurida? 13. Milliste statistikute alusel filtreeritakse GWASi tulemusi ja mida need statistikud näitavad? Teststatistikute alusel. Näitavad 14. Mis on põhilised sammud, millele tähelepanu pöörata fenotüübi tunnuste ettevalmistamisel GWAS'iks? Eemaldada isikud, kellel puudulik fenotüüp Muuta fenotüübid numbriliseks Fenotüübi formaat korrektseks (komad punktidega asendada, puuduvad väärtused NA-ks) Fenotüübi väärtuste transformatsioonid Suure erandite eemaldamine Lisada oluline info fenotüübi faili (PCA väärtused, sugu, vanus jne) Kohandamine (R, GWAS tarkvara) Fenotüübi faili formaatimine GWAS programmile vastavaks 15. Mida annab meile GWAS meta-analüüs?
EVOLUTSIOON organismide populatsioonide pärilike tunnuste muutumine aegade jooksul Evolutsiooni kulg ja globaalsete katastroofide osa evolutsioonis alates Kambriumist - elu teke 3,5, mlrat ; eukarüoodid 1,8 mlrat; hulkraksed 1,2 mlrat; imetajad 120 mlat; ontogenees peegeldab fülogeneesi; saurused Triias-Juura-Kriit, imetajate aeglane areng; 1. Looduslik valik ja geneetiline triiv Looduslik valik- sama liigi siseselt teatud isendite suurem reproduktiivne edukus seetõttu et nad omavad geneetiliselt determineeritud eeliseid antud looduslikus keskkonnas põhjustab resursside piiratus... Lihtsalt öeldes - Soosib edukaid ja hukutab vähem edukaid. Väga palju loeb keskkond mõni kasutu tunnus võib keskkonna muutudes osutuda väga kasulikuks. Toimib fitness erinevuste olemasolul ja toodab adaptsioone, mis omakorda tekitavadki erinevaid fitnesse. LV toimib kahjulike mutatsioonide elimineerijana -NÕUDED -objektid pea...
Üldbioloogia eksamiprogramm. Kõikide elusorganismide ühised tunnused. 1. Rakuline ehitus 2. Aine- ja energiavahetus 3. Stabiilne sisekeskkond 4. Paljunemisvõime 5. Arenemine 6. Reageerimine ärritustele Eluslooduse organiseerituse tasemed. Aatom - molekul(vesi) - organel - rakk !elus! - kude(sidekude) - organ - elundkond - organism populatsioon - liik - kooslus - ökosüsteem - biosfäär Eluslooduse süstemaatika. Domeen - riik - hõimkond - klass - selts - sugukond - perekond liik Bioloogia teadusharud. Valge bioloogia: Molekulaarbioloogia - uurib elu molekulaarsel tasemel · Rakubioloogia · Histoloogia - koeõpetus · Anatoomia · Füsioloogia Geneetika - organismide pärilikkuse muutlikkuse ja arenemise seaduspärasusi. Molekulaargeneetika - uurib pärilikkuse molekulaarseid aluseid Evolutsiooniõpetus Paleontoloogia uurib ammustel aegadel elanud organismide kivistunu...
Üldbioloogia eksamiprogramm. Kõikide elusorganismide ühised tunnused. 1. Rakuline ehitus 2. Aine- ja energiavahetus 3. Stabiilne sisekeskkond 4. Paljunemisvõime 5. Arenemine 6. Reageerimine ärritustele Eluslooduse organiseerituse tasemed. Aatom - molekul(vesi) - organel - rakk !elus! - kude(sidekude) - organ - elundkond - organism populatsioon - liik - kooslus - ökosüsteem - biosfäär Eluslooduse süstemaatika. Domeen - riik - hõimkond - klass - selts - sugukond - perekond liik Bioloogia teadusharud. Valge bioloogia: Molekulaarbioloogia - uurib elu molekulaarsel tasemel · Rakubioloogia · Histoloogia - koeõpetus · Anatoomia · Füsioloogia Geneetika - organismide pärilikkuse muutlikkuse ja arenemise seaduspärasusi. Molekulaargeneetika - uurib pärilikkuse molekulaarseid aluseid Evolutsiooniõpetus Paleontoloogia uurib ammustel aegadel elanud organismide kivistunu...
Diploidsete koodonitele on UGK-s ka kolm stop-koodonit, millele ei vasta ühtegi aminohapet, organismide genotüübi igas geenipaaris on üks alleel saadud isalt, teine emalt. aga mida kasutatakse valgusünteesi lõpetamisel nagu punkti lause lõpus (tabelis tähistatud `Stop'). Fenotüüp indiviidi avaldunud genotüüp (enamasti genotüübi ja keskkonna koosmõju tulemusel kujunenud tunnused). Isendeid, kellel on keharakkude mõlemas homoloogses kromosoomis teatud 1
ORGANISMIDE PALJUNEMINE JA ARENG ORGANISMIDE PALJUNEMINE Kõikide liikide isendid paljunevad · sugulisel teel · mittesugulisel teel Paljunemine oluline liigi ja populatsiooni säilitamise seisukohalt. Ristumisel viljakate järglaste andmine on oluline liigi tunnus. Suguline paljunemine · algus viljastunud munarakust · sugurakud ühelt vanemalt iseviljastumine · sugurakud kahelt vanemalt ristviljastumine (mõlemalt vanemalt geneetiline info) · eri liikide isendid ei ristu kui ristuvad, siis järglased steriilsed Mittesuguline paljunemine · pärineb ühest vanemast · eoseline või vegetatiivne Eoseline paljunemine · protistid ja seened · kottseentel arenevad eosed eoskottides · kandseentel arenevad eosed eoskandadel · eostega sammal ja sõnajalgtaimed (vaheldub eoseline ja suguline paljunemine) Vegetatiivne paljunemine · bakterid, protistid, seened, mõned selgrootud ja taimed...
Costa, kes töötavad USA rahvuslikus tervishoiuinstituudis, 1996. aastal teooria, mille kohaselt kultuur, kasvatus ja keskkond ei avalda isiksuseomaduste kujunemisele olulist mõju. Isiksuseomadused on olemuselt bioloogilised ning nende avaldumine sõltub aju närviringest, mida kontrollivad vanematelt päritud geenid. Enamik inimese omadusi seostub mitme geeni mõjuga, s.t nad on polügeensed. See, kuidas inimese pärilike tegurite kogum ehk genotüüp avaldub, sõltub keskkonnast. Inimese fenotüüp põhineb keskkonna ja genotüübi koosmõjul ja näitab, millised on tema seesmised ja välimised omadused. Jaanus Remme,Tartu Ülikooli dotsent filosoofiadoktor, Eesti TA KBFI teadur väidab, et elu ei põhine ainult geenidel. Sisuliselt võiks Jaanus Remme artikli põhjal 9 järeldada, et bioloogiline põhi iseloomul justkui oleks, kuid pole teoreetiliselt täielikult tõestatud. Kuid Erich Fromm oma raamatus ,,Autentne elu" (Authentisch leben,
Bioloogia 2 Organismide paljunemine -mittesuguline paljunemine *eoseline (seened, sõnajalad, samblad, vetikad) *vegetatiivne otsepooldumine (bakterid), pungumine (ainuõõssed, käsnad, pärmseened), hulgijagunemine (okasnahkse nt. meririst), organismi tüki (sibula, mugula, risoomi, varre, lehe) abil (paju- varre, aaloe, begoonia-lehe, kartul-mugula, nartsiss, liilia-sibula) Eripärad: organismid geneetiliselt identsed vanematega, paljunemine on kiire, korraga palju järglasi, paljunemiseks vajatakse üht organismi -suguline paljunemine *uus organism alguse 2 suguraku ühinemisel *esineb iseviljastumist (sugurakud 1 vanemalt) hermafrodiidid nt. vihmauss *ristviljastumine- sugurakud eri vanematelt *erijuht partenogenees - organism alguse viljastumata munarakust nt. mesilastel Paljasseemne ja õistaimedel toimub enne viljastumist tolmnemine: ise ja risttolmnemine (putuk ja tuultolmnemine) et vältida isetolm...
Retsessiivne amorfne, funktsiooni kaotanud alleel vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt Retsessiivne hüpomorfne alleel, kus polüpeptiidi funktsioon osaliselt säilib Dominantne neomorfne, uue funktsiooniga alleel uute omadustega polüpeptiid, mis põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kaks mutatsiooni on sama geeni alleelid, kui hübriidide fenotüüp on mutantne Metsiktüüpi fenotüübi puhul on mutatsioonid erinevates geenides 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju: Fenüülketonuuriat saab ravida dieediga, kus toidus on fenüülalaniini vähe Temperatuuritundlikkus äädikakärbse shibire mutantidel. Hõberebase karva pigmenti määrav alleel on temperatuuri-tundlik.
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; ...
lahti geneetilise koodi. 7. Milles seisneb translatsiooni universaalsus? See seisneb selles, et translatsioon toimub nii eel- kui ka päristuumsetes rakkudes. 8. Mis tähtsus on valgusünteesil? Toob ribosoomi aminohappe ja koos koodon-antikoodon paardumisega mõtestab lahti geneetilise koodi. Lk 148 ül 1-32 Kas esitatud laused on tõesed või väärad? Vale väite korral lisage õige lause, eitust mitte kasutades! 1. Indiviidi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi ja keskkonnatingimuste poolt. Vale 2. Translatsioonile peab eelnema transkriptsioon. Õige 3. Geen avaldub, kui sellelt sünteesitakse RNA molekule. Õige 4. Geneetiline kood on kolmenukleotiidne. Õige 5. Translatsioonil sünteesitakse valku. Õige 6. mRNA kolm järjestikust nukleotiidi moodustavad koodoni. Õige 7. Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt vastavalt
lahti geneetilise koodi. 7. Milles seisneb translatsiooni universaalsus? See seisneb selles, et translatsioon toimub nii eel- kui ka päristuumsetes rakkudes. 8. Mis tähtsus on valgusünteesil? Toob ribosoomi aminohappe ja koos koodon-antikoodon paardumisega mõtestab lahti geneetilise koodi. Lk 148 ül 1-32 Kas esitatud laused on tõesed või väärad? Vale väite korral lisage õige lause, eitust mitte kasutades! 1. Indiviidi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi ja keskkonnatingimuste poolt. Vale 2. Translatsioonile peab eelnema transkriptsioon. Õige 3. Geen avaldub, kui sellelt sünteesitakse RNA molekule. Õige 4. Geneetiline kood on kolmenukleotiidne. Õige 5. Translatsioonil sünteesitakse valku. Õige 6. mRNA kolm järjestikust nukleotiidi moodustavad koodoni. Õige 7. Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt vastavalt
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt Analoogset sündroomi kirjeldatud ka inimahvidel Peamine puue vaimne mahajäämus, lai lame nägu, viltuse lõikega silmad jne. 34. Mikrodeletdioonisündroomid (näide) Mikrodeletsioonisündroomi fenotüüp on põhjustatud paljude kromosoomis kõrvuti paiknevate erineva funktsiooniga geenide puudumisest, nimetatakse neid ka külgnevate geenide sündroomideks Kasutusel 80-datest aastatest, mikroskoopia abil raske detekteerida (lahutusvõime piiri peal - 2 Mb...) Miller-Diekeri sündroomi (MDS) on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne
• Homosügoot – organism, kelle mõlemas homoloogilises kromosoomis on samasugused alleelid (AA) • Heterosügoot – organism, kelle homoloogilistes kromosoomides on erinevad alleelid (Aa) c) Dominantne tunnus ja retsessiivne tunnus • Dominantne tunnus on tunnus, mis avaldub olenemata, kas teine allees on a või b • Retsessiivne tunnus on tunnus, mis avaldub vaid siis, kui paariline on alleel a või b d) Genotüüp ja fenotüüp (õp.nr. 3 lk. 94). Mis on reaktsiooninorm (õp.nr. 3 lk. 95)? • Genotüüp on elusolendi kogu pärilik info (nt AA, Aa) • Fenotüüp on elusolendi iseloomulike omaduste kogum (näiteks värv) • Reaktsiooninorm on tunnuse varieerumise määr, mida sama genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab e) Intermediaarsus ja kodominantsus • Intermediaarsus – kui heterosügoodil avalduv tunnus on kahe homosügoodi vahepealne
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine)
Nt yellow-lethal mutatsioon (Yl) hiirtel on dominantne nähtav (teoreetiliselt 3:1 värvuse jaotus kollane:hallikaspruun), aga retsessiivne letaalne (Y lYl genotüübiga järglane sureb embrüostaadiumis) => on värvuste suhe 2:1, mitte 3:1 sest homosügoot sureb enne sündi. · Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks Testertüvedega saab testida, kas mingi fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul kui ristamisel järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
naisel. Penetrantsus sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandja fenotüübis. Mittetäielik penetrantsus nt polüdaktüülial. Ekspressiivsus kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Kandilise lõuaga Hapsburgid, lobe mutatsiooniga sagaralise silmakujuga äädikakärbsed.. Mittetäielikku penetrantsust või erinevad ekspressiivsust mõjutab tunnuste komplekssus konkreetne fenotüüp võib olla seotud mitme erineva geeni avaldumisega. 11. Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas ühe geeni takistav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid mida allutatakse on hüpostaatilised. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor- või supressorgeeniks. Äädikakärbeste mutatsioon white (põhjustab valget silmavärvust) on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes
Tugevasti mõjutab meid ka see mida õpime. Inimene suudab vastavalt keskkonnale ennast kujundada. Pärilikud tunnused saame oma vanematelt kromosoomidega. Vanematel saadus pärilikke tegurite kogumit nim. Genotüübiks. Keskkonnast sõltub olulisel määral ,mismoodi kellegi pärilik informatsioon avalduda saab. Genotüübi väljendu,ost konkreetse indiviidi puhul tähistatakse fenotüübi mõistega- see kuidas te välja näete ja käitute st. Teie fenotüüp on teie genotüübi ja elukeskkonna vahelise pideva vastastikumõju tulemus. 15.Tüdrukute ja poiste erinevad võimed, Millest tuleneb P ja T erinevus käitumises( lünktekst) T hakkavad varem rääkima, sõnavara täieneb kiiremini, tugevamad grammatikas, loevad paremini ja ilmekamalt. Tüdrukutel on mõnevõrra paremini arenenud keelelised oskused. P on paremad matemaatikas, ruumitunnetuses. P ja T erinevused käitumises tuleneb peamiselt kasvatusest, P ja T valitakse vastavalt soole
Organismi tunnuste kujunemine, pärilikkuse molekulaargeneetilised alused. Lk 130-136 Pärilikkus seaduspärasus, kus järglased sarnanevad vanematega. Geneetika teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Kromosoomid pärilikkuse kandjad, asuvad tuumas (eukarüootidel) Geen pärilikkustegur - DNA lõik , mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Genotüüp ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees eelneb raku jagunemisele 2. Transkriptsioon e RNA süntees DNA lõigu kopeerimine 3. Translatsioon e valgu süntees Pärilikud tunnused avalduvad erinevate valkude talitluse tulemusena! DNA ...
9. Miks ei leidnud Darwini idee LV-st tema kaasajal toetajaid? Usuti, et liigid muutuvad, aga ei usutud, et need toimuvad sammhaaval. Kuna erinevused eri kehaosade vahel on liiga erinevad, vahepealsed vormid ei saa olla kohased. Kuna pärilikkust ei osanud ta seletada, siis jäi selletõttu LV seletus puudulikuks. 10. Mis on Mendeli ühetaolisuse seadus? Homosügootsete isendite ristamisel on F1 põlvkonnas kõik ühetaolised heterosügoodid (vahet pole mis suunas ristata). Hübriidide fenotüüp sõltub hübriidide vastastikmõjust vanemate tunnused võivad olla vahepealsed (mittedominantsed), vanemate tunnused võivad ühenduda (kodominantsus). 11. Mida näitab Mendeli lahknemisseadus? Hübriidide järglaskonnas toimub geenipaaride lahknemine kindlates sagedussuhetes homo-ja heterosügoodid. Genotüüpide 1:2:1 suhe tuleneb alleelide lahknemisest meioosis eri gameetidesse ja nende vabast paardumisest viljastumisel. Fenotüüp sõltub alleelide interaktsioonist 3:1 või 1:2:1
Bioloogia mõisteid gümnaasiumi osast Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV- iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide h...
Villu Bioloogia proovieksam 3.12.08 MOLEKULAARGENEETIKA Replikatsioon on matriitssüsteem, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjsestusega DNA molekuli. Transkriptsioon on matriitssüsteem, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriprsioonil saadakse nii rRNA, tRNA kui ka mRNA molekule. RNA süntees on universaalne protsess, kuna see toimub nii eel- kui ka päristuumsetes organismides. Translatsioon on mRNA-s nukleotiidide järjestusena salvestatud inforamtsiooni ülekanne aminohapete järjestuseks sünteesitava valgu molekulis. Toimub ribosoosmides. Promootoriks nimetatakse DNA järjestust, millega ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema. Terminaatoriks nimetatakse RNA sünteesi lõpuosa, seal jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni. ...
Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas toimuv glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püoviinamarihappe molekuli AIDS - omandatud immuunpuudulikkkuse sündroom ehk viirushaigus, mis kujuneb HIV-iga nakatumise tagajärjel. Viiruse toimel immuunrakud hävivad ja antikehade moodustumine väheneb oluliselt Aine- ja energiavahetus - sünteesi- ja lagundamisprotsessid, mille kaudu organism on seotud ümbritseva keskkonnaga. Hõlmab ainete omastamist väliskeskkonnast ja sinna jääkproduktide väljutamist, aga ka otsest energia ülekanne Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalavead sama tunnuste eriviisilises avaldumises Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või - taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust Anatooimia - biol...
Ökoloogia ja keskkonnakaitse mõisted. 1. Demograafiline plahvatus- rahvastikuplahvatus, rahvaarvu kiire kasv mingis piirkonnas või kogu maailmas lühikese aja jooksul. On arengumaade keskkonnakriisi põhitegureid. 2. Urbanisatsioon- ehk linnastumine on linnade pidurdamatu kasv 3. Tööstusrevolutsioon- Inimeste arvu hüppeline suurenemine 19.sajandil mõjutas tööstusrevolutsioon, mille käigus manufaktuurne tööstus asendati vabrikulisega. Tööstusrevolutsioon sai toimuda tänu ostuvõimelise turu , kapitali kuhjumisele, tööjõu vabanemisele põllumajandusest ja mehaanika arenemisele. Tööstusrevolutsioon algas 1760-1780. A. Inglismaal ja alguses tekstiilitööstuses (tänu orjatöö kasutamisele oli ka puuvill odav). Leiutati kudumismasin ja aurumasin, kuid need leiutised olid üksikud ning tehnika areng ei olnud seotud teadusega. 4. Teadus-tehniline revolutsioon- algas 20.saj. keskpaigas, mil teaduse areng sai aluseks üh...
Geneetika I ja II KT 1. Mis on komplimentaarsus? Molekulide või nende osade struktuuri ruumiline vastavus, millel põhinevad molekulide vastastikune äratundmine ja eriomane seondumine (lämmastikualused: A-T(U) ja G-C on komplimentaarsed. A saab paarduda vaid teiste lämmastikalustega, millega moodustuvad 2 vesiniksidet (T ja U-ga). C saab moodustada 3 vesiniksidet vaid G-ga. 2. Millest koosneb DNA? DNA on polümeer, mille elementaarlülideks on nukleotiidid. Nukleotiidid on polümeerid, mis koosnevad omakorda keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappe jääkidest. Harilikult koosneb DNA adeniinist (A), guaniinist (G), tsütosiinist (C) ja tümiinist (T). 3. Kaksikahelalise DNA ehitus DNA esineb tavaliselt kaheahelalise struktuurina, mille mõlemad otsad on kokku keeratud, et moodustada iseloomulikku kaksikheeliksit. Iga DNA ahel on kokku pandud nelja tüüpi nukleotiididest (A, G, C, T). Nende nukleotiidide vah...
polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 3.2. Semidominantsus ja kodominantsus · Mõnel juhul on heterosügootide (Aa) fenotüüp homosügootide (AA) fenotüübist erinev. Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega) · Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese
geenide avaldumisele. Aga vähemalt senikaua, kui teadlased ei ole võimelised elusrakku katseklaasis sünteesima, ei mõista me täielikult elu olemust. Siin seisab ees avar tööpõld tulevastele uurijatele, idealistidele ja vitalistidele! Enamik inimese omadusi seostub mitme geeni mõjuga, s.t nad on polügeensed. See, kuidas inimese pärilike tegurite kogum ehk genotüüp avaldub, sõltub keskkonnast. Inimese fenotüüp põhineb keskkonna ja genotüübi koosmõjul ja näitab, millised on tema seesmised ja välimised omadused. Sisuliselt, Jaanus Remme artikli põhjal võiks järeldada, et bioloogiline põhi iseloomul justkui oleks, kuid pole teoreetiliselt täielikult tõestatud. 5 Kuid Erich Fromm oma raamatus ,,Autentne elu" ( Authentisch leben,Herder,Freiburg 2000)
1 Bioloogia uurib elu Elu omadused: 1. Kõik elusorganismid on rakulise ehitusega (ainuraksed ja hulkraksed) 2. Kõik elusorganismid on keerukama organiseeritusega, kui elutud objektid 3. Kõigile elusorganismidele on iseloomulik aine- ja energiavahetus 4. Kõigile elusorganismidele on iseloomulik stabiilne sisekeskkond (ehk homöostaas) 5. Kõigile elusorganismidele on omane paljunemisvõime · Suguline · Mittesuguline (vegetatiivne ja eostega) 6. Kõik organismid arenevad: · Otsene ja moondega (täismoondega ja vaegmoondega) Täismoondega Vaegmoondega 1. muna 1. muna 2. vastne/röövik 2. vastne 3. nukk 3. valmik 4. valmik 7. Kõik elusorganismid reageerivad ärritusele (nt. silmapupill) Organiseerituse tasemed: · Molekul · Organell · Rakk · ...
Vegetatiivsetel seemlatel on järgmised ülesanded: a) Seemlate peamiseks ülesandeks on kvaliteetsete seemnete tootmine metsakultiveerimistöödeks. b) Seemlates säilib plusspuude genofond. c) Plusspuude hindamine ja nende pärilike omaduste selgitamine. Keskkonnatingimuste erinevus on seemlas välistatud, kuna kasvutingimused on seal homogeensed. Puude ja puistute valikul peab alati silmas pidama, et puude kasv ja välisilme ehk fenotüüp sõltub ökoloogilistest teguritest. Halbades kasvutingimustes annab ka hea genotüübiga seeme halva kvaliteediga ja madala boniteediga puistu ja vastupidi. Katmikala seemla eelised: 1. Täielikult välistatakse puude tolmlemine ,,võõra" tolmuga. 2. Kasvuhoones on puude kasv ja areng väga kiired, mistõttu puude seemet andev/kandev pind suureneb kiiresti. 3. Soodsates tingimustes hakkavad puud õitsema juba 2-3. aastal, seemneid saab ruttu. 4
[email protected] Õppematterjale võib leida õpikust või www.ebu.ee/gymnaasium.html Bioloogia uurib elu Eluslooduse organiseerituse tasemed MIS ON ELU ? Mateeria osa, mis suudab ise ksavatada ja paljuneda. · Valgud töötavad selle nimel · Erinevaid valgumolekule on miljardeiid, nende koostoimimine ongi elu · Valkude töös seisneb elu Molekulaarne tase Biomolekulid- keerulise ehitusega ained, mis väljaspool organismi ei moodustu. Suurem osa organismide koostises olevaid molekule esineb ka väljaspool organismi. · Sahhariidid · Lipiidid · Valgud · Nukleiinhape · Vitamiinid Rakuline tase Rakk- väikseim üksus, millel on veel olemas kõik elu omadused. Rakk on esmane organiseerituse tase, kus ilmnevad elu tunnused. Raku sees on orgaanilised ained, millel on kindel ehitus ja talitus. Tegeleb tsütoloogia. Eeltuumne(ei ole tuuma membraani) ja päristuumne(on olemas rakumembraan). Hulkraksed- koosnevad mitmest rakust. Kudede ...
Evolutsioon Elu areng maal Maa vanus u 4.5 milj a. Elu teke 43.5milj a tagasi. Vanimad organismid ainuraksed – tuumata arhed ja bakterid – eeltuumsed. Anaeroobsed heterotroofid. Arenes fotosüntees ja aeroobne hingamine. Esimesed hulkraksed (käsnad) ilmusid enne Kambriumi ajastu algust. Kambriumi plahvatus – tormiline hulkraksete loomade ehitustüüpide areng – kõigi tänapäeval tuntud hõimkondade varaseimad esindajad. Kujunes välja organismi ehitusplaani määravate regulatoorgeenide süsteem , mille mitmekesistumise võimalused käivitasidki vaadeldava ’plahvatuse’. Piiritleti ehitustüübid – nt ainuõõssed, ussid, limused, lülijalgsed, keelikloomad. Ajastu lõpul surid enamus lülijalgsetest. Ordoviitsiumi ajastul elustiku mitmekesisuse taastumine uute lülijalgsetega. Esimesed maismaal levivad vetikad ja taimed. Suur surm taaskord – kliimajahenemine. Siluri ajastul korallri...
Peamine valikuvorm. Võib kujuneda ka püsiv mitmekesisus, kui säilivad mingi geeni 2 või enamgi alleeli, millest igaüks annab eelise mingi ühe teguri suhtes. Suunav valik seisneb tavalisest vormist mingil viisil erinevate isendite eelispaljunemises. Kas kvalitatiivne (teistsugune tunnusevariant) või kvantitatiivne (suurus, kiirus, vastupidavus, taiplikkus jms). Siis kui elutingimuste kindlasuunaline muutumine või populatsiooni asumine uude keskkonda. Tingimuste püsimisel geno- ja fenotüüp asenduvad uutega, tekivad uued kohastumused. Sisalikud ja vaalad vette, tumedad liblikad tööstuspiirkondades. Lõhestav valik kahe keskmisest erinevate tunnustega isendirühma eelispaljunemine võrreldes nende hübriididega. Siis kui populatsiooni asuala jaotub elutingimustelt erinevateks piirkondadeks. Neis piirkondades kujunenud erisugused olelusvõitluse suhted teiste liikidega ja mõnevõrra erinevad kohastumused. Hübriidid vähenenud kohasusega mõlema piirkonna tingimuste suhtes
muutuvad, erinevate tegurite toimel, ümber teistsuguse morfoloogia ja/või funktsiooniga rakkudeks või kudedeks.[1] Näiteks meristeemi rakkude või tüvirakkude diferentseerumise tulemusel kujunevad mitmesugused spetsialiseerunud koed. Muutumise all peetakse silmas nii arenemist kui ka küpsemist. Eristumisprotsess võib muuta nii raku kuju, suurust, membraanipotentsiaali, morfogeenide kontsentratsioonigradienti, vastuvõtlikkust signaalidele jm. Arvatakse, et muutumise ajal muutub fenotüüp, kuid ei muutu muutu raku genotüüp. Diferentseerumine sõltub ka raku potentsusest, nii moodustuvad totipotentsetest tüvirakkudest kõik rakud, pluripotentsetest mitmesugused ja unipotentsetest tüvirakkudest peamiselt üks kindel tüüp diferentseerunud rakke.[2] Diferentseerumise käigus toimub geenide valikuline ekspressioon. Eristatakse kõrget ja madalat diferentseerumist, nii näiteks võib kasvaja (peetakse ebanormaalseks diferentseerumiseks) olla nii madalalt kui ka kõrgelt
chinchilla (cch), metsiktüüp (c+). Homosügootses (AA;aa) olekus igal alleelil kindel toime karva värvusele. 8. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks. Toime: Nähtavad mutatsioonid muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus.
Sageli toimub see DNA järjestuste vahel, mis kujutavad endast otseseid kordusjärjestusi (samasuunalised 5´3´suunas). 2.5. Inversioon mutatsioonid. Põhimõtteliselt toimub nagu eelmisel, ainult järjestused, mille vahel see toimub on teineteise suhtes vastupidises orientatsioonis. 2.6. Insertsioonilised mutatsioonid. Enamasti põhjustavad mobiilsed elemendid. 2. Reversioonid. Põhimõtteliselt on võimalik ka nähtus, mille tulemusena mutandi fenotüüp taastub. See on võimalik siis, kui taastub DNA esialgne järjestus või kui toimub uus mutatsioon, mis elimineerib esimese mutatsiooni mõju. Viimati nimetatud juhul on meil tegemist nn. supressor mutatsiooniga. Supressor mutatsioonid võivad olla nii geenisisesed kui ka geenivälised. Üks eriline tüüp geeni siseseid supressor mutatsioone on nn. nonsens supressor mutatsioonid. Selle olemus seisneb
Järglaspõlvkonna tähiseks on F. Esimese põlvkonna hübriide tähistatakse F1, teise põlvkonna hübriide F2 jne. Isendi tunnuste arengut määravate püsivate ja segunematute pärilike faktorite - geenide - tähistamiseks võttis juba Mendel kasutusele ladina tähestiku tähed (A, a, B, C jne.). Nii võib isendi genotüüpi, tema spetsiifilise alleelse koosseisuga geenide kogumit tähistada tähekombinatsioonidega (Aa, Bb, dd jne.) - geenvalemiga. Fenotüüp aga on kirjeldatav sõnadega ja selle all mõistetakse kirjeldatavaid, mõõdetavaid või keemiliste ja füüsikaliste meetoditega määratavaid tunnuseid ehk omadusi. Tunnuse all mõistetakse organismi morfoloogilisi, füsioloogilisi ja biokeemilisi iseärasusi, mille järgi määratakse eri organismide erinevust või sarnasust. Juba Mendel täheldas, et mõnede pärilike faktorite toime avaldub kõigil järglaspõlvkonna isenditel, teised faktorid aga võivad varjatuna põlvkonnast põlvkonda
Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse üldprintsiibid. Monohübriidne ristamine dominantsuse ja lahknemise printsiip (Mendeli I ja II seadus); geen ja selle erinevad vormid alleelid; homosügootsus ja heterosügootsus; sümbolite kasutamine geneetikas; genotüüp ja fenotüüp. Dihübriidne ristamine sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus (Mendeli III seadus). Mendeli seaduste kasutamine inimese geneetikas. 4. Mendelismi edasiarendus. Alleelne varieeruvus ja geeni funktsioon: semidominantsus ja kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid:
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
