Looduslik valik Looduslik valik seisneb: organismide ebavõrdses paljunemises, mis tuleneb nende geneetilistest erinevustest (pärilik muutlikkus) ja elutingimuste piiravast toimest (olelusvõitlusest). Piiravad keskkonnategurid võivad olla biootilised (konkurents, kisklus, parasitism, taimetoitlus) ja abiootilised (valgus, niiskus, soolsus, pH, temperatuur) Stabiliseeriv valik ehk säilitav valik on loodusliku valiku vorm, mis mõjub mingile liigile suhteliselt püsivas elukeskkonnas. Stabiliseeriva valiku mõjul väheneb keskmisest erinevate genotüüpidega isendite edukus vaadeldavas keskkonnas, seetõttu saavad eelise suhteliselt keskmise genotüübiga isendid. Stabiliseeriv valik on loodusliku valiku kõige laialdasemalt levinud vorm looduses. Elavateks fossiilideks nimatatakse taime või loomaliiki, mis esineb nii fossiilina kui ka elusorganismina tänapäeval. Näiteks hõlmikpuu, latimeeria ja Jaapani hiidkr...
Detekteerimismeetod: -STR: geel/kapillaarelektroforees -SNP: sekveneerimine; mikrokiipanalüüs Multipleksi võimalus : -STR: >10 markerit mitme fluores. värviga -SNP: Potentsiaalselt 1000 SNPs kiibil 3.STR markerite iseloomustus (korduste tüübid, alleelide tähistamine, alleelide eristamine). Lühikesed kordusjärjestused (Short Tandem Repeats - STR) Proovides varieerub korduste arv (korduspiirkond), kordustega külgnev ala (PCR praimerite seondumise ala) on konstantne Homosügoot = mõlemad alleelid on sama pikkusega 14 Heterosügoot = alleelid erineva pikkusega STR korduste tüübid: Microsatellite = simple sequence repeat (SSR) = short tandem repeat (STR) -Dinukleotiid-(CA)(CA)(CA)(CA) -Trinukleotiid-(GCC)(GCC)(GCC) -Tetranukleotiid-(AATG)(AATG)(AATG) -Pentanukleotiid-(AGAAA)(AGAAA) -Heksanukleotiid-(AGTACA)(AGTACA) Alleelide kindlakstegemiseks vajalik suurusel põhinev DNA lahutamine;
2) kinnitus, et uuritud meesisikul on olemas just sellised DNA variandid, mille uuritud laps on saanud oma bioloogiliselt isalt. Lähtudes isalt saadud DNA variantide esinemissagedusest arvutatakse välja tulemuse tõestusjõud. Isikute tuvastamine Võrreldakse mingil objektil (näiteks kuritegude puhul sündmuskohalt) leitud DNA-jälgi konkreetsete isikute (näiteks kahtlusaluste) DNA-ga. DNA ekspertiisil analüüsitakse mitmeid kindlaid lookusi ja kontrollitakse, kas alleelid on samad. Ühel DNA lookusel on piiratud arvul tavalised alleelid, kuid kombinatsioon, mis nendest moodustub, võib olla üsna unikaalne. Eksperdid tähistavad DNA lookuste alleelide kombinatsiooni terminiga DNA profiil. Isikute tuvastamine Analüüsid isikute identifitseerimiseks. Siia alla käivad juhtumid, kus on vaja kindlaks teha inimmaterjali (skelett, kehaosad vms) pärinemist mingilt konkreetselt isikult
Mõisted · Genotüüp-Isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. · Fenotüüp- organismi välis- ja sisetunnuste kogum. Fenotüüp areneb genotüübi ja väliskeskkonna tingimuste koostoimel. Fenotüüp sisaldab näiteks füüsilisi tunnuseid · Heterosügoot-geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Isend, kelle järglaskonnas esineb lahknemine teatud tunnuste osas · Homosügoot- isend, kelle järglaskonnas ei esine teatud tunnuste osas lahknemist ja kes säilitab oma tunnused puhtal kujul. · Alleel- paariline geen. Kõiki geene on kaks eksemplari üks (alleel) on pärit emalt, teine (alleel) isalt. · Retsessiivne alleel- aleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava aleeli homosügootses olekus.
Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega valgud mis osalevad organismi elutegevuses ja ülesehituses. On ka selliseid geene mis kontrollivad teiste geenide avaldumist. Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharakkudes kahekordselt. Üks neist on pärit isalt teine emalt. Ühel geenil on kaks eri vormi e. alleeli. Vanematelt saadud alleelid võivad olla kas ühesuguse või erineva mõjuga. Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. Geene saab funktsiooni alusel jaotada kaheks: 1. struktuurgeenid 2. regulaatorgeenid ülesandeks struktuurgeenide avaldumise kontrollimine. 1 geen 1 tunnus 1 geen mitu tunnust N: pigmendi sünteesi määrav geen. Palju geene üks tunnus
· Pentanukleotiid · Heksanukleotiid Alleele eristatakse pikkuse alusel ehk mõõdetakse DNA juppide pikkusi. Mida suurem on 2 alleeli pikkuse erinevus, seda väiksem võib lahutustundlikkus olla. Näiteks 1 nukleotiidilise erinevuse nägemiseks peab suurem lahutusvõime olema agaroosgeelil paarinukleotiidilist erinevust ei erista. Kordused->kordusühikud->kordusjärjetused. Kordused võivad ka järjetuse siseselt natuke erineda. Korduste arv lookuses on erinev alleelid erinevad teineteisest selle poolest, mitu korda seda kordust seal on. Sellega külgnev ala pole polümorfne ja selle vastu disainitakse praimerid. Kui saame vanematelt täpselt samasugused alleelid samade korduste arvuga, on nad sama lookuse suhtes homosügootsed. Tavaanalüüsil kasutatakse erinevaid lookusi eri kromosoomides. Võrdluseks kasutatakse erinevatest proovidest võetud samu lookusi. 4. Mikrovariantsed STR alleelid (definitsioon, tähistamine) ja null-alleelid (esinemine, miks
Geenikonversiooni näol on tegemist olulise faktoriga geeniperekondade ning teiste kõrgelt sarnaste alade evolutsioneerimisel ning homogeniseerimisel. On rekombinatsiooni üks vorme. 1. Geenikonversioon on...(valik vastus, õige: rekombinatsioon + reparatsioon) ???? 2. Kirjelda populatsiooni kui mutatsioonid ja valik on tasakaalus. Populatsioonis püütakse hoida tasakaalu uue kahjuliku alleeli tekkimise ja tema valiku kaudu kõrvaldamise vahel. Kui kahjulikud mutantsed alleelid on retsessiivsed, toimub nende kõrvaldamine populatsioonist seda alleeli homosügootses olekus kandvate isendite kõrvaldamise teel või geenitriivi kaudu. Juhul, kui kahjulik mutantne alleel on dominantne, toimib valik negatiivselt seda alleeli heterosügootses olekus kandvate isendite vastu. Alleeli elimineerumise kiirus valiku kaudu on sq2, kus s on selektiivne surve ning q2on retsessiivse alleeli sagedus homosügootses olekus. Kui
nukleotiidse järjestusega DNA molekuli, geen lõik DNA molekulis, mis esineb alleelidena, alleel ühe geeni erivorm, kromosoom valgu abil kokku pakitud DNA molekul, mis sisaldab pärilikkus tegureid e geene, geneetiline kood vastavus, kus mRNA kolm järjestikkust nukleotiidi määravad ära ühe aminihappe valgus, heterosügoot geenipaar, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (domineeriv ja retsesiivne), homosügoot geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel (domineeriv või retsesiivne), domineeriv alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub, retsesiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel, nukleotiid DNA lüli, fenotüüp isendi kõigi tunnuste kogum, genotüüp ühe isendi kromosoomides
Alleel - geeni esinemise vorm, mis kujundab tunnuse erinevaid variante Sugukromosoomid - määravad sügoodi geneetilise soo, nende arv eri sugupooltel erinev Autosoomid - kromosoom, mida on võrdne arv liigi kõigil esindejatel Haploidne - kõiki kromosoome on üks, sugurakkudes Diploidne - kõiki kromosoome on kaks, keharakkudes Genotüüp - geenide kogum Homosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid sarnased Heterosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid erinevad Karüogramm - Fotokujutist karüotüübist, kus kromosoomid on reastatud suuruse järgi nim karüogrammiks. Karüotüüp - Indiviidile iseloomulik kromosoomide arv, kuju ja vöödimuster Tsütogeneetika - uurib kromosoome jagunevates rakkudes 6. Geeni mõiste Geen kontrollivad loomade ja taimede värvust ja kuju, võimet näha ja kuulda,
algelised elusolendid. 3. bioloogiline evolutsioon- Elu areng esimestest elusolenditest kuni inimeseni. 4. sotsiaalne evolutsioon- inimühiskonna areng. Elu areng Maal: loe õpikust Evolutsiooni mehhanismid Evolutsioon toimub ainult organismi rühmades. Üksik indiviid ei evolutsioneeru. Väikseim evolutsioneerumis võimeline organismide rühm on populatsioon. Populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustuvad selle populatsiooni geenifondi ehk genofondi. Alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks. Evolutsiooniks vajalikku geneetilise muutlikuse allikad: 1)Mutatsioonid... geenmutatsioonid (uued alleelid geenid). kromosoommutatsioonid (muutused geenide paiknemises ja kordustes). Genoommutatsioonid (muutub kromosoomide ja nendes olevate geenide kordus).
· DNA molekulid liigenduvad geenideks. · Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. · Geen on pärilikkuse algüksus. · Geenid päranduvad DNA koostises vanemate järglastele. · Kuna geenid paiknevad kromosoomides, siis on ka iga geen meie keharahhudes kahekordselt. Ühe neist saame emalt, teise isalt. · Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleeli. · Vanematelt saadud alleelid võivad olla kas ühesuguse või erineva mõjuga. · Seda alleeli, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nimetatakse dominantseks alleeliks. · Allasurutud alleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks. · Ühes kromosoomis on alati palju geene. · Inimese keharakus on 46 kromosoomi. 2. SOO MÄÄRAMINE · Ajalooliselt on välja kujunenud mitmeid soo määramise viise
lahknemisseaduseks. Alleelid - Ühe geeni erivormid. Üks kahest voi mitmest geenivariandist, mis koik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Homosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. Dominantne alleel - alleel, mille poolt maaratud tunnus avaldub heterosugootses olekus. Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0- süsteemi vererühmade määramisel.
c) X: hübridiseerimine, ristamine d) genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P paremakäelisus, p vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel, sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid e) fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega. 2. Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise Monohübriidne ristamine Jälgitakse ühe tunnuspaari kujunemist järglastel. nt. Värvusgeen esineb kahe alleelina (vormina). Dominantne alleel (A) määrab ära kollase värvuse, retsessiivne alleel (a) määrab ära rohelise värvuse. NB
1.Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. 2.Osaleb 2 vanemorganismi, sugurakkudes(23) poole vähem kromosoome, kui keharakkudes(46) 3.Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub, nim dominantseks alleeliks. Retsessiivsele alleelile on määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed, e kui vastava geeni dominantne alleel organismis puudub. 4.Mutatiivne muutlikkus on muutused geenide ja kromosoomidega.Mutatsioonid tekivad iseenesest või põhjustavad neid erinevad mutageenid.Mutatsioone põhjustavaid tegureid nim mutageenideks.Tuntumad bioloogilised mutageenid on viirused,bakterite ja hallitusseente mürgid e toksiinid, taimsed alkaloidid jne. 5.Kombinatiivne muutlikkus kujuneb geenide ja kromosoomide ümberkombineerumisel sugurakkudes ja viljastumisel. 6.Mittepä...
1. Selgita mõisted: Populatsiooni genofond- ühte liiki kuuluvate isendite kogum, kellel on olemas sarnased geenid ja alleelid. Mikroevolutsioon- muutub geneetiline materjal geenides, kromosoomide arv ja struktuur ning muutuvad alleelide ja genotüüpide sagedus. Kombinatiivne muutlikkus- geenide omavaheline kombineerumine. Geenivool- populatsioonis olemasolevate alleelide sageduste muutumine immigrantidega ristumisel. Geneetiline triiv ehk geenitriiv- statistilistel põhjustel võib alleelide
Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom
Haiguste ravivõimalused ja organismi osa tervenemisel Haigused võivad olla pärilikud, mittepärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused võivad tekkida kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel.(Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) Need haigused on näitkes kurtus, lühinägelikkus, daltonism. Pärilikud haigused võivad tekkida ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks Downi sündroom. PROFÜLAKTIKA sünnieelne diagnostika, see võimaldab uurida inimese kromosoome enne sündi ning leida mutatsioone. Kromosoomuuringud on soovitavad peredele, kus on teada raske pärilik haigus ja ka üle
Genoom - koikide geenide kogum. 9. Mis on feen, fenotüüp, fenofond, proteonoom? Feen - elementaarne, diskreetne, geneetiliselt tingitud tunnus kindla organismi fenotuüübis. Fenotüüp - kindla organismi ehituse ja elutegevuse eripärad, mis on tingitud tema genotüübi ja keskkonna faktorite vastastikuse toimega. Fenofond - elementaarsete tunnuste kvalitatiivne koosseis ja suhteline arv mingi liigi populatsioonides. Proteoom - valkude kogum. 10. Mis on alleelid ja kuidas nad tekivad? Mis on lookus? Alleelid - uhe ja sama geeni erinevad seisundid, mis asetsevad homoloogiliste kromosoomide identsetes piirkondades. Koosnevad nukleiinhappest. Alleelid tekivad üksteisest geenmutatsioonide tagajärjel. Paaris olevad alleelid lahknevad ühekaupa sugurakkudesse. Lookus - koht kromosoomis, kus asub geen voi geenid. 11. DNA srmejäljed, PCR reaktsioon. Geeniteraapia. PCR reaktsioon - meetod, mis vimaldab lühikese ajaga amplifitseerida e
esimesed etapid Geenide vermimine „Vanemlik mälu“ Mendeli seadused Johann Gregor Mendel. Õpetus pärilikkusest ja muutlikkusest o Mis on pärilikkus? o Mis on muutlikkus? Inimene o Füüsiline osa (suurus, koostis, areng) o Vaimne osa (hing, käitumine, õppimine) Pärilikkuse üksusteks on geenid Geeni eri vormid on alleelid Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsioonil sügootides Organismil on kaks koopiat geene, ta on diploidne Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed Mendeli seadused o Esiteks, ühetaolisuse seadus – erinevate tunnustega homosügootsete (puhaste
pudelikaelaefekt (drastiline populatsiooni vähenemine) või asutajaefekt (populatsioon saab alguse väga vähesest arvust indiviididest). Geneetiline triiv viib alleelide või genotüüpide fikseerumiseni või kadumiseni populatsioonis. Triiv suurendab inbriidingu koefitsenti ja teatud alleelide eemaldamisel populatsiooni homosügootsust. Alleelisageduste kõikumine on suurim just väikestes populatsioonides. Sellistel juhtudel on oht, et haruldased alleelid lähevad populatsioonist kaduma ja geneetiline mitmekesisus väheneb. Triiv võib põhjustada ka uute populatsioonide teket, mis on oma algsest geneetilisest populatsioonist hoopis erinevad. See on viinud hüpoteesini, et geneetiline triiv mängib olulist rolli uute liikide evolutsioneerumisel. 2. Milline on põhiline juhusliku geneetilise triivi mudel? Millised on eeldused, mille korral see mudel kehtib? [Katre] Wright-Fisheri või Fisher-Wrighti mudel
sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterüsügootsed järglased. Dihübriidne ristamine – Mendeli III seadus Dihübriidne ristamine: vaadeldud on kahe tunnuse pärandumist, mida määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides. Kõik vaadeldavad tunnused peavad olema erinevates kromosoomides, vastasel juhul seaduspära ei kehti. GEENIDE SÕLTUMATU LAHKNEMISE PRINTSIIP. Dihübriidsel ristamisel erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest tõltumatult. 5 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide! Alleel on täielikult dominantne siis, kui ta annab täpselt samasuguse fenotüübilise efekti homo- ja heterosügootses olekus (fenotüübiliselt on ju AA ja Aa üksteisest eristamatud). Ebatäielikult või osaliselt dominantne on heterosügootide(Aa) fenotüüp aga siis, kui ta on homosügootidest (AA/aa) erinev.
), nimetatakse homo- sügootseteks ja nende genotüüpi vastavate lookuste suhtes märgitakse vastavalt Geen lõik DNA-st, mis sisaldab infot ühe valgu genereerimiseks e valgu kirjel- AA, BB või qq. Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad dus DNA tasandil (joonis 8). Geen võib olla määratud vaid 1000 aluspaariga, aga alleelid (genotüüp näiteks Aa), nimetatakse isendit heterosügootseks. võib sisaldada ka mitut miljonit aluspaari, seejuures ei ole geen enamasti üks kat- kematu jupp, vaid asub DNA-l mitmeks osaks tükeldatult. Inimesel on 30-40 tuhat Juhul, kui heterosügootne genotüüp (Aa) avaldub samamoodi kui homosügootne geeni
heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine Mendeli III seadus - Erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus, dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini (lõvilõua sordid). Kodominantsus - alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (inimese vererakud võivad toota nii M kui N antigeene korraga). Mitmealleelsus: homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime (jänese karvavärv, ABO veresüst). 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus Punktmutatsioonid muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades.
koostoimel G geneetiline kood seaduspära, mille järgi mRNA nukleotiidikolmikutele vastavad aminohapped genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime H helikaas ensüüm, mis katkestab kahe DNA-ahela vahelised vesiniksidemed ja kerib DNA-kaksikheeliksi lahti heterosügoot organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni erinevad alleelid homosügoot organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni identsed alleelid I insertsioon DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike intermediaarsus pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad homosügootide vahepealsed tunnused K kaksikute meetod ( uurimismeetod, milles ühemunakaksikuid uurides püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele
informatsiooni. Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Esmased sugutunnused (on sünnihetkeks juba olemas) on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed sugutunnused (arenevad suguküpsuse saabudes) on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon,
ulatuses, ohtlik ka passiivse suitsetaja jaoks), teratogeenid kutsuvad esile väärarenguid (talidoneiid on jäsemete ebaloomulik lühisus). Mutatsioonilise muutlikkuse alaliigid on geenmutatsioonid (hälve on mõnes nukleotiidis geeni sees (kaduma võib minna üks nukleotiid, ühte nukleotiidi võib olla topelt, nukleotiidid võivad kohad vahetada või üks nukleotiid võib asenduda teisega), tunnustele tekivad uued alleelid, esineb suhteliselt sageli, põhjustavad arenguhäireid ja haigusi (skisofreenia, podagra)), kromosoommutatsioonid (ei muutu kromosoomide arv, vaid kuju (tükk tuleb kromosoomi küljest lahti ja liitub teisega, kromosoomi tükk tuleb lahti, teeb 180° pöörde ja liitub uuesti), geenide järjestus muutub ja see võib põhjustada muutusi tunnuste avaldumises, põhjustavad sageli ebameeldivaid arenguhäireid (sirprakuline aneemia on verevaegus, mille puhul on punastel
Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1. mittepärilikud haigused ei ole seotud geenidega näit. gripp, mumps jt. nakkushaigused, traumad, mürgitused jne. 2. päriliku eelsoodumusega haigused avalduvad geenide ja keskkonnategurite koosmõjul näit. hüpertoonia, suhkruhaigus 3
Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 1 TLÜ: 1. Geneetika mõiste? Geneetika on teadus pärilikkusest ja muutlikkusest. 2. Peamised etapid geneetika kui teaduse arengus? Geneetilise mõtte olulisemad arendajad eri etappidel ja nende ideed? Eelteaduslik periood Hippokrates (lapsed tekivad seemnetest, mille moodustab kogu keha). Aristoteles (ei pidanud ema ja isa pärilikkuse osa võrdseks). Demokritos (võimed arenevad peamisel harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu). Platon (eugeneetika algataja valik inimsoo õilistamiseks). Varateaduslik periood Sageret (tunnuste pärilikkus onb konstantne). Mendel (geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine). Galton (eugeneetika propageerija). Weismann (lahutas genotüübi fenotüübist). Teaduslik periood · Klassikaline geneetika Morgan (g...
Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide arv. Mutatsioonid 2.Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel · Meiosis - kromosoomide ristsiire · Viljastumisel - alleelide kombineerumine 3.Geenivool - erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid. - migratsioon( tuul, tolmlejad, putukad, loomade ränded jm.) Geenivoolu peamisteks tagajärgedeks on soodsate alleelide levimine üle liigi ja populatsioonide geneetiline ühtlustumine, s.t. nende eristumise pidurdumine. 4.Geenitriiv - juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. 1)vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides 2)suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel
homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa). Heterosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (Näiteks üks alleel on dominantne, teine alleel on retsessiivne). Ristamine- selle korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist. Analüüsiv ristamine- ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja hetereosügootsust. Sugupuu- genealoogilistest andmetest koostatav graafiline kujutis, mis illustreerib sugulussuhteid. Domineerimisnähtus- tunnuse
antitoksiini süsteemi kodeerivad geenid. 10. Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel – geeniteisend, geeni üks esinemisvorm ehk üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Homosügootsus – homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke. b) Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu. Diploidse või polüploidse indiviidi genotüübi seisund, kus homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid; näiteks dominantsed alleelid AA või retsessiivsed alleelid aa. Heterosügootsus – homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni
paar õlgu pikemad kui teised) ja metatsentrilised (õlad ühepikkused). Diploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus raku kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes) Haploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti poolkordsus raku kromosoomistikus (n, sugurakkudes). Homoloogilised kromosoomid – paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus. Üks on pärit isalt, teine emalt. Esinevad samad geenid, kuid võivad olla erinevad geeni teisendid ehk alleelid. Genoom – täiskomplekt kromosoome (ja seega ka geene), mis pärandub ühelt vanemalt. Genoomis on mingi arv paarilisi (homoloogilisi) kromosoome (autosoome) ja üks paar sugukromosoome (gonosoome). Haploidne kromosoomistik, mis pärandatakse järglasele 17. Sugukromosoomid ja soo määramine. Soomääramise tüübid. XX-XY, XX-XO, ZZ-ZW, ZZ-ZO- süsteem. Eristatakse kolme soo määramise tüüpi: 1) epigaamne - sugu määratakse pärast viljastamist. Soo arenemine
iseseisvalt paljuneda 6. Evoutsiooni geneetilised alused: popul geneetiline struktuur, geenivool, geneetiline triiv (sh pudelikaelaefekt ja rajajaefekt). Evolutsioon toimub alati organisüsteemides, üksikindiviidid ei evolutsioneeru. Väikseim evolutsioneerumisvõimeline organismi rühm on populatsioon. (Populatsiooni moodustavad ühe liigi esindajad teatud territooriumil). Genofond = geenifond populatsiooni kõik geenid ja alleelid. Populatsiooni geneetiline struktuur populatsiooni geenide ja alleelide arvuline suhe 14 R ja 6r EHK 14:6 MIKROEVOLUTSIOON: 1.) Mutatsiooniline muutlikkus - Uued geenivormid ehk alleelid tekivad mutatsioonide teel. Enamik mutatsioonidest fenotüübis ei avaldu. Need, mis avalduvad on enamasti kahjulikud, kuid vahest esineb ka kasulikke mutatsioone. 2.) Kombinatiivne muutlikkus - Alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel.
isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle. Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel. Geenide sõltumatu jaotumise seadus: Eri tunnuseid määravad alleelid lahknevad üksteisest sõltumata. Eri kromosoomides olevad geenid ei ole omavahel seotud ja jagunevad üksteisest sõltumata eri gameetide vahel. Tõenäosus, et kaks üksteist välistavad sündmust toimuvad on võrdne kummagi nähtuse tõenäosuste summaga. Geneetiliste andmete statistiline analüüs: 1. Mendeli suhteid saab ennustada matemaatiliselt null hüpotees. 2. Null hüpotees = erinevused on juhuslikud. 3
keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi. Genofond ehk geenifond on populatsiooni või liigi kõigi geenide ja nende alleelide ning muude geneetiliste elementide kogum. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonna tingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. See on mittepärilik ja sellega ei kaasne geneetilisi muutusi. Nt toominga lehed on erineva suuruse, kuju ja värvusega. Mutatsiooniline muutlikkus Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Selle tulemusena võib näiteks häiruda normaalne insulin sünteessuhkruhaigus. Muutused fenotüüpides, kromosoomides nt kuningakepi taimede mutatsiooniline muutlikkus, mille avastas Hugo de Vries. See on pärilik ja sellega kaasnevad geneetilised muutused. Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse avaldumist inimesel saab uurida kaksikute meetodil. Erimunakaksikud Munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku, geneetiliselt sama
Heterosügootide (F1 järglaste) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Geenide avaldumine: ¼ AA + 2/4 Aa + ¼ aa g 1:2:1 f 3:1 3. Sõnasta Mendeli kolmas seadus. Joonista skeem (Punnetti võrgustik) tunnuste lahknemise kohta dihübriidsel ristamisel ja esita geno- ning fenotüübiline lahknemine sümboolika abil? Erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad sõltumatult teineteisest. Genotüübiline lahknemine (1/4 AA + 2/4 Aa + ¼ aa) x (1/4 BB + 2/4 Bb + ¼ bb) Fenotüübiline lahknemine 9:3:3:1 4. Mis on polügeensed tunnused? Iseloomustus ning tuua näiteid? 2 või enam geeni määrab 1 fenotüübilise tunnuse. Saab mõõta/kaaluda (pikkus, kaal). 5. Mis on polüalleelsed tunnused? Esinemine? Kasutusvõimalusi meditsiinilistes uuringutes?
valgu sünteesi tähistavad kolm koodonit UGA, UAA, UAG Monohübriidne nim. ristamine mille puhul vormid erinevad ühe tunnuse poolest allelid ühe geeni erivormid homosügootsus geenipaari seisund, mille mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid dominantne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub retsessiivne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu Mendeli I seadus: (ühetaolise seadus) homosügootsete vanemate dihübriidsete ristamisel saadakse esimses põlvkaoonas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased Mendeli II seadus: (lahknemisseadus) homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel
* 1. Osa Mõisted (1p) -) Alleel ühe geeni erivorm. -) Daltonism rohe- ja punavärvipimedus, mis eraldub retsisiivses olekus. -) Down'i sündroom genoomimutatsioon, mille puhul 21. kromosoomipaar on vigane. -) Heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul üks alleelidest on dominantne ja teine retsisiivne. -) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega. -) Heterogameetsus organismis toodab sugukromosoomide suhtes kahesuguseid sugurakke. -) Homogameetus organism toodab sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke. -) Intermediaarsus dominantse alleeli ehk domineeruva tunnuse puudumisel, saadakse vahepealne tunnus. -) Kantserogeen halvaloomulist kasvajat tekitav mutatsioon.
ripsmetega varustatud rakus moodustavad basaalkeha, kust viburid või ripsmes välja kasvavad. On seotud rakujagunemisel kääviniidistiku organiseerimisega. Mõisted 3: - Domineerimine olukord, kui heterosügootses genotüübis alleelipaari üks liige avaldub ja teise toime on pärsitud - Retsessiivsus alleeli tüüp, mis dominantse alleeli esinemise korral ei avaldu fenotüübiliselt - Kodominantsus tunnuse kujunemisel osalevad mõlemad alleelid alleelipaarist võrdselt ja teineteisest sõltumatult, andes heterosügootses seisundis iseseiva tunnuse - Intermediaarsus heterosügoodi fenotüübis avaldub homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Haiguse kandja vaatamata geeni ühes alleelis esinevatele muutusele ei ole inimene haige - Glükokaalüks suhkrurikas raku välispinna osa, mille moodustavad proteoglükaanid, glükoproteiinid, kuid mis pole väga kindlalt rakumembraaniga ühendatud
Muutlikkus organismide ,,võime" üksteisest erineda Pärilik pärandub järglastele, kuna muutus on toimunud kas geenides v kromosoomides Mittepärilik muutused toimuvad geneetilise materjali ehituses (mutageenid) 22. Kombinatiivse muutlikkuse mõju organismidele mida ümber kombineeritakse ja kuidas? Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks Meioosis ristsiire, sõltumatu lahknemine Viljastumine juhuslike sugurakkude ,,kohtumine" Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse, avalduvad need mida mõlemal vanemal fenotüübis ple (0 veregrupp jne) 23. Mutatsiooniline muutlikkus erinevad mutageenid ja mutatsioonide erinevad tasandid (geen, kromosoom ja genoom). Bioloogilised viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid Keemilised ravimid, olmekeemia, orgaanilised üheendid, tugevad alused/happed Füüsikalised kiirgusd Geenmutatsioonid kahjustatud üks geen (nukleotiidid asendunud teistega) ei avaldu
Osaliselt dominantset alleeli, mis avaldub heterosügootides nõrgemini, nimetatakse semidominantseks alleeliks. (fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega) · Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid. Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult) · 3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus) Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. (Mitmese allelismi klassikaliseks näiteks on küülikute karva värtust kontrollivate geenide alleelid). 3.4. Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti
Tunnuste ilmetüüpi, antud juhul siis kõrget või kääbuskasvu, nimetatakse isendite fenotüübiks. Ristamises osalenud vanemaid (inglise keeles "parents") tähistatakse tähega P P generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1, tähistus tuleneb ladinakeelsest terminist. F 1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel
1. Päriliku eelsoodumusega haigused (mõiste, mõned näited, hoidumine). Pärilikeks haigusteks nim haigusi, mille on põhjustanud genotüüp, mis võib olla moodustunud kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivne muutlikus mõjutab pärilike haiguste teket: selle tulemusena võivad lapse genotüüpi sattuda retsessiivsed alleelid. Mutatsiooniline muutlikus on muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Päriliku eelsoodumustega haigused on näiteks: - Kõrgvererõhutõbi - Suhkruhaigus - Rasvtõbi - Lühinägelikkus - Alkoholism - Kopsuvähk Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamine: - Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsas teistel liikmetel
Too näiteid(2). 5. Nimeta üks füüsikaline ja üks keemiline mutageen. Joonista üks oma vabal valikul. 6. Selgita pudelikaelaefekti põhimõtet. Tee joonis. 7. Ühenda paarid: 1.geneetiliselt määratud tunnus a)ameerika põlisrahval pole B- ja AB veregruppi. 2.rajaja-ehk asutajaefekt b) keskkonnast tingitud tunnuste varieerumine. 3.geeni mutatsioon c)silmavärv 4.modifikatsiooniline muutlikkus d)albinism VASTUSED 1.Kõik geenid ja nende alleelid ning muud geneetilised elemendid. 2. Sõltuvalt kasvukeskkonnast võib samade geenidega taime välimus olla väga erinev, loomariigist võib näitena tuua vesikirbu, kellel sõltuvalt kiskjate olemasolust ja hulgast on/ei ole peas kiiver. 3. 1) Õige 2) Vale. Mutatsiooniline muutlikkus... 3) Vale. ... lühiajaline väikese arvukuse periood... 4. Mutatsioone põhjustavad bioloogilised tegurid. Nt: viirused, bakterid, genoomis ringi liikuvad DNA-lõigud. 5
12. Mis on geeniteraapia Geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. 13. Milles seisnevad geenimutatsioonid Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(Sagedusega 1/ miljoni nukleotiidi kohta) see toob kaasa vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemus võib olla märkamatu või väga suur. Kui 1-2 nukleotiidi on juurde tulnud/ära kadunud, muutub kogu aminohappeline järjestus valeks. 14. Tuua näiteid kasulikest ja kahjulikest geenimutatsioonidest
Invasiivne võõrliik - selline võõrliik, mis võib ohustada ökosüsteeme, elupaiku või liike, tekitades majanduslikku või keskkonnakahju. Introdutseerimine - inimese tahtlikul või tahtamatul kaasabil satub liik uude regiooni. On liikide teadlik sissetoomine antud alale. Punane nimestik - koondandmestik liikide ohustatuse kohta. Must nimekiri - koondab ohtlikke võõrliike. Liigikaitsebioloogia. Koosluste kaitse. Looduskaitse kaitsealad: Heterosügoot - ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne). Homosügoot - identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed). Geenitriiv - alleelide sageduse juhuslikud muutused populatsiooni uutes põlvkondades, mis tulenevad sellest, et paljunemisel antakse edasi juhuslik valik alleele. Geenivoog ehk geenisiire - isendite liikumisega kaasnev geneetilise materjali vahetus populatsioonide vahel suurendab varieeruvust.
50% sagedamini, ühemunakaksikutest 55% mõlemad, erimunakaksiktel 28% mõlemad, mõjutrsenter ajus: Neurotransmitter dopamiin, alleel DRD2 dopamiiniretseptori geenid, alkohoolikutel 69%, mittealkohoolikutel 20% 313. Suitsetamine: suitsetamisharjumuse väljakujunemine 50% juhtudest päritav, DRD2 dopamiiniretseptori geenid, lisaks veel serotoniini ja nikotiini atsetüülkoliini retseptori geenide alleelid 314. Skisofreenia: häired tajumises, mõtlemises, leitud dopamiiniretseptori üleaktiivsus kindlastes ajukeskstes, avaldumisel suur osa keskkonna mõjuritel (nt tugev stress), kõige rohkem skisofreenikuid Indoneesia saarestikus, seostatud kanepiga, ühemunakaksikutel risk 48%, erimuna 17%, vanematel 6% 315. Agressiivsus: sõltub neurotransmitteritest, esineb seos serotoniiniainevahetuse häiretega (sitsetamine, narkomaania) ja
- DNA metülatsioon - RNAga seonduv vaigistamine - Histooide modifikatsioon - Ema munarakuga kaassatulevad geeniproduktid mis käivitaad loote arengu esimesed etapid - Mendeli seadus: 1. Ühetaolisuse seadus – erinevate tunnustega homosügoossete (puhaste tunnustega) isendite ristamist saadakse kõik järglased ühetoalised heterosügootsed hübriidid, sõltumata ristamise suunast 2. Alleelide lahknemisseadus – alleelid lahknevad ja tekib järgnev põlvkond. 3. Geenide sõltumatu lahknemise seadus Mendel: geenid ja nende pärandumine - Pärilikkuse üksuseks on geenid ja geeni erivormid on alleelid - Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse - Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsionil sügootides - Organismil on 2 koopiat geene, ta on diploidne - Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed
Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses. Pärilikud haigused jagunevad: 1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus). Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel.
Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Muutused geenides ja kromosoonides kutsuvad esile mutatsiooni mida põhjustavad mutageenid. Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Muutlikkus on organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
