keharakud või meioosil (sugurakkude paljunemine) Geen - on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi Kromosoom - on pärilikkuse salvestaja geenide materjaalne kandja asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA-st. Kroms. Jagunevad: Keharakkudeks (46) ja sugurakkudeks. (N 22+X) (M 22+X/Y). Lookus kromosoomide prrikond kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm. Dominantne alleel mille poolt määratudtunnus organismil alati avaldub (tedretäpid, varanekiilakas). Retsetsiivne alleel mille poolt määratud tunnus avaldub vastava dominantse alleeli puudumisel ( heledad juuksed, punapea, kurtus). *polüalleelsus tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli (vererühmade määramisel). Monogeene tunnus ühe tunnuse määrab üks geen. Polügeene tunnus ühe tunnuse mmäärab ära palju geene
Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine on ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus
Pärilikkuse Alused Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. DNA on aine, mis paikneb rakutuumas asetsevates kromosoomides ning sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas.
2. Alleel- ühe geeni erivorm. Dominantne tunnus- tunnuse dominantsuse korral avaldub heterosügootne genotüüp alleelidega (Aa) samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA). Retsessiivne tunnus- avaldub ainult homosügootsuse (alleelipaari- aa) korral. Pärilik tunnus- tunnus, mis kandub järglastele edasi (näiteks silmade värv). Homosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. (Näiteks: AA, aa). Heterosügootsus- Geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. (Näiteks üks alleel on dominantne, teine alleel on retsessiivne). Ristamine- selle korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist. Analüüsiv ristamine- ristamine, millega uuritakse katseloomade või taimede genotüüpide homo- ja hetereosügootsust
MÕISTED: Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused Alleel - ühe geeni esinemisvorm, nt (dominantne ja retsessiivne) Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis (surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne) Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on daltoonik ja normaalse nägevusega tütar. Milline on tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, kui tütre mehel daltonismi ei esine. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d- daltonismi määrav alleel. Genotüübid: Mees XdY, naine XDXD, poeg XdY, tütar XDsXd, tütre mees XDY. Vastus: Tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, on 25%. 3. A-vererühmaga naine on abielus mehega, kellel on 0-rühma veri. Nende tütar, vererühmaga 0 on abielus AB- vererühmaga mehega. Tütre perekonnas on A-vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem ja määrake kõikide isikute genotüübid. Milliste vererühmadega lapsi võib tütre perekonnas veel sündida? Naine- Mees- . Tütar
) 2. Geneetika uurimisobjektid- V, B, Algl, Äädikakärbes, In, Hiired 3. Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased on sarnased vanematele nii ehituselt kui talitluselt. 4. Alleel- ühe geeni erivorm. 5. Monohübriidne ristamine- ristamine, mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 6. Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. 7. Homosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on ühesugused 8. Heterosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. 9. Heterosügoot- isend, kelle homoloogilistes kromosoomides sama tunnust määravad alleelid on erinevad 10. Mendeli 1. Seadus- homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt
Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.
ja talitlusega rakukogumite terrele. (onjuba tüvitakud olemas) Gastrula (karikloode)- blastulast arenev loode. Algselt koosneb gastrula kahest rakukihist. Gastrula rakud in juba eristunud ja sel on eristatv kaks, hiljem kolm lootelehte. Igast lootelehest arenevad hiljem välja kindlad elundid ja elundkonnad (vt. koduõpetajs lk.78). Eristatakse välimist lootelehte e ektodermi, sisemist lootelehte e entodermi ja keksmist lootelehte e mesodermi (kujuneb gastrulal kõige hiljem). Mis on alleel, homosügootsus, heterosügootsus? Alleel- ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide (sisaldavad sama pärilikke tunnuseid määravaid geene ) samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Diploidses (kahekordse kromosoomistikuga) rakus paiknevad alleelid erinevates homoloogilistes kromosoomides. Need on sama pikkuse ja kujuga kromosoomid, milles paiknevad samad geenid samas
14) Kui kaua kestab naise rasedus ja millised on vastsündinu keskmised mõõtmed? Rasedus kestab 40 nädalat. Vastsündinu keskmised mõõtmed on 45-55 cm ja kaal 2,7-5 kg. 15) Nimetage inimese sünnijärgse arengu etapid ja selgitage. Noorjärk ehk juveniilne staadium. Vananemis- ehk raukumisperiood. Sigimisvõimeline elujärk. 6. PÄRILIKKUS 1) Põhimõisted: Geneetika. Pärilikkus. Muutlikkus. Geen. Dominantne alleel. Retsessiivne alleel. Genotüüp. Fenotüüp. Geneetika on teadus, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Pärilikkus on organismi võime taastoota endasarnaseid või endasamaseid järglasi. Muutlikkus on organismide omadus erineda üksteisest. Geen on kromosoomi (DNA) lõik, mis osaleb mingi päriliku tunnuse määramisel/ on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi.
Kordamine kontrolltööks ja riigieksamiks: Pärilikkuse seaduspärasused 1. Mõised: · Hübriid järeltulija · Monohübriidne ristamine ristamine, kus vaadeldavad vormid erinevad ainult ühe tunnuse poolest · Alleel sama geeni erinevad vormid (retsessiivne, dominantne) · Dominantne tunnus tunnus, mis heterosügoorses olekus avaldub · Retsessiivne tunnus alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu · Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest.
adoptsiooniuuringud, aheldusanalüüs (linkage analysis), assotsiatsioonianalüüs ja aheldumise mittetasakaalulisus LD (linkage disequilibrium). Kogugenoomi assotsiatsiooniuuringud (GWAS). Lähedalasuvate lookuste pärandumine toimub blokkidena. Haplotüüp on mingis kromosoomis lookuste alleelse koosseisu aheldatus. Alleelid ühes väikeses kromosoomisegmendis päranduvad blokina. Assotsiatsioon – fenotüüpide ja alleelide koosesinemine. Alleel A on assotseerunud haigusega D, kui inimestel kellel on D, esineb ka A märkimisväärselt rohkem (või vähem). Assotsiatsioonil võib olla mitmeid põhjuseid, kõik pole geneetilised: (1) otsene seos: alleel A muudab selle kandja vastuvõtlikumaks haigusele D, mis ei tähenda, et alati haigestutakse; (2) looduslik valik: isenditel, kellel on haigus D, jäävad suurem tõenäosusega ellu ja saavad järglasi kui neil on ka
mitme tunnuse arengu. Geenidel saab olla ka mitu erinevat vormi (alleelid). Alleele on kaks dominantsed ja retsessiivsed. Dominantsed alleelid on avalduvad, tähistatakse suure A- või B-ga, tunnused nt. tumedad juuksed, pruunid silmad, tedretähnid jne. Retsessiivsed alleelid on aga mitteavalduvad, tähistatakse väikese a- või b-ga ning tunnusteks on nt. heledad juuksed ja sinised silmad. Kui geenis on olemas dominantne alleel siis see kindlasti avaldub. Kuid kui geenis dominantne alleel puudub ning on kaks retsessiivset siis avaldub retsessiivne alleel. (Seletad järgmisel leheküljel mõistekaarti) Seepärast ongi lapsed nii ema kui ka isa nägu. Kuid kehakuju, näojooned, juuste ja silmade värv ning muu võib pärineda ka vanaemalt või vanaisalt. Nii võib olla, et ühel lapsel on isa nina, ema kõrvad, vanaema iseloom ja vanaisa vaimsed võimed.
hübriidpolvkonnas genotuupide ja fenotuupide lahknemine seadusparastes suhetes. Nimetatakse ka lahknemisseaduseks. Alleelid - Ühe geeni erivormid. Üks kahest voi mitmest geenivariandist, mis koik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Homosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel. Heterosügootsus - geenipaari seisund, mille puhul homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid. Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. Dominantne alleel - alleel, mille poolt maaratud tunnus avaldub heterosugootses olekus. Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli
DNA sisaldab infot valkude sünteesi kohta genoom liigiomases ühekordses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal; antakse arvuliselt homoloogilised kromosoomid sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene Inimese keharakkudes on 46 kromosoomi (23 paari). Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi, sest sugukromosoomid loetakse eraldi. genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum alleel geeni erivorm fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Pärilikkuse molekulaargeneetilised alused: * replikatsioon * transkriptsioon * translatsioon (3 universaalset protsessi) DNA RNA valgud
populatsiooni arvukuse madalale. Kui populatsioon taastub, siis on see teistsuguse geneetilise struktuuriga. Rajaja- ehk asutajaefekt- uuel asualal asuva populatsiooni genofond on vaesem, kui lähtepopulatsiooni oma. Alleel- geeni erivorm. Geen- bioloogiline pärilikkustegur. 2. Mitu erinevat alleeli võib olla ühel geenil? Too näide. Ühel geenil võib olla mitu erinevat alleeli. Pruunide silmade alleel dominantne ja siniste silmade alleel retressiivne. Isend A heterosügoot e. pruunid silmad. Isend B homosügoot e. pruunid silmad. Isend C homosügoot sinised silmad. 3. Millise valemi järgi arvutatakse populatsiooni võimalikku genotüüpide arvu? Populatsiooni võimalikku genotüüpide arvu arvutatakse k(k+1)/2 valemi järgi, kus K on alleelide arv. 4. Nimeta mikroevolutsiooniprotsesse. Mikroevolutsiooniprotsessid: Looduslik valik, geenivool, migratsioonid, mutatsioonid. 5
PÄRILIKKUS Looduse seaduspära, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vanematega DNA Pärilikkus aine, koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. RNA Koosneb suhkrust, lämmastikalusest ja fosfaatrühmast. GEEN DNA lõik , mis määrab ära tunnuse. GENOTÜÜP Organismi kõigi geenide kogu ühes rakus. FENOTÜÜP Organismi kõik tunnused. (silmavärvus, pikkus) KROMOSOOID Kokkupakitud DNA RETSESSIIVNE ALLEEL Määrab tunnuse ainult siis, kui kromosoomi täh. "a" Paaris on ühesugused alleelid. DOMINANTNE ALLEEL Määrab alati organismi tunnuse. Täh. "A" HOMOSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on ühesugused alleelid HETEROSÜGOOTSUS Kromosoomi paaris on erinevad alleelid MENDELI I SEADUS Homosügootsele vanemate ristamisel on kõik järglased identsed. MENDELI II SEADUS Heterosügootsete vanemate ristamisel järglaste tunnused lahknevad MUUTLIKKUS REPLIKATSIOON
7. Selgita geneetilise koodi olemust KOODIPÄIKE Seaduspära, kus nukleotiidi kolmikutele vastavad aminohapped 8. Mida tähendab, et geneetiline kood on universaalne, sünonüümne, ühetähenduslik. Universaalne kõigis organismides samasugune Sünonüümne Koodipäikses korduvad aminohapped Ühetähenduslik üks koodon määrab ära ühe kindla aminohappe 9. Valgusünteesi kulg joonise olemasolul kirjeldada, mis toimub. 10. Mis on geen ja mis alleel? Kuidas need päranduvad? Geen dna lõik, kindla alguse ja lõpuga mingi päriliku info lõik alleel geeni esinemisvorm, mis määrab ära tunnuse mingi vormi 11. Mis on homoloogilised kromosoomid? 12. Ülesanded järgmiste tüüpide kohta: domineerimine (lahknemissuhe 3:1 (monohübriidne ristamine), 9:3:3:1 (dihübriidne ristamine)), intermediaalsus (lahknemissuhe 1:2:1), kodominantus, polüalleelsus, suguliitelised puuded. 13. Analüüsiva ristamise ja genealoogilise meetodi sisu
sajandil kujundatud jaapani aed. Nn Vana palee juurde viis põlispuude allee. Ristküliku-kujulist aeda, kus kasvas 12 kallist välismaa puud – hobukastanit, piirasid kahest küljest kanalid. Park on väga liigirikas, seal kasvab 281 liiki puid ja põõsaid, võõrliike on 244. Ilusaid puudegruppe moodustavad lehised, sanglepad, hõberemmelgad, jalakad, saared ja vahtrad. Weizenbergi tänavat ääristavad vanad harilikud pärnad ja noored suurelehised pärnad, Kaarna alleel on tammed, Mere alleel hobukastanid.Haruldastest liigid on nt kaukaasia tiibpähklipuud, valge mänd, noor hõlmikpuu, hõberemmelgas , Engelmanni kuusk Pargis on kolm kaitsealust rändrahnu: Põhjakivi, Lõunakivi ja Lastepargi kivi. Kadrioru pargis asuvad mitmed muuseumid, näiteks KUMU, Kadrioru kunstimuuseum, Mikkeli muuseum ning monumendid kultuuritegelastele, näiteks skulptor Amandus Adamsonile, kirjanik F. R. Kreutzwaldile ning kunstnik Jaan Koortile.
vaid välimuselt kui ka talitluselt) Muutlikkus liigisisene erinevus üksteisest Geen DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA-sünteesi ning ühe valgu struktuuri Genotüüp ühe isendi kromosoomis olevate geenide kogum Fenotüüp ühe isendi vaadeldavate/avalduvate tunnuste kogum; sõltub lisaks geenidele ka keskkonnast (keskkond võib kas pidurdada või kiirendada genotüübi avaldumist) Alleel geeni erivorm Dominantne alleel (A, B) surub maha retsessiivse alleeli (a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides ehk heterosügootses olekus Homosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis ühesuguste alleelidega (AA, aa) Hübriid genotüübilt erinevate vanemate ristamisel saadud järglane Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud genotüübis erinevate alleelidega (Aa, Bb) Intermediaarsus heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus (kumbki alleel ei domineeri teise üle)
või mitme tunnuse kujunemises DNA – rakkudes sisalduv pärilikkusaine, mis säilitab ja edastab pärilikku informatsiooni; kromosoomi koostisosa Kromosoom – rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja Kromosoomistik – kromosoomide kogum keha-/sugurakus; Inimese kromosoomistik sisaldab 46 kromosoomi: naistel 44+XX ja meestel 44+XY Dominantne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub Retsessiivne alleel – geeni esinemisvorm, mille poolt määratud tunnus avaldub organismis juhul, kui vastav dominantne alleel puudub 2. Inimesel keharakus 46 kromosoomi, sugurakus 23 kromosoomi. 3. Kromosoomide arv säilib, kui jagunevad keharakud. Kromosoomide arv väheneb kaks korda suguraku eellase jagunemisel, mille tulemusena saame suguraku 23 kormosoomiga
Pärilikkuse põhimõisted : Pärilikkus organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Geen DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Alleel Geeni üks esinemisvorm. a) dialleelsus geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi) b) polüalleelsus geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni) Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega) Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega). Homosügootsus homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid. a) antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.
RNA- gripp, marutaud, mumps, punetised, AIDS, HIV Viirused kanduvad edasi õhu(osaliselt) kaudu.(piisknakkus) Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias- geeniteraapia(normaalse geeni viimine organismid Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed Monohübriid-Ristamine, mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest Alleel- ühe geeni erivormid Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased. Mendeli teine seadus(lahknemisseadus)- homosügootsete vanemate monohübriidsel
Sugurakudes on mõlemas ainult 1 kromosoom, mis sugurakkude ühinedes moodustavad vajaliku kromosoomide paari, saades mõlemat vanemalt ühe kromosoomi paari 4. Võrrelge dominantsete ja retsessiivsete alleelide toimet. Dominantsete geenide alleelid avalduvad ja see valitseb teise geeni üle (põselohud), retsessiivsete geenide alleeelid mitte (punane juukssevärv, kõrvanibu). Retsessiivse geeni tunnus saab avalduda vaid siis, kui vasatva geeni dominantne alleel organismis puudub 5. Mis on mutatiivne muutlikkus, selle põhjused, näited. Juhuslikult, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus. Muutust nimetatkse mutatsiooniks, neid tegureid nimetatkse mutageenideks. Bioloogilised mutangeenid: Viirused, baktereite, hallitusseente mürgid. Keemilised mutageenid: tugevatoimelised alused ja happed, paljud ravimid Füüsikalised mutageenid: kiirgused 6
Geneetika põhimõisted ülesannete lahendamiseks: 1) Genotüüp - Kõik organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum. KUi ülesannetes palutakse kirjutada isikute genotüübid, kirjutate nende geenikombinatsioonid, mida tähistati tähtedega (N: AA, Aa või aa) 2) Fenotüüp - Organismi sise- ja välistunnuste kogum. Kui ülesannetes kästakse kirjutada isikute fenotübid, kirjutada tunnused (N: pruunid või heledad juuksed jne). 3) Dominantne geen - alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati kujuneb ja avaldub. Tähistatakse alati suure tähega. 4) Retsessiivne geen - Alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantne geenialleel e. variant puudub. Tähistatakse alati väikese tähega. 5) Homosügoot - Ühesuguste alleelide olemasolu (kas AA või aa) homoloogiliste kromosoomide paari samades kohtades e. lookustes. 6) Heterosügoot - Erinevate alleelide, üks dominantne ja teine retsessiivne (Aa) olemolu
geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e
II fenotüübid Terve tütar Terve tütar Haige poeg Haige poja abielu: Alleelide tähistus Higinäärmetega – H, anomaalia – a I XaY XHXH Gameedid Xa Y XH XH II genotüübid XaXH XaY XHY XHXH II fenotüübid Terve tütar Haige poeg Terve poeg Terve tütar Haige lapse sünd peresse on 25% ja see on poeg. 2. Naerulohukestega ( dominantne alleel!) mees on abielus naerulohukestega naisega ( mõlemad vanemad on heterosügoodid) Sündis naerulohukesteta laps. Milliseid lapsi võiks veel selles peres olla? Kui suur on tõenäosus , et sünnib naerulohukestega poeg ? RISTAMISSKEEM! Määra kõigi isikute genotüübid: mees- XNY naine- XNXn sündinud laps- XnY lapsed: XNXN (tütar) XNY (poeg) XnY (poeg) XnXN (tütar) Alleelide tähistus: N-naerulohukestega, n-normaalne Vanemad XNY XNXn
Geenitriivi modelleeritakse W-F mudelis binoomjaotusega. 3. Miks on juhuslik geneetiline triiv väiksemas populatsioonis suurema „jõuga“? Mis juhtub alleelisagedustega läbi põlvkondade (üldprintsiip)? Millist tõenäosusjaotust saab kasutada alleelisageduste muutuse tõenäosuse arvutamiseks ühe põlvkonnavahetuse jooksul? Geenitriiv on alleelide sageduse juhuslik muutumine põlvkondades. Alleel segregeerub populatsioonis seni kuni fikseerub või läheb kaduma. Efekt on seda suurem, mida väiksem populatsioon. Väikeses populatsioonis panustab iga alleel rohkem alleelisagedusse, seega ka iga juhuslik muutus on suurema osatähtsusega ja mõjutab alleelisagedust rohkem kui suures populatsioonis. Geenitriivi tulemus pole ennustatav täpselt, vaid ainult tõenäosuslikult. Seda saab teha statistilise binoomjaotuse (“mündiviskejaotus”) mudeli abil
geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine Mendeli III seadus - Erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus, dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini (lõvilõua sordid). Kodominantsus - alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (inimese vererakud võivad toota nii M kui N antigeene korraga). Mitmealleelsus: homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime (jänese karvavärv, ABO veresüst). 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Kromosoommutatsioonid suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus
homosügootide vahepealsed tunnused( Punane(PP) x (VV)Valge tulemuseks Roosa(PV)) Kodominantsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused(Sinine(SS) x (VV)Valge tulemuseks Sini-Valge(SV)) Fenüülketonuuria e kaasasündinud ainevahetushaigus Retsessiivne haigus e kui saab mõlemalt vanemalt a alleeli ainult siis haigestub Fenüülalaniini lagundavat ensüümi kodeerib üks geen Üks alleel mutantne(Aa) haigust ei teki Mõlemad mutantsed(aa) organism ensüümi ei tooda e haigestub Eestis igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last Testitakse kohe peale sündi Sirprakne aneemia Pärilik haigus Hemoglobiini tootvas geenis mutatsioon Punased punalibled on sirpja kujuga Punaste vereliblede funktsioon on häirunud ning nende eluiga lühenenud. Heterosügootidel haigus ei avaldu - nende organism suudab toota piisavalt palju
2. Homoloogilised (paarilised) kromosoomid - ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid, mis sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene 3. Alleelid (geenivormid) on homoloogilistes kromosoomides paiknevad ühte tüüpi (ühte ja sama tunnust määravad) geenid 4. Homosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse täpselt ühte moodi 5. Heterosügootsus (-ne) - alleelid määravad tunnuse erinevalt 6. Dominantne alleen (valitsev) - alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootsuse korral avaldub, tähistatakse suure tähega (A) 7. Retsessiivne alleen (varjatud) - alleel, mille poolt määratud tunnus jääb heterosügootsuse korral varjatuks, avaldub ainult homosügootsuse korral, tähistatakse väikese tähega (a) 8. Genotüüp - organismi geenide kogum, mis saadakse viljastumisel vanematelt, tähistatakse tähtedega (Aa - heterosügootne → pruunid silmad, aa - homosügootne
replikatsioon selle käigus toimub DNA süntees transkriptsioon on protsess, kus kirjutatakse geenilt saadud info RNA-le transatsioon-kantakse info üle mRNA-lt nukleotiidide järjestusena valgu sünteesi tähistavad kolm koodonit UGA, UAA, UAG Monohübriidne nim. ristamine mille puhul vormid erinevad ühe tunnuse poolest allelid ühe geeni erivormid homosügootsus geenipaari seisund, mille mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel heterosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paikneb vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid dominantne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub retsessiivne nim. Allele, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu Mendeli I seadus: (ühetaolise seadus) homosügootsete vanemate dihübriidsete ristamisel
F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on daltoonik ja normaalse nägevusega tütar. Milline on tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, kui tütre mehel daltonismi ei esine. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d- daltonismi määrav alleel. Genotüübid: Mees XdY, naine XDXD, poeg XdY, tütar XDsXd, tütre mees XDY. Vastus: Tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, on 25%. 3. A-vererühmaga naine on abielus mehega, kellel on 0-rühma veri. Nende tütar, vererühmaga 0 on abielus AB- vererühmaga mehega. Tütre perekonnas on A-vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem ja määrake kõikide isikute genotüübid. Milliste vererühmadega lapsi võib tütre perekonnas veel sündida? Naine- Mees- . Tütar
PÄRILIKKUS Pärilikkus on organismide omadus omandada oma eellaste tunnuseid ja anda neid edasi oma järglastele. Pärilikkuse materjaalsed kandjad (kromosoomid), mis koosnevad DNA-st ja valkudest. Mittesuguliselt paljunevad organismid saavad alguse ühest vanemast ja võivad seetõttu olla päriliku materjali poolest temaga identsed. Ristviljastumisega sugulisel paljunemisel saab aga uus organism poole kromosoomidest isas- ja poole emasorganismilt. Seetõttu ei ole sellised isendid kunagi kõigi tunnuste poolest ühe vanema sarnased: nad ühendavad endas mõlema vanema tunnuseid. Millel põhineb organismi pärilikkus? Pärilikkuse kandjad on kromosoomid. Päristuumsetel organismidel paiknevad need rakutuumas. Hulkrakse organismi kõigis keharakkudes on enamasti ühesugune arv kromosoome. Näiteks koosneb inimese diplodine kromosoomistik 46 kromosoomist. Naisel jaguneb see 23-ks homoloogiliste kromosoomide paariks. Igas kromosoomis asuvad geenid määravad...
Pärilikkuse alused Dna (desoksüribonukleiinhape), geenid ja kromosoomid Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnused ja arenemise iseärasused. Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Mu...
Mis ajalises suunas mudel töötab? Haploidsete geenide triivi näide – peale 20 põlvkonna on jäänud ainult 2 liini. Lõpuks jääb mitmest liinist alles ainult üks liin. Liinide sorteerumise tulemusena muutuvad teinetesest isoleeritud populatsioonid aja jooksul erinevaks. Selle geeni viimane ühine eellane asus indiviidis, kes pärandas vähemalt kaks koopiat sellest geenist ja nende järeltulijad on tänaseni säilinud. Kokkuvõtteks jääb fikseerunud alleel või geeniliin ja teised liinid on geenitriivi tagajärjel populatsioonist kadunud. Koalestsentsiteooria modelleerib kõigi valimisse sattunud geenide/järjestuste ühendamist minevikus kuni viimase ühise eellase leidmiseni (MRCA). Koalestsentsiteooria ühendab mudeleid, mis ennustavad vanemate-järglaste suhteid ajas tagasivaatavalt. 3. Selgita kahe liini koalestseerumist ja oodatavat koalestsentsiaega sõltuvalt populatsiooni efektiivsest suurusest!
seemnevärvus, -kuju jne. Tegi sadu ristamisi. Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b). Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa). Heterosügoot vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb). Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus. Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega. Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Mendeli esimene seadus: Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel tekivad esimeses põlvkonnas kõik organismid vaadeldava tunnuse suhtes geneetiliselt identsed ja fenotüübilt sarnased.
Heterokromatiin- mitteaktiivne DNA 5. Mõisted Homoloogilised kromosoomid- Liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi osa Geen- DNA üks lõik, mis määrab ühe valgu või RNA täpse struktuuri Alleel- geeni esinemisvorm Sugukromosoomid- kromosoom, mis on eri sugupooltel erinev Autosoomid- kromosoom, mis on kõikidel isenditel samasugune Haploidne- kaks korda vähenenud Diploidne- kahekordne Genotüüp- raku kogu geneetiline informatsioon Homosügoot- identne alleel, mis määrab kindla tunnuse Heterosügoot- ühe geeni erinev alleel Karüogramm- isiku ühe raku täielikult järjestatud kromosoomistiku piltkujutis Karüotüüp- raku kromosoomistik Tsütogeneetika- geneetika valdkond, mis uurib kromosoome 6. Geeni mõiste DNA üks lõik, mis määrab ühe valgu või RNA täpse struktuuri. 7. Replikatsiooni, transkriptsiooni, translatsiooni mõiste, toimumise koht, aeg ja tähtsus.
Nukleotiidipaari ümbervahetumine o Võivad põhjustada uute alleelide teket o Ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati!
Lüsogeenne- viirus lülitub peremehe kromosoomi koostisesse, võib seal pikalt viibida. Kui peremeesrakk jaguneb, kanduvad viiruse rakud tütarrakkudesse. Viirusi kasutatakse geenitehnoloogias. b) Mendeli seadused, geneetika ülesanded: Kontrolli, et oskaksid lahendada ülesandeid veregruppidega, ühe ja kahe tunnusega ning suguliiteliste haigustega ülesandeid. Tee selgeks mõisted homo- ja heterosügoot, dominantne, retsessiivne, alleel, genotüüp, fenotüüp, intermediaarsus, polüalleelsus. A vererühm- IAIA või IAi, B- IBIB või IBi, 0- ii, AB- IAIB Homosügoot- sama alleel AA aa Heterosügoot- Aa Dominante- tunnus avaldub heterosügootses olekus Retsessiivne- avaldub ainult homosügootses olekus Alleel- ühe geeni erivorm Inermediaarusus- kumbki alleel ei domineeri Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli
). Phe Tyr Cys U, C U Leu Ser Stop Stop A Lookus geeni asukoht DNA-s (kromosoomi geneetilisel kaardil). Leu Stop Trp G Alleel geeniteisend, geeni esinemisvorm; üks kahest või mitmest alternatiivsest His U, C 3. nukleotiid 1. nukleotiid C Leu Pro Arg geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide
Dihübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus
Dihübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk
GENEETIKA www.nature.com/scitable eksam test (mõisted) Loeng 1 (3.09) Geneetika- teadus pärilikkusest ja muutlikkusest. pärilikkus- organismi võime anda edasi oma tunnuseid ja arenemise iseärasusi muutlikkus- tunnused varieeruvad populatsioonis 1. Rakuteooria (Schleiden, Schwann, 1839) 2. Evolutsiooni teooria (Darwin, 1859) looduslik valik 3. Pärilikkuse teooria (Mendel, 1865) geneetika algusaasta, tunnused määratakse ära geenide poolt 1. Klassikaline geneetika - tunnus ja pärilikkus, tunnuse kujunemine - ülekandumise seaduspärasused - tunnuse varieerumine 2. Populatsiooni 3. Mutatsiooni 4. Kunstlikud mutatsioonid Loeng 2 (10.09) Geneetika arenemine: 1905 geneetika nimetus Mendeli geneetika ehk Mendelism ehk klassikaline geneetika 1. Fenotüüp- organismi tunnuste kogum, kõik tunnused, mis organismil on kujuneb välja: k...
Tänapäeva geneetikas mõistetakse lookuse all mingil viisil (harilikult alleelse muutlikkuse järgi) iseloomustatavat kromosoomi- või DNA-molekuli lõiku, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus. Alleel on geeni teisend, geeni esinemisvorm, üks mitmest geenivariandist, mis asuvad homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A ). Retsessiivne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a). 28. Introni ja eksoni mõiste. Intron on geeni mittekodeeriv lõik, mis jääb eksonite vahele. Ekson on geeni kodeeriv lõik. 29. Mis on struktuursed geenid, mis reguleerivad geenid?
PÄRILIKKUSE ALUSED Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA desoksüribonukleiinhape. Rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom moodustub ühest valkudega seotud DNA molekulist. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Geen DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Alleel Ühel geenil olevad kaks vormi. Need võival olla erinevad või ühesugused. SOO MÄÄRAMINE Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoo...
Kromosoom koosneb DNA (desoksuribonukleiinhape) molekulist, mis on valgu molekulidega kokku pakitud, sest DNAmolekulid on raku mootmetega vorreldes väga suured. DNA molekuis on on kaks spiraalselt teineteise umber keerdunud ahelat. Geen on DNA loik, mis osaleb organismi uhe voi mitme tunnuse kujunemises. Organismi koigis keharakkudes on uhepalju kromosoome (46) sugurakkudes (23)igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomuik kuju. Uhel geenil on organismis vähemalt kaks vormi ehk alleli. See alleel, mis valitseb teise ja mille poolt määratu tunnus organimil avaldub imetatakse dominantseks alleeliks ning allasurutud aleeli nimetatakse retsessiivseks alleeliks.
KT nr2 (Rakendusboiloogia) 1)Biotehnoloogia mõiste (Seened ja bakterid) Rakendusbioloogiaon bioloogia haru mis tegeleb bioloogia seaduspärasuste ja teadmiste rakendamisega praktikas Rakendus alad: *meditsiin *veterinaaria *põllumajandus *aiandus *metsamajandus *biotehnoloogia *geenitehnologia *tõu ja sordiaretus Rakendus bioloogiat toetavad: *biokeemia *biofüüsika *biogeograafia *jt Ka looduskaitses on vajalik tunda elusloodust. Biokeemia uurib organismide keemilist koostist ainevahetusprotsesse,biokeemilisi reaktsioone. Meditsiin ja veterinaaria ei saaksläbi ilma biokeemiata. Biofüüsika uurib füüsikalisiprotsesse. Biomeetria-modeleerib organisme ning katsetab. Taime ja loomageograafia uurib taimede ja loomade levikut maal. Looduskaitse eesmärgiks on elukeskkonna ja looduse mitmekesisuse säilitamine Biotehnoloogia-on tehnoloogia mis põhineb organismide omastel protsessidel,nende elutegevusel on väga vana tehnoloogia,mis on...
Harvemini juhtub, et see ei õnnestu ja tulemuseks võib olla vähi teke. Pärilikud geneetilised haigused tulenevad sugurakkude DNA-s toimunud muutustest. Vead keharakkude jagunemisel võivad põhjustada haigusi, kaasaarvatud vähk, kuid neid muutusi ei anta edasi järgnevale põlvkonnale. See muudab need haigused olemuselt geneetilisteks - kahjustub DNA - kuid mitte pärilikeks, sest neid haigusi ei anta edasi põlvkonnalt põlvkonnale. Retsessiivsed haigused Haigust põhjustav alleel võib olla retsessiivne. Sel juhul haigestub vaid kaks identset alleeli pärinud inimene (homosügootne). Näiteks avaldub sirprakuline aneemia, kui inimene pärib hemoglobiini geeni muutunud vormi mõlemalt vanemalt. Kuna geeni muutunud vorm (mutantne alleel) on retsessiivne, siis ühe alleeli pärinud inimesed pole haiged. Normaalne alleel teises kromosoomis domineerib esimese üle. Teatud juhtudel võib üks sirprakulise aneemia alleel anda inimesele isegi eelise normaalsete alleelidega
Dihübriidne ristamine - ristamine, mille korral uuritakse kahe geenipaari poolt määratud kahe tunnusepaari pärandamist Diploidne kromosoomistik - enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Erandiks on sugukromosoomid X ja Y, mis ei ole homoloogilised. Tähistatakse 2n Dissimilitatsioon - organismis toimuvate lagundamisprotsesside kogum DNA-viirus - viirus, mille päriliku info kandjaks on DNA Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Embrüo - organismi lootelise arengu staadium Embrüogenees - blastotsüsti ühel poolusel moodustunud tihe rakukobar, millest areneb loode. Esineb näiteks inimese lootelises arengus Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk