Teemad: Aktiivsus- ja tähelepanuhäire. Autismispektri häired. Neurokognitiivsed häired ja vaimne alaareng. Obsessiiv-kompulsiivne häire. Piirialast tüüpi ebastabiilne isiksusehäire. Kliiniline psühholoogia II eksami küsimused
TALLINNA ÜLIKOOLI PEDAGOOGILINE SEMINAR Alushariduse osakond VAIMUPUUE Õpimapp Tallinn 2014 SISUKORD SISSEJUHATUS.........................................................................................................................3 1.VAIMNE ALAARENG...........................................................................................................5 1.1.Definitsioon.......................................................................................................................5 1.2.Vaimse alaarengu tasemed................................................................................................6 1.3.Põhjused........................................................................................................
kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly "Kassikisa" sündroom · Põhjus: Põhjus teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. · Esinemissagedus:
1. Puue on kaasasündinud või omandatud psüühilise, füsioloogilise või anatoomilise struktuuri kõrvalekalle või funktsiooni kaotus. 2. Invaliidsus on halvemus, mis tuleneb puudest või vaegurlusest ja piirab või muudab võimatuks indiviidi normaalse osa täitmist. 3. Vaegurlus on mistahes puudest põhjustatud võimekuse piirang või puudumine või tegevuse liialdused, et tegutseda normaalsel moel. 4. Raske puude puhul on inimesel vaja kõrvalist abi kord ööpäeva jooksul. 5. Sügava puude korral vajab inimene ööpäevaringset valvet ja abi. 6. Nägemispuue on nägemise puudulikkus või selle puudumine. 7. Nägemispuudeline on isik, kelle nägemine on alaarenenud sel määral, et see takistab tema arengut õppimist, tööelus osalemist ning igapäevase elu toimetuste sooritamist. 8. Kanapimedus on võimetus näha hämarikus ja öösel. 9. Glaukoom eks silma rohekae- silmasisene rõhk suureneb vedeliku ringlushäire tõttu. Rõhk avaldab survet silma er...
See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. Keskmine eluiga: Ligikaudu 40 eluaastat. Iseloomulikud tunnused:Lühikene nina , viltuse lõikega silmad , lai lame nägu , suur lõhedega keel , deformeerunud ja madala asetusega kõrvad , hammaste anomaaliad , kaasasündinud südamerikked , lihastoonuse alanremine . Tõsisem puue on aga vaimne alaareng , vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Nad on vastuvõtlikumad haigustele , kuna neil esined immuunsüsteemi häireid. Neil esineb sagedamini kasvajaid ja nakkushaigusi. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt 1866. aastal. Kassikisa sündroom Põhjus: Viienda kromosoomi kahjustus Esinemissagedus:1:20 000-50 000 Keskmine eluiga: Nad elavad harva täiskasvanueani 3
kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri sündroom keharakkudes 3 sugukromosoomi XXY naiselikud kehaproportsioonid, kerge vaimne alaareng, steriilsed keharakkudes 1 sugukromosoom Turneri X sündroom: sekundaarseid sugutunnuseid pole,
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris. *genoommutatsioonid muutus...
Kogerus kõne rütmi ja voolavuse hälve. Alalaalia ehk lapse ea afaasia kõne mõistmis ja kõnelemis raskused. Lihtsalt afaasia täiskasvanu kõne oluline või täielik kadumine. Rinolaalia suulõhe põhjustatud ninakõne. See on häälduspuue. Ehholaalia kajakõne. Grisoomia 21 e. downisündroom s.t. 21 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Ei ole pärilik. Risk saada Downi sündroomiga last (vanemas eas). Väga varakult avastatav. Neil esineb raske või mõõdukas vaimne alaareng. Elavad umbes 30 eluaastani. Esineb väga sageli südamerike. Nõrk imuunsus süsteem. Lai, lame nägu, viltused silmad, epikantsus ehk kolmas silmalaug. Neil on lühike nina, suur lõhedega keel. Lomult hästi sõbralikudja positiivse hoiakuga. Ei esine abstrakset suhtumist. Grisoomia 18 e. Edwardi sündroom s.t. 18 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb suhteliselt harva. Neil on raske füüsilise arengu mahajäävus. Esineb mikrosefaania e. pisipeasus. Neil on väga väike sünnikaal
KASSIKISA SÜNDROOM Selgitus Kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub iseloomuliku kassikisa meenutava nutu, vaimse arengu peetuse ja mitmete väärarenditena. Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:20 000-50 000, tüdrukutel sagedamini kui poistel. Haiguse põhjuseks on 5.kromosoomi kahjustus. Haigus avaldub erineva raskusega vastavalt sellele, kui suur osa kromosoomist on haaratud. Tekib sügav vaimne alaareng ja tüüpiline välimus, harva elavad need lapsed täiskasvanueani. Tekkepõhjused ja mehhanismid Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa. Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist.
neid võib jagada kaheks suureks grupiks: närvisüsteemi e. neuroloogilisteks hälveteks ja kehalisteks e. somaatilisteks hälveteks. Hälbed võivad olla erineva tõsiduse kui ka erineva ulatusega. Hälvete hulka kuuluvad kerge erutuvus, lihastoonuse muutused, mingi kehaorgani töö puudulikkus või pisidefekt kui ka ajukahjustus ja mõne organi või organsüsteemi puudumine või ebapiisav areng. Vaimupuue võib esineda RHK – järgi: F70 – kerge vaimne alaareng IQ – 50-69; psüühiline vanus - 9 e. alla 12 eluaastat. F71 – mõõdukas vaimne alaareng IQ – 35-49; psüühiline vanus - 6 e. alla 9 eluaastat F72 – raske vaimne alaareng IQ – 20-34; psüühiline vanus - 3 e. alla 6 eluaastat F73 – sügav vaimne alaareng IQ – alla 20; psüühiline vanus - alla 3 eluaastat F78 – muu täpsustatud vaimne alaareng F79 – täpsustamata vaimne alaareng. Kerge ja mõõduka vaimupuudega laste arengu vahel on kindlasti kohe märgatavad
korvamatud. Raseduse ajal haigust põdedes on oht: spontaansele abordile enneaegsele sünnitusele kaasasündinud väärarendile Kaasasündinud punetised Kaasasündinud punetiste korral on lootel suur oht jäävate kahjustuste ja arengupeetuse tekkeks. Defekti tüüp ja ulatus sõltub loote vanusest nakatumise hetkel. Loote defektid Loote surm ja neuriit (närvipõletik) nurisünnitus; kurtus; alaareng ja kasvupeetus; närvisüsteemi silma defektid, nagu defektid; silma võrkkesta haigus, luu defektid; silmade alaareng, läätse vähene vereliistakute haigus ja rohekae; arv; südamevatsakeste hepatiit vaheseina defekt; (maksapõletik); kopsustenoos Maksa ja põrna (kopsuarteri
MRT ehk magnetresonantstomograafia või CT ehk kompuutertomograafia ultraheli EEG (elektroentsefalograafia) Ravivõimalused ja prognoos füsioteraapia massaaz, võimlemine kõne treening kui laps ei räägi korralikult; ilmneb siis, kui laps hakkab rääkima ortopeediline korrigeerimine kui on vaja liigeseid korrigeerida psühhoteraapia antikonvulsandid VAIMNE ALAARENG Vaimne alaareng on intellekti peetunud või puudulik areng, mida iseloomustab oskuste puudulik areng. Vaimse alaarengu põhjused Kerge arengupuude põhjused kui 1 või mõlemad vanemad on puudega, siis võib olla võimalus, et kas laps selline sünnib; laps kasvab üles vaeses ja psüühiliselt tuimas keskkonnas. Raske arengupuude põhjused: pärilikkus; ajukahjustused. Ajukahjustuse põhjused nakkus, mürgitus raseduse ajal või vastsündinul
mitu variatsiooni: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY ja 49,XXXXY. Klinefelteri sündroomi variatsioonide puhul, kus rakus esineb enam kui üks lisa X- kromosoom, on süptomid enamasti samad, mis n.ö. klassikalisel, 47,XXY variandil, kuid võimenenud. Märgatavaim võimenenud sümptom on vaimne alaareng, mis on Klinefelteri sündroomi variatsioonide puhul tugevam. Kui 47,XXY 4 sündroomi all kannatajatel võib (kuid ei pruugi) olla kerge vaimne alaareng, siis haiguse variatsioonide puhul on tavaline keskmine kuni tugev alaareng. Komplikatsioonid Klinefelteri sündroomi all kannatajatel on kromosoomhälve tõttu tõenäosus haigestuda paljudesse tõsistesse haigustesse palju suurem kui tavainimestel. Nende haiguste alla kuuluvad: osteporoos ehk luuhõrenemine, rinnavähk, kasvajad, leukeemia, aneurüsm, veenitrombid jne. Ravivõimalused Klinefelteri sündroomi välja ravida pole võimalik, sest pole võimalik muuta kromosoomstruktuuri
Inimesel on arengus nn. kriitiline periood muudavad nii naise kui mehe rolli ja kujundavad lapsesünnitamise kõndima, kõnelema, puhtust pidama (potil käima) hakkamise, aega, laste arvu peres, infotehnoloogiaga kokkupuuteid, hirmude tekkimise jaoks. Mingi takistus sel perioodil võib vastava diagnostikavõimalusi jne. valdkonna arengut pidurdada, halvemal juhul katkestada. Vaimne alaareng A. Kleinberg’i järgi • Mitte-tavapärased elusündmused on sageli sellised, mis • Vaimne alaareng on seisund, kus vaimne areng on pidurdunud mõjutavad suurt osa indiviidi elus. Sündmused, mis või mittetäielik. konkreetse sündmusena ei mõjuta kogu rahvast, võivad inimest mõjutada pikki aastaid
*Sümptomid mittespetsiifilised, erinevad indiviiditi sõltuvalt nakkuse põhjustajast, isiku vanusest nakatumise ajal, sageli taandub TRAUMAJÄRGSE AJUKAHJUSTUSE SÜNDROOM *Tekib pärast peatraumat *Sisaldab mitmesuguseid sümptomeid(vähemalt 3) : peavalus, peapööritustunne, väsitatavus, ärrituvus, kontsentratsioonivõime ja vaiksete ülesannete sooritamise raskused, mälu nõrgenemine, insomnia, alanenud tolerants stressi, emotsionaalsete ärrituste või alkoholi suhtes VAIMNE ALAARENG F70-F79 *mõistuse peetunud või puudulik areng *oskuste kahjustumine arengu vältel *kõikide intelligentsuse tasandite madal tase(tunnetus, kõne,motoorika,sotsiaalne suhtlemine) *muid vaimseid häireid 3-4x sagedamini *nõrgem sotsiaalse adaptsiooni võime *kõrgem risk saada ekspluateeritud *võivad kaasneda käitumishäired - ca 1%-il populatsioonist, poistel enam - suured individuaalsed erinevused - ebaühtlus(kõne kahjustunud, ruumitaju hea)
puuduvate detailide näitamine (20 sek) Picture Arrangement (Piltide järjestamise test) - 10 pildiseeriat järjestada loogilisse ritta ja teha jutt (1-2 min) Block Design (Kuubikute test) - 9 kuubikutest etteantud kujundi kokkupanek (1-2 min) Object Assembly (Kujundi kokkupaneku test) - 4 osadest kujundi kokkupanek (2-3 min) Digit Symbol (Kodeerimise test) - 100 arvu numbrite rea kodeerimine (90 sek) F. Vaimsete võimete diagnostilised piirid kuni 70 - vaimne alaareng (retarded) 70-80 - piiripealne IQ (bordeline) 80-90 - madal IQ (dull) 90-110 - keskmine IQ (average) 110-120 - kõrge IQ (bright) 120-130 - andekus (superior) üle 130 - üliandekus (very superior) G. Vaimne võimekus ja arenguprobleemid 2 parameetrit: Kognitiivne areng ja kohanemise aste Kerge alaareng ( Mild ) IQ = 50-55 kuni 70 (2% üldpopulatsioonist;
puuduvate detailide näitamine (20 sek) Picture Arrangement (Piltide järjestamise test) - 10 pildiseeriat järjestada loogilisse ritta ja teha jutt (1-2 min) Block Design (Kuubikute test) - 9 kuubikutest etteantud kujundi kokkupanek (1-2 min) Object Assembly (Kujundi kokkupaneku test) - 4 osadest kujundi kokkupanek (2-3 min) Digit Symbol (Kodeerimise test) - 100 arvu numbrite rea kodeerimine (90 sek) F. Vaimsete võimete diagnostilised piirid kuni 70 - vaimne alaareng (retarded) 70-80 - piiripealne IQ (bordeline) 80-90 - madal IQ (dull) 90-110 - keskmine IQ (average) 110-120 - kõrge IQ (bright) 120-130 - andekus (superior) üle 130 - üliandekus (very superior) G. Vaimne võimekus ja arenguprobleemid 2 parameetrit: Kognitiivne areng ja kohanemise aste Kerge alaareng ( Mild ) IQ = 50-55 kuni 70 (2% üldpopulatsioonist;
Tsüstiline fibroos Sander Randoja 11. klass R2 Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Näärmed produtseerivad tavalisest sitkemat sekreeti klooriioonide transpordi häire tõttu. Sekreet ummistab väikesi bronhe Emfüseem Südame parema poole hüpertroofia Haigustunnused · Pidev köha sitke rögaga · Füüsiline alaareng · Seedehäired · Kõhunäärme korduvad põletikud · Kopsujoonise deformatsioon · Kloriididesisaldus higis on suurenenud Tekkepõhjus, sagedus Geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal Kõige rohkem esineb Euroopas Kõikjal maailmas 1:2000 Eestis umbes 1:4500 kuni 1:8000 elussünni kohta Keskmine eluiga 31 aastat Ravi · Hingamisteede topistumise vältimine · Infektsiooni ennetamine · Kõhunäärmete ensüümide asendusravi · Bronhe laiendavad ravimid · Hormoonravi · antibiootikumid
olemasoleva haigusega (kõige sagedamini imikukrambid, üsasiseses perioodis läbipõetud punetised, tuberoosne skleroos, tserebraallipidoos või fragiil-x kromosoomianomaalia). Pervasiivseid arenguhäireid tuleb diagnoosida siiski vaid käitumises avalduvate iseloomulike tunnuste alusel, vaatamata mõne muu haiguse kaasnemisele või mitte. Kõiki kaasnevaid haiguslikke seisundeid tuleb siiski täiendavalt eraldi kodeerida. Vaimne alaareng ei ole pervasiivsete arenguhäirete üldine tunnus. Pervasiivsete arenguhäirete jagunevad laiemas laastus kahte rühma: lapsed, kellele esineb eelnimetatud kõrvalekaldeid eakohases arengus vähesel määral (Aspergeri sündroom) ja lapsed, kelle pervasiivsed arenguhäired ja erivajadused on ulatuslikumad (autism). Samas kuuluvad pervasiivsete arenguhäiret alla veel Retti sündroom, lapse muu desintegratiivne
Psüühikahäired 1. Skisofreenia, paranoiline skisofreenia Sümptomid: stuupor(ei reageeri keskkonnale), rahutus, hallutsinatsioonid, luulud, tahtejõu halvenemine, meeleolu langus Esineb: 1-l inimesel 100-st, mõlemal sool(naistel tavaliselt hiljem), täielikku paranemist tavaliselt ei esine Skisofreeniaga seotud filmid: "Piinatud geenius", "Suletud saar" 2. Vaimne alaareng (jaguneb kaheks: 1.sünnijärgne 2.trauma) Sümptomid: isutus, kaalulangus Vaimse alaarenguga inimesel on madal IQ ja kehv eneseväljendus. Esineb meestel ja naistel võrdselt. Alajaotused: -kerge -mõõdukas -raske -täpsustamata (sügav) 3. Obsessiiv-kompulsiivne häire e. ärevushäired Sundmõtted, sundteod Obsessiiv sundmõte Kompulsiiv sundtegu Esineb meestel ja naistel võrdselt, esineb ka tihti koos depressiooniga
Downi sündroom Haigus, kus inimesel on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. (tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest). => väike kasv, mongoliidne silmalõige, vaimne alaareng, lame nägu. Geenifond Liigi v populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum. Geenmutatsioon Väike muutus DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus.
Verbaalne loogika (loogikaülesanded) Leksikaalne võimekus (võõrsõnade täpne tähendus) Numbriline võimekus (jadade lahendused) Aritmeetilised võimed (matemaatilised testülesanded) Geomeetrilised võimed (kujundite võrdlemine) Pinnalaotuslikud ruumilised võimed (esemete moodustamine) Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus) 3. Käitumisgeenide mutatsioonid IQ 20 Pole võimelised rääkima 25-35 Tugev vaimne alaareng 35-50 Mõõdukas vaimne alaareng 50-70 Nõrk vaimne alaareng (perekondlik pärandumine) 75-130 Populatsiooni keskmine (95% populatsioonist) > 130 Vaimselt väga andekad PÕHJUSED Geenid Lugemis-, kirjutamis-, kõnevõime. Dementsus Uudikmutatsioonbid "Päritavuse puudumine" Keskkond Teadmata geenide avaldumine (kogugenoomne analüüs leiame liialt palju väikse toimega geene) 1. Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest)
· Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. "Kassikisa" sündroom · Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. · Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom
Pärilikud haigused käivad põlvest põlve ja on kõrge tõenäousus, et järglased saavad samad haigused. Neid haigusi on maailmas teada üle kuue tuhande. Suure osa nendest haigustest lapseeas moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, millest tuntuim on fenüülketonuuria. Seda haigust põdevate laste organism ei suuda ümber töötada ühte aminohapet - fenüülalaniini. Seetõttu kuhjuvad organismis vaheühendid, mis on toksilised eeskätt ajule ning ajajooksul kujuneb vaimne alaareng koos krambisündroomiga. Tänapäeval on fenüülketonuuria efektiivselt r avitav fenüülalaniini vaba dieediga. Ravi varajasel alustamisel ja dieedi järjekindlal järgimisel kulgeb nende laste areng prob- leemideta. Fenüülketonuuria ja kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse suhtes testitakse kõiki Eesti vastsündinuid alates aastast 1993. See on võimaldanud haiguse kindlakstege- mise juba esimestel elunädalatel ning varajase ravi alustamisega ära hoida nende hai-
Sekunaaardse aju düsfunktsioon võib olla nt. deliirium või isiksuse-või käitumishäired ajuhaigusest. Düsfunktsioon võib olla primaarne, kui haigus, kahjustus või häire tabab peaaju otseselt või eelistavalt; sekundaarne, nagu süsteemsete haiguste või kahjustuste puhul, mis tabavad peaaju kui üht paljudest elunditest või süsteemidest. 2. Mille poolest erinevad üksteisest dementsus ja vaimne alaareng? Dementsus on tavaliselt kroonilise või progresseeruva kuluga sündroom, mille põhjuseks on mingi peaaju haigus või kahjustus. TAGASILANGUS Vaimne alaareng on mõistuse peetunud või puudulik areng, mis iseloomustub oskuste kahjustumisega arengu vältel, millega kaasneb kõikide intelligentsuse tasandite - tunnetuse, kõne, motoorika ja sotsiaalse suhtlemise madal tase. MAHAJÄÄMUS 3. Kuidas grupeerid dementsussündroomi põhjustada võivaid haigusi ja kahjustusi?
TSÜSTILINE FIBROOS Anna-Maria Belousova, 12. kl Seletus Tsüstilinie fibroos e. mukovistsidoos Cystic fibrosis, mucoviscidosis (ingl.k) Hingamiselundite ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm (seotud häirega kõhunäärme töös) Keskmine eluiga 31 a. Tekkepõhjused ja -mehhanismid Geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal Bronhiaalnäärmed toodavad liiga paksu ja viskoosset sekreeti, mis ummistab väikesi bronhe, sp lisanduvad kergesti ka infektsioonid Kujuneb hingamishäire Kopsukoes areneb kopsupuhitus, hiljem kujuneb ka sidekoestumine Kaasuvad h...
Kõrgemad tajufunktsioonid, s.o. kriitiline mõtlemine, reflektoorne mõtlemine, kaalutletud reaktsioon (max 1 aasta) Kriitiline iga kuni 2.a. (lastekodud, adopteerimisaeg) o Heal järjel vanemate lapsed (kõnelemine, armastus jms.). Geneetiline võimekus realiseerub Mutatsioonid o IQ ≤20 Pole võimelised rääkima 25-35 Tugev vaimne alaareng 35-50 Mõõdukas vaimne alaareng 50-70 Nõrk vaimne alaareng (perekondlik pärandumine) 75-130 Populatsiooni keskmine (95% populatsioonist) > 130 Vaimselt väga andekad o PÕHJUSED Geenid – Lugemis-, kirjutamis-, kõnevõime. Dementsus Uudikmutatsioonid – “Päritavuse puudumine” Keskkond – Teadmata geenide avaldumine
kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly ABI · Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre ·
e. neuroloogilisteks hälveteks ja kehalisteks e. somaatilisteks hälveteks. Hälbed võivad olla erineva tõsiduse ja ulatusega. Nende hulka kuuluvad nii kerge erutuvus, lihastoonuse muutused, mingi kehaorgani töö puudulikkus või pisidefekt kui ka ajukahjustus ja mõne organi või organsüsteemi puudumine või ebapiisav areng. (Sööt & Saarma, 1994) Vaimupuue võib esineda RHK järgi: F70 kerge vaimne alaareng IQ 50-69; psüühiline vanus - 9 e. alla 12 eluaastat. F71 mõõdukas vaimne alaareng IQ 35-49; psüühiline vanus - 6 e. alla 9 eluaastat F72 raske vaimne alaareng IQ 20-34; psüühiline vanus - 3 e. alla 6 eluaastat F73 sügav vaimne alaareng IQ alla 20; psüühiline vanus - alla 3 eluaastat F78 muu täpsustatud vaimne alaareng F79 täpsustamata vaimne alaareng. (Lõnnqvist & Hekkinen & Henrikson & Marttunen & Partonen, 2006)
lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on kromosoomist haaratud. Sümptomid e avaldumine · Kassikisa meenutav nutt (väikelastel), mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ja alaarene-nud kõrist. · Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. · Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. · Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk). · (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.) Haigusele tüüpiline välimus · Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused silmad nur-kadega allapoole. · Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas.
Deleteeritud piirkond hõlmab endas rohkem kui 25 geeni 1:10000 sünni kohta Sündroomi ei pruugi olla esinenud suguvõsa ajaloos 50% võimalus, et Williamsi sündroomiga inimene võib kanda sündroomi edasi oma lapsele SÜMPTOMID Williamsi sündroomiga lastel on sageli sarnased näojooned. Väike nina Pikk vagu nina ja ülahuule vahel Suur suu, hambad asuvad laiemalt Paksud huuled Väike lõug Vaimne alaareng Südamerikked Ülitundlikud helide suhtes ISIKSUS Väga sõbralik isiksus Meeldib suhelda ning nad on suhtlemises vastupandamatult armsad Unikaalne oskus end sõnades väljendada Tavaliselt ei pelga võõraid Aktiivsed looma suhteid nii täiskasvanute kui ka lastega ARENG Suuremal osal WS isikutel esineb vaimse arengu mahajäämus. Väikelastel võib tavaliselt märgata mahajäämust oma arenguetappidest
» kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; » hammaste anomaaliad; » suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; » kõrvad on väikesed ja ümarad; » kaela nahk on paks ja voldiline; » nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; » iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; » sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Sümptomid ehk avaldumine Vaimne areng: »vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Kehasisesed puudused või defektid: »pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire; »liigeste liigne painduvus. Ravivõimalused · Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga. · Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine
Selle raskete tagajärgedega haiguse kujunemise põhjuseks on juhuslik hälve meioosi käigus. Kui meioosis ühe raku homoloogilised kromosoomid liiguvad kahe raku jaotumise vahel ühele poolele, tekib sugurakk, mis on ühe liigse kromosoomiga. Tulemus on peale normaalse sugurakuga ühinemist on ühe liigse kromosoomiga sügoot. Downi sündroom on inimesel selgelt eristatav. Tunnusteks on ebaproportsionaalselt väike pea, mongoliidsed silmaavad, lame nägu, äärmiselt tugev vaimne alaareng. (Poljanski 1987). Lisaks on uuritud veel mitmeid mutatsioonidest põhjustatud haigusi. Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks
Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse laia lamedat nägu, viltuse lõikega silmi, epikantust, lühikest nina, suurt lõhedega keelt, hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe, kaasasündinud südamerikkeid, lihashüpotooniat, luude aregu defekte jt. anomaaliaid. Kõige tõsisemaks puudeks on neil aga vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat. Klinfelteri syndroom Sündroomi sagedus on erinevate allikate põhjal 1:700-1000 vastsündinud poisist. X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante
kõrvad, südamerikked, skolioos, Elavad vähem, kui terved inimesed Martin Belli sündroom Muutused X-kromosoomis Esineb peamiselt meestel Tunnused: vaimne mahajäämus, suur pea, kumer laup, suured kõrvad, suurenenud munandid Kassikisa sündroom Kaasasündinud Esineb rohkem tüdrukutel, kui poistel Mitmete väärarengutega: alaarenenud kõri, väike pea, ovaalne nägu, kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng Kahjustunud 5. kromosoomi üks osa Harva elavad need lapsed täiskasvueani Wolf-Hirschhorni sündroom Esineb harva ning peamiselt leitakse seda tüdrukutel Keskmine eluiga on alla ühe kuu Vastsündinud on alaarenenud ja psühhomotoorsete häiretega Iseloomulikud on näo mikroanomaaliad, näolõhed ning südame ja neerude defektid Klinefelteri sündroom Esineb poistel Põhjuseks on üks üleliigne naissugu kromosoom Sellest tingituna on poisid alates puberteedieast naiseliku kehaehitusega
Humanistlik lähenemine Kognitiivsed käsitlused Käitumuslik lähenemine Psüühikahäirete diagnoosimine Orgaanilised psüühikahäired Psühhoaktiivsete ainete tarvitamise tõttu tekkinud psüühika- ja käitumishäired Skisofreenia, skisotüüpilised ja luulilised häired Meeleoluhäired Neurootilised, stressiga seotud ja somatoformsed häired Füsioloogiliste funktsioonidega seotud käitumissündroomid Täiskasvanu isiksus- ja käitmishäired Vaimne alaareng Psühholoogilise arengu häired Tavaliselt lapseeas alanud käitumis- ja tundeeluhäired Diagnoosimisel tekkiv probleem-sildistamine. Psühhoteraapia Psühhoteraapia on terapeudi ja patsiendi vaheline koostöö, mille käigus kasutab terapeut psühholoogilisi vahendaid, et aidata patsiendil paremini mõista oma elamusi ja muuta oma suhtumist, tunnetust või käitumist. Psühhoanalüütiline psühhoteraapia Paranemise võtmeks on taipamine ehk
Patau sündroom Patau sündroomi (Patau syndrome, 47, XX, +13 või 47 , XY, +13) ehk D1 trisoomiat kirjeldati esmakordselt 1657. aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi. Esinemissagedus Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest,...
b) 116-130 IQ punkti saanud inimesed on kõrgete vaimsete võimetega 9 c) üle 130-punktise tulemusega inimesed aga vaimselt väga andekad. d) 70 - 84 punkti saanud inimestel on madalad vaimsed võimed Alla normi e. alla 70 IQ punkti arvestatakse vaimset alaarengut, mis omakorda jaotub tinglikult neljaks rühmaks: e) IQ 55 - 69 kerge alaareng. Nende inimeste areng on aeglane, kuid nad tulevad ise toime, võivad töötada ja luua perekonna, umbes 90% kõigist alaarengu juhtudest kuuluvad sellesse rühma. f) IQ 40 - 54 mõõdukas alaareng. Puudujäägid ilmnevad varakult, keelelised ja motoorsed oskused on eakaaslastest maas, suudavad küll töötada lihtsatel kohtadel, kuid vajavad juhendamist kogu elu jooksul, umbes 6% alaarengu juhtudest.
aste) ning hiliskurdistunud (kuulmine on kaotatud 3-4.a vanuses) saavad kuulmisaparaatide toel õppida tava-, sobitus- või tasandusrühmas. Sisekõrva implantaadiga laste suunamisel ja õpetamisel lähtutakse lapse kõne ja intellekti seisundist. Kuulmislangus pidurdab otseselt kõne kujunemist ja arengut. Mõju avaldab see juures: Kuulmislanguse aste. Mida suurem on kuulmislangus, seda madalam on lapse kõne tase Kuulmiskahjustuse aeg Võimalikud lisapuuded (vaimne alaareng, PCI jne) Arengutingimused. Lähtuvalt kõneseisundist võib kuulmispuudega lapsi liigitada järgmiselt: Kõnetud Lapsed, kes kasutavad üksiksõnu Lapsed, kes kasutavad grammatilist fraasi Ealise kõnega lapsed Kõnearengu probleemide kõrval esineb kuulmispuudega lastel veel: Mahajäämust kognitiivses ning isiksuse arengus Sagedased koordinatsiooni- ja tasakaaluhäired Arendustegevus Õigel ajal alustatud ning süsteemse arendustegevuse tingimustes (arengut
Loode meenutab inimest ja kasvab kiiresti. 38.-40. nädalaks on ta umbes 50cm pikk ja 3kg raske ning valmis sündimiseks. Sünnieelse arengu esimesed 8 nädalat on eriti olulised, sest siis moodustuvad kehaorganid. Seepärast on nende nädalate jooksul saadud kahjustused väga ohtlikud (Vendelin 2007). Keskkonnategurid, mis võivad mõjutada sünnieelset arengut: · Punetised - pimedus, kurtus, südame arengu ebanormaalsus, surnultsünd, PCI. · Süüfilis - vaimne alaareng, füüsilised deformatsioonid, iseeneselik abort. 11 · Sõltuvust tekitavad ravimid - väike sünnikaal, imiku sõltuvus ravimist. · Suitsetamine - enneaegsus, madal sünnikaal ja väike kasv. · Alkohol - vaimne alaareng, väike pea, jäsemete deformatsioonid. · Kiiritus - füüsilised deformatsioonid, vaimne alaareng. · Vale dieet - aju kasvu pidurdumine, väike sünnikaal ja pikkus.
Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku just haigust kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel juhul 25% tõenäosusega, 75% tõenäosusega sünnib aga terve laps. Sündides näib laps olevat täiesti terve. Ravi kohesel alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei tekigi. Ravita tekib vaimne alaareng. Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis ja keskendumishäired. Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel. Sriiningtestid võetakse kõigilt vastsündinutelt 3. elupäeval sünnitusmajas.
häired, somatoformsed häired stressreaktsioon, somatisatsioonihäire, hüpohondria F5 Söömishäired, unehäired, anorexia ja bulimia nervosa, insomnia, hüpersomnia, seksuaaldüsfunktsioonid somnambulism, alanenud libiido, rahulduseta suguühe F6 Isiksushäired, muud paranoilisus, düssotsiaalsus, ebastabiilsus, käitumishäired patoloogiline hasartmängurlus, kleptomaania F7 Vaimne alaareng kerge, mõõdukas, raske ja sügav vaimne alaareng (käitumishäireta või käitumishäirega) F7 Vaimne alaareng kerge, mõõdukas, raske ja sügav vaimne alaareng (käitumishäireta või käitumishäirega) F8 Psüühilise arengu spetsiifilised kõne ja keele spetsiifilised arenguhäired,
see, et osad vaktsiinid sisaldavad elavhõbedat. Vaktsiinides, näiteks gripi- ja B-hepatiidi vastastes, kasutatakse säilitusainena elavhõbedat sisaldavat tiomersaali. USA Kentucky ülikooli keemiaprofessori Boyd E. Haley sõnul on andmeid, mis näitavad, et mõni inimene ei ole võimeline elavhõbedat organismist efektiivselt väljutama ja selletõttu võivad kujuneda neuroloogilised hädad: vaimne alaareng, kõne puudumine, hüperaktiivsus, autism. See ei ole leidnud teaduslikku tõestust, kuid siiski tasub olla ettevaatlik, pigem karta kui kahetseda. Kokkuvõtteks võib öelda, et hüperaktiivsus on selline häire, mille põhjuseid on oletatavasti veel ja veel, kuid otsest ravi sellele ei ole. Aga tähtis on siiski otsida ja kasutada võimalikke meetoteid, millega hüperaktiivseid lapsi kontrolli alla võtta ja neid aidata. Neil ei ole kerge siin ilmas olla ja neile tuleb elu kergemaks teha
intoksikatsioon) 20-29- skisofreenia, skisotüüpsed ja luululised häired 30-39 meeleoluhäired 40-49- neurootilised, stressiga seotud ja somatoformsed häired (foobiad, paanikahäired, äevus) 50-59- füsioloogiliste funktsioonide ja füüsiliste teguritega seotud häired (anoreksia, buliimia) 60-69- täiskasvanute isikus- ja käitumishäred (sooidentsus, seksuaalsuunitlus-pedofiilia jne) 70-79- vaimne alaareng 80-89-psühholoogilise arengu häired (kõne ja keelehäired, õpivilumuste häired) 90-98- lapseeas alanud käitumis ja tundeeluhäired (ADHD)
seksuaaldüsfunktsioonid rahulduseta suguühe F6 Isiksushäired, muud käitumishäired nt paranoidsus, düssotsiaalsus, ebastabiilsus, 4 patoloogiline hasartmängurlus, kleptomaania kerge, mõõdukas, raske ja sügav vaimne F7 Vaimne alaareng alaareng (käitumishäireta või käitumishäirega) kõne ja keele spetsiifilised arenguhäired, Psüühilise arengu spetsiifilised õpivilumuste spetsiifilised häired (lugemishäire, F8 häired arvutamisvilumuste häire), pervasiivsed arenguhäired (autism)
9p, 10p, 10q, 11q, 12p ja 22. Näide: Osaline trisoomia 9p Esmakordselt kirjeldati osalist trisoomiat 9p 1970. aastal. See on üks sagedasemaid osalisi trisoomiaid, senini kirjeldatud umbes 100 juhtu. Trisoomia 9p sündroomia iseloomustab pikenenud postnataalne kasvuperiood. Sündroomi iseloomustab mongoloidne silmalõige, väikesed, sügaval asetsevad silmad, lai prominentne nina, suured peast eemalehoidvad kõrvad. Raske vaime alaareng esineb 100% juhtudel. Eluiga on lühenenud, kuid ainult 10% haigetest sureb varases lapseeas. Täielikud trisoomiad Inimese autosoomide täielikest trisoomiatest sünnib elusalt ainult 3 vormi: trisoomia 21, 28 ja 13. Kromosoomide 7, 6, 9, 14, 15 ja 22 trisoomiat on üksikutel elusalt sündinutel kirjeldatud peamiselt mosaiikse vormina. Mosaiikse vormiga lastel on kliinilised sümptomid
vanuses 35-44 aastat · Põhjustab liikumishäireid ja vaimse taandarengu (dementsuse), lõpeb 2-3 aasta pärast surmaga · Lastel on 50% risk haigus pärida (oluliselt suurem risk, kui mõlemad vanemad on haiged) Tsütogeneetiline meetod · Karüotüübi anomaaliad karüotüüp on mõiste, mis iseloomustab kromosoomistikku kromosoomide arv, suurus, kuju · Downi sündroom Mitmesugused füüsilise arengu probleemid Sügav vaimne alaareng Tingitud liigsest 21. kromosoomist Saab uurida mikroskoopiliselt Päritavuse uurimine · Eelnevad meetodid ei sobi enamiku psüühiliste kõrvalekallete ning normaalse muutlikkuse uurimiseks · Inimeste erinevusi põhjustab tavaliselt mitmete geenide koostoime ja samaaegne keskkonnategurite mõju · Päritavus tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel.
tagajärjed. Vaktsineerimine põhjustabki väikelaste kurikuulsaks muutunud äkksurma. Inglismaal sureb 2000 väikelast aastas, Saksamaal koguni 5000. Soomes on see näitaja 6 last iga 10 000 kohta. Sedagi on väga palju. Need lapsed olid vaktsineeritud paar nädalat enne surma. Ateena professor Gregoraki, keda Kreeka Teaduste Akadeemia kõrgelt hindab, on toonitanud, et kui vähegi võimalik, ei tohiks oma keha reostada vaktsiinidega. Tänapäeval levivad ennekuulmatult vähk ja vaimne alaareng. Põhjuseks on arstimite, vaktsineerimise ja kemoteraapia kuritarvitamine. Ta leidis, et saavutamaks vähi vähese esinemuse, nagu oli vanasti, tuleb lõpetada liialdused arstimite, kiiritamise, antibiootikumide ja vaktsiinidega, sest need pole muud kui mikrobioloogilised mürgid. Euroopas on 20 aastat tehtud vaktsineerimisi suu-ja sõratõve vastu. Asjassepühendatud veterinaarasutuste aastakäive on olnud 130 miljardit dollarit. Tohutu raha. Aga efekt on väike
Külgnevate geenide sündroomi e. mikrodeletsioonisündroomi näiteks toon Miller- Diekeri sündroomi (MDS). MDS on harvaesinev haigus. Patsientidel on iseloomulik nägu; lühike nina, kõrge laup, esiletungiv ülahuul, väike alalõug ja teised näo ning pea defektid. Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Kaua aega arvati, et MDS on autosomaalne retsessiivne haigus, kuna ta kordus suguvõsas.Kui aga mitmetel MDS-i sündroomiga inimestel leiti väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas, siis liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks. Vastavaid DNA markereid kasutades hakati analüüsima ka MDS-i mittekromosomaalseid juhtumeid. Paljudel juhtudel leiti samas piirkonnas (17p13) DNA deletsioon
aeglustusperioodid, intensiivsed kasvuperioodid vahelduvad aeglastega. Kasv on intensiivne 1-3 eluaastal, 7-10/11 ea, puberteediperioodil (12-14 ea) kehavormide ümardumine ja kasv Luustumisprotsessid võivad olla aeglustunud järgmistel põhjustel: 1. Hüpofüüsi eesmise sagara alatalitluse tõttu eessagar produts liiga vähe kasvuhormooni 2. Kilpnäärme alatalitluse tõttu (kaltsitriool) kretinism kääbuskasv ja vaimne alaareng 3. Kõrvalkilpnäärme alatalitlus liiga vähe kõrvalkilpnäärme hormooni PTH (paratüreoidhormoon) 4. Harknäärme alatalitlus sisessekretoorne nääre rinnaku taga, tähtsam lapseeas, põhiliselt mõjutab immuunsüsteemi 5. Sugunäärmete alatalitlus toruluude epifüüsi ja diafüüsi kokkukasv aeglustunud, kasv kesktab edasi, suguküpsuse saabumine hilineb, lihastiku nõrk areng, iseloomulik: pikk
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
