1. Translatsioon mRNAl oleva info konverteerimine a/h järjestuseks ehk polüpeptiidiks Geneetilise info lugemine kahe etapiline: 1. Transkriptsioon sünteesitakse DNA matriitsil üheahelaline RNA molekul DNA matriitsil Valk ehk proteiin: Suure mol.kaaluga, lämmastikku sisaldav orgaaniline ühend Sisaldab ühte või mitut polüpeptiidi. Polüpeptiidid koosnevad aminohapetest Aminohapped: Amino grupp (NH2) Karboksüül grupp (COOH) Tüüpiiselt on laetud kaks rühma a/h (NH3+ and COO) Vesiniku aatom R grupp (igal a/h erinev) 20 erinevat aminohapet: Lühendid kolmetähelised vahel ka ühetähelised Neli gruppi (omadused R grupist): 1. Happelisi (n = 2) 2. Alus...
coli trp operon E. coli 1. Regulatiivsed geenid Kontrollivad rakkude kasvu ja paljunemist Ekspressiooni reguleeritakse vastavalt raku vajadusele ja keskkonna poolt, ei ole pidev) 2. Konstitutiivsed geenid Ekspresseeritakse pidevalt "Housekeeping" geenid (vajalikud valgu sünteesiks ja glükoosi ainevahetuseks Kõiki geene reguleeritakse teatud tasemetel Operon Geenide klaster, mis reguleeritakse üheskoos ja mis vastutab ühe metaboolse ahela eest · Sisaldab:: Promootor Repressor Operaator ehk kontrolliv sait Kodeerivad järjestused Terminaator järjestus Kõrvuti asetsevad kodeerivad järjestused transkribeeritakse üheskoos, moodustub polügeenne mRNA Induktorid ja induktsioon Induktor keemiline aine (võib tulla ka keskkonnast), mis initseerib tarnskriptsiooni Induktsioon geeniprodukti sün...
Nimeta molekulaargeneetika põhiprotsessid · DNA süntees ehk replikatsioon · RNA süntees ehk transkriptsioon · Valgu süntees ehk translatsioon 2. Mis on replikatsioon? Millal ja milleks see toimub? Replikatsioon on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidide järjestusega DNA molekuli. Toimub iga kord enne raku jagunemist. Toimub kõigis organismides. 3. Mis on transkriptsioon? Translatsioon? RNA süntees, DNA alusel/ matriitssüntees, mille käigus saadakse DNa molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega kompementaarne RNA molekul. 4. Mina nimetatakse geeniks? Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNa molekuli sünteesi. 5. Millistest osadest koosneb geen? Geeni osad- promootor , RNA, sünteesipiirkond ,terminaator (ilma naljata). 6. Mis on transkriptsiooni saadused? mRNA, rRNa ja tRNA molekulid 7. Mida nimetatakse geeni avaldumiseks? Geeni avald...
Geneetika - Teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Geen - Pärilikuse elementaar üksus. Pärandumine - Geneetiliseinfo säilitamine või edastamine mitoosil või meioosil. Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsu...
Tallinna Ülikool Kommunikatsiooniinstituut PROGRESSEERUV VÕRKKESTA ATROOFIA KOERTEL referaat Koostas: Kristiina Tammik Juhendas: Arko Olesk Tallinn 2013 SISUKORD Sissejuhatus: 3 Progreseeruv võrkkesta atroofia ehk PRA: 4 Arukas aretus: 5-6 Kasutatud allikad: 7 SISSEJUHATUS Areneva silmavõrkkesta kõhetumise, PRA(Progressive Retinal Artrophy), näol on tegemist silmahaigusega, mida esmakordselt on kirjeldatud 20.sajandi alguses. Progresseeruv võrkkesta atroofia on võrkkesta nägemisrakkude degeneratiivne haigus, mis lõppeb pimedaksjäämisega. Esimeseks märgiks on kanapim...
Mis on rakutsükkel? Milliseid etappe seal eristatakse ja olulisemad sündmused etappidel? Rakutsükkel ehk raku jagunemistsükkel on raku elukäik pooldumisest pooldumiseni. Rakutsükkel koosneb reast sündmustest, mis viivad raku selle jagunemise ja kahekordistumiseni. Rakutuuma omavate ehk eukarüootsete rakkude rakutsüklit jaotatakse kolmeks osaks: · interfaas toimub raku kasvamine, mitoosiks vajalike toitainete kogumine ja DNA kahekordistamine · mitoos tulemuseks on raku jagunemine kaheks erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks · tsütokinees toimub raku lõplik jagunemine 2. Millistes faasides on rakutsükli kontrollpunktid, mida kontrollitakse ja kuidas? S-faasis toimub DNA replikatsioon ja histoonide süntees ·...
Mis on pärilikkuse molekulaarne alus? Pärilikkuse molekulaarne alus on geneetilise materjali kordistumine ning ülekanne ühe põlvkonna rakkudest teisele 2. Kirjelda katset ajaloost, mis näitas, et geneetilise info ülekanne toimub DNA abil? Looduses toimub DNA ülekanne surnud rakust elusrakku. 1928 F. Griffith; katse pneumokokiga (S. pneumoniae) - S tüüpi smooth limakapsliga rakud on patogeensed, R-tüüpi rough kapslita rakud ei ole. R elus ja S surnud rakkude seguga süstimisel hiired surid. Surnud rakud olid elus rakke muutnud e. transformeerinud patogeenseks. 1944 O. Avery jt. näitasid, et transformeeriv faktor oli DNA. Smooth rakkudest isoleeriti DNA, mida valikuliselt töödeldi DNA lagundavate ensüümidega. Transformatsiooni võime kadus. 3. Nukleotiidide ehitus DNA-s ja RNA-s? Nukleiinhapped koosnevad nukleotiid...
Selgita geenide füüsilise ja geneetilise aheldumise vahet? Võib joonisena. Aheldatus piirab geenide sõltumatut lahknemist ja vaba rekombineerumist meioosis. Esineb lähestikku asuvate geenide vahel. Geenid võivad olla füüsiliselt aheldunud (samas DNA niidis), kuid ei pruugi olla geneetiliselt aheldunud (ja lahknevad teineteisest sõltumatult). 2. Mida tähendab mõiste LodSc? Milleks ja kus seda arvutust kasutatakse? Mis on LodSc läviväärtus ja ka teised tähenduslikud väärtused? LodSc on kümnendlogaritm rekombinatsioonisagedusest. LodSc võrdleb tõenäosust, et 2 vaadeldavat lookust on aheldunud tõenäosuse vastu, et aheldus puudub. LodSc väärtus 3 ja rohkem esineb aheldus uuritavate lookuste vahel (ahelduse esinemise tõenäosus on 1000 korda suurem ahelduse mitte esinemise tõenäosusest); LodSc väärtus alla 3 aheldu...
Iseloomusta viiruste eripära? - Viirused on mitterakulise ehitusega obligatoorsed rakusisesed parasiidid. Definitsiooni juurde käib veel kitsendusena: viirusosad pannakse kokku eelnevalt rakus sünteesitud komponentidest viirused ei kasva ega jagune viiruse genoomis puudub geneetiline info energia tootmiseks ja valkude sünteesiks. Esineb DNA (kaksik- ja üksikahelalise) ja RNA (üksik- ja kaksikahelalise) genoomiga viirusi. viirustel on üks erineva suurusega kromosoom. viiruse genoom on pakitud valguümbrisse ehk kapsiidi. üks viirus võimeline nakatama vaid teatud tüüpi rakke: eristatakse looma-, taime- ja bakteriviirusi ehk faage. nakatunud rakk lülitub norm elutegevuselt viiruse paljundamisele 2. Kirjelda viiruse üldist ehitust ja genoomi? Võib joonisena. - Ümbrise valgud viirusspetsiifilised. Viiruse ümbris ehk kest pärineb peremeesraku...
Nimeta bakterites leiduvate transposoonide põhilised tüübid? Transposoonid ehk ,,hüppavad geenid" on transponeeruvad ehk mobiilsed geneetilised elemendid. Nii pro kui ka eukarüootides. Jaotatakse kolme põhitüüpi: IS elemendid, Tn elemendid ehk kompleksed transposoonid, Tn3 elemendid ehk replikatiivsed transposoonid. IS elemendid ehk insertion sequences (800 2000 np), suht identse ehitusega, võivad lülituda väga erinevatesse kohtadesse bakteri kromosoomis või plasmiidis, näit. IS50.Iseloomustus: väikesed, alla 2500 np, suht identse ehitusega sisaldavad ainult transpositsiooniks vajalikke geene mõlemas otsas on IR järjestused (inverted repeat) ehk 9 50 bp otsmised pöördkordusjärjestused (vastassuunalised, palindroomsed) IS-elemendi insertsioonil tekivad elemendi otstes 2 13 bp pikad DR- (direct repeat) ehk otsekordusj...
Defineeri mõiste transkriptsioon. Selle üldine toimumine eukarüoodil? Transkriptsioon on matriits DNAst lähtuv mRNA süntees. Toimub alati suunas 5'-3'. Protsess, mille käigus geneetilise koodi salvestatud informatsioon kantakse üle kindlale RNA tüübile. Eukarüoodil kontrollitakse iga geeni transkriptsiooni eraldi. Aktivatsioonil osalevad abistavate faktoritena organismi signaalmolekulid. I initsiatsioon kromatiini avamine CRC tegevuse tulemusena, TF seondumine promootorile. H sideme lõhkumisel osalevad teatud transkipstioonifaktori, RNA sünteesi viib läbi RNA polümeraas (I;II;III). Transkriptsiooni käivitamisel osalevad nii NH kui valgud (cis, trans) initsiatsioon-elongatsioon- terminatsioon 2. Kuidas, millest ja kus moodustub tuumake? Tuumakese funktsioon?. 3. Kuidas toimub eukarüoodil transkriptsiooni initsiatsioon? Millised faktorid on vajalikud? Vt eelmist...
Sõnasta molekulaarbioloogia tsentraaldogma? Võib ka joonisena esitada. Geneetilise informatsiooni ülekandumine rakus toimub kindlates suundades: DNAlt RNAle ja RNAlt DNAle ja RNAlt valgule. 2. Nimeta geenide avaldumise kontrolli tasandid (2)? RNA tasand kontroll transkriptsiooni tasandil. valgu tasand - kontroll translatsiooni tasemel, - post-translatsiooniline kontroll. 3. Kus asuvad geeniekspressiooni kontrollpunktid transkriptsiooni tasandil? Esimesel tasandil - kontroll mRNA tekkel ehk transkriptsiooniline kontroll promootor, enhancerid jt. DNA järjestused transkriptsiooni kontrolliks + trans elemendid (regulaatorvalgud) transkriptsiooni käivitamise tasand, kontroll mRNA protsessingu tasemel, kontroll mRNA transpordi tasemel tuumast tsütoplasmasse, kontroll mRNA lagun...
Millest on tingitud eukarüootidel tuumaväline pärilikkus? Emaefekt, Epigeneetiline pärilikkus, Mitokondriaalne pärilikkus. 2. Faktid, mis toetavad mitokondrite evolutsiooni endosümbioosi teooriat? mitokondrid on eukarüootide evolutsiooni algetappidel rakku tunginud mikroorganismid purpursed fotosünteesivad bakterid, mis on kohanenud sümbiootiliselt eluks peremeesrakus. 1,5 - 2 mljrd. aastat tagasi. tõestus: sõltumatu genoom ja valgu süntees, mtDNA sarnasus prokarüootidega (rõngakujuline, puuduvad intronid ja histoonidele pakitus), suurus, tuumast sõltumatu jagunemine (paljunevad pooldumise teel) 3. Mitokondri peamised funktsioonid (2)? Ehitus ja iseloomustus? Kloroplastide ülesanne taimerakus? Ehitus?- Ülesanne on muundada väliskeskkonnast kättesaadav energia (kas päikesevalguse või keemiliste sidemete oma) rakule sobivasse vormi. M...
Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani sündroomi esinemissag...
Geenitehnoloogia · Biotehnoloogia haru, kus eesmärgi saavutamiseks viiakse geene (geeni osi) ühest organismist teise või muudetakse geene muul viisil · Organisme, kellele on viidud võõraid geene, nimetatakse trangeenseteks ehk geneetiliselt muundatud organismideks- GMO. · Esimene GM-bakter tehti 1973. Aastal. · Näited o Hiirele inimese kasvuhormoon- hiir 2X suurem! o Jaanimardika geen tubakasse- helendub o Taimed toodavad plastmasse o Teraviljasordid, mis võtavad õhust lämmastikku (valkude sünteesiks) o Kiskjalest hävitab teised lestalised · Geene transporditakse geenivektoritega, millele on lisatud soovitud geen · Geenivektoriteks on o Bakteri plasmiidid o Viirused o Geene sisestatakse ka kullapüstoliga, taimedesse Agrobakteriga · Geenide ülekandmine on võimalik restriktaaside abil o Restriktaasid on ensüümid, mida toodavad bakterid enesekaitseks- need lõik...
Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides. Fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutage...
juuni 1902 ja suri 2. september 1992. Ta oli oli ameerika teadlane, üks tunnustatumaid tsütogeneetikuid maailmas. 1920ndate lõpus uuris McClintock kromosoome ning kuidas nad käituvad maisi paljunemisel. McClintock lõi esimese maisi geneetilise kaardi, ühendades kromosoomiregioonid füüsiliste tunnustega, ning ta näitas telomeeride ja tsentromeeride rolli kromosoomi piirkonnad, mis on tähtsad geneetilise informatsiooni säilitamiseks. 1940.aastatel leidis USA bioloog Barbara McClintock, et maisitaime geneetilises materjalis liiguvad ühest paigast teise ,,kontrollivad elemendid" ja avastas, et stressitingimustes migreeruvad genoomi teatud piirkonnad ja lülitavad uues asukohas geene sisse ja välja. Tol ajal ei olnud James Watson ja Francis Crick veel avastanud DNA kaksikheeliksstruktuuri ning inimesed alguses ei uskunud, läks neli aastakümmet, kuni 1983 aastal sai ta alles Nobeli preemi...
Loeng 3: 1. Millised analüüsimeetodid klassikalises geneetikas võimaldavad ennustada ristamise tulemusi ja arvutada lahknemissuhteid? Punnetti ruutmeetod, hargnemismeetod, tõenäosusmeetod, sugupuu analüüs. 2. Millised statistilised meetodid võimaldavad hinnata, mil määral eksperimentaalsed andmed teoreetiliselt arvutatud oodatavatega sobivad? Hii ruut meetod, t-test 3. Mis eesmärgil geneetilistes uuringutes kasutatakse hii - ruut testi? Valem arvutamiseks? Testi väljund ja selle piirväärtus, mille alusel tehakse otsus kehtiva hüpoteesi kohta? Kasutatakse, et võrrelda geneetilise ristamise vaadeldavaid (tegelikke) tulemusi geneetilisest suhtest oodatavate tulemustega. H0 nullhüpotees: tunnused on sõltumatud H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud...
klass Inimesel on eristatud nelja prioonhaigust: Kuru CreutzfeldtJakobi tõbi (CJD) GerstmannStraussleri tõbi (GSD) enamus juhtudest leitud perekondlikult pärilikuna Fataalne perekondlik unetus ainult pärilikuna mõnes suguvõsas Loomadel kreibi lammaste ja kitsede kratsimistõbi veistehullus ehk hullulehmatõbi (BSE) Nakatumine Prioonhaigused on nakkushaigused, kuid on ka võimalik haigestumine ilma välise nakkuseta. Haigestunud organismis ei teki antikehi priooni vastu. Haiguse peiteaeg on väga pikk, olenevalt liigist ja nakatumise teest mitmest kuust 10 aastani. Pr ioon Prioonid ehk on viirustest väiksemad, ainult valgust koosnevad nakkushaigusetekitajad. Prioonid on normaalsete valkude nakkuslikud vormid, mis muudavad terveid valke endasarnasteks. Prioonid kahjustavad pea ja seljaaju. Nende toi...
Alkoholism ja pärilikkus Katre Tammekun Mo11 Test Kas alkoholism on pärilik? a) jah b) ei c) võibolla Kas ,,alkoholismi geeni" esineb rohkem meestel või naistel? Kas alkoholi sõltuvust esineb rohkem meeste või naiste seas? Kas sama geen mis soodustab alkoholimi teket soodustab ka söömishäireid? a) jah b) ei c) võibolla Kas geenid mõjutavad alkoholismi ravi tulemust? a) jah b) ei c) võibolla 1990. Dr. Kenneth Blum ja Dr. Ernest Noble kinnitasid ametlikult sidet geenide ja sõltuvuste vahel, keskendudes edasi DRD2 geenile. Arvatakse, et alkoholisõltuvus tekib 11 koromosoomi vea tõttu Veaga kromosoome, mis soodustavad alkoholi liigtarbimist esineb rohkem naistel, kuid kuna mehed on keskkonnamõjudele vastuvõtlikumad, siis on alkohoolikute protsent suurem meeste seas Hiljutised uuringud näitavad, et alkoholismi ja söömi...