01.005 Kordamisküsimused 2015-03-09 1. Mis on imputeerimine? Statistikas tähendab imputeerimine puuduolevate andepunktide täitmist. Geneetilistes uuringutes tähendab imputeerimine puuduolevate genotüüpide ennustamist. 2. Mis kasu on imputeerimisest? Analüüsi võimsuse kasv Tihedam markerite katvus Meta-analüüs Haplotüübianalüüsid – võimalik analüüsida markereid, mida pole olemas ei genotüpiseeritud kui imputeeritud markerite hulgas. CNV (copy number variation) ja indel’ite analüüsid Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mill...
Molekulaarse evolutsiooni olemus ja seos teiste teadusharudega. Põhiprobleemid, millega molekulaarne evolutsioon tegeleb. Molekulaarsete ja morfoloogiliste tunnuste erinevus evolutsiooni uurimisel. Molekulaarne evolutsioon kirjeldab molekulaarsel tasemel toimuvaid evolutsioonilisi muutusi, uurib evolutsiooniprotsessi käimalükkavaid molekulaarseid mehhanisme ja geenide, genoomide ja nende produktide (sh valkude) muutusi evolutsiooniprotsessis. Peamisteks aladeks on makromolekulide evolutsiooni uurimine, geenide ja organismide evolutsioonilise ajaloo uurimine ehk molekulaarne fülogeneetika, elu tekke ja päritolu uurimine. Molekulaarne evolutsiooniga seotud teadusharudeks on molekulaarbioloogia (andmed) ja populatsioonigeneetika (teooria). Molekulaarset evolutsiooni uuritakse liikidevaheliste erinevuste ja liigi...
3 Mis on ovariaalne reserv? Kuidas seda hinnata? Ovariaalne reserv tähistab igal ajahetkel munasarjades olevat folliiklite hulka. Kajastab ka kvaliteeti. Sündides on 1-2 miljonit folliiklit, kui jõuab reproduktiivikka on alles umbes 200 tuhat ning 35 eluaastaks umbes 100 tuhat ning peale seda langeb oluliselt. Umbes 50 eluaastaks viljakuse kaotanud. Ovariaalset reservi mõjutavad vanus, suitsetamine, FSH tase ja geneetika. Hindamiseks uuritakse FSH taset. Kõrgenenud FSH tase viitab munarakkude reservi vähenemisele. 4 Milline on munajuhade funktsioon? Millised munajuha struktuurid funktsioonide täitmisel osalevad? Gameetide transport – munaraku transport: läbib munajuha u 80 tunniga. Seal on vajalikud toitained ja tagatakse embrüo jõudmine emakasse maksimaalse retseptiivsuse ajal. Spermatosoidide transport: integriinid epiteelirakkude pinnal...
Kimäärid Mis on kimäär? Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Sekundaarne ehk postsügootne kimäärsus Primaarne kimäärsus Mosaiikorganism Tekib ühest sügoodist,ühe munaraku ja munaraku ühinemisest Erinevad rakupopulatsioonid tekivad arenemisprotsessi käigus Foekje Dillema Hollandi sprinter 1950 rahvuslikus meeskonnas Keeldus kohustuslikust sootestist Juhtumid 1953.a avaldati British Medical Journal'is,et naisel leiti veri mis koosnes kahest erinevast veretüübist.Tema kaksikvenna rakud elasid tema kehas. 1998.a avastati,et ühel mehel olid osaliselt arenenud naise organid Täname tähelepanu eest! Kasutatud allikad http://mutatsioonid.weebly.com/mosaiiksus-ja-kimaumlaumlrsus.html ...
kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused Huule- ja suulaelõhe Jäsemete väärarengud EDWARDSI SÜNDROOM Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk www.annaabi.ee TÄNAN KUULAMAST! ...
klass GENEETILISELT MUUNDATUD ORGANISMID EESTIS Referaat 2018 Mis on GMO? GMO ehk geneetiliselt muundatud organism on selline organism, kelle pärilikkusetegureid on muudetud viisil, mis looduslikul teel ei ole võimalik. GM taimede loomise esialgne eesmärk oli täiustada taimekaitset. Praegu turul olevad GM põllukultuurid on eeskätt muudetud vastupidavamaks putukate või viiruste poolt põhjustatavatele taimehaigustele või on suurendatud nende herbitsiidikindlust. Esimesed geenmuundatud organismid maailmas GM bakter E. coli 1971. a GM taim tubakataim 1983. a GM imetaja hiir 1985. a GM koduloomad helendavad akvaariumikalad Miks loodi geenmuundatud organisme? GM toiduaineid töötatakse välja ja turustatakse eelkõige sellepärast, et neil on kas tootja või tarbija jaoks mõned märgatavad eelised. Enamasti on selleks kas toote mad...
Vastused kordamisteemadele. Selle konspekti põhjal sain eksami tulemuseks A...