28. Geneetika ja liikide tekkimine. Geneetilises mõttes seisneb evolutsioon populatsioonis esinevate alleelisageduste muutumises ning kromosoomide kombineerumises. Populatsioon evolutsioneerub loodusliku valiku tulemusena, mis toimib läbi geneetilise muutlikkuse. Populatsiooni geneetiline koostis muutub pidevalt ning mõnikord on muutused nii ulatuslikud, et viivad uue liigi tekkele. Uute liikide tekkimisel eristatakse kahte vormi. Ühel juhul toimub liigisisene areng kindlas suunas ning vana liik asendub uuega. Sellist liigitekke vormi nimetatakse füleetiliseks liigitekkeks (phyletic specification). Teisel juhul areneb eellasliigist kaks või enam uut liiki ning need rikastavad Maa liigilist koosseisu. Sellist liigitekke vormi nimetatakse hargnevaks liigitekkeks (branching specification). Edaspidi tulebki peamiselt juttu hargnevast liigitekkest, sest just tänu sellele vormile on meie biosfäär liigiliselt nii mitmekesine. Sugulisel teel p...
GENEETIKA AJALUGU 19. sajandil tegutses Brno kloostris munk Gregor Mendel, kes viis läbi katseid aedhernega. 1865. aastal sõnastas ta pärilikkuse üldprintsiibid. Sellega sai alguse ka teadusliku geneetika periood. Mendeli I seadus ehk esimese hübriidse põlvkonna ühtlikkuse seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses järglaspõlvkonnas genotüübiliselt identsed ja fenotüübiliselt ühtlikud järglased. Mendeli II seadus ehk alleelide lahknemise seadus: monohübriidse ristamise teises hübriidpõlvkonnas saadakse genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1 ja fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 või 1:2:1.
15. Viiruste geneetika Viiruste definitsioon. Viirused on obligatoorsed rakusisesed parasiidid. Samas on rakusisesed parasiidid ka mitmed prokarüootsed organismid, näit. bakterid perekonnast Rickettsiae ja Chlamydiae, mis suudavad rakuväliselt eksisteerida ainult väga lühiajaliselt. Seetõttu on viiruste defineerimiseks vaja juurde tuua veel lisaparameetrid: 1) Viiruspartiklid assambleeritakse eelnevalt valmissünteesitud komponentidest 2) Viiruspartiklid ei kasva ega jagune 3) Puudub geneetiline info energia tootmiseks ja valgusünteesiks. Viiruste spetsiifika: Iga viirus on võimeline nakatama ainult teatud tüüpi rakke. Vastavalt sellele klassifitseeritakse viiruseid loomaviirusteks, taimeviirusteks ning bakteriviirusteks e. bakteriofaagideks. Viirusega nakatamiseks on vaja, et viiruse välispind interakteeruks rakupinna spetsiifiliste retseptoritega. Loomaviiruste retseptorid paiknevad plasmamembraaanil, faagide retseptorid bakteriraku ...
Kasutatud kirjandus Kasutatud kirjandus................................................................................................................1 Mis on hüpolaktaasia..............................................................................................................2 Neoliitikum.............................................................................................................................2 Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha.............................................................3 Ravivõimalused......................................................................................................................4 Prognoos.................................................................................................................................4 Mis aitaks? .............................................................................................................................4 Kas...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1
Vastused kordamisteemadele. Selle konspekti põhjal sain eksami tulemuseks A.
Gümnaasium 12. klass GENEETILISELT MUUNDATUD ORGANISMID EESTIS Referaat 2018 Mis on GMO? GMO ehk geneetiliselt muundatud organism on selline organism, kelle pärilikkusetegureid on muudetud viisil, mis looduslikul teel ei ole võimalik. GM taimede loomise esialgne eesmärk oli täiustada taimekaitset. Praegu turul olevad GM põllukultuurid on eeskätt muudetud vastupidavamaks putukate või viiruste poolt põhjustatavatele taimehaigustele või on suurendatud nende herbitsiidikindlust. Esimesed geenmuundatud organismid maailmas GM bakter E. coli 1971. a GM taim tubakataim 1983. a GM imetaja hiir 1985. a GM koduloomad helendavad akvaariumikalad Miks loodi geenmuundatud organisme? GM toiduaineid töötatakse välja ja turustatakse eelkõige sellepärast, et neil on kas tootja või tarbija jaoks mõned märgatavad eelised. Enamasti on selleks kas toote mad...
1. geneetika - bioloogia haru, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi 2. geen - DNA molekuli lõik 3. genoom - liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal 4. genotüüp - organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime 5. DNA replikatsioon - protsess, mille käigus kopeeritakse DNA molekul 6. transkriptsioon - protsess, mille käigus DNAs paikneva info põhjal sünteesitakse RNA-ahel 7. translatsioon - valkude sünteesimine ehk aminohappeahela koostamine vastavalt mRNAs olevatele juhistele 8. promootor - geeni algusosa 9. terminaator - geeni lõpuosa 10. geneetiline kood - seaduspära, mille järgi mRNA nukleotiidkolmikutele vastavad aminohapped 11. koodon - ühele aminohappele vastav mRNA nukleotiidikolmik 12. antikoodon . mRNA koodoniga komplementaarne koodon tRNAs, mis tagab õige aminohappe jõudmise ribosoomi 13. initsiaatorkoodon - algusosa, algab valgussüntees 14. stoppkoodon - mRNA lõpuosa, valgu...
Fragiilne X sündroom ehk MartinBell sündroom Fragiilne X sündroom FraX sündroom · Teisel kohal kõikidest geneetilistest anomaaliatest, mis põhjustavad vaimse arengu mahajäämust, peale Downi sündroomi · Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud · FraX sündroomi kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vanusest ja soost Ajalugu · Esmakordselt kirjeldasid 1943.a. Martin ja Bell FraX kromosoom · Ei ole kõigis rakkudes · 450% rakkudes FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697 Fra X sündroom · Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse alaarenguga ( edaspidi VAM) · 2...
Tartu Tervishoiu Kõrgkool tervisekaitse spetsialist õppekava Diana Savostkina GENEETILISELT MUUNDATUD ORGANISMID Referaat Juhendaja: Triin Veber, õppejõud Tartu Tervishoiu Kõrgkool Tartu 2010 SISUKORD: Sissejuhatus.......................................................................................................................... 3 1. Kultuuride geneetiline muundamine................................................................................ 4 2. Geneetiliselt muundatud kultuuride areng....................................................................... 4 3. Geneetiliselt muundatud kultuuride levik........................................................................ 5 4. Geneetiliselt muundatud kultuuride kasutamine...............................................
Keegi meist ei ole kunagi täielikult kaitstud mutatsioonide eest. 9 Kasutatud kirjandus Einma, M. (2009). Mutatsioonid ja nende põhjustatud haigused. http://lemill.net/content/webpages/mutatsioonid-ja-nende-pohjustatud-haigused (10.10.2010). Joonis 1. Kromosoommutatsioonid. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/80/Kromosoommutatsioonid.png/2 50px-Kromosoommutatsioonid.png Kääriäinen, H. (2002). Sinu geenid, minu geenid. Tallinn: Sinisukk. Poljanski, J. (1987). Geneetika ja selektsiooni alused. Raamatus: Korsunskaja, V., Braun, A., Suhhanova, K., Zinkin, L., Danilevski, A., Verzilin, N. (toim.). Üldbioloogia X-XI klassile. Tallinn: Valgus. Timmer, J. (2009). High mutation rates don't necessarily spell rapid evolution. http://arstechnica.com/science/news/2009/12/balancing-rapid-evolution-and-high- mutation.ars?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=rss (10.01.2010). 10
Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui noorusliku, õnneliku välimuse tõttu. Esinemine · Rootsi uurimistöö näitas Angelmani sündroomi esinemissag...
Alkoholism ja pärilikkus Katre Tammekun Mo11 Test Kas alkoholism on pärilik? a) jah b) ei c) võibolla Kas ,,alkoholismi geeni" esineb rohkem meestel või naistel? Kas alkoholi sõltuvust esineb rohkem meeste või naiste seas? Kas sama geen mis soodustab alkoholimi teket soodustab ka söömishäireid? a) jah b) ei c) võibolla Kas geenid mõjutavad alkoholismi ravi tulemust? a) jah b) ei c) võibolla 1990. Dr. Kenneth Blum ja Dr. Ernest Noble kinnitasid ametlikult sidet geenide ja sõltuvuste vahel, keskendudes edasi DRD2 geenile. Arvatakse, et alkoholisõltuvus tekib 11 koromosoomi vea tõttu Veaga kromosoome, mis soodustavad alkoholi liigtarbimist esineb rohkem naistel, kuid kuna mehed on keskkonnamõjudele vastuvõtlikumad, siis on alkohoolikute protsent suurem meeste seas Hiljutised uuringud näitavad, et alkoholismi ja söömi...
Geneetika Bioloogiaharu, mis tegeleb pärilikkuse seaduspärasustega Genoom- liigile omane ühekordne kromosoomide komplekt. 46 kromosoomi on inimesel Genotüüp- on isendile omane geenide kogum Fenotüüp- (väliste) tunnustunnusete avaldumine, isendile omane Geenivormide alleelid Homosügoot- tunnused määravad ühesugused geenid Genteetikaülesanded Kas pruunisilmsel emal (homosügoot) ja pruunisilmsel isal (heterosügoot) võib sündida sinisilme laps? Milline on tõenäosus? P p P PP Pp P PP Pp Tõenäosus on 0 A B AB 0 Ia i IA IA IA IB IA IA IA IA IB IA IAIA IAIB Kirjuta välja laste võimalikud genotüübid, fenotüübid ! Kirjuta 3. Teksti ilma lahenduseta. Kas blondi peaga emal (heterosügoot) ja brünetti peaga isal (heterosügoot) võib sündida brünetti peaga laps? Kui suur on tõenäosus? Deivis genotüüp? Kas sinisilmsel emal (homosügoot) ja roheliste silmadega i...
Personaalmeditsiini abil saab vältida probleeme, mis tekivad nendest erinevustest. 5. Proteoomika - Teadus, mis fokuseerub elusorganismi poolt kodeeritavate kõikide valkude struktuuri ja funktsiooni uurimisele. 6. Biotehnoloogia - on rakendusliku bioloogia valdkond, mis kasutab elusorganisme ja nende saadusi inimese tervise ja elukeskkonna parandamisel. Biotehnoloogia on tänapäevane viis lahendada keerukaid probleeme odavalt ja keskkonda säästvalt. Biotehnoloogia ühendab geneetika, rakubioloogia, embrüoloogia ja mikrobioloogia teadmisi. Seejuures põhinevad biotehnoloogia teadmised geenide, valkude, rakkude ja isegi tervete elusorganismidega manipuleerimisel. Biotehnoloogia abil otsitakse lahendusi probleemidele agrikultuuris, bioenergeetikas, materjaliteaduses, nanotehnoloogias, meditsiinis ja regeneratiivses meditsiinis.Biotehnoloogilised saavutused võimaldavad seejuures kiiremat diagnoosi, paremat ravi ja haigusi ennetavat praktikat. 7
Kordamisküsimused: 1. Selgita või defineeri mõisteid: monohübriidne ristamine, dominantne alleel, retsessiivne alleel, intermediaarsus, analüüsiv ristamine, genotüüp, fenotüüp, genealoogiline meetod. 2. Genotüüp- isendile omane geenide ja selle erivormide kogum. 3. Fenotüüp- isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. 4. Monohübriidne ristamine- ristamine mille korral uuritakse ühe geenipaari poolt määratud ühe tunnusepaari pärandumist. 5. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus. 6. Retsessiivne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub üksnes vastava alleeli homosügootses olekus. 7. Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus 8. Analüüsiv ristamine ristamine, millega uuri...
Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isaduse, kurjategijate tuvastamine: VNTR- Variable Number of Tandem Repeats, Meditsiinis: * geenmutatsioonid * geeniteraapia * molekulaarne diagnostika * Vähialased uuringud 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Spordi- ja tõuaretus, GMO. Transgeensed taimed: Suurenenud vastupanuvõime kahjuritele, Viljade säilivusaja pikenemine (tomat), "kuldne riis" toodab -karoteeni. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4
Prioonhaigused Kristin Tisler 12.klass Inimesel on eristatud nelja prioonhaigust: Kuru CreutzfeldtJakobi tõbi (CJD) GerstmannStraussleri tõbi (GSD) enamus juhtudest leitud perekondlikult pärilikuna Fataalne perekondlik unetus ainult pärilikuna mõnes suguvõsas Loomadel kreibi lammaste ja kitsede kratsimistõbi veistehullus ehk hullulehmatõbi (BSE) Nakatumine Prioonhaigused on nakkushaigused, kuid on ka võimalik haigestumine ilma välise nakkuseta. Haigestunud organismis ei teki antikehi priooni vastu. Haiguse peiteaeg on väga pikk, olenevalt liigist ja nakatumise teest mitmest kuust 10 aastani. Pr ioon Prioonid ehk on viirustest väiksemad, ainult valgust koosnevad nakkushaigusetekitajad. Prioonid on normaalsete valkude nakkuslikud vormid, mis muudavad terveid valke endasarnasteks. Prioonid kahjustavad pea ja seljaaju. Nende toi...
1. Nimeta molekulaargeneetika põhiprotsessid · DNA süntees ehk replikatsioon · RNA süntees ehk transkriptsioon · Valgu süntees ehk translatsioon 2. Mis on replikatsioon? Millal ja milleks see toimub? Replikatsioon on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidide järjestusega DNA molekuli. Toimub iga kord enne raku jagunemist. Toimub kõigis organismides. 3. Mis on transkriptsioon? Translatsioon? RNA süntees, DNA alusel/ matriitssüntees, mille käigus saadakse DNa molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega kompementaarne RNA molekul. 4. Mina nimetatakse geeniks? Geen on DNA lõik, mis määrab ära ühe RNa molekuli sünteesi. 5. Millistest osadest koosneb geen? Geeni osad- promootor , RNA, sünteesipiirkond ,terminaator (ilma naljata). 6. Mis on transkriptsiooni saadused? mRNA, rRNa ja tRNA molekulid 7. Mida nimetatakse geeni avaldumiseks? Geeni avald...
Geneetika alused ja ajalugu · Gregor Mendel(1822-1884)- molekulaargeneetika rajaja. Ristas herneid. Sõnastas pärandumise seadused tundmata geene ja kromosoome. · Alleel- geeni eri vorm(A,a, või B,b jne). Geen määrab ära ühe tunnuse(silmade värv). Alleelid on erinevad variandid, mis geenil olla võivad nt rohelised/sinised silmad. Alleele märgitakse tähestiku tähtedega. Saame jagada kaheks(dominantne ja retsessiivne) · Dominantne alleel(A,B)- surub maha retsessiivse alleeli(a,b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides. Avaldub alati. · Retsessiivne alleel- avaldub ainult homosügootses olekus · Homosügoot- vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega(AA, aa). Kui alleelid on organismis ühesugused, siis see genotüüp antud tunnuse suhtes on homosügootne. · Heterosügoot- vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega(Aa, Bb). · Monohübriidne ristamine...
Tallinna Ülikool Kommunikatsiooniinstituut PROGRESSEERUV VÕRKKESTA ATROOFIA KOERTEL referaat Koostas: Kristiina Tammik Juhendas: Arko Olesk Tallinn 2013 SISUKORD Sissejuhatus: 3 Progreseeruv võrkkesta atroofia ehk PRA: 4 Arukas aretus: 5-6 Kasutatud allikad: 7 SISSEJUHATUS Areneva silmavõrkkesta kõhetumise, PRA(Progressive Retinal Artrophy), näol on tegemist silmahaigusega, mida esmakordselt on kirjeldatud 20.sajandi alguses. Progresseeruv võrkkesta atroofia on võrkkesta nägemisrakkude degeneratiivne haigus, mis lõppeb pimedaksjäämisega. Esimeseks märgiks on kanapim...
GENEETIKA ÜLESANDED (VASTUSTEGA) Koostajad: Liina-Mai ja Karit 1. Mõlemad vanemad on blondid. Neil sündis punapäine tütar. Milline on tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss. Koostage pärandumisskeem ja määrake vanemate genotüübid. Blondi juuksevärvust määrav alleel A. Punapäisust- a. Pärandumisskeem: P: Aa Aa Vanemate genotüübid A a A a Gameedid F1: AA Aa Aa aa Laste genotüübid Vastus: Tõenäosus, et järgmisena sünnib punapäine poiss, on 12,5%. 2. Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on kaks last: poeg, kes on daltoonik ja normaalse nägevusega tütar. Milline on tõenäosus, et tütre perekonda sünnib värvipime poeg, kui tütre mehel daltonismi ei esine. Määra kõigi isikute genotüübid. Tähistan D- terve alleel, d- daltonismi määrav alleel. Genotüübid: Mees XdY, nain...
Pärilikkus organismide võime säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. Muutlikkus organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Pärilik muutlikkus pärandub järglastele kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides. Fenotüüp organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused. genotüüp isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum. Kombinatiivne muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Mutatsiooniline muutlikkus: Geennmutatsioonid kahjustunud on üks geen, tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Kromosoommutatsioonid toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine. Genoommutatsioonid kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Nt: Downi sündroom. Mutageenid: Bioloogilised mutage...
Soomustõbi ehk kalanahk Koostas: Karoliina Vahenõmm 12RE Soomustõbi • Ihtüoos ehk soomustõbi ehk kalanahk • Mitu erinevat liiki • Ei ole nakkav • Kaasasündinud keratinisatsioonihäire • Pärilik • Eluaegne http://lastefond.ee/public/Uudised/.thumbnails/Kaido_740x416. Tekkepõhjus • Sarvkihi rakkude uuenemine või nende irdumine aeglustunud Tavaline ihtüoos: • Avaldub haiguse geeni saanutel, sõltumata soost. • Tõbi avaldub esimese eluaasta jooksul. X-liiteline ihtüoos: • Haigestuvad poisid, avaldub imikuaes. • Õed kandjad ja nende pojad võivad sündida haiged. • Esineb harvem kui tavalist ihtüoosi. Lamelliline ihtüoos: • Mõlemalt vanemalt saadud haigusgeen, vanemad ise terved. • Avaldub sünnil Haiguse tunnused • Sarvkihi rakkude uuenemine või nende irdumine aeglustunud, higinäärmed kõhetunud. Tavaline ihtüoos • Kahjustatud pinnaks jäsemete sirutuspind, kael, ot...
GEENITEHNOLOOGIA KORDAMISKÜSIMUSED 1. Bioteaduste meetodika Loodusseadused on teaduslike faktide üldistused, mis võimaldavad samaaegselt selgitada mitmeid loodusnähtusi. Bioteaduste uurimisobjektid pärinevad loodusest : biomolekulid, rakud, organismid, populatsioonid, liigid, ökosüsteemid. Kasutatavad meetodid jaotatakse : vaatlus, võrdlus (võrdlev anatoomi, geenijärjestuse võrdlus), katse (kui muudetakse üht tingimust ja võrreldakse tulemusi nii muudetud kui muutmata tingimustega katse puhul) TEADUSLIKUD FAKTID Uurimisobjekt < PROBLEEMI PÜSTITAMINE > muutuja TAUSTAINFO KOGUMINE > teadusinfo Probleemi oletatav vastus < HÜPOTEESI SÕNASTAMINE ...
Geneetika kordamisküsimused 1. Mis on kromosoomid? Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist. 2. Telomeer, tsentromeer Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramat...
Geenitehnoloogia · Biotehnoloogia haru, kus eesmärgi saavutamiseks viiakse geene (geeni osi) ühest organismist teise või muudetakse geene muul viisil · Organisme, kellele on viidud võõraid geene, nimetatakse trangeenseteks ehk geneetiliselt muundatud organismideks- GMO. · Esimene GM-bakter tehti 1973. Aastal. · Näited o Hiirele inimese kasvuhormoon- hiir 2X suurem! o Jaanimardika geen tubakasse- helendub o Taimed toodavad plastmasse o Teraviljasordid, mis võtavad õhust lämmastikku (valkude sünteesiks) o Kiskjalest hävitab teised lestalised · Geene transporditakse geenivektoritega, millele on lisatud soovitud geen · Geenivektoriteks on o Bakteri plasmiidid o Viirused o Geene sisestatakse ka kullapüstoliga, taimedesse Agrobakteriga · Geenide ülekandmine on võimalik restriktaaside abil o Restriktaasid on ensüümid, mida toodavad bakterid enesekaitseks- need lõik...
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid,
Barbara McClintock Barbara McClintock sündis 16. juuni 1902 ja suri 2. september 1992. Ta oli oli ameerika teadlane, üks tunnustatumaid tsütogeneetikuid maailmas. 1920ndate lõpus uuris McClintock kromosoome ning kuidas nad käituvad maisi paljunemisel. McClintock lõi esimese maisi geneetilise kaardi, ühendades kromosoomiregioonid füüsiliste tunnustega, ning ta näitas telomeeride ja tsentromeeride rolli kromosoomi piirkonnad, mis on tähtsad geneetilise informatsiooni säilitamiseks. 1940.aastatel leidis USA bioloog Barbara McClintock, et maisitaime geneetilises materjalis liiguvad ühest paigast teise ,,kontrollivad elemendid" ja avastas, et stressitingimustes migreeruvad genoomi teatud piirkonnad ja lülitavad uues asukohas geene sisse ja välja. Tol ajal ei olnud James Watson ja Francis Crick veel avastanud DNA kaksikheeliksstruktuuri ning inimesed alguses ei uskunud, läks neli aastakümmet, kuni 1983 aastal sai ta alles Nobeli preemi...
sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist nt kunstliku seemendamise puhul
ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku,
Pärilikuse põhimõisted Pärilikus - Võime toota enda sarnaseid organisme. Geneetika - Teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Geen - Pärilikuse elementaar üksus. Pärandumine - Geneetiliseinfo säilitamine või edastamine mitoosil või meioosil. Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsu...
Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 1 TLÜ: 1. Geneetika mõiste? Geneetika on teadus pärilikkusest ja muutlikkusest. 2. Peamised etapid geneetika kui teaduse arengus? Geneetilise mõtte olulisemad arendajad eri etappidel ja nende ideed? Eelteaduslik periood Hippokrates (lapsed tekivad seemnetest, mille moodustab kogu keha). Aristoteles (ei pidanud ema ja isa pärilikkuse osa võrdseks). Demokritos (võimed arenevad peamisel harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu). Platon (eugeneetika algataja valik inimsoo õilistamiseks).
Iseloomustus ning tuua näiteid? 2 või enam geeni määrab 1 fenotüübilise tunnuse. Saab mõõta/kaaluda (pikkus, kaal). 5. Mis on polüalleelsed tunnused? Esinemine? Kasutusvõimalusi meditsiinilistes uuringutes? Geen esineb rohkem kui 2 alleelse vormina ühes geneetilises lookuses. Nt ABO vererühma süsteem. Kasutatakse kaardistamise uuringutes markerite valikul. 6. Nimeta statistilisi meetodeid, mida kasutatakse klassikalise geneetika uuringutes? Mendeli seaduste rakendamine (Punnetti võrgustik). 7. Milliseid rakendusi Mendeli seadustele oskad nimetada meditsiinis ja põllumajanduses? 8. Bioloogilised nähtused, mis põhjustavad kõrvalekaldeid Mendeli seadustest? Geenide aheldus, suguliiteline pärilikkus. 9. Võrdle autosoomsetes ja suguliitelistes lookustes asuvate tunnuste pärandumist ja too välja suguliitelise pärandumise eripärad? 10
Punapäisus 7. Pruunid silmad 7. Hallid või sinised silmad 8. Tedretähnilisus 8. Ühtlane pigmentatsioon 9. Normaalne nägevus 9. Lühinägevus 10. Normaalne kuulmine 10. Kurtus 11. Kõrvanibud vabalt 11. Kõrvanibud kinnikasvanud 7) Geen - Pärilikkuse elementaarfaktor, mis on DNA lõik ja mis määrab ühe või mitme tunnuse kujunemise. Nõuanded geneetika ülesannete lahendamiseks (monohübriidne ristamine, vaadeldakse ühe tunnuse pärandumist, näiteks juuste värvuse): PEA MEELES! Lapse saab ühe geeni (alleeli e. variandi) emalt ja teise teiselt vanemalt. Seega ühte tunnust määrab kaks geeni! Selleks, et retsessiivne tunnus avalduks, peab selle kõrval olema samuti retsessiivne geenialleel (aa). Nii kui kõrvale satub dominantne geen, avaldubki viimase poolt määratud tunnus.
Geneetika-teadus pärilikkusest| pärilikkus-organismide genofondi pärandumine| genoom- liigile omane geneetiline materjal(krom.arv)|genotüüp-organismi kõik geenid ühes rakus| fenotüüp-organismi kõik tunnused|geen-pärilikkustegur|Replikatsioon-DNA kahekordistumine, toimub rakutuumas, protsess on mitoos|Transkriptsioon- on RNA molekuli süntees, toimub rakutuumas interfaasi ajal, teda teostab ensüüm- RNA polümeraas|Translatsioon- ehk valgusüntees toimub ribosoomides. Protseess algab mRNA ühinemisest ribosoomiga. T. on universaalne protseess, kuna ta esineb nii euka kui prokaariootides|Geneetiline kood- selle abil saab leida igale koodonile vastava aminohappe|Tripletsus-ühe koodoni koosseisu kuulub 3 nukleotiidi mRNA-s| Sünonüümsus-ühte aminohapet võib määrata mitu koodoni|Universaalsus-ühesugune kõigil elusolenditel|Ühetähenduslikkus-teatud koodon määrab alati kindlat aminohapet| Kattumatus-vaadeldaval ajahetkel saab üks nukleotiid olla ühe...
Kordamisküsimused geneetikas. Loeng 3: 1. Millised analüüsimeetodid klassikalises geneetikas võimaldavad ennustada ristamise tulemusi ja arvutada lahknemissuhteid? Punnetti ruutmeetod, hargnemismeetod, tõenäosusmeetod, sugupuu analüüs. 2. Millised statistilised meetodid võimaldavad hinnata, mil määral eksperimentaalsed andmed teoreetiliselt arvutatud oodatavatega sobivad? Hii ruut meetod, t-test 3. Mis eesmärgil geneetilistes uuringutes kasutatakse hii - ruut testi? Valem arvutamiseks? Testi väljund ja selle piirväärtus, mille alusel tehakse otsus kehtiva hüpoteesi kohta? Kasutatakse, et võrrelda geneetilise ristamise vaadeldavaid (tegelikke) tulemusi geneetilisest suhtest oodatavate tulemustega. H0 nullhüpotees: tunnused on sõltumatud H1 alternatiivhüpotees: tunnused on sõltuvad p < 0,05 H1 hüpotees on tõestatud p > 0,05 H0 hüpotees on tõestatud...
Klassikaline geneetika Johanna Maria Kirss Mis on klassikaline geneetika? Geneetika vanim haru „Classical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts.“ Gregor Mendel 1860ndad Katsed hernestega Pärilikkusseadused Meioos Ristsiire Dominantsus ja retsessiivsus … Kodominantsus Intermediaarsus Veregrupid, kiiresti IA; IB; i Kodominantsus ja dominantsus-retsessiivsus IA = I B > i Veregrupid AB (genotüüp IAIB)
Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses on geneetikal suur roll sordiaretuses. Geneetikal põhinev teadlik sordiaretus sai alguse küll alles 20- sajandil, kuid sordiaretuse kui sellisega on tegeletud juba ammu. Esimesed looduslikest erinenud nisusordid pärinevad juba 7000-10000 tagusest ajast. Ka karjaloomade tõuaretus on põllumajanduses väga levinud, nt et saada lihakamaid ja piima tootvamaid isendeid.
Kordamisküsimused loeng 4 kohta (teine kontrolltöö algab küsimusest 11): 1. Mis on rakutsükkel? Milliseid etappe seal eristatakse ja olulisemad sündmused etappidel? Rakutsükkel ehk raku jagunemistsükkel on raku elukäik pooldumisest pooldumiseni. Rakutsükkel koosneb reast sündmustest, mis viivad raku selle jagunemise ja kahekordistumiseni. Rakutuuma omavate ehk eukarüootsete rakkude rakutsüklit jaotatakse kolmeks osaks: · interfaas toimub raku kasvamine, mitoosiks vajalike toitainete kogumine ja DNA kahekordistamine · mitoos tulemuseks on raku jagunemine kaheks erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks · tsütokinees toimub raku lõplik jagunemine 2. Millistes faasides on rakutsükli kontrollpunktid, mida kontrollitakse ja kuidas? S-faasis toimub DNA replikatsioon ja histoonide süntees · ...
Kordamisküsimused loeng 5 kohta: 1. Mis on pärilikkuse molekulaarne alus? Pärilikkuse molekulaarne alus on geneetilise materjali kordistumine ning ülekanne ühe põlvkonna rakkudest teisele 2. Kirjelda katset ajaloost, mis näitas, et geneetilise info ülekanne toimub DNA abil? Looduses toimub DNA ülekanne surnud rakust elusrakku. 1928 F. Griffith; katse pneumokokiga (S. pneumoniae) - S tüüpi smooth limakapsliga rakud on patogeensed, R-tüüpi rough kapslita rakud ei ole. R elus ja S surnud rakkude seguga süstimisel hiired surid. Surnud rakud olid elus rakke muutnud e. transformeerinud patogeenseks. 1944 O. Avery jt. näitasid, et transformeeriv faktor oli DNA. Smooth rakkudest isoleeriti DNA, mida valikuliselt töödeldi DNA lagundavate ensüümidega. Transformatsiooni võime kadus. 3. Nukleotiidide ehitus DNA-s ja RNA-s? Nukleiinhapped koosnevad nukleotiid...
Kordamisküsimused geneetikas loeng 7 kohta: 1. Iseloomusta viiruste eripära? - Viirused on mitterakulise ehitusega obligatoorsed rakusisesed parasiidid. Definitsiooni juurde käib veel kitsendusena: viirusosad pannakse kokku eelnevalt rakus sünteesitud komponentidest viirused ei kasva ega jagune viiruse genoomis puudub geneetiline info energia tootmiseks ja valkude sünteesiks. Esineb DNA (kaksik- ja üksikahelalise) ja RNA (üksik- ja kaksikahelalise) genoomiga viirusi. viirustel on üks erineva suurusega kromosoom. viiruse genoom on pakitud valguümbrisse ehk kapsiidi. üks viirus võimeline nakatama vaid teatud tüüpi rakke: eristatakse looma-, taime- ja bakteriviirusi ehk faage. nakatunud rakk lülitub norm elutegevuselt viiruse paljundamisele 2. Kirjelda viiruse üldist ehitust ja genoomi? Võib joonisena. - Ümbrise valgud viirusspetsiifilised. Viiruse ümbris ehk kest pärineb peremeesraku ...
Kordamisküsimused geneetikas loeng 9 kohta: 1. Defineeri mõiste transkriptsioon. Selle üldine toimumine eukarüoodil? Transkriptsioon on matriits DNAst lähtuv mRNA süntees. Toimub alati suunas 5'-3'. Protsess, mille käigus geneetilise koodi salvestatud informatsioon kantakse üle kindlale RNA tüübile. Eukarüoodil kontrollitakse iga geeni transkriptsiooni eraldi. Aktivatsioonil osalevad abistavate faktoritena organismi signaalmolekulid. I initsiatsioon kromatiini avamine CRC tegevuse tulemusena, TF seondumine promootorile. H sideme lõhkumisel osalevad teatud transkipstioonifaktori, RNA sünteesi viib läbi RNA polümeraas (I;II;III). Transkriptsiooni käivitamisel osalevad nii NH kui valgud (cis, trans) initsiatsioon-elongatsioon- terminatsioon 2. Kuidas, millest ja kus moodustub tuumake? Tuumakese funktsioon?. 3. Kuidas toimub eukarüoodil transkriptsiooni initsiatsioon? Millised faktorid on vajalikud? Vt eelmist...
Kordamisküsimused geneetikas loeng 12 kohta bioloogia õppesuuna tudengitele: 1. Millest on tingitud eukarüootidel tuumaväline pärilikkus? Emaefekt, Epigeneetiline pärilikkus, Mitokondriaalne pärilikkus. 2. Faktid, mis toetavad mitokondrite evolutsiooni endosümbioosi teooriat? mitokondrid on eukarüootide evolutsiooni algetappidel rakku tunginud mikroorganismid purpursed fotosünteesivad bakterid, mis on kohanenud sümbiootiliselt eluks peremeesrakus. 1,5 - 2 mljrd. aastat tagasi. tõestus: sõltumatu genoom ja valgu süntees, mtDNA sarnasus prokarüootidega (rõngakujuline, puuduvad intronid ja histoonidele pakitus), suurus, tuumast sõltumatu jagunemine (paljunevad pooldumise teel) 3. Mitokondri peamised funktsioonid (2)? Ehitus ja iseloomustus? Kloroplastide ülesanne taimerakus? Ehitus?- Ülesanne on muundada väliskeskkonnast kättesaadav energia (kas päikesevalguse või keemiliste sidemete oma) rakule sobivasse vormi. M...
Kordamisküsimused geneetikas bioloogia õppesuuna üliõpilastele loeng 11 kohta: 1. Sõnasta molekulaarbioloogia tsentraaldogma? Võib ka joonisena esitada. Geneetilise informatsiooni ülekandumine rakus toimub kindlates suundades: DNAlt RNAle ja RNAlt DNAle ja RNAlt valgule. 2. Nimeta geenide avaldumise kontrolli tasandid (2)? RNA tasand kontroll transkriptsiooni tasandil. valgu tasand - kontroll translatsiooni tasemel, - post-translatsiooniline kontroll. 3. Kus asuvad geeniekspressiooni kontrollpunktid transkriptsiooni tasandil? Esimesel tasandil - kontroll mRNA tekkel ehk transkriptsiooniline kontroll promootor, enhancerid jt. DNA järjestused transkriptsiooni kontrolliks + trans elemendid (regulaatorvalgud) transkriptsiooni käivitamise tasand, kontroll mRNA protsessingu tasemel, kontroll mRNA transpordi tasemel tuumast tsütoplasmasse, kontroll mRNA lagun...
Kordamisküsimused geneetikas loeng 8 kohta: 1. Nimeta bakterites leiduvate transposoonide põhilised tüübid? Transposoonid ehk ,,hüppavad geenid" on transponeeruvad ehk mobiilsed geneetilised elemendid. Nii pro kui ka eukarüootides. Jaotatakse kolme põhitüüpi: IS elemendid, Tn elemendid ehk kompleksed transposoonid, Tn3 elemendid ehk replikatiivsed transposoonid. IS elemendid ehk insertion sequences (800 2000 np), suht identse ehitusega, võivad lülituda väga erinevatesse kohtadesse bakteri kromosoomis või plasmiidis, näit. IS50.Iseloomustus: väikesed, alla 2500 np, suht identse ehitusega sisaldavad ainult transpositsiooniks vajalikke geene mõlemas otsas on IR järjestused (inverted repeat) ehk 9 50 bp otsmised pöördkordusjärjestused (vastassuunalised, palindroomsed) IS-elemendi insertsioonil tekivad elemendi otstes 2 13 bp pikad DR- (direct repeat) ehk otsekordusj...
Kordamisküsimused geneetikas loeng 6 kohta: 1. Selgita geenide füüsilise ja geneetilise aheldumise vahet? Võib joonisena. Aheldatus piirab geenide sõltumatut lahknemist ja vaba rekombineerumist meioosis. Esineb lähestikku asuvate geenide vahel. Geenid võivad olla füüsiliselt aheldunud (samas DNA niidis), kuid ei pruugi olla geneetiliselt aheldunud (ja lahknevad teineteisest sõltumatult). 2. Mida tähendab mõiste LodSc? Milleks ja kus seda arvutust kasutatakse? Mis on LodSc läviväärtus ja ka teised tähenduslikud väärtused? LodSc on kümnendlogaritm rekombinatsioonisagedusest. LodSc võrdleb tõenäosust, et 2 vaadeldavat lookust on aheldunud tõenäosuse vastu, et aheldus puudub. LodSc väärtus 3 ja rohkem esineb aheldus uuritavate lookuste vahel (ahelduse esinemise tõenäosus on 1000 korda suurem ahelduse mitte esinemise tõenäosusest); LodSc väärtus alla 3 aheldu...
Kordamisküsimused, Genoomi Struktuur ja Funktsioon 2014/2015. NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geeni...
Nädal 1 1. Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. Populatsioonigeneetika uurib geneetilise varieeruvuse muutumist nii ajas edasi kui tagasi. Populatsioonigeneetika üritab ennustada, mis saab varieeruvusest tulevikus. Selgitada kuidas tänane varieeruvus tekkis. Populatsioonigeneetika ennustav pool arendati suures osas välja juba 20.sajandi esimeses pooles. Püütakse mõista alleeli/genotüübi/haplotüübi jne sageduse muutumist ajas sõltuvalt erinevatest tingimustest. Ennustatakse seda, kui palju populatsioon geneetiliselt varieeruma peaks, kuidas see aja jooksul muutub ja kuidas erinevad bioloogilised protsessid seda ajas ja ruumis mõjutavad. Minevikku vaatav populatsioonigeneet...
Kimäärid Mis on kimäär? Kimääri all mõistetakse isendit, kelle erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid pärinevad rohkem kui ühest sügoodist. Sekundaarne ehk postsügootne kimäärsus Primaarne kimäärsus Mosaiikorganism Tekib ühest sügoodist,ühe munaraku ja munaraku ühinemisest Erinevad rakupopulatsioonid tekivad arenemisprotsessi käigus Foekje Dillema Hollandi sprinter 1950 rahvuslikus meeskonnas Keeldus kohustuslikust sootestist Juhtumid 1953.a avaldati British Medical Journal'is,et naisel leiti veri mis koosnes kahest erinevast veretüübist.Tema kaksikvenna rakud elasid tema kehas. 1998.a avastati,et ühel mehel olid osaliselt arenenud naise organid Täname tähelepanu eest! Kasutatud allikad http://mutatsioonid.weebly.com/mosaiiksus-ja-kimaumlaumlrsus.html
Kordamisküsimused 2015 Sissejuhatus 1. Molekulaarse evolutsiooni olemus ja seos teiste teadusharudega. Põhiprobleemid, millega molekulaarne evolutsioon tegeleb. Molekulaarsete ja morfoloogiliste tunnuste erinevus evolutsiooni uurimisel. Molekulaarne evolutsioon kirjeldab molekulaarsel tasemel toimuvaid evolutsioonilisi muutusi, uurib evolutsiooniprotsessi käimalükkavaid molekulaarseid mehhanisme ja geenide, genoomide ja nende produktide (sh valkude) muutusi evolutsiooniprotsessis. Peamisteks aladeks on makromolekulide evolutsiooni uurimine, geenide ja organismide evolutsioonilise ajaloo uurimine ehk molekulaarne fülogeneetika, elu tekke ja päritolu uurimine. Molekulaarne evolutsiooniga seotud teadusharudeks on molekulaarbioloogia (andmed) ja populatsioonigeneetika (teooria). Molekulaarset evolutsiooni uuritakse liikidevaheliste erinevuste ja liigi...
vabanemisele (ovulatsioon). 3 Mis on ovariaalne reserv? Kuidas seda hinnata? Ovariaalne reserv tähistab igal ajahetkel munasarjades olevat folliiklite hulka. Kajastab ka kvaliteeti. Sündides on 1-2 miljonit folliiklit, kui jõuab reproduktiivikka on alles umbes 200 tuhat ning 35 eluaastaks umbes 100 tuhat ning peale seda langeb oluliselt. Umbes 50 eluaastaks viljakuse kaotanud. Ovariaalset reservi mõjutavad vanus, suitsetamine, FSH tase ja geneetika. Hindamiseks uuritakse FSH taset. Kõrgenenud FSH tase viitab munarakkude reservi vähenemisele. 4 Milline on munajuhade funktsioon? Millised munajuha struktuurid funktsioonide täitmisel osalevad? Gameetide transport – munaraku transport: läbib munajuha u 80 tunniga. Seal on vajalikud toitained ja tagatakse embrüo jõudmine emakasse maksimaalse retseptiivsuse ajal. Spermatosoidide transport: integriinid epiteelirakkude pinnal
LOMR.01.005 Kordamisküsimused 2015-03-09 1. Mis on imputeerimine? Statistikas tähendab imputeerimine puuduolevate andepunktide täitmist. Geneetilistes uuringutes tähendab imputeerimine puuduolevate genotüüpide ennustamist. 2. Mis kasu on imputeerimisest? Analüüsi võimsuse kasv Tihedam markerite katvus Meta-analüüs Haplotüübianalüüsid – võimalik analüüsida markereid, mida pole olemas ei genotüpiseeritud kui imputeeritud markerite hulgas. CNV (copy number variation) ja indel’ite analüüsid Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada. 3. Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest? Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mill...
1.hübriid – kahe erineva tunnustega isendi ristand 2.monohübriidne ristamine – ristamine, mille puhul jälgitakse ühe tunnusepaari pärandumist, nt sinised silmad – pruunid silmad, kollane/roheline hernes 3.alleel – ühe ja sama geeni erinevad variandid, erivormid A/B/ - dominantne alleel, selle poolt määratud tunnus avaldub a/b/ - retsessiivne alleel e allasurutud alleel (aa) 4.homosügootne organism – geenivariant AA/aa/BB/bb 5.heterosügootne organism – geenivariant Aa/Bb, üks alleel dominantne, teine retsessiivne 6.dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus 7.retsessiivne alleel – alleel, mis heterosügootses olekus ei avaldu 8.Mendeli I e ühetaolisuse seadus – homosügootsete vanemate ristamisel saame esimeses järglaste põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased isendid/järglased 9.Mendeli II e lahknemisseadus – homosügootsetel vanemate ristamisel toimub teises järglaste põlvkonnas ...
Replikatsioon DNA ahela kahekordistumine enne raku jagunemist Replikatsioon toimub seal, kus on DNA(tuumas, tuumapiirkonnas, kloroplastides) Replikatsiooni tulemuseks on 2 uut identset DNA ahelat Replikatisooni tähtsuseks on see, et iga rakk saab ,,eeskirja", kuidas endale valke toota Transkriptsioon on DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees Transkriptsioon toimub seal, kus on DNA(tuumas, tuumapiirkonnas, kloroplastides) Transkriptsiooni tulemuseks on 3 erinevat vormi RNAd: rRna; mRNA; tRNA Transkriptsiooni tähtsuseks on see, et tekivad 3 vormi RNAd, mis aitavad uusi valke toota Translatsioon RNA alusel valgu süntees tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel: RNAlt valk Translatsioon toimub tüstoplasmas ribosoomidel Translatsiooni tulemuseks on uus valk? Translatsiooni tähtsuseks on uute valkude teke Sarnasused: transk. ja replik. eelduseks on 1 DNA ahel Erinevused: transk. tekib 3 vormi RNAd; replik. tekib 2 i...
1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –
EDWARDSI SÜNDROOM Evelina Dostijeva 2015 EDWARDSI SÜNDROOM 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused Huule- ja suulaelõhe Jäsemete väärarengud EDWARDSI SÜNDROOM Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal Vastsündinud on nõrgad, imemisrefleks on puudulik ja hääl nõrk www.annaabi.ee TÄNAN KUULAMAST! ...
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Meditsiinis: haiguste diagnoosimine, haiguste ravimine geeniteraapiaga, vähiuuringud, ravimite tootmine GM-organismide abil Kohtumeditsiinis: isiku tuvastamine, isadustest 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri
tekib peptiidside. Polüpeptiidahela ühes otsas on alati amiinogrupp (algus) ja teises karboksüülgrupp (lõpp). Valkude struktuurid- primaarstruktuur- lineaarne a-h järjestus Sekundaarstrukuur- alfa heeliksi või beeta-heeliksi sheet struktuur Tertsiaarstruktuur- funktsionaalsetel valkudel 3D struktuur Kvaternaarstruktuur- mitme valgumolekuli kompleks Alguskoodon- AUG, lõppkoodon- UGA, UAA, UAG 7. Geneetika mõisted (alleel, monogeenne tunnus jne.) Geen- Täielik nukleiinhapete järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti(polüpeptiid, RNA) sünteesiks. pärilikkuse elementaarüksuse, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi: määrab ühe valgu järjestuse. Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist Kromosoom- pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja
Klassikaline geneetika Vt eksamikogust lk 8, kuidas vormistatakse geneetika ülesandeid + lahenda ülesanded lk 53 ja 54 /6.20; 6.21, 6.22 ja 6.23 1. Millist geneetika haru nimetatakse klassikaliseks geneetikaks? Pärilikkuse uurimise meetodid, mida kasutati enne, kui avastati, et pärilik info on salvestatud DNA järjestuses. 2. Kes oli Gregor Mendel, millal ta elas ja miks nimetatakse teda klassikalise geneetika rajajaks? Tšehhimaal töötanud augustiini munk, kes avaldas oma töö 1865. aastal. Ta oli esimene, kes sai jälile tunnuste pärandumise seaduspärasustele. 3. Mendeli 3 seadust. I seadus e ühetaolisusseadus - Ristates kahte homosügootset isendit (puhas sort - vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased (välimuselt ühesugused). ; genotüübilt identsed, fenotüübilt sarnased.
Lisaks komplementaarsusele on paarduvad DNA ahelad antiparalleelsed: nad on orienteeritud vastupidistele suundandele. Selle põhjuseks on asjaolu, et DNA polümeraas suudab DNAd sünteesida ainult ühes suunas: lisades nukleotiide DNA ahela 3’ otsale. 4. Nimeta kõik nukleotiidid ja nende lühendid adeniin – A guaniin – G tsütosiin – C tümiin – T uratsiil – U 5. Millega on Crick ja Watson geneetika ajalukku läinud? Nad avastasid DNA kaksikheeliks mudeli (1953) ja pälvisid selle eest Nobeli preemia (1962). 6. Mis on pärilikkuse ja päritavuse erinevus? Pärilikkus - organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Päritavus - kvantitatiivses geneetikas fenotüübi koguhajuvuse osa, mis on põhjustatud isendite geneetilistest erinevustest. 7. Miks on mikroobid head uurimisobjektid?
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin T tümiin U urasiil mRNA-viib DNAs s...
Sugukromosoomid- kromosoom, mis on eri sugupooltel erinev Autosoomid- kromosoom, mis on kõikidel isenditel samasugune Haploidne- kaks korda vähenenud Diploidne- kahekordne Genotüüp- raku kogu geneetiline informatsioon Homosügoot- identne alleel, mis määrab kindla tunnuse Heterosügoot- ühe geeni erinev alleel Karüogramm- isiku ühe raku täielikult järjestatud kromosoomistiku piltkujutis Karüotüüp- raku kromosoomistik Tsütogeneetika- geneetika valdkond, mis uurib kromosoome 6. Geeni mõiste DNA üks lõik, mis määrab ühe valgu või RNA täpse struktuuri. 7. Replikatsiooni, transkriptsiooni, translatsiooni mõiste, toimumise koht, aeg ja tähtsus. Mõiste Koht Aeg Tähtsus Tuum, Rakkude ainus Replikatsioon DNA tuumapiirkond, Enne raku pooldumise
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
