Algsel T4-l on laigud väiksemad ja säbruliste servadega Tüves B ristatud rII mutantide järglaskonnaga nakatati tüve K12 Tüves K12 paljunesid ainult rekombinandid, kus oli taastunud algne fenotüüp Tüve K-12 nakatamisel saadud faagilaigud loendati ja arvutati rekombinatsioonisagedus: Rekombinatsioonisageduse arvutamine Rekombinatsioonisagedus: 2 x metsiktüüpi rekombinantide arv Faagide üldarv Metsiktüüpi rekombinantide arv on vaja 2-ga korrutada, kuna lisaks neile tekib sama palju ka topeltmutante
(p < 0,05), on alust väita, et uuritav geen on oluline haiguse tekkes Mõisted 6: - Geneetiline aheldus kromosoomis lähestikku paiknevad geenid päranduvad koos põlvkonnast põlvkonda - Rekombinatsioon - alleelide uute kombinatsioonide teke, mis kodeerib uut geneetilist infot - Retsiprookne rekombinatsioon kromatiidid vahetavad võrdse pikkusega osi - Analüüsiv ristamine - dom tunnusega järglase ristamine homosügootse retsessiivse vanemaga - Rekombinatsioonisagedus (teeta) - rekombinantsete isendite arv/ kõigi uuritud isendite arv - Geneetiline kaart - liigi geneetiline kaart, mis näitab geenide ja geneetiliste markerite asukohta rekombinatsioonisageduse alusel. - Sentimorgan (cM) - kromosoomide geneetilise kaardistamise ühik, millega mõõdetakse geenide omavahelist kaugust ehk geneetilist distantsi 2 lookuse vahel - Geneetiline marker - konkreetsed DNA lõigud - SNP - Ühenukleotiidsed asenduspolümorfismid
Ristriirde ehk homoloogilise rekombinatsiooni käigus joonduvad isa kromosoomi sünaptoneemi abil. See kompleks lahustub profaasi lõpuks ja ristsiidre ühendused saavad mikroskoobis nähtavaks kui X-kujulised struktuurid, mida nimetatakse kiasmideks. Kiasm – spetsiaalset kromatiini struktuurid, mis esinevad kohtades, kus rekombinatsioon on lõppenud. Kiasmid hoiavad homoloogilised kromosoomid koos kuni järgmise anafaasini meioos ühes. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Kui geenid asuvad samas kromosoomis suhteliselt lähestikku, siis ongeeid aheldunud ja päranduvad edasi järglastele enamasti koos. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks jagatakse rekombinantide arv kogu järglaskonna arvuga. Kui rekombinatsioonisagedus ületab väärtuse 0,5 (so. 50%), pole geenid aheldunud vaid paiknevad erinevates kromosoomides.
Ristsiire ehk crossing over homoloogiliste kromosoomide kromatiidi osade vahetamine. Ristsiirdel homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel moodustub 2 rekombinantset ja kaks algset kromosoomi. See võib toimuda ka mitu korda ja ka tütarkromatiidide vahel. Ristsiirde ajal 1 kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist. Toimub kahe homoloogilise kromosoomi kromatiidide vahel. Meioos II lõpuks on 4 kromatiidi eraldi rakkudes. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Eemal paiknemist, sest siis nad saavad üksteisest sõltumatult rekombineeruda. Mida kaugemale geenid üksteisest jäävad, seda suurem on rekombinatsioonisagedus. See võimaldab hinnata geenide vahelist aheldatust. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
moodustuvad tumedad vöödid. Kromoosomikaardid Geneetilised kromosoomikaardid: antud kaart kujutab endast aheldatud geenide vastastikust paiknemist piki kromosoomi. Geenide suhtelist kaugust üksteisest arvutatakse rekombinatsioonide sageduse kaudu ja väljendatakse sentimorganites ehk morganiidides. Mida kaugemal asuvad geenid üksteisest, seda suurem on nendevahelise ristsiirde tõenäosus. 1 cM (sentimorgan) on suhtelin kaugus kahe geeni vahel, mille rekombinatsioonisagedus ristsiirdel on 1 %. Rekombinatsioonisagedus ei ole stabiilne suurus, see varieerub ka sama organismi erinevate kromosoomide puhul. Füüsilised kromosoomikaardid: jagunevad molekulaargeneetilisteks ja tsütogeneetilisteks. Tsütogeneetiline kaart näitab tsentomeeri, sekundaarsooniste, kromomeeride, eu-ja heterokromatiinivöödi asukohti. Molekulaargeneetilised kaardid on kromosoomi füüsikalis-keemilise
2) repulsion heterozygote (R&l, r&L) dom alleelid on tõukefaasis. Dom alleel on aheldunud rets alleeliga. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. Ristsiirdel homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel moodustub kaks rekombinantset ja kaks algset kromosoomi. RS ajal koosneb krom kahest tütarkromatiidist. RS toimub kahe homoloogilise kromosoomi kromatiidide vahel. Meioos II lõpuks satuvad 4 kromatiidi eraldi rakkudesse. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Viitab sellele, et geenid paiknevad üksteisest eemal. Rekombinatsioonisagedus näitab, et geenid pole aheldunud, vaid on toimunud ristsiire. Mida kaugemal geenid üksteisest paiknevad, seda tõenäolisem on RS toimumine. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil? Geenidevaheline rekombinatsioonisagedus, mis jääb alla 2025%, kajastab
26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil? 33. Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine ristsiirete uurimisel. Esneb suguta pungumine ja suguline paljunemine. Kui kaks sobivat haploidset rakku kohtuvad, toimub viljastumine ja moodustud diploidne sügoot
Erinevalt algsest T4 faagist polnud rII mutandid võimelised paljunema E. coli tüves K12. E. coli tüvi B võimaldas aga paljuneda nii algsel kui ka mutantsel faagil. Benzer ristas 2 erinevat rII mutanti E. coli tüve B rakkudes ja analüüsis järglaskonda tüve K12 nakatamisvõime suhtes. Rekombinatsiooni tulemusena tekkis väga madala sagedusega (10 -6) variante, kus rII lookuses oli taastunud algne DNA järjestus (olid võimelised paljunema tüves K12) ja topeltmutante. Rekombinatsioonisagedus oli madal seetõttu, kuna mutatsioonikohad geneetilisel kaardil paiknesid väga lähestikku, kahes kõrvutiasuvas geenis. Juhul, kui kindla faagi kogusega nakatamisel ilmus K12 plaadile 2 faagi laiku, näitas see, et tegemist 4 rekombinandiga, millest 2 olid metsiktüüpi ning 2 topeltmutanti. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks on vaja eelnevalt teada, mitu baktereid nakatavat faagi (infektsiooniühikut) sisaldub ühes ruumalaühikus (seda nimetatakse faagi tiitri määramiseks)
9:3:3:1, tegelik 23,3:1:1:6,8. Kõrvalekalle tulenes: õite värvust & tolmuterade kuju määravad geenid olid aheldunud. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Protsessis 4 homoloogilist kromatiidi (geen.materjal 2*) tetraat. Iga ristsiirde toimumise tagajärjel 4 kromatiidist rekombinantsed 2. Katsed pagaripärmiga Saccharomysec cerevisiae. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. ?! Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad harvemini. Geenidevahelise rekombinatsiooni sagedus võimaldab hinnata nendevahelist aheldatust. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks ristatakse uuritavate tunnuste suhtes aheldunud geenidega isendeid. Rekombinatsioonisagedus 2 geeni vahel ei ületa kunagi 50%.
30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. · Ristsiire toimub meioosi esimeses profaasis, kui homoloogilised kromosoomid omavahel paarduvad. Protsessis osaleb homoloogiliste kromosoomide neljast kromatiidist koosnev tetraad, kuid konkreetne ristsiire toimub vaid kahe homoloogilise kromatiidi vahel. Kaks ülejäänud kromatiidi ei rekombineeru. Meioosi II lõpuks satub iga kromatiid erinevatesse tütarrakkudesse. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. · Kõrge rekombinantsuse tase viitab sellele, et geenid paiknevad üksteisest kaugel, sest lähedalasuvad geenid on tugevamalt aheldunud ja saavad seega vähem rekombineeruda. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil? · Enamasti vastab tõele eeldus, et pikemate kromosoomide vahel toimub rohkem ristsiirdeid, kui lühemate vahel
Kromosoomikaardid võib jagada kahte suurde gruppi: geneetilised ja füüsilised. · Geneetiline kaart (genetic map) koostatakse geneetilise analüüsi põhjal; see kujutab aheldunud geenide paiknemist kromosoomis üksteise suhtes. Geenidevahe suhtelist pikkust mõõdetakse rekombinatsioonisageduse kaudu ja väljendatakse sentimorganites (cM) e. morganiidides. 1 cM on distants geenide vahel, mille rekombinatsioonisagedus on 1%. Rekombinatsioonisagedus erinevate liikide genoomides ja ka erinevates kromosoomides erineb. Nii näiteks näitab rekombinatsioonisagedus 1% pärmil, et vastavate geenide vaheline kaugus on umbes 3103 bp e. 3 kb. Inimesel on aga rekombinatsioonisagedus 1% nende geenide vahel, mille kaugus on 106 bp e. 1 Mb. Kõik ühes kromosoomis paiknevad geenid on sünteensed; sünteensete gruppide arv vastab seega liigi erinevate kromosoomide arvule (näiteks inimese
Geneetiline pikkus - geneetilisel kaardil kahe punkti vahelist kaugust valjendatakse nende punktide vahel toimuvate krossingoverite sagedusega. Kromosoomi geneetiline pikkus Morganites vastab keskmisele kiasmide (krossingoveri koht kromosoomis) arvule kromosoomi kohta. 68. Mis on Morganiid, kokkulangevus ja interferentsi nähtus geneetikas? Morganiid - suurus, centiMorgan (cM), millega mdetakse geenide vahemaa suhtelist pikkust. 1cM on distants kahe geeni vahel, kui nende rekombinatsioonisagedus on 1%. Rekombinatsioonisagedus ei ole sama erinevate liikide genoomides ja varieerub ka kromosoomisiseselt. Kokkulangevuse koefitsent - täheldatud kahekordsete krossingoverite suhe teoreetilisse. Interferentsi nähtus - ühe krossingoveri toimumine takistab teise krvaloleva krossingoveri toimumist. I tase: I=1-c. I tase on geneetilise kaardi vahemikus vaiksem kui 20cM 69. Kuidas määrata geenide asukohta aheldusgrupis? Geenide kaardistamine.
liitumisel. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. Kahe või enama geenid paiknemine samas geneetilises üksuses, kromosoomis, mistõttu peaksid need ka koos avalduma. Nt: Suhkruherne õite värvus ja tolmukaterade kuju. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. Ristsiirdega homoloogilised kromosoomid vahetavad omavahel segmente. See toimub meioosi esimese jagunemise profaasis. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Eemal paiknemist, sest mida kaugemal nad üksteisest asetsevad, seda väiksem on tõenäosus et ristsiirdel nad samasse kromatiidi üksusesse jäävad. Kui on üle 50% rekombinante, siis järelikult on geenid lausa erinevates kromosoomides. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
põlvkonnast vanemale (punaseõielised, pikkade tolmuteradega) ja 470 homosügootsele retsessiivsele vanemale (valgete õitega, ümarate tolmuteradega). Oli ka rekombinante: 42 punaste õitega ja ümarate tolmuteradega ning 38 valgete õitega ja piklike tolmuteradega hernetaime kokku 80 rekombinanti. Seega jagatakse rekombinantide arv 80 kõigi järglaste arvuga (80 + 450 + 470). Konkreetsel juhul on jagatis 0,08, mis näitab, et rekombinatsioon toimus 8%-lise sagedusega. Rekombinatsioonisagedus kahe geeni vahel ei ületa kunagi 50%. Kui arvutused seda näitavad, pole geenid aheldunud, vaid paiknevad erinevates kromosoomides. 40 Selleks, et eristada heterosügoote erinevate alleelide omavahelise aheldatuse suhtes, on võetud kasutusele kindel kirjaviis. Oletame, et heterosügootsel taimel on kaks dominantset alleeli R ja L ning kaks heterosügootset alleeli r ja l
põlvkonnast vanemale (punaseõielised, pikkade tolmuteradega) ja 470 homosügootsele retsessiivsele vanemale (valgete õitega, ümarate tolmuteradega). Oli ka rekombinante: 42 punaste õitega ja ümarate tolmuteradega ning 38 valgete õitega ja piklike tolmuteradega hernetaime kokku 80 rekombinanti. Seega jagatakse rekombinantide arv 80 kõigi järglaste arvuga (80 + 450 + 470). Konkreetsel juhul on jagatis 0,08, mis näitab, et rekombinatsioon toimus 8%-lise sagedusega. Rekombinatsioonisagedus kahe geeni vahel ei ületa kunagi 50%. Kui arvutused seda näitavad, pole geenid aheldunud, vaid paiknevad erinevates kromosoomides. Selleks, et eristada heterosügoote erinevate alleelide omavahelise aheldatuse suhtes, on võetud kasutusele kindel kirjaviis. Oletame, et heterosügootsel taimel on kaks dominantset alleeli R ja L ning kaks heterosügootset alleeli r ja l. Kui me kirjutame nende taimede genotüübi R L / r l, tähendab see seda, et ühelt
aheldunud. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. Ristsiire ehk crossing over – homoloogiliste kromosoomide kromatiidide osade vahetamine. Ristsiire toimub meioosi algfaasis, kui homoloogiliste kromosoomipaaride vahele on moodustunud ühendused ehk kiasmid. Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist rekombinantsed kaks. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad harvemine. Seega võimaldab geenidevahelise rekombinatsiooni sagedus hinnata nendevahelist aheldatust. Kui see ületab väärtuse 0.5, pole geenid aheldunud, vaid paiknevad erinevates kromosoomides. 32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
tolmuteradega) ja 470 homosügootsele retsessiivsele vanemale (valgete õitega, ümarate tolmuteradega). Oli ka rekombinante: 42 punaste õitega ja ümarate tolmuteradega ning 38 valgete õitega ja piklike tolmuteradega hernetaime kokku 80 rekombinanti. Seega jagatakse rekombinantide arv 80 kõigi järglaste arvuga (80 + 450 + 470). Konkreetsel juhul on jagatis 0,08, mis näitab, et rekombinatsioon toimus 8%-lise sagedusega. Rekombinatsioonisagedus kahe geeni vahel ei ületa kunagi 50%. Kui arvutused seda näitavad, pole geenid aheldunud, vaid paiknevad erinevates kromosoomides. 6.2. Kromosoomide kaardistamine Ristsiirete arv võimaldab mõõta geneetilist distantsi Homoloogiliste kromosoomide vahelisi ristsiirdeid toimub lühikese distantsi ulatuses harvemini kui pikemate distantside puhul. Iga üksiku raku kohta on ristsiirde toimumise võimalus harv, kuid paljudest rakkudest koosnevas populatsioonis on selleks palju võimalusi
Ristsiirde käigus vahetavad kaks kromatiidi oma vahel justkui lõike (vahetusse minevad osad on kiasmidega ühendatud). Homoloogilised kromosoomid paarduvad, kuna geneetiline materjal on kahekordistunud, moodustub tetraad protsessis osalevad 4 homoloogilist kromatiidi. Ristsiire toimub siiski kahe vahel, seega iga ristsiirde tagajärjel on neljast kromatiidist rekombinantsed 2. Tõendus sellele pärineb katsetest pagaripärmiga. 31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad harvemini. Geenidevahelise rekombinatsiooni sagedus võimaldab hinnata nendevahelist aheldatust. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks ristatakse uuritavate tunnuste suhtes aheldunud geenidega isendeid - heterosügoote ristatakse retsessiivsete tunnuste suhtes homosügootidega
Rekombinatsioon viib aheldatuse tasakaalu, kus iga lookuse kohta võib rakendada ühe lookuse populatsiooni geneetilist mudelit. 4. Mida olulist näitab LD puhul valem Dt = D0(1-r)t ? Joonista umbkaudne graafik, kuidas muutub gameetne aheldamatus (D) läbi põlvkondade kahe erineva rekombintsioonikiiruse puhul. LD muutust põlvkonniti. Valiku puudumisel kõduneb aheldatuse tasakaalutus populatsioonis vastavalt rekombinatsioonikiirusele ajas. Tegin joonise lehele. r on rekombinatsioonisagedus ajas. 5. Kuidas mõjutab küütvalik (hitchhiking) heterosügootsust populatsioonides vastavalt neutraalsele teooriale? Küütvalik on protsess, mille kaudu alleeli sagedus võib tõusta, sest ta on seotud teise alleeliga, millele toimub positiivne selektsioon. Nii saavad esineda madalamad heterosügootsusastmed looduslikes populatsioonides. 6. Mis on luudvalik (selective sweep)? Aga mis on taustvalik (background selection)? Kas nad teevad ka midagi sarnast?
ristamiskatsete. Selliseid markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (ingl. keeles balancers). Rekombinatsiooni geneetiline kontroll Rekombinatsiooniprotsessi erinevatel etappidel osalevad paljude erinevate geenide poolt kodeeritud valgud. Huvitaval kombel ei toimu geneetilist ümberkombineerumist ristsiirde teel isastel äädikakärbestel, mis muudab nad võrreldes teiste organismidega unikaalseks. Ka liigiti on rekombinatsioonisagedus erinev. 32
annaabi.ee 
