"raamnihkemutatsioonid" - 1 õppematerjal

Geneetika I kordamisküsimused

Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid on asendusmutatsioond, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid  ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A<->G) või pürimidiin pürimidiiniga (C<->T). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T<->G ja A<->asendused). Raamnihkemutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib muutuda nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon. Raamnihke mutatsioonide tõttu nihkub valku kodeerivas geenis nukleotiidse järjestuse lugemisraam. Translatsioonil sünteesitakse hoopis teistsuguse aminohappelise