Molekulaardiagnostika kordamisküsimused
Kimäärsus
Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest
Polüploidne mosaiiksus
diploid/triploid
Aneuploidne mosaiiksus
normaalne/trisoomia21
Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega):
1 murre ühes kromosoomis
Terminaalsed deletsioonid
Kaob aktsentriline fragment
2 murret ühes kromosoomis
Inversioonid
Regioon murdekohtade vahel pöördub 180°
Sisemine deletsioon
Murrete vaheline osa deleteerub, terminaalsed fragmendid ühinevad
R6ngaskromosoomid
Murdekohtade vahel tekib fusioon
2 murret eri kromosoomides
Retsiprookne translokatsioon
Aksentriliste fragmentide balansseeritud vahetus
Tsentriline translokatsioon
Kahe akrotsentrilise kromosoomi tsenterfragmentide fusioon
3 murret: neist vähemalt kaks ühes kromosoomis
Insertsionaalne tranlsokatsioon
Regioon kahe murdekoha vahel lülitatakse kolmandasse murdekohta samal või teisel
kromosoomil
2.Mosaiiksus ja kimäärsus
Mosaiiksus
Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist
Kimäärsus
annaabi.ee 
