retseptorite häirest. Suurem tõenäosus meestel, kuna neil on ainult üks X. Naistel ei pruugi avalduda. Nt fragiilne X. Põhjustab vaimset alaarengut. Nt lihasdüstroofia.Põhjustab lihaste degenereerumist. Y-krom spetsiifilised geenid. TDF/SRY, mõjutab Y kromosoomis asuvate geenide avaldumist, mis kontrollivad testiste arengut. Y kromosoomi otstes on pseudoautosomaalsed regioonid, mis on homoloogilised X kromosoomiga. Crossingoveri käigus võivad X ja Y omavahel paarduda, teatud juhtudel võib nendevaheline geneetilise materjali vahetumine selleni, et järglased on XX-mehed, kellel puudub Y ning kes kannavad SRY regiooni X kromosoomis. Imetajatel määrab soo Y kromosoomi olemasolu; X0 on naissoost ja XXY on meessoost. TDF puudumisel (= SRY geeni defektsus) avalduvad naistele
13 Nt: Hemofiilia – X-liiteline retsessiivne tunnus, mida avaldus Euroopa riikide kuninglikes perekondades tänu sugulusabieludele. X-liiteline hemofiilia vorm A: puudub verehüübefaktor VIII. Hemofiiliat põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis kodeerib verehüübe faktorit VIII. Y kromosoomi-spetsiifilised geenid TDF (testes determining factor), tuntud ka nimetuse all SRY (sex-determining region Y gene) mõjutab Y kromosoomis asuvate geenide avaldumist, mis kontrollivad testiste arengut. Pseudoautosomaalsed regioonid Y kromosoomi otstes on homoloogilised X kromosoomiga. Meioos I profaasis paarduvad Y kromosoomi otsad X kromosoomidega ning nende alade vahel võib toimuda rekombinatsioon (ristsiire). XX mehed, kellel puudub Y kromosoom, kannavad SRY regiooni X kromosoomis NÄIDE: Looduses esinevad metsiktüüpi äädikakärbsed on punasilmsed. Punast silmavärvust määrava geeni dominantne alleel – w + Valgesilmsust määrava geeni retsessiivne alleel – w