Pseudogeenid ja geenifragmendid
Pseudogeenid ja geenifragmendid
Geeniperekondadesse kuuluvad sageli defektsed geenikoopiad (pseudogeenid), sisaldades tervet
kodeerivat järjestust või selle osi ehk geenifragmente (puuduvad 3` või 5`otsad). Kanal 51,
inimesel 19000 pseudogeeni, arvukalt tsentromeersetes piirkondades! Protsessimata
pseudogeenid on tekkinud genoomse DNA tasemel duplikatsioonide tagajärjel, fragmenteeritud
geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. Protsesseeritud
pseudogeenid ja retrogeenid tulenevad RNA transkriptide pöördtranskriptsioonist (LINE-1
elemendid) ja integratsioonist genoomi. Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse
geeni eksoneid ja omavad tavaliselt ühes otsas oligo (dA)/(dT) järjestusi. Tekkinud
retrotranspositsiooni tagajärjel cDNA-dest (üle 2000 ribosomaalse valgu protsesseeritud
pseudogeeni). Tavaliselt ei ekspresseeru. Ekspresseeritud protsesseeritud geenid ehk retrogeenid
on samuti tekkin...