Fanconi aneemia
haigel või perekonnas on esinenud aneemiat, kas haigel või perekonna anamneesis esineb
immuunsüsteemi häireid, skeleti anomaaliaid, erilisi isu- või toitumisharjumusi. Järgnevad
diagnostilised testid ja protseduurid - vererakkude analüüs, geneetiline uuring,
kromosoomide purunemise test jms. (What Is ... 2011).
Aplastiline aneemia (luuüdi vereloome puudulikkuse) diagnoosimiseks hinnatakse
punaliblede ja teiste vererakkude produkstiooni luuüdis kliinilise vere analüüsil
(hemoglobiin, erütrotsüütide arv,- mõõtmed, erütrotsüütide hemoglobiinisisaldus) ja lisaks
raua ainevahetusnäitusid, s.h. ferritiini. (Tarraste jt. 2015: 14-18).
U.Loit, 10.jaanuar 2016 5
Lõplik test FA diagnoosimiseks on tänapäeval nn kromosoomide purunemise test, kus
patsiendi vererakke töödeldakse spetsiaalse keemilise ainega, mille toimel FA rakkude