kromosoomi segmendi duplikatsioon põhjustada muutusi silmade kujus. Inversioon segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180o ümber pööratud. Võivad olla erineva pikkusega, haarata kaasa erinevaid regioone. Jagunevad selle alusel kaheks: a) peritsentriline inv (haaratud ka tsentromeer), mille tulemusena võib muutuda krom õlgade pikkus ning akrotsentrilisest (ts ühe otsa lähedal) tekib metatsentriline (ts peaaegu keskel); b) paratsentriline inv (ts jääb välja). Kui paarduvad omavahel normaalne ja inversiooni sisaldav krom: inv regioon on sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inv põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus (ei pruugi moodustuda normaalse kromosoomikomplektida sugurakke). + inv tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta erinevalt avaldub. Nt äädikakärbsel geen white. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke
meenutab kassi kräunumist. · Duplikatsioon kromosoomisegmendi kahekordistumine Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel väiksemad silmad · Inversioon segment kromosoomist on 180 kraadi võrra ümber pööratud Peritsentriline tsentromeer kaasatakse inversiooni, muutuda võivad kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest võib saada metatsentriline kromosoom Paratsentriline tsentromeeri ei kaasata Paardumine normaalse ja inversiooni sisaldava kromosoomi vahel - inversiooni sisaldav piirkond on sama orientatsiooni saamiseks linguna ümber pööratud Inversioon põhjustab meioosihäired -> steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. · Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi
Philadelphia kromosoom t(9:22)- krooniline müeloidne leukeemia, ph.kromosoom ca 95% patsientidest. Tekib enamasti liitgeen BCL-ABL1, türosiinkinaas, mis on pidevas aktivatsiooni olukorras. Tekib enamasti hematopoieetilises tüvirakus või müeloidses tüvirakus. INVERSIOONID: kromosoomi regioon on ümberpöördunud, eeldab kahte lõikepunkti Peritsentriline inversioon- inversioon, mis sisaldab tsentromeeri, seega inversiooni on haaratud mõlemad kromosoomi õlad Paratsentriline inversioon- inversioon, mis on täielikult ühes kromosoomi õlas ning mis ei haara endasse tsentromeeri. 68. Sugukromosoomid ja peamised sugukromosoomide anomaaliad 23. kromosoomipaari inimese genoomis moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY
annaabi.ee 
