Bioloogia konspekt 1. Süsivesikud (suhkrud) Liigitus ehituse alusel: monosahhariidid e. monoosid C aatomite arv molekulis 3-6, tuntuimad glükoos, fruktoos, riboos ja desoksüriboos. oligosahhariidid e. disahhariidid sisaldavad 2-10 monoosijääki, tuntuimad sahharoos (glükoosi- ja fruktoosijäägid), maltoos (2 glükoosijääki), laktoos (galaktoosi ja- glükoosijäägid) polusahhariidid e. polüoosid koosnevad paljudest monoosijääkidest, tuntuimad tärklis, glükogeen, tselluloos, insuliin Biofunktsioonid: 1. energeetiline funktsioon (1g lagunemisel vabaneb 17,6 kJ energiat) 2. varuained (tärklis mugulates; glükogeen loomarakkudes; insuliin) 3. struktuurne funktsioon (tselluloos taimeraku kesta ehituses) 4. ligimeelitav funktsioon (õistaimede nektar) 5. toitefunktsioon (piimasuhkur imetajate piimas) 2. Lipiidid (rasvad) Liigitus: lihtlipiidid e. naturaalrasvad...
DNA ja valgu ehitus on tihedalt seotud. DNAs peitub informatsioon valgu ehitus kohta. DNA ise ei osale otseselt valgusünteesis. Selles dünaamilises protsessis asendab DNAd amiinihape. DNAl ja RNAl on erinevad nukleotiidid. RNAl on uratsiil ja DNAl on tümiin. Nukleotiid on nukleiinhappe monomeer, mis on moodustunud lämmastikaluse, 5-süsinikulise suhkru ja fosfaatrühma liitumisel. Nukleiinhapete molekulides kindlate lämmastikaluste paardumist nimetatakse komplementaarsusprintsiipiks. Vesiniksidemetega ühedatud kaheahelaline DNA keerdub biheeliksisse. Kaheahelaline biheeliks on paljude füüsikaliste ja keemiliste tegurite suhtes vastupidav. Transkriptsioon on DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees. RNA süntees lõpeb, kui ensüüm jõuab DNA nukleotiidse järjestuseni, mida nimetatakse terminaatoriks. Translatsioon on, aga mRNA põhjal
emapopulatsioonist täielikult isoleeritud o Parapatriline liigiteke Ø Parapatriline liigiteke on kiire protsess ning selles osaleb vähe isendeid, sageli on nad populatsiooni äärealadelt Ø See liigitekke viis ei eelda geograafilist eraldatust Ø Isolatsioon paljunemises tekib tänu kromosoomides toimunud struktuursetele ümberkorraldustele, mis takistavad ümberkorraldusi sisaldavate kromosoomide paardumist meioosiprotsessis homoloogiliste kromosoomidega, mis neid muutusi ei sisalda ning kromosoomide lahknemist Ø Parapatrilise liigitekke tulemusena on kujunenud neli pimeroti Spalax alamliiki, kes asustavad praegu erinevaid piirkondi Iisraelis Ø Igale alamliigile on iseloomulik teatav kromosoomide arv Ø Kahel põhjas elaval alamliigil on vastavalt 52 ja 54 kromosoomi, Iisraeli keskosa asustaval alamliigil 58 kromosoomi ja lõunas elaval alamliigil 60 kromosoomi
· Eukarüootidel regulaatorvalkudeks TF transkriptsioonifaktorid · TF seostub cis-actingutega trans-acting Induktor repressoriga seostuja Attenuatsioon lisakontroll, fine-tuning, toimub translatsiooni tasemel Analüüsimeetodid võõrDNA jälgimiseks: · Hübridiseerimine: (kindla NA järjestuse tuvastamine NA molekulide segust kasutades komplementaarsusel põhinevat üksikahelate paardumist) o Geelis lahutatud DNA/RNA kantakse üle (nailon) membraanile nii , et nad oleksid üksikahelad. o Meid huvitav järjestus märgistatakse radioaktiivselt vm meetodil o Lastakse üksikahelatel omavahel paarduda o Mittepaardunud proov pestakse maha ja NA asukoht tuvastatakse märgise järgi · Sekveneerimine järjestuse määramine
Lõhestava valiku käigus kujunesid välja ka erinevalt ajastatud paljunemistsüklid. Parapatriline liigiteke. Parapatriline liigiteke on kiire protsess ning selles osaleb vähe isendeid, sageli on nad populatsiooni äärealadelt. See liigitekke viis ei eelda geograafilist eraldatust. Isolatsioon paljunemises tekib tänu kromosoomides toimunud struktuursetele ümberkorraldustele, mis takistavad ümberkorraldusi sisaldavate kromosoomide paardumist meioosiprotsessis homoloogiliste kromosoomidega, mis neid muutusi ei sisalda ning kromosoomide lahknemist. Parapatrilise liigitekke tulemusena on kujunenud neli pimeroti Spalax alamliiki, kes asustavad praegu erinevaid piirkondi Iisraelis. Pimerotid on väheliikuvad ja jäävad oma uru lähedale ka öösel toitu otsides. Igale alamliigile on iseloomulik teatav kromosoomide arv. Kahel põhjas elaval alamliigil on vastavalt 52 ja 54 kromosoomi,
Elektroforees on meetod, kus laetud osakesed liiguvad elektrijuhtivust omavas vedelas keskkonnas elektrivälja mõjul. Geel-elektroforees - DNA kaksikahel liigub geelis elektriväljas kiirusega, mis on pöördvõrdeline log10–ga tema massist (suurusest). 44. Nukleiinhapete hüdrediseerimine Kindla NA järjestuse tuvastamine NA molekulide segust kasutates komplementaarsusel põhinevat üksikahelate paardumist. - Geelis lahutatud DNA/RNA kantakse üle (nailon)membraanile, nii et nad oleksid üksikahelad - Meid huvitav järjestus märgistatakse radioaktiivselt vm meetodil (proov) - Lastakse üksikahelatel omavahel paarduda. - Mitteseostunud proov pestakse maha ja NA asukoht tuvastatakse märgise järgi. 45. Kromotograafia valkude puhastamisel 3 etappi: 1. Valgu lahusesse viimine ja esmane fraktsioneerimine 2. Kromatograafiline puhastamine
mis eraldatakse üksteisest rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid. Ettevaatliku manipuleerimise tulemusena on võimalik reas paiknevad spoorid ükshaaval askusest eraldada ja uurida nende fenotüüpi. 37. Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides. Paigalhoidvad kromosoomides on inversioon ja seetõttu need kromosoomid takistavad paardumist homoloogiliste kromosoomidega. See omadus aitab välja selgitada mutatsiooni asukoha – millises kromosoomis asub uuritav mutatsioon. Uuritav mutantne alleel on retsessiivne ja saab avalduda ainult homosügootses olekus ristsiirde tagajärjel. Seega ei saa mutantne alleel koos avalduda dominantse alleeliga, mis asub paigalhoidvas kromosoomis, sest selle kromosoomiga rekombinante ei saada. Kui mutantne fenotüüp avaldub F2
märgatavalt. Riski tõus on seotud sugurakkude küpsemise omapäraga naise organismis. Meioos, mis viib sugurakkude moodustumisele, algab küll juba looteeas, kuid peatub ja kulgeb lõpuni alles viljastumise momendiks. Selle ajani on meioos peatunud esimese jagunemise profaasi staadiumis, kus homoloogilised kromosoomid peavad hakkama paarduma. Mida pikemat aega jäävad rakud profaasi, seda suurem on tõenäosus, et paardumist ei toimu ning kromosoomide jaotumine on häiritud. Kirjeldatud on ka kromosoomide 13 ja 18 trisoomiat, kuid märksa harvemini. Sel juhul on fenotüübilised muutused markantsemad ning vastsündinud surevad mõne nädala jooksul. X kromosoomi trisoomia puhul on indiviidid eluvõimelised naised, fenotüübiliselt normaalsed, mõnikord siiski kergelt vaimsete puuetega ja vähenenud viljakusega. 47, XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu,
paljundada uuritavad DNA-d. Põhineb: termostabiilne DNA polümeraas; komplementaarsed praimerid meid huvitavale järjestusele; tsükleerimine (ahelate lahtisulatamine 95o 20 s; praimerite paardumine 50-650 20 s; ahelate sünteesimine 72o 1 min; seda kokku 30-40 korda). 43.Elektroforees. 44.Nukleiinhapete hübridiseerimine. Kindla NA järjestuse tuvastamine NA molekulide segust kasutades komplementaarsusel põhinevat üksikahelate paardumist. 1) geelis lahutatud DNA/RNA kantakse üle (nailon)membraanile, nii et nad oleksid üksikahelad. 2) meid huvitav järjestus märgistatakse radioaktiivselt või muul meetodil. 3) lastakse üksikahelatel omavahel paarduda. 4)mitteseostunud proov pestakse maha ja NA asukoht tuvastatakse märgiste järgi. Kromatograafia. Segu lahustatakse vedelikus - nn ‘’mobiilne faas’’, mis voolutatakse (flow) läbi nn ‘’statsionaarse faasi’’
täiskasvanud organsmid. Eksisteerib ka organismidevahelisi signaalide ülekannet: 1) Imetaja varased embrüod suhtlevad emaorganismiga emakas 2) Seedetraktis vahetavad bakterid signaale üksteisega ja soole epiteelirakkude ja immuunrakkudega 3) Pärm (haploidses olekus) võib paarituda /paarduda (mating) ja moodustada diploidse pärmiraku– paardumist initsieerib peptiidsignaal (mating factor pheromone), mida rakud vabastavad keskkonda A) vahemaa järgi, mille tagant nad toimivad: 1)jukstakriinsed (juxtacrine) – otsene, st signaali andev ja vastuvõttev rakk kõrvuti, nii ligandmolekul signaali andvas rakus kui retseptormolekul signaali vastuvõtvas rakus on transmemmbraansed (st asuvad rakumembraanis) 2) parakriinne – signaali edastamine lühikese vahemaa taha (nt neurotransmitterid ehk
Geel-elektroforees - DNA kaksikahel liigub geelis elektriväljas kiirusega, mis on pöördvõrdeline log 10– ga tema massist (suurusest). 1. maatriks on agaroos või polüakrüülamiid 2. puhver tagab, et DNA on laetud negatiivselt 3. DNA liigub suunas - + (katoodilt anoodile). 45. Nukleiinhapete hübridiseerimine Kindla NA järjestuse tuvastamine NA molekulide segust kasutates komplementaarsusel põhinevat üksikahelate paardumist. - Geelis lahutatud DNA/RNA kantakse üle (nailon)membraanile, nii et nad oleksid üksikahelad - Meid huvitav järjestus märgistatakse radioaktiivselt vm meetodil (proov) - Lastakse üksikahelatel omavahel paarduda. - Mitteseostunud proov pestakse maha ja NA asukoht tuvastatakse märgise järgi. 46. Kromatograafia valkude puhastamisel Tamme loeng 4, slaid 61 3 etappi: 1
Geel-elektroforees - DNA kaksikahel liigub geelis elektriväljas kiirusega, mis on pöördvõrdeline log 10 ga tema massist (suurusest). 1. maatriks on agaroos või polüakrüülamiid 2. puhver tagab, et DNA on laetud negatiivselt 3. DNA liigub suunas - + (katoodilt anoodile). 45. Nukleiinhapete hübridiseerimine Kindla NA järjestuse tuvastamine NA molekulide segust kasutates komplementaarsusel põhinevat üksikahelate paardumist. - Geelis lahutatud DNA/RNA kantakse üle (nailon)membraanile, nii et nad oleksid üksikahelad - Meid huvitav järjestus märgistatakse radioaktiivselt vm meetodil (proov) - Lastakse üksikahelatel omavahel paarduda. - Mitteseostunud proov pestakse maha ja NA asukoht tuvastatakse märgise järgi. 46. Kromatograafia valkude puhastamisel Tamme loeng 4, slaid 61 3 etappi: 1
a) Genotüüpide sagedused täiskasvanuil paardumisviis b)Genotüüpide paardumise sagedused Mendeli seadused c) Genotüüpide sagedused järeltulijatel iga paardumisviisi puhul summeerida üle tüüpide generatsioon n+1 d) Genotüüpide sagedused vastsündinutel selektsioon ellujäämisele e) Genotüüpide sagedused täiskasvanuil Nii mõnigi kord see mudel lihtsustub - näiteks siis, kui me eeldame panmixis tüüpi paardumist: s.o ei eelda populatsioonisisest erinevust seal. Hardy-Weinbergi tasakaal HWT on populatsioonigeneetika vanimaid mõisteid (1908) ja omab siiani laia kasutusala. HWT on genotüüpide sageduste tasakaal, mis saabub olukorras, kus paardumine on juhuslik ja kus protsessi ei mõjusta ei looduslik valik ega juhuslik geneetiline triiv. Juba sellest määratlusest on näha, et HWT on ideaalmudel. Kuid selle mudeli tugevaks küljeks on tema paikapidavuse kontrollitavus.
selle tõenäosus vanuse suurenedes märgatavalt. Riski tõus on seotud sugurakkude küpsemise omapäraga naise organismis. Meioos, mis viib sugurakkude moodustumisele, algab küll juba looteeas, kuid peatub ja kulgeb lõpuni alles viljastumise momendiks. Selle ajani on meioos peatunud esimese jagunemise profaasi staadiumis, kus homoloogilised kromosoomid peavad hakkama paarduma. Mida pikemat aega jäävad rakud profaasi, seda suurem on tõenäosus, et paardumist ei toimu ning kromosoomide jaotumine on häiritud. Kirjeldatud on ka kromosoomide 13 ja 18 trisoomiat, kuid märksa harvemini. Sel juhul on fenotüübilised muutused markantsemad ning vastsündinud surevad mõne nädala jooksul. X kromosoomi trisoomia puhul on indiviidid eluvõimelised naised, fenotüübiliselt normaalsed, mõnikord siiski kergelt vaimsete puuetega ja vähenenud viljakusega. 47, XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu, kuna 2 X
Kiirgus (röntgen, UV) - Ioniseeriv kiirgus lõhub makromolekulide kovalentseid sidemeid, ka DNA-l ja põhjustab kromoomaalseid mutatsioone. Ioniseerival kiirgusel on kumuleeriv mõju ja see tapab rakud kõrgete dooside korral. UV (254-260 nm) põhjustab puriinide ja pürimidiinide dimeeride teket ja sellega ebanormaalseid DNA ahelaid. Keemilised mutageenid - aluste analoogid on sarnased lämmastikalustega ja need inkorporeeritakse replikatsioonil DNAsse. Mõned neist põhjustavad vale paardumist (5- broomuratsiil). Aluseid modifitseerivad ained: deamineerivad, hüdroksüleerivad, alküleerivad. Interkaleerivad ained: hüdrofoobsed molekulid nagu proflaviin, etiidiumbromiid, lähevad aluste vahele ja seovad endaga replikatsioonil uue aluse (insertsioon). Kui nad aga eemaldada, siis võtavad aluse kaasa (deletsioon). Sait-spetsiifiline in vitro mutagenees on meetod, milles mutantne alleel sünteesitakse ja viiakse rakkudesse või katseloomadesse
Riski tõus on seotud sugurakkude küpsemise omapäraga naise organismis. Meioos, mis viib sugurakkude moodustumisele, algab küll juba looteeas, kuid peatub ja kulgeb lõpuni alles viljastumise momendiks. Selle ajani on meioos peatunud esimese jagunemise profaasi staadiumis, kus homoloogilised kromosoomid peavad hakkama paarduma. Mida pikemat aega jäävad rakud profaasi, seda suurem on tõenäosus, et paardumist ei toimu ning kromosoomide jaotumine on häiritud. Kirjeldatud on ka kromosoomide 13 ja 18 trisoomiat, kuid märksa harvemini. Sel juhul on fenotüübilised muutused markantsemad ning vastsündinud surevad mõne nädala jooksul. X kromosoomi trisoomia puhul on indiviidid eluvõimelised naised, fenotüübiliselt normaalsed, mõnikord siiski kergelt vaimsete puuetega ja vähenenud viljakusega.
ole Met-tRNA võimeline transleerima AUG'le lähimat koodonit AUA, mis vastab isoleutsiinile. Teine erand on trüptofaani (Trp) tRNA, millel samuti antikoodoni esimeses positsioonis C. Siiski toimub trüptofaani lülitamine tema koodonile (UGG) lähedase, stop-koodoni (UGA) kohal suurema sagedusega kui teiste stop-koodonite kohale aminohappe lülitumine. Sellist nähtust kus koodonit transleeritakse valesti tuntakse valelugemisemise (miscoding, misreading ingl.k.) nime all. Koodon- antikoodon paardumist kirjeldavad "koodilugemise reeglid", mis seavad vastavusse tRNA antikoodoneis sageli esinevad modifitseeritud nukleosiidid vastavate koodonitega. Näiteks ei paardu tio-uridiin millegagi peale adeniini, mitokondrites ja mükoplasmades aga suudab harilik U antikoodoni esimeses positsioonis dekodeerida kõiki nelja koodoniperekonna liiget st. olenemata koodoni kolmandast tähest nn. "neljane wobble". Koodilugemise reeglid on täpsemalt kirjeldatud peatüki lõpus antud viites (Osawa, et al
moodustumisel, kuid just ema puhul kasvab selle tõenäosus vanuse suurenedes märgatavalt. Riski tõus on seotud sugurakkude küpsemise omapäraga naise organismis. Meioos, mis viib sugurakkude moodustumisele, algab küll juba looteeas, kuid peatub ja kulgeb lõpuni alles viljastumise momendiks. Selle ajani on meioos peatunud esimese jagunemise profaasi staadiumis, kus homoloogilised kromosoomid peavad hakkama paarduma. Mida pikemat aega jäävad rakud profaasi, seda suurem on tõenäosus, et paardumist ei toimu ning kromosoomide jaotumine on häiritud. Kirjeldatud on ka kromosoomide 13 ja 18 trisoomiat, kuid märksa harvemini. Sel juhul on fenotüübilised muutused markantsemad ning vastsündinud surevad mõne nädala jooksul. X kromosoomi trisoomia puhul on indiviidid eluvõimelised naised, fenotüübiliselt normaalsed, mõnikord siiski kergelt vaimsete puuetega ja vähenenud viljakusega. 47, XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu,
moodustumisel, kuid just ema puhul kasvab selle tõenäosus vanuse suurenedes märgatavalt. Riski tõus on seotud sugurakkude küpsemise omapäraga naise organismis. Meioos, mis viib sugurakkude moodustumisele, algab küll juba looteeas, kuid peatub ja kulgeb lõpuni alles viljastumise momendiks. Selle ajani on meioos peatunud esimese jagunemise profaasi staadiumis, kus homoloogilised kromosoomid peavad hakkama paarduma. Mida pikemat aega jäävad rakud profaasi, seda suurem on tõenäosus, et paardumist ei toimu ning kromosoomide jaotumine on häiritud. Kirjeldatud on ka kromosoomide 13 ja 18 trisoomiat, kuid märksa harvemini. Sel juhul on fenotüübilised muutused markantsemad ning vastsündinud surevad mõne nädala jooksul. X kromosoomi trisoomia puhul on indiviidid eluvõimelised naised, fenotüübiliselt normaalsed, mõnikord siiski kergelt vaimsete puuetega ja vähenenud viljakusega. 47, XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu,