"noommutatsioone" - 1 õppematerjal

Rakk,kromosoom,DNA,geen

milõik kaduma minna (deletsioon) või mitmekordistuda (duplikatsioon). Muu- tuda võib kromosoomisisene geenide järjestus (inversioon) või asukoht (translokatsioon). Vastavate mutatsioo- nide üheks tekkepõhjuseks võivad olla vead mitoosis või meioosis. Genoommutatsiooniks nimetatakse indi- viidi (raku) normaalse liigiomase kromosoomistiku arvulist muutust. Genoommutatsioonid tulenevad homo- loogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutustest. Üks inimese sagedamaid ge- noommutatsioone on Downi sündroom, Joonis 9. Kromosoommutatsioonid. mille korral on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. Täiendav kromosoom tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Tänapäevase geenitehnoloogia üks olulisemaid ja avalikkusele enim ettesöödetud valdkondi ongi midagi halba (haigestumist) kaasatoovate muudatuste (mutatsioonide) otsimine normaalsetest geenidest. Lisaks haigusi põhjustavate geenivormide otsimisele tegelevad geneetikud ka