Geneetilised haigused
mutatsioon, peaaegu
alati punktmutatsioon
Neurofibramatoo Tegemist on geeni peamiseks sümptomiks NF-i ei ole alati
sI kahjustusega 17. on neurofibroomide teke lihtne diagnoosida,
kromosoomis (NF1, nahas. On oluline teada, eriti kui esinevad
mille alusel toodetakse et üksikud vaid üksikud
valku nimega neurofibroomid võivad haigusilmingud.
neurofibromiin. NF-i tekkida ka tervetel NF1 puhul on
korral on inimestel, kellel ei ole oluline
iseloomulikuks Recklinghauseni tõbe. kohvipiimalaikude,
neurofibroomide teke. Teiseks iseloomulikuks neurofibroomide
Neurofibroom koosneb ilminguks on kohvi- või Lischi sõlmede