b) duplikatsioon - lõik kromosoomist kahekordistub. Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt. b) translokatsioon - lõik kromosoomist eraldub ja läheb teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid. c) isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel d) fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt teise kromosoomiga. Genoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide arvus. 1
ii. Tekivad häired mitoosis/meioosis b. Duplikatsioon lõik kromosoomis kahekordistub. Hädad: i. Muutub geenidoosiefekt ii. Häired mitoosis/meioosis c. Rõngaskromosoomid 2) Muutub gen materjali paigutus: a. Inversioon lõik kromosoomist eraldub, pöördub tagasi. Kõige leebem mutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge: i. Muutub geenide järjekord ii. Tekib uus naabrusefekt b. Translokatsioon lõik kromosoomist eraldub ja kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Erand üle kandub terve kromosoom (nt. Downi sündroom) c. Isokromosoomid geneetiliselt mitteaktiivsed Genoommutatsioon muutused kromosoomide arvus: 1) Kromosoomide arv suureneb: a. Üksiku kromosoomi arv b. Kõigi kromosoomide tasandil 2) Arv väheneb: a. Ühe kromosoomi tasandil b