Bioloogia konspekt pärilik ja mittepärilik muutlikkus ● muutlikkus - organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda; see jaguneb: ● pärilikuks ehk geneetiliseks muutlikkuseks ● mittepärilikuks ehk modifikatsiooniliseks muutlikkuseks ● ● pärilik muutlikkus - muutlikkus, mis pärandub järglastele, kuna mutatsioonid on toimunud geenides või kromosoomides; see jaguneb: ● kombinatiivseks muutlikkuseks, mille tõttu sarnanevad lapsed ühtede tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest rohkem isaga ● mutatiivseks (e mutatsiooniliseks) muutlikkuseks toimunud on muutused raku geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused
vanematega Muutlikkus - on organismide võime muutuda ja seeläbi erineda üksteisest Muutlikkus jaguneb kaheks: 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus (muutused päranduvad järglastele, muutused on toimunud isendi genotüübis) 2. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus (muutused ei pärandu järglastele, muutused ei toimu genotüübis, muutused tekivad elu jooksul, vajalik et kohaneda keskkonnaga) Pärilik ehk geneetiline muutlikkus jaguneb omakorda: 1.Kombinatiivseks muutlikkuseks *on enamlevinud suguliselt sigivatel organismidel *moodustavad põhiosa pärilikust muutlikkusest *tuleneb kromosoomide ristsiirdest meioosis ->sugurakud saavad erineva pärilikkusinfo *erineva pärilikkusega sugurakud ühinevad, tekib uus geenikombinatsioon järglasesse 2.Mutatiivseks ehk mutatsiooniliseks muutlikkuseks: *muutusi kutsuvad esile väliskeskkonna juhutegurid *mutageen-väliskeskkonna tegur, mis põhjustab muutusi isendi genotüübis
Mittepärilik muutlikkus- Organismi pärilikkuse ja elukeskkonna poolt määratud muutlikkuse vorm, mis kujuneb organismil eluea vältel, kuid ei pärandu järglastele. Muutlikkus on vajalik, sest see tagab organismide erinevuse. Seetõttu on ühel organismil suuremad võimalused kui teisel oma keskkonnas ellu jääda ja edukalt toime tulla. Eristatakse pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Pärilik muutlikkus jaguneb mutatiivseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatiine muutlikkus avaldub geenide ja kromosoomide ehituse muutustes või kromosoomide arvu muutumises. Mutatiivne muutlikkus avaldub geenide ja kromosoomide ehituse muutustes või kromosoomide arvu muutumises. Mutatsioonid tekivad kas iseenesest või mutageenide mõju tagajärjel. Kombinatiivne muutlikkus tekib pärilikkusstruktuuride (geenide) kombineerumisel sugurakkude valmismisprotsessid ja viljastumisel.
I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10
Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e. mutatsioonid muudavad geenide või kromosoomide struktuuri või kromosoomide arvu) ja kombinatiivse (kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel sugulisel paljunemisel toimub meioosis geenide ümberkombineerumine, selle tulemusena saadakse erineva
generatiivseteks mutatsioonideks. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nim somaatilisteks. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus. Mutatsioonid Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nim modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormiks. Iga liigi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Geenifondiks nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on aga määratud isendi genotüübi poolt. Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver.
nimetatakse seda dihübriidseks ristamiseks. 14.Kahe X- kromosoomi koosesinemine määrab ära naisindiviidi ning X ja Y kromosoom meesindiviidi 15.Kui heterosügootses olekus kumbki alleel ei domineeri, siis nimetatakse seda nähtust intermediaalsuseks. 16.Daltonism on nägemise puue, mis tuleneb X kromosoomis paiknevast retsessiivsest alleelist. Küsimused lk 174 1. Mida nimetatakse geneetiliseks muutlikkuseks ja millest see tuleneb? Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse pärilikku muutlikkust, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks (kombinatiivne muutlikkus) või muutustest raku geneetilises materjalis (mutatsiooniline muutlikkus). 2. Tooge fenotüübilise muutlikkuse näiteid. Isenditel on vaid neile omased tunnusemuutused (värvus, kasv, väärarengud). 3. Milliseid organisme nimetatakse mutantideks? Isend, kellel esineb mutatsioon. 4
3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5) Generatiivne mutatsioon toimub sugurakkudes erinevate mutageenide toimel ja pärandub sugulisel paljunemisel. 6) Genoommutatsioon homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutumine, mida põhjustavad kromosoomide lahknemise häired meioosis (nt Downi tõbi 21. kromosoomi kolmekordsus, Edwardsi tõbi 18. kromosoomi kolmekordsus). 7) Indutseeritud mutatsioon kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega mõjutamine
-) Heterosügootide omavahelisel ristumisel on moodustuvas järglaspõlvkonnas fenotüübiline lahknemissuhe 1:3 või 1:2:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1. -) Retsessiivseks nimetatakse alleeli, mis avaldub ainult homosügootse genotüübi puhul. -) Somaatilised mutatsioonid tekivad organismi keha rakkudes. -) Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. -) Pärilik muutlikkus jaguneb mutatiivseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. * 4. Osa Lahendage ülesanne -) B-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on B ja AB, abiellus naisega, kellel on AB- vererühm, kuid kelle õel on 0-vererühm. Neil sündis A-vererühmaga laps. Koostage pärandumisskeem, millel näitate kõigi isikute genotüübid nind määrake naise vanemate vererühmad. -) Perekonnas on kaks last, üks A-vererühmaga heterosügoot ja teine B-vererühmaga heterosügoot.
Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks. Need võivad organismis tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid võivad kanduda järglastele vegetatiivsel paljunemisel. Mittepärilik muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenevat tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Nendega ei kaasne muudatusi kromosoomides. Tunnuste modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Kitsas reaktsiooninorm on nt inimese juuksevärvusel ja karvade läbimõõdul. Laia reaktsiooninormiga on nt inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Kui paneme
kellele see vajalik on- karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks, silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks, kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda, kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil, õndraluu saba. 19.Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme- Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes).
populatsioonist pärit väike hulk isendeid; asutajate vähesuse tõttu on uue populatsiooni geenifond oluliselt erinev emapopulatsiooni omast populatsiooni genofond populatsiooni isendite kõik geenid ja alleelid ning muud geneetilised elemendid. Silmavärv on geneetiliselt määratletud tunnus KESKKONNAST TINGITUD MUUTLIKKUS EI PÄRANDU keskkonnast tingitud tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Sellised tunnuseid ei pärandu vanematelt järglastele Keskkonnast tingituid tunnuseid saab uurida mittesugulisel teel paljunevate taimede abil. Mida erinevam on kasvukeskkond, seda suuremad on taimede erinevused. LIIGITEKE JA MAKROEVOLUTSIOON liik organismirühm, kuhu kuuluvad reaalselt või potentsiaalselt ristuvate loodulike populatsioonide esindajad geograafiline isolatsioon populatsioonide eraldatud, mis tuleneb geograafilistest barjääridest (nt. Mäestik, kõrb, liustik)
vajalik on. karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks. kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil õndraluu saba 16. Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 17. Selgita mõisteid: Geenifond populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle populatsiooni geenifondi. Populatsiooni geneetiline struktuur erinevate alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Geenivool erinevate populatsioonide isendite ristumine. Populatsiooni geenifondi võivad sattuda uued, varem seal puudunud alleelid Geenitriiv juhuslikud muutused populatsiooni geneetilises struktuuris. (Uue põlvkonna
otseselt. 3 Mis on mutatsioonid? Genotüübi peamiseks materiaalseks koostisosaks on kromosoomid. Mutatsioonid on kromosoomides toimuvad välis- või sisekeskkonna tegurite mõjul toimuvad muutused. Mutatsioonide mõiste all peetakse silmas genotüübis tekkivaid moodustusi. Samuti ka vanemate geenide uusi ümberrühmitusi sügoodi sees. Mutatsioonid on üksikud muutused. Mutatsioonide kogumit aga nimetatakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Mutatsioonid puudutavad organismi mitmest küljest, mõjutades selle nii ehituslikku, kui ka talituslikku poolt. (Poljanski 1987). Kõige enam esineb pisimutatsioone, mis lähtevormidest erinevad üsna vähe. Kui sellest hoolimata kehtivad ka neil formuleeritud mutatsiooni tunnused, milledeks on on hüppeline iseloom ja pärandatavus. Seega mutatsioonid ei pruugi organismile kujutada selle jaoks kasulikke muutusi, vaid hoopis vastupidi, selle elu mittesoodustavaid muutusi. Mutatsioonid
mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. 19.Pärilik ja mittepärilik muutlikkus Pärilik ehk geneetiline muutlikkus vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks on kombinatiivne muutlikkus ja mutatsiooniline muutlikkus, mis seisneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Mittepärilik muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine, nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. 20.Mutatsioonid, nende tähtsus evolutsioonis Mutatsioon muutus raku kromosoomides või geenide struktuuris või arvus. Tähtsus evolutsioonis: geenimutatsioonide tagajärjel tekivad uued alleelid; sagedaste mutatsioonide tõttu kohastub mõni liik muutuvate keskkonnatingimustega kiiremini kui teine. 21.Pärilikud haigused ( selgitus ühe näite põhjal ) Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla
kromosoom- ja genoommutatsioone. Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Pärilik muutlikkus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormideks. 6 Liis Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. 7
6 Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Pärilik muutlikkus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormideks. Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi. 7
Tekib ema ja loote vahel, juhul kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri reesuspositiivne Võõra antigeeni sattudes ema organismi hakatakse selle vastu tootma antikehi Järgneva reesuspositiivse loote puhul läbivad antikehad platsenta ning hakkavad loote punaliblesid kui võõrvalkudega rakke lammutama Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda ning see jaguneb pärilikuks (geneetiline) ja mittepärilikuks (modifikatsiooniline) muutlikkuseks. Kombinatiivne muutlikus- vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Munaraku viljastamisel tekib diploidne rakk isalt ja emalt pärit kromosoomikomplekt ühineb Homoloogilise kromosoomid jagatakse kahe tekkiva suguraku vahel Emalt ja isalt pärit kromosoomid satuvad järglaste sugurakkudesse segiläbi Ristsiire homoloogiliste kromosoomide osade vahetus Ahelenud geenid-geenid, mis asuvad kromosoomil
karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks. kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil õndraluu - saba 31) Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes).
Tekib 1 molekulide molekule vorm Transkribeerub ühe Replitseeruvad ahela lõik mõlemad ahelad Pärilikkuseks nimetatakse organismi tunnuste seaduspärast kordumist järglaspõlvkondades. Muutlikkuseks nim organismide muutumisvõimet isendite genotüübi ja fenotüübi erinevusena. Genotüüp- isendi geenide kogum Fenotüüp- isendi tunnuste kogum Replikatsioon- DNA kahekordistumine, toimub enne raku pooldumist, teostavad mitmed ensüümid. Transkriptsioon- Rna süntees ühe DNA- ahela baasil. Valmivad RNA tüübid: MRNA, TRNA, RRNA. Translatsioon- RNA alusel valgu süntees tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel Geen- DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi Ehituse üldosad:
sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Geen on DNA lõik, pärilikkuse algüksus, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Organismis võib igal geenil olla kaks erinevat vormi ehk alleeli. Dominantne alleel on alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivseks alleeliks nimetatakse allasurutud alleeli. Muutlikus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikus jaguneb pärilikuks muutlikkuseks (see pärandub järglastele, muutused on toimunud kas geenides või kromosoomides) ning mittepärilikuks muutuseks. Pärilik muutlikus esineb mutatiivse (juhuslikud, tavaliselt väliskeskkonna mõjul toimunud muutused e. mutatsioonid muudavad geenide või kromosoomide struktuuri või kromosoomide arvu) ja kombinatiivse (kõige rohkem levinud suguliselt paljunevatel organismidel sugulisel
jäsemed, teravad põlved ning vähenenud karvakasv kehal. Kui X kromosoome on enam kui kaks, lisanduvad ka vaimsed puuded. XYY karüotüübiga mehed on lühemad kui XY mehed. Diskuteeritud on selle karüotüübi võimaliku seose üle kriminogeensusega. 48-49.REKOMBINATSIOONILINE MUUTLIKUS Genotüüpne muutlikkus võib tekkida mutatsiooni ja geneetilise rekombinatsiooni tulemusel. Seega genotüüpset muutlikkust võib jaotada: mutatsiooniliseks muutlikkuseks; kombinatiivseks muutlikkuseks Genotüüp on väga püsiv. Teda muudavad ainult mutatsioonid (sagedusega üks mutatsioon 104-1010 raku kohta). Geneetilised rekombinatsioonid. Konjugatsioon Konjugatsioon on geneetilise informatsiooni ülekandumine ühest bakterirakust teise konjukatsiooni sillakese kaudu. See on bakterite seas kõige sagedasem DNA ülekandumise meetod. Selle toimumise eelduseks peab bakterirakus olema nn. F-plasmiid e. F-faktor.
annaabi.ee 
