PÄRILIK JA MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS, SELLE VORMID Muutlikkus on organismi omadus milleski eellastest erineda. Esineb kahte tüüpi muutlikkust: pärilik ehk geneetiline ja mittepärilik e modifikatsiooniline. Modifikatsiooniline muutlikkus on keskkonnatingimustest tulenev fenotüübiliste tunnuste varieerumine. Sõltub keskkonna erinevustest, juhuslikest asjaoludest ega p u u d u t a genotüüpi. Modifikatsioonilise muutlikkusega ei kaasne geneetilisi muutusi, fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud selle isendi genotüübi poolt. Iga isendi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Reastades mõõdetavad tunnused kasvavas või kahanevas järjekorras koos nende esinemissagedustega, saame variatsioonirea. Variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis
Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. Indutseeritud mutatsioon Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod Viis uurida geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikuse vahekorda tunnuste varieerumises inimese juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke. Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanemate geelialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris.
Mittepärilik muutlikkus Enel Tubin Mittepärilik muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus: keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine Omandatakse elu jooksul Ei pärandu sugulisel teel järglastele Ei põhjusta muutuseid kromosoomides Modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumine Reaktsiooninorm – tunnuse mittepäriliku muutlikkuse piir - Kitsas reaktsiooninorm (keskkonna teguri mõjul toimub väike muutus): kõrvade suurus,juuksevärvus, silmade värv, silmaava suurus, karvade läbimõõt - Lai reaktsiooninorm (keskkonna teguri mõjul toimub suur muutus): kehakaal, nahavärvus - Muutumatu reaktsiooninorm (keskkond ei mõjuta muutust): silmapõhju muster, sõrmejälg, veregrupp
varieerumine. See on mittepärilik ja sellega ei kaasne geneetilisi muutusi. Nt toominga lehed on erineva suuruse, kuju ja värvusega. Mutatsiooniline muutlikkus Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Selle tulemusena võib näiteks häiruda normaalne insulin sünteessuhkruhaigus. Muutused fenotüüpides, kromosoomides nt kuningakepi taimede mutatsiooniline muutlikkus, mille avastas Hugo de Vries. See on pärilik ja sellega kaasnevad geneetilised muutused. Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse avaldumist inimesel saab uurida kaksikute meetodil. Erimunakaksikud Munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku, geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õedvennad. Omavahelised erinevused on nii pärilikud kui ka modifikatsioonilised. Ühemunakaksikudembrüonaalse arengu algperfioodil kujuneb ühest sügoodist kaks loodet, täielikult ühesuguse genotüübiga, omavahelised erinevused üksnes mittepärilikud ehk modifikatsioonilised.
.), malaaria, toksoplasmoos, trihhomoos. 9. Mittepärilikke haigusi, mis võivad viia loote väärarenguni alkoholism, narkootikumid, tubakas, ravimid, immuunsus. IV SELGITA, ISELOOMUSTA 1. Geneetiline muutlikkus pärilikke tunnuste erinevust, organismide genotüüpide erinevus mutatsiooniline (muutus DNA-s) ja kombinatiivne (DNA ei muutu aga toimub alleelide ümberkombineerumine). 2. Geneetilise ja modifikatsioonilise M erinevus - mod.m tagajärjena ei toimu muutusi pärilikkuse aines. Muutused toimuvad elu jooksul, tingituna keskkonnast. 3. Indutseeritud (esile kutsutud) erinevus spontaansest (iseeneslik) mutatsioonidest S tingitud organismi sisestest teguritest, esineb vähe, põhjustavad häireid replikatsioonis, mitoosis ja meioosis. I katseloomi mõjutatakse erineva keemiaga, tekkesagedus sadu või tuhandeid kordi suurem. 4
lisanduvad. Vead tekivad meioosis.homoloogiliste kromosoomide arvu korduse muutus. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust). Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus keskkonna tingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumine ja see on mittepärilik Ei toimu muutusi isendi genotüübis ega ka liigi genofondis. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormideks. Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida. Keskmiste tunnustega organisme ja ehituslikke osasid on kõige rohkem. Variatsioonirea graafilist kujutist nimetatakse variatsioonikõveraks. Lai reaktsiooninorm:lehmade piima and Kitsas:juuksed Keskkonna mõjutuste ja geenide mõjutuste suhte saab paremini mõõta ühemunakaksikute meetodil
Monohübriidne ristamine vanemvormid erinevad ainult ühe tunnusepaari poolest. Dihübriidne ristamine vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. Alleel sama geeni erinev esinemisvorm. Homosügootsus nt AA või aa. Heterosügootsus nt Aa. Intermediaarsus lahknemine vahepealsete tunnustega. Polüalleelsus ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Aheldunud pärandumine ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos. Sugukromosoomid X ja Y kromosoom, igas rakus 1 paar Autosoomid kehakromosoomid, igas rakus 22 paari Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp. Mutatsioon muutu...
(suhkrutõbi, lühinägevus) Pärilik ja mittepärilik muutlikkus; geneetika ja meditsiin Pärilikkus- seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad vanematele nii MÕISTED ehitustelt kui ka talitluselt. Downi sündroom- inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud Reaktsiooninorm- tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel
http://www.abiks.pri.ee
Muutlikkus on organismide võime muutuda, omandada uusi tunnuseid, mis avalduvad erinevustena
liigi piires
Liigid: mittepärilik e modifikatsiooniline (tekkivad keskkonna mõjul), pärilik e geneetiline [kombinatiivne
(suguline paljunemine: ristsiire, viljastumine), mutatiivne (mutageenid)]
Mittepärilik muutlikkus
Reaktsiooninorm fenotüübiliste tunnuste modifikatsioonilise muutlikuse piir Fenotüüp ühe
organismi tunnuste kogum Genotüüp ühe organismi geenide kogum Geenifond grupi geenide
kogumGenotüüp>fenotüüp
Pärandumine Ei pärandu Võivad päranduda Mutageen – mutatsioone tekitav tegur Füüsikalised mutageenid – röntgenkiirgus, UV-kiirgus, radioaktiivsus Keemilised mutageenid – mürgid, ravimid, happed Bioloogilised mutageenid – bakterid, seened, viirused, algloomad Kantserogeen – mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket Reaktsiooninorm – ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid Reaktsiooninormi üksikisikul määrab ära genotüüp Reaktsiooninormi liigil määrab ära geenifond Kitsas reaktsiooninorm Lai reaktsiooninorm Inimeste juuksevärvus, silmade Inimese kehakaal, intellekt, kanade suurus, karvade läbimõõt munatoodang Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu
mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses kromosoommutatsioon- mutatsioon mis seisneb kromosoomi muutuses kromosoomid- valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi - määrab pärilikuse tunnuseid kantserogeenid-mutageen,mit tekitab vähkkasvajat meioos-päristuumse raku jagunemise viis kus kromosoomide arv väheneb tütarrakudes 2 korda reaktsiooninorm- modifikatsioonilise muutlikuse piirid nukleotiid-nukleiinhappe monomer koosneb fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest. kombinatiivne muutlikus- muutlikus tuleneb vanemate erinevate geenialleelide kombineerumisest modifikatsiooniline muutlikus-mittepärilik muutlikus tuleneb keskkonna tingimustest mutageen-mutatsioone tekitav tegur bioloogilised mutageenid -(viirused, bakterid) füüsikalised mutageenid--(kiirgused, vibratsioon, müra) keemilised mutageenid-(ravimid, kemikaalid)
Ei pärandu järglastele sugulisel teel 3.Päranduvad järglastele vegetatiivsel paljunemisel Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus *tuleneb keskkonnateguritest *ei muuda geene ega isendi genotüüpi ->ei pärandu *vajalik kohanemiseks keskkonnaga Modifikatsiooniline muutlikkus keskkonna tingimustest tulenev tunnuste varieerumine Modifikatsioonilise muutlikkuse korral päranduvad tunnuste kujunemise piirid. Reaktsiooninorm tunnuste muutumise määr Variatsioonirida saadakse kui mõõdetav tunnus koos selle esinemissagedusega pannakse kasvavasse või kahanevasse ritta Reaktsiooninorm 1. Lai (keha mass, kasv, lehmadel piimaand) 2.Kitsas (silma vikerkesta värvus, silmade suurus juuste läbimõõt, lehmadel piima rasvasus) Ei muutu üldse: silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad
generatiivseteks mutatsioonideks. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nim somaatilisteks. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid kanduvad järglastele vegetatiivse paljunemise käigus. Mutatsioonid Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nim modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nim reaktsiooninormiks. Iga liigi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist. Geenifondiks nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on aga määratud isendi genotüübi poolt. Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver.
A. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum. B. Generatiivsed mutatsioonid hulkrakse organismi sugurakkudes tekkinud mutatsioonid, mis kanduvad järgmistele põlvedele. C. Indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon,.mutageenide poolt esile kutsutud G. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. H. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. I. Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige mittepärilikku muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutustest. J. Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste jada, mis iseloomustab mittepärilikku muutlikkust ja annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest. K. Somaatiline mutatsioon hulkrakse keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis ei kandu sugulisel paljunemisel järg põlvedele edasi
geeniga, samal ajal kui teised toimuvad tervetes kromosoomilõikudes. -) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui ei muutu aminohape valgu molekulis, kui valgu molekuli funktsioon jääb samaks või kui geen ei avaldu. * 3. Osa Täitke lünk sobiva sõnaga (1p) -) Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada mittepärilikke, pärilikke ja päriliku eelsoodumusega haigusi. -) Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooni normiks. -) Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetakase mutogeenideks. -) Heterosügootses olekus dominantse alleeli poolt määratud tunnus avaldub ning retsisiivse alleeli poolt määratud tunnus ei avaldu. -) Heterosügootide omavahelisel ristumisel on moodustuvas järglaspõlvkonnas fenotüübiline lahknemissuhe 1:3 või 1:2:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1.
põlvedele. Somaatiline mutatsioon hulkrakse keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis ei kandu sugulisel paljunemisel järg põlvedele edasi. Võib tekkida nii embrüogeneesis kui lootejärgses arengus. Hõlmavad enamasti organismi piiratud osi. Mittepärilik e modifikatsiooniline muutlikkus keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine (fenotüübiline varieeruvus). Sugulisel teel ei pärandu järglastele ning ei kaasne muutusi kromosoomides. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. Jag: kitsas ja lai. Kitsas on näiteks imetajate juuksevärvusel ja karvade läbimõõdul. Lai on näiteks kehakaal, kanade munatoodang ja veise piimaand. See tuleneb aga geenifondist. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum. Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste jada, mis iseloomustab mittepärilikku muutlikkust ja annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest.
ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. Kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid. Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon. Spontaanne mutatsioon-normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud Variatsioonikõver-variatsioonirea graafiline kujutis Variatsioonirida-mõõdetavad tunnnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse /kahanevasse ritta pandud.
5. Kas esitatud laused on õiged või väärad? Vale väite korral parandage lause. 1) Heterosügoot on erinevate tunnustega organismide ristamisel saadud järeltulija. 2) Fenotüüp on ühe isendi kõigi tunnuste kogum. 3) Inimesel on 23 kromosoompaari, millest 22 nimetatakse autosoomideks. 4) Muutusi kromosoomide või geenide struktuuris nimetatakse hübriidiks. 5) Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või modifikatsioonilise muutuslikuse tagajärel. 6) Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma replikatsioon mõnelt selliselt geenilt, mis hetkel ei tohiks avalduda. 1) Vale, õige oleks hübriid 2) õige 3) õige 4) Vale, õige oleks mutatusoonideks 5) Vale, õige oleks mutatusoonilise 6) Vale, õige oleks transkriptsioon 6 Ülesanded 1)Daltoonikust mees on abielus normaalselt nägeva naisega. Perekonnas on
toitainetega vasrustatuse erinevusest.Heas toitepinnases kasvaval taimel on lehed tunduvalt suuremad kui kehva kasvukoha puhul. Keskkonnatingimustest tulenevat fenotüübilist muutlikkust nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks.Modifikatsiooniline muutlikkus on mittepärilik: elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele.Sellega ei kaasne geneetilisi muutusi. Kuidas iseloomustatakse modifikatsioonilist muutlikkust? Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsioonivormiks.Eristatakse kitsast (inimse juuksevärvuse ja karvade varieerumine) ja laia (inimese kehakaal,kanade munatoodang) reaktsiooninormi.Iga liigi tunnuste reaktsiooninorm tuleneb liigi geenifondist.Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit.Iga üksikisendi võimalik reaktsiooninorm on määratud selle isendi genotüübi poolt
Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Spontaane mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon Somaatiline mutatsioon - hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu Kombinatiivne muutlikus - geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus
tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid võivad kanduda järglastele vegetatiivsel paljunemisel. Mittepärilik muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenevat tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Nendega ei kaasne muudatusi kromosoomides. Tunnuste modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Kitsas reaktsiooninorm on nt inimese juuksevärvusel ja karvade läbimõõdul. Laia reaktsiooninormiga on nt inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse või kahanevasse ritta, saame variatsioonirea. Selle graafiline kujutis on variatsioonikõver
kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid. somaatiline mutatsioon hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon. Indiviidi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi ja keskkonnatingimuste poolt. Translatsioonile peab eelnema transkriptsioon. Geen avaldub, kui sellest sünteesitakse RNA molekule. Geneetiline kood on kolmenukleotiidne. Translatsioonil sünteesitakse valku.
kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid. somaatiline mutatsioon hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon. Indiviidi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi ja keskkonnatingimuste poolt. Translatsioonile peab eelnema transkriptsioon. Geen avaldub, kui sellest sünteesitakse RNA molekule. Geneetiline kood on kolmenukleotiidne. Translatsioonil sünteesitakse valku.
keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid 12) Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus 13) Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus 14) Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist 15) Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid 16) Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu 17) Spontaanne mutatsioon- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon 18) Kombinatiivne muutlikkus- geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide
reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Vastus: Modifikatsiooniline muutlikkus - (mittepärilik muutlikkus) keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Variatsioonirida - mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvad või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutuslikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest. Variatsioonikõver - variatsioonirea graafiline kujutis Reaktsiooninorm - nii nimetatakse tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire (kitsas ja lai) Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe - ja erimunakaksikute võrdluse teel 7. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Näiteid. Haigused, mis tekivad mutatsioonide tõttu sugurakkudes. Näiteid. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vähkkasvajate tekkepõhjused. Pärilike haiguste profülaktika ja ravi.
peab sünteesi alustamiseks ühinema. Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest. Päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. Regulaatorgeen geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse. Replikatsioon matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub enne mitoosi ja meioosi.
4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11. mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket. 12. mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega. 13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste
muutlikkus tuleneb keskkonnatingimustest (fenotüübilised tunnused varieeruvad keskkonnatingimuste tõttu). 3. Millised erinevused on modifikatsioonilisel ja geneetilisel muutlikkusel? Modifikatsiooniline on mittepärilik, geneetiline on pärilik. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb keskkonnast, geneetiline aga organismis toimuvate muteerumiste tagajärjel. 4. Mida nimetatakse reaktsiooninormiks? Reaktsiooninormiks nimetatakse fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire. 5. Tooge näiteid inimesel esinevate tunnuste kitsast ja laiast reaktsiooninormist. Kitsas reaktsiooninorm on näiteks inimese juuksevärvuse ja karvade läbimõõdu varieerumine. Lai reaktsiooninorm on näiteks inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. 6. Mida iseloomustavad variatsioonirida ja –kõver? Variatsioonirida ja – kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust
hüpertoonia, II tüüpi suhkruhaigus, kopsuvähk. 8) Mittepärilikud haigused salmonelloos, teetanus, borrelioos, süüfilis, nohu, entsefaliit, ABC hepatiit. 9) Mittepärilikud haigused, mis võivad viia loote väärarenguni punetised, teratogeenid, plasmotoksikoos. IV SELGITAMINE & ISELOOMUSTAMINE 1) Geneetiliseks muutlikkuseks nimetatakse organismide genotüüpide erinevust. 2) Geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikkuse erinevused 1. võrdlev tabel. 3) Indutseeritud mutatsioonide erinemine spontaansetest mutatsioonidest 4. võrdlev tabel. 4) Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii pärilikku kui ka mittepärilikku muutlikkust. 5) Kaksikute meetodi abil saab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. 6) Pärilik kurtus avaldub, kui lapse genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid, mis määravad päriliku
esine. Mutageenid võivad muuta ka keharakkude geene, kuid sugulisel paljunemisel need mutatsioonid järglastele edasi ei kandu. See on mittepärilik muutlikkus. Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus Modifikatsiooniline muutlikkus (modicational variability) -- modifikatsioonide teke ja esinemine antud genotüübiga isendite fenotüüpides. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüüpide erinevast avaldumisest erinevates keskkonnatingimustes. Modifikatsioonilise muutlikkuse kvalitatiivne iseloom ja kvantitatiivne ulatus on määratud päriliku reaktsiooninormiga. Erineva genotüübiga isendite sama tunnuse ja ühe isendi erinevate tunnuste modifikatsiooniline muutlikkus on erineva reaktsiooninormiga; seda tähistatakse tihti mõistegafleksibiilsus. Tunnuste modifikatsiooniline muutlikkus oleneb ka toimiva keskkonnateguri ajast indiviidi ontogeneesis, st. eri tunnustel esinevad erinevad kriitilised (tundlikud) perioodid.
vaimne mahajäämus IQ alla keskmise(80-88) · ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired · Polüploidsus- kogu kromosoomistiku kordistumine · Mittepärilik muutlikus e modifikatsiooniline muutlikus: o Keskonnast tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikuseks o Ei muutu isendi genotüüp ega liigi geenifond o Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks o Tunnuse uurimisel saame tunnuse ühesuunalistest muutustest variatsioonirea ja graafiliselt variatsioonikõvera(üles arv, kõrvale cm) · Inimese haigestumine on tingitud: o Pärilikkusest(hemofiilia) o Keskkonna teguritest o Mõlema koostoimest · Pärilikud haigused määratakse sügoodi genotüübi poolt! o Kombinatiivse muutlikuse tulemus(retsessivsete geenide kokkusattumine: pärilik kurtus,
populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Polüsoom - ühe mRNA molekuliga seotud ribosoomide kogum, mis sünteesivad sama aminohappelise järjestusega valke Rakutsükkel - päristuumse raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Regulaatorgeen - geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse Renaturatsioon - valgu kõrgemat ärku ruumiliste struktuuride taastumine, denatruatsiooni pöördprotsess Replikatsioon - matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli
............................................................................................................................... ..................................................................................................................................................... 6.17. Bioloogialeksikon annab järgmise selgituse: Organismide modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb geenide ja keskkonnatingimuste koosmõjust ega mõjuta genotüüpi. Tooge esitatu põhjal üks näide modifikatsioonilise muutlikkuse kohta taimedel, loomadel ja inimesel. 3 punkti Taimedel: ................................................................................................................................. .................................................................................................................................................. Loomadel: ....................................................................................................................
............................................................................................................................................... .................................................................................................................................................... 6.17. Bioloogialeksikon annab järgmise selgituse: Organismide modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb geenide ja keskkonnatingimuste koosmõjust ega mõjuta genotüüpi. Tooge esitatu põhjal üks näide modifikatsioonilise muutlikkuse kohta taimedel, loomadel ja inimesel. 3 punkti Taimedel: ................................................................................................................................ ................................................................................................................................................. Loomadel: ............................................................................................................................... .................
......................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :.............................................................................................................11 Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus :.............................................................................12 Modifikatsioonilise muutlikkuse mõjul ilmnevad tunnused :..........................................................12 Tunnuste jaotus :..............................................................................................................................12 Tunnused jagunevad veel :...............................................................................................................12 Tunnused jagunevad VEEL :........................................................................
ehituselt ja talitluselt vanematega Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Püroviinamarihape - glükolüüsi tulemusena moodustuv 3-süsinikuline karboksüülhape CH3COCOOH Rakutsükkel - päristuumse raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Regulaatorgeen - geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse Renaturatsioon - valgu kõrgemat ärku ruumiliste struktuuride taastumine, denatruatsiooni pöördprotsess Replikatsioon - matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. Päristuumsetel rakkudel toimub
talitluselt vanematega Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes Püroviinamarihape - glükolüüsi tulemusena moodustuv 3-süsinikuline karboksüülhape CH3COCOOH Rakutsükkel - päristuumse raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Regulaatorgeen - geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse Renaturatsioon - valgu kõrgemat ärku ruumiliste struktuuride taastumine, denatruatsiooni pöördprotsess Replikatsioon - matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli
Modifikatsiooniline (keskkonnamõju, kas avaldub või ei, kromosoomides muudatusi ei ole) 1) reaktsiooninorm (tunnuse avaldumise ulatus) · lai reaktsioon nt piimaand jms · kitsas reaktsioon nt juuste värvus jms 2) pöörduvus · pöörduvad lihasvalkude tootmine · pöördumatud jäseme tagasikasvamine variatsioonirida mõõdetavate tunnuste esinemissagedus, variatsioonirea graafiline kujutis on variatsioonikõver. Modifikatsioonilise muutlikkuse erinevuse uurimine: Kaksikute meetodi kasutamine. Geneetika ja meditsiin Pärilikud (monogeensed), mittepärilikud ja päriliku eelsoodumusega (komplekshaigused) haigused. Pärilikud haigused moodustuvad kas kombinatiivse (saavad vanematelt retsessiivsed alleelid) nt kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism või mutatsioonilise (sugurakkudes, nt Downi sündroom) muutlikkuse tagajärjel. Päriliku eelsoodumusega haiguseid kiirendavad või soodustavad keskkonnategurid. Nt
genoommutatsioonde kohta. 2) peab kirjeldama nähtust 3) peab nimetama mutatsioonide tüübid. Olid antud kromosoommutatsioonid kirjelda mis muutustega on tegemist. 4) prognoosküsimus: kirjelda ühte positiivset ja ühte negatiivset tagajärge kui maailmast kaoksid õik mutatsioonid. 5) mis on mutageen, milliste mutageenidega (vähemalt 2) puutud sina potentsiaalselt kokku. 6) kes on mutandid, kuidas nad tavalisest isendist erinevad. 7) võrdlusküsimused: mutatiivse ja modifikatsioonilise muutlikuse võrdlus. 8) situatsiooniküsimus. Raseduse viimasel kolmandikul tekib naisel pruun pigmendilaik nahale. Kas sündival lapsel on samas kohas laik või mitte, põhjenda. 9) miks on mutatsioonid evolutsiooniprotsessis olulised. Kombinatiivne muutlikkus. Homoloogiline kombinatiivne muutlikkus: Omavahel kombineeritakse homoloogseid sarnaseid struktuure. Esineb kolmel alatasandil: 1) kromosoomide ristsiire ehk krossingover meioosi esimeses profaasis. 2) homoloogiliste
Rakutuum membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid. Sahhariidid (süsivesikud) süsinikust, vesinikust ja hapnikust koosnevate orgaaniliste ühendite rühm Reaktsiooninorm ühe tunnuse (keemias hüdroksükarbonüülühendid). Jaotatakse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. mono-, oligo- ja polüsahhariidideks. Regulaatorgeen geen, mille alusel sünteesitud Sekundaarstruktuur (teist järku struktuur) valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. biopolümeeri molekuli ruumiline kuju (valkudel Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid
y toob näiteid viiruste ja bakterite geenitehnoloogilistest rakendustest; y teeb otsuseid geenitehnoloogiliste rakenduste kohta, arvestades teaduslikke, seadusandlik- ke, majanduslikke ja eetilisi seisukohti; y toob näiteid pärilikkuse ja muutlikkuse avaldumisest eri organismirühmadel; y seostab mutatsioonilise muutlikkuse vorme nende tekkemehhanismidega; y võrdleb mutatsioonilise ja kombinatiivse muutlikkuse tekkepõhjusi ja tulemusi; y analüüsib modifikatsioonilise muutlikkuse graafilist esitust; y hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite mõju inimese tunnuste kujunemisel; y seostab Mendeli katsetes ilmnenud fenotüübilisi suhteid genotüüpide rekombineerumise- ga; y analüüsib inimesel enamlevinud suguliiteliste puuete geneetilisi põhjusi; y lahendab geneetikaülesandeid Mendeli I ja II seadusest, AB0-süsteemi vererühmadest ning suguliitelisest pärandumisest; y hindab pärilikkuse ja keskkonnategurite osa inimese puuetes ja haigustes.
erivormide (alleelide) kogum. Ühe isendi reaktsiooninorm on määratud tema enda genotüübi poolt. Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab modif muutlikkust (annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest). Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis. Raske on osade muutuste tekkepõhjusi seletada on need tingitud pärilikust või modifikatsioonilisest muutlikkusest? (intelligentsus, kehakaal jne) Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse vahekorda saab uurida kaksikute meetodiga. Uuritakse ühemunaraku kaksikuid neil on identne genotüüp! Neil esinevad erinevused on modifikatsioonilised. Tunnuste jaotus: 1. Laia ja kitsa reaktsiooninormiga tunnused: a) laiad: lehma aastane väljalüps b) kitsas: piima rasvasusprotsent 2. Kasulikud ja kahjulikud tunnused. a) kasulikud: varjevärvus, tingitud refleksid (elu jooksul omandataud kogemused). b) kahjulikud: arenguhäired, jäävad vigastused. 3
Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : ___ 68 Inimese mutatsioonid : ______________________________________ 69 Inimese geenmutatsioonid jagunevad : _________________________ 70 Suguliitelised geenmutatsioonid :______________________________ 70 Kombinatiivne muutlikkus :___________________________________ 71 Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus : ____________________ 71 Modifikatsioonilise muutlikkuse mõjul ilmnevad tunnused : __________ 71 Tunnuste jaotus : __________________________________________ 71 Tunnused jagunevad veel : __________________________________ 71 Tunnused jagunevad VEEL : _________________________________ 71 Tunnuste mittepärilik muutumine taimedel, loomadel ja inimestel : ____ 72 Inimese geneetika : __________________________________________ 73
keskkonna toimel. Möödunud sajandi lõpul näitas kuulus geneetik August Weissmann, et kui ta raius vaestel hiirtel sabad ära 21 põlvkonna jooksul, siis sündisid ikkagi vaid sabadega hiired. 34. Mis on modifikatsiooniline muutlikkus ja pärilik reaktsiooni norm? Modifikatsiooniline muutlikus - modifikatsioonide teke ja esinemine antud genotüübiga isendite fenotüüpides. Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüüpide erinevast avaldumisest erinevates keskkonnatingimustes. Modifikatsioonilise muutlikkuse kvalitatiivne iseloom ja kvantitatiivne ulatus on määratud päriliku reaktsiooninormiga. Erineva genotüübiga isendite sama tunnuse ja ühe isendi erinevate tunnuste modifikatsiooniline muutlikkus on erineva reaktsiooninormiga; seda tähistatakse tihti mõistega fleksibiilsus. Tunnuste modifikatsiooniline muutlikkus oleneb ka toimiva keskkonnateguri ajast indiviidi ontogeneesis, st. eri tunnustel esinevad erinevad kriitilised (tundlikud) perioodid.
parandamine või taastamine vastavalt diferentseerunud rakumasside siirdamisega; on seotud tüvirakkude eraldamise ja kultiveerimisega. Rakutsükkel - päristuumse raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni. Rakutuum - membraanidega piiritletud päristuumse raku osa, milles asuvad kromosoomid. Rass - kehaehituse esiloomulike pärilike tunnustega inimrühm. Rasvkude - sidekoeliik, mille moodustavad rasvaga täidetud rakud. Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. Refleksikaar - närvisüsteemi talitluse aluseks olev mehhanism, mis seisneb selles, et ärrituse poolt vallandatud signaali toimel kutsutakse esile muutus kindla elundi talitluses. Regulaatorgeen - geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist. Viirusel geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse. Rekombinantne DNA - DNA molekul, mis koosneb tehnogeneetiliste meetoditega
maaparanduse ja kaevandamisega seonduvad ökoloogiaharud. Siia alla kuuluvad näiteks maastikukaitse ja -hooldus. Raskmetallid pms. plii, elavhõbe, tsink, mangaan. Reaktsioon 1. autökol. organismi reageerimine keskkonnategurile. 2. geoökol. keskkonna reageerimine koosluse elutegevusele või inimmõjule. 3. sünökol. koosluse reageerimine välismõjule. Reaktsiooninorm tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse pärilikult kindlapiiriline ulatus. Suure r-ga organismidel on väga hea kohanemisvõime. Liigil (populatsioonil) vastab r-le ökoamplituud. Redutsendid lagundajad, loomset ja taimset surnud orgaanilist ainet ensüümide abil lagundavad bakterid ja seened. r-de tegevuse tagajärjel vabanevad mineraalained ja võimaldub nende uuesti kasutamine produktsiooniprotsessis. Refuugium e. pagula piirkond, kus organismid on üle elanud ebasoodsa ajajärgu (nt. viimase jääaja)
annaabi.ee 
