Kordamisküsimused geneetikas loeng 6 kohta
Teadaolevad polümorfsed lookused (Rh; ABO jt)
6. Aheldusuuringu (linkage study) põhimõte? Kirjelda, kellel ja kuidas uuringut
teostatakse?
Aheldatuse uuringu käigus vaadeldakse, kas uuritav geen pärandub pk pk koos
meie poolt valitud markeriga ehk kas esineb aheldatus markeri ja haigusseoselise
geeni vahel. Analüüsil jälgitakse haiguse avaldumist sugulaste seas ja määratakse
ära rekombinantsed ja mitterekombinantsed genotüübid. Aheldusanalüüs kasutab
populatsioonis harvasid, kõrge penetrantsusega ehk sageli avalduvaid mutatsioone.
7. Mida tähendab ahelduse tasakaalustamatus? Kellel ja kuidas seda uuritakse?
Ahelduse tasakaalustamatus (LD linkage disequilibrium) on mõiste, mis kirjeldab
mittejuhuslikku alleelset assotsiatsiooni. LD populatsioonigeneetika termin, mis
tähistab kahes või enamas lookuses olevate alleelide mittejuhuslikku koosesinemist