Molekulaardiagnostika
...(?) Kui on fluorestseeruv praimer, saame lisapiigi.
Valgu lühenemise test: Stoppkoodonite tuvastamiseks. In vitro translokatsioon. Tohutult suure
geeni korral kasutada hoopis RNAd, sest see on palju lühem. Tehakse sealt cDNA, kasutatakse
praimereid, kus on promootoralad (nt sp6) sellised cDNAsid saab in vitro
transleerida/transkribeerida.
Multipleks PCR skriining: Näeb, kui suur ala erinevatel patsientidel geenist kadunud on.
16. Dünaamiliste mutatsioonide tuvastamine
Need on mittemendeliaalselt päranduvad mutatsioonid; peamiselt tripletid ja põhjustavad
enamasti neuromuskulaarseid haigusi: Fragile X (levinuim X-liiteline idiootsus), mutatsioonid
intronites (mõjutavad transpordi, splaissingut jne).
Testimine:
Geneetiline testimine: PCR või mõni analoog. Geelidel on kõik näha, kui geele võrrelda.
Tavaliselt kasutatakse verd, suukaapeid, koorioni biopsiat, blastotsüsti materjali, juukseid,
annaabi.ee 
