geeni vahel. Analüüsil jälgitakse haiguse avaldumist sugulaste seas ja määratakse ära rekombinantsed ja mitterekombinantsed genotüübid. Aheldusanalüüs kasutab populatsioonis harvasid, kõrge penetrantsusega ehk sageli avalduvaid mutatsioone. 7. Mida tähendab ahelduse tasakaalustamatus? Kellel ja kuidas seda uuritakse? Ahelduse tasakaalustamatus (LD linkage disequilibrium) on mõiste, mis kirjeldab mittejuhuslikku alleelset assotsiatsiooni. LD populatsioonigeneetika termin, mis tähistab kahes või enamas lookuses olevate alleelide mittejuhuslikku koosesinemist (lookused ei pea tingimata asuma samas kromosoomis) LD nähtus kirjeldab olukorda, kus teatud alleelide kombinatsioonid esinevad populatsioonis suurema või väiksema sagedusega, kui võiks oodata haplotüüpide moodustamisest juhuslikkuse alusel, lähtudes alleelide esinemissagedustest 8
f2(x1; x2; t1; t2) = 2F2(x1; x2; t1; t2)/x1x2, analoogiliselt defineeritakse ka n-mõõtmelised jaotusseadused.
Juhusliku protsessi n-mõõtmelised jaotusseadused: Juhusliku protsessi n-mõõtmeline jaotusfunktsioon:
Fn(x1; t1; ...; xn; tn;) = P((X(t1)
Sel juhul peab uurija muutma üldkogumi definitsiooni-,,kõik Lasnamäe korteriomanikud kellel on registreeritud koer". Oletus, et registreeritud koerte omanikud vastavad nii, nagu vastaksid registreerimata koerte omanikud, ei pruugi paika pidada ja seega pole küsitlustulemused laiendatavad esialgsele üldkogumile. 3. Väljavõttemeetodi valik. Esmalt tuleb otsustada, kas kasutada juhuslikku või mittejuhuslikku valimit. Ühe ja teise eelised ja puudused on eespool olemas. Välja võib tuua järgmised seisukohad, mis mõjutavad uurija valikut: 73 · Juhuslikku valimi kasutatakse, kui: - uurija tahab hinnata valimi viga; - uurijalt nõutakse juhusliku valimi moodustamist; · mittejuhuslikku valimit kasutatakse, kui: - puudub raamkogum ja seda ei saa koostada;
Kui nüüd homosügootide sagedused on võrdsed vastavate geenide sageduste ruutudega, siis võib olla kindel, et populatsioon on HWT’s. Ja kui pole võrdne, siis pole HWT. Milleks see kõik hea on? Eelkõige mitte selleks, et tuvastada HWT’d kui fenomeni, vaid põhjusel, et nii saame me ennustada, kas antud populatsioon on selle konkreetse alleelse süsteemi suhtes evolutsioneerumas - olgu siis LV ehk GT kaudu. Või teisalt - võib eeldada mittejuhuslikku paardumist. LV mõju - seleksioon ühe eelistatud alleeli alusel ühe lookuse tasemel Niisugune mudel on lihtsaim, kuid kindlasti mitte kõige levinenum. Samas on ta põhitõdede illustratsiooniks igati sobiv. Olgu meil taas genotüübid AA, Aa ja aa. Ja lisaks eeldus, et üks alleel on dominantne teise suhtes. Võtame järgmise eelduse: genotüüp ellujäämise tõenäosus AA, Aa 1