[8] · Stratifikatsiooniline biomarker marker, mis ennustab vastuvõtlikkust ravile enne ravi algust. Need markerid jagavad patsiendid nendeks, kes on selle ravi suhtes resistsentsed, ja nendeks, kes ei ole.[3] DNA-põhised vähi biomarkerid[muuda | redigeeri lähteteksti] DNA järjestusel põhinevate biomarkerite hulka kuuluvad SNPd, kromosoommutatsioonid, DNA koopiaarvu variatsioonid, mikrosatelliitide ebastabiilsus (MSI) ja mitmete DNA piirkondade metülatsioonimustri muutused. Tsirkuleeriv DNA ja kasvajarakud olid esimeste biomarkerite hulgas, mida testiti vähi staadiumi määramiseks. Kõrgenenud DNA kontsentratsioon seerumis viitab vähi olemasolule (peamiselt metastaatilisele vähile) või siis autoimmuunsete haiguste ning sepsise esinemisele.[10] DNA biomarkerite allikaks võib olla seerum, kude, röga, sülg, seljaajuvedelik ja kasvajarakud, mis
37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on: Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest põhjustatud. Mikrosatelliidid on lühikesed DNA kordusjärjestused genoomi mittekodeerivas piirkonnas. Nad säilitavad indiviidi elu vältel stabiilse pikkuse. Mikrosatelliitide ebastabiilsus thendab nende pikkuse muutumist ning see on seotud mutatsioonidega reparatsioonigeenides. Nt kolorektaalvähk. 39. Mis on DNA fingerprintining Ka DNA profiling on meetod kohtuekspertiisis inimeste tuvastamiseks nende DNA põhjal. DNA profiilid on DNA variatsioonid, mis on erinevad kõigis mittesuguluses olevatel inimestel. Kasutatakse mikrosatelliite. Hübridiseerituna Southern blotile annab see indiviidispetsiifiliste bändide sõrmejäljed. 40
sekveneerimine), Haigused > kromosoomihälbed, geneetilised meetodid (perekonnad (probleemiks nn must pilv heterogeensus, ebaregulaarne pärilikkus), päritavus, polümorfsus, homosügootsus, esialgne haigusegeeni lokalisatsioon, geenikaart), Inimese genoomikaart, geeni identifitseerimine. 9. Genoomide kaardistamine ja sekveneerimine. Geneetilised kaardid: RFLP (Restriction fragment length polymorphism) põhised kaardid (vaid kahealleelsed), Mikrosatelliitide põhine (1 iga cM kohta), SNP-de põhine (1 iga kb kohta). Kuigi kasutatakse erinevaid markereid on kaartide põhimõte sama (uuritakse markerite koospärandumist põlvkondade vahetumise käigus). Füüsiliste kaartide alused erinevad. Füüsilise kaardi koostamine kasutades kloonide kontiinuume: Kattuvad kloonid identifitseeritakse YAC-de puhul kloon-kloon hübridiseerimisega, või kloonide fingerprintinguga. Tavalisem (kosmiidid, fagemiidid, plasmiidid) STS-l põhinev
sajandi alguses. 2. Alates 1960-st edasi – tekkised andmed varieeruvusest molekulaarsel tasemel. Valkude elektroforees. Tulemused: selgus, et varieeruvust on palju rohkem kui seni arvati. Selle seletamiseks loodi neutraalne moekulaarse evoutsiooni teooria. 3. 1980-st edasi – andmete kogumine: PCR, DNA sekveneerimine Sangeri meetodil, restriktsiooniensüümide kasutamine DNA järjestuserinevuste kontrollil ja mikrosatelliitide korduste arvu määramine. Tulemuseks koalesentsiteooria sünd ja areng ning paljude liikide demograafilise ajaloo kirjeldamine. 4. Tänapäev – andmete kogumisel kasutatakse genotüpiseerimiskiipe ja uue põlvkonna sekveneerimist. Tulemuseks on kvalitatiivselt uut tüüpi andmed – populatsioonigeneetika teooria plahvatuslik arenemine. 3. Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi ajalooline kontekst ja tähtsus. Inglise matemaatik G.H
Kadus vastuolu kahe koolkonna vahel. 2) 1960-1980: Molekulaarsete andmete kogumise andmed, nt valkude elektroforeesilt. Avastati, et mutatsioone on rohkem, kui arvati, ja tekkis Neutraalne molekulaarse evolutsiooni teooria (NMET) ja Peaaegu neutraalne molekulaarse evolutsiooni teooria (PNMET). Samuti molekulaarse kella teooria. 3) Alates 1980: Andmed DNA-s leiduvate mutatsioonide kohta (PCR, Sangeri sekveneerimine, restriktsioonanalüüs, mikrosatelliitide analüüs). Kasutati palju mtDNA ja Y kromosoomi andmeid. Tulemusena sündis koalestsentsiteooria ja kirjeldati suhteliselt täpselt paljude looduslike populatsioonide demograafiline ajalugu, sh inimese puhul. (Meetoditena feneetika: erinevuste uurimine, fülogeneetika: erinevuste tekkimise uurimine.) 4) Alates 2000: Uued sekveneerimistehnikad on võimaldanud saada rohkem genoomseid andmeid, ka genotüpiseerimiskiipide kasutuselevõtt
uutele retrotransposoonide insertsioonidele. • • Retrotransponeerumise erinevad mõjud genoomi struktuurile, stabiilsusele, evolutsioonile (e.g. Alu-de eksoniseerumine) ja funktsioonile, geeni ekspressioonile jne. • Struktuur ja stabiilsus - võivad põhjustada mutageneesi inserteerudes kodeerivasse või regulatoorsesse piirkonda. Võivad tekitada ja parandada DNA kaheahelalisi katkeid. Põhjustada mikrosatelliitide tekkimist. Geenikonversiooni, moodustades homoloogse transponeeruva-elemendi koopia. Võivad põhjustada deletsioone insertseerudes. Tekitavad aktiivselt rekombinatsioone, mis on aluseks segmentaalsete duplikatsioonide ekspansioonile. Samuti transduktsioone. • Geeniekspressioon – võivad tekitada insertsiooniga alternatiivseid transkriptsiooni algussaite, võivad katkestada promootori, sisestada antisense promootori jne. Transkripti tasemel võivad sisestada
identifitseeritud Junnila (ingl:täisvereline) DNA tel. 56483969 UELN 1987 raudjas mikrosatelliitide 15.03.96-167-203-21,0 999999930002643 põhjal Lisa 6. Tähetark Igor Mank ajab künnivagu tori tõugu mära Amega, kelle peremees Peeter Nurmik on kuuekordne Eesti meister hobuste sõidu- ja veokatsetes. [8] Lisa 7. THK noorhobused rühmatreeningul talvel, mis oli vajalik selleks, et arendada looma kehaehitust, lihaseid ja närvisüsteemi vastavalt sellele, milliste ülesanette jaoks on noorhobune edaspidi ette nähtud
annaabi.ee 
