Bloomi sündroom
tavalisest väiksem ja menopaus tuleb varem. Rasedatel naistel on suur risk enneaegsele
sünnitusele. 1/3 patsiente surevad umbes 24 aastaselt, 2/3 elavad üle 22
eluaastat.Keskmine eluiga on 4- 46 aastat. Kõige vanemaks elanud inimene oli 46 aastat
vana ja kõige noorem oli alla ühe eluaasta. Tavaliselt Bloomi sündroomiga lapsed
sünnivad kaaluga ca 2,3 kg ja pikkus ca 44 cm. Täiskasvanu pikkus jääb alla 150
cm.Välimuselt on Bloomi sündroomiga lühikesed, nägu on kitsas ja mikrokefaalne,
esileküündiv nina ja/või kõrvad, näonahk on ülitundlik, eriti päikesevalgusele. Neil on
liblika- kujuline näolööve,kõrge hääletember, vitamiinipuudus, nõrgad lihased ja halb
veri. Haigestuvad väga kergesti ja suur eelsoodumus on haigestuda vähki ja
leukeemiasse.
annaabi.ee 
