Anentsefaalia (suuraju arenematus, neuraaltoru häire 4.fetaalnädalal), mikrotsefaalia (aju väike, vaimse arengu mahajäämus, põhjused: geneetilised, infektsioonid), kraniostenoos (kolju luustumishäire, õmbluste liiga kiire luustumine, vaimne mahajäämus), neuraaltoru häired (peaaju songad entsefalotseele; seljaaju songad meningotseele, spina bifida), hüdrotsefaalia. Hemisfääride malformatsioonid · Makrotsefaalia, megalentsefaalia · Lülisamba malformatsioonid: basilaarimpressioon atlase ja axise malformatsioonid Klippel-Feili sündroom · Kraniosünostoos · Neuraaltoru sulgumise häired · Arnold-Chiari malformatsioon Kraniosünostoos Koljuõmbluste sulgumine liiga vara · Aju kasvamine häiritud · Mikrotsefaalia · Sagedus 1/ 1900 sünnikohta 55% ainult sagitaalõmbluse sulgumine dolihhotsefaalia 24% ühepoolne koronaarõmbluse sulgumine 9% kahepoolne koronaarõmbluse sulgumine brahhütsefaalia.
Rakkude jagunemisega seotud häired (2.–5. elukuul) • Mikrotsefaalia – pisipealisus, rakkude jagunemine katkeb varakult- tagajärjeks ebanormaalselt väike pea:IQ langus • Megalentsefaalia – rakkude üleprodutseerimine, rakkude paljunemisest tekkiv aju suuremõõtmelisus • Hüdranentsefaalia – ajupoolkerasid asendavad liikvorit sisaldavad tsüstilised kotid